מהו מבחן ההרמוניה?
- תסמונת דאון (טריזומיה 21)
- טריזומיה 18
- טריזומיה 13
בנוסף, בדיקת הרמוניה מזהה חריגות במספר התקין של כרומוזומי המין. חריגה כזו מתרחשת, למשל, בתסמונת טרנר ובתסמונת קלינפלטר: בתסמונת טרנר, הפוגעת רק בבנות, לתאים יש רק כרומוזום X אחד (במקום שניים). תסמונת קלינפלטר מתרחשת רק אצל בנים: לאנשים שנפגעו יש לפחות כרומוזום X על-מספרי אחד.
בנוסף לבדיקת Harmony, ישנן בדיקות דם דומות של יצרנים אחרים. אלה כוללים את מבחן Prenatalis, מבחן Praena ומבחן פנורמה.
כמה מהר אני מגלה את התוצאה?
המעבדה המבצעת את הבדיקה נוהגת ליידע את הרופא המטפל על תוצאת בדיקת הרמוני תוך מספר ימי עבודה. לדברי היצרן, זמן הניתוח מרגע קבלת הדגימה הוא שלושה ימי עבודה. לאחר מכן הרופא ידון בתוצאה עם האישה ההרה.
כמה עולה מבחן הרמוני?
אולם במקרים בודדים, חלק מחברות הביטוח יכסו את העלויות ללא תלות בהחלטת GBA. עם זאת, הדבר מצריך בקשה לכיסוי עלויות. את המכתב יש להוציא על ידי רופא הנשים המטפל או הגנטיקאי האנושי ולשלוח לקופת החולים.
מתי ניתן לבצע את מבחן ההרמוניה?
מבחן הרמוניה: למי זה מועיל?
מבחן הרמוניה: יתרונות ואמינות
התוצאה של מבחן הרמוני נחשבת לאמינה מאוד. ניתן לזהות תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13 בסבירות גבוהה. רק לעתים רחוקות מאוד תוצאת הבדיקה שגויה.
מבחן הרמוניה: דאגות
לעומת זאת, במקרים נדירים, בדיקת הרמוניה מספקת גם תוצאה שלילית שגויה: למשל, לפי הבדיקה, יש סבירות גבוהה שאין תסמונת דאון, אבל הילד נולד איתה בכל מקרה.
מבקרי בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות כמו בדיקת Harmony חוששים שבדיקות דם פשוטות אלו מגדילות את מספר ההפלות (כאשר הבדיקה חיובית).
