תסמונת קוסטלו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוסטלו היא מום תורשתי אוטוזומלי-דומיננטי. המאפיינים האופייניים כוללים עיכובים התפתחותיים, נפשיים פיגור, הפרעות לב, ותווי פנים גסים.

מהי תסמונת קוסטלו?

תסמונת קוסטלו נגרמת על ידי מוטציה ב גֵן HRAS. ה גֵן פגם עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר נדרש עותק אחד בלבד של הגן הפגום להעברת המחלה. הפגם הגנטי עובר בירושה על ידי הורה אחד בלבד. ילדים מושפעים סובלים מעיכוב התפתחותי קשה לאחר הלידה, מבני לֵב פגמים. אבל גם גמיש בצורה בלתי רגילה המפרקים, פנים גדולות, ורכות ועודפות עור עם תלמים צמחיים ודקליים מובהקים באולנה אצבע בסיס המפרקים. יש נטייה להיווצרות גידולים עקב צמיחת יתר של תאים. תסמונת קוסטלו נראית לעיתים נדירות, כ -150 מקרים מתועדים ברחבי העולם.

סיבות

תסמונת קוסטלו נובעת ממוטציה של ה- HRAS גֵן, אשר ממלא תפקיד חשוב בצמיחה והתפתחות נפשית. גן זה מסווג בקבוצת GTPases מונומריים (חלבונים) הפועלים כמתגים מולקולריים בתאים. גן HRAS מייצר חלבונים זֶה עוֹפֶרֶת למוטציה של תאים, שעלולה לגרום לגידולים ממאירים או שפירים. עד כה לא נקבע באופן סופי כיצד מתפתחת תסמונת מום זו. המאפיינים כוללים נמוך קומה, נפשי פיגורהפרעות דרמטולוגיות, גולגולתיות, לביות וחיצוניות. עקב תורשה דומיננטית אוטוזומלית, רוב ההפרעות הן מוטציות חדשות שאינן נמשכות בחדשה הֵרָיוֹן. התמונה הקלינית המורכבת עם מהלך כרוני קשורה למוגבלות ותוחלת חיים מוגבלת. ישנם ילדים שחיים די טוב עם מחלתם ומראים עיכוב התפתחותי בלבד ללא מגבלות פיזיות. המקרים הקשים קשורים למחלות גופניות כמו מבניים לֵב פגמים ונפשיים פיגור. חמצן לעתים קרובות קיים מחסור. רבים מהילדים שנפגעו אינם יכולים לאכול או לבלוע, ולכן יש צורך בהאכלה מלאכותית. לעתים קרובות, האבחנה הסופית נעשית רק לאחר בדיקות רבות וניתוחים כירורגיים מרובים המוצבים כלא מוגדרים לחץ על הילד.

תסמינים, תלונות וסימנים

ילדים עם תסמונת קוסטלו מראים עיכובים התפתחותיים ניכרים, תת-התפתחות, לֵב פגמים, תווי פנים גסים, ושונים עור חריגות. העיכובים ההתפתחותיים עוֹפֶרֶת ל נמוך קומה, ובחיים מאוחרים יותר, אנשים מושפעים מתעדים לעתים קרובות עלייה לא תקינה במשקל. רבים מהמטופלים הצעירים סובלים מ קרדיומיופתיה, אם כי אחרים איברים פנימיים מושפעים פחות. תסמונת ההתפתחות הלקויה מלווה בעיכוב התפתחותי נפשי בעל אופי חביב וידידותי. לעתים קרובות יש Hyperextension של האצבעות והפרעה ברגליים. בולטים דרמטולוגית הם עודפים עור אזורים בידיים, ברגליים וב צוואר. לחולים הצעירים יש נטייה מוגברת להיווצרות גידול, במיוחד רבדומיוזרקומה (גידול ברקמות רכות). תסמונת קוסטלו מלווה עוד בחריגות לב כגון היפרטרופיות קרדיומיופתיה (מחלת שרירי לב) וגדילה קצב לב (טכיקרדיה). הצמיחה של ילדי קוסטלו עשויה להיות נורמלית לחלוטין בשנים הראשונות לחייהם, ועיכוב יתרחש מאוחר יותר. בגלל מחסור בצמיחה מכריעה הורמונים, חולים רושמים קומה מקוצרת. תמונה קלינית מורכבת זו גורמת למצב אבחנתי קשה.

אִבחוּן

במחלות נדירות עם מומים מורכבים, אין מנוס מהחלפת הרופא המטפל עם מומחים. האפשרות לשיתוף פעולה בין תחומי חשובה כדי לבצע אבחנה סופית. הילדים שנפגעו זקוקים לתמיכה בכל אזורי המחלה; רק בדרך זו ניתן לשפר את איכות חייהם, לפחות במידה מסוימת. אפשרויות הטיפול כוללות פיסיותרפיה לתמוך במיומנויות מוטוריות כלליות ועדינות, כמו גם טיפולי תקשורת וחינוך מתקנת לתמיכה כללית בתחומי השפה והעצמאות. האתגר של ליווי ילדים עם תסמונת קוסטלו במסעם בחיים יכול להתמודד רק עם אופטימלי תאום של כל אנשי המקצוע. רופאים רבים מגיעים לגבולותיהם מבחינה זו ומתלוננים על היעדר רשת בין מומחים, מטפלים, רופאי ילדים בפרקטיקה פרטית ומרפאות, מה שיאפשר אבחון מהיר יותר. בנוסף לרופאי ילדים ומטפלים, השימוש בכמויות נוירולוגיות התפתחותיות וקרדיולוגים בילדים הוא הכרחי. האבחון מבוסס על ממצאים קליניים, כאשר הפפילומות הן המאפיין המאפיין. פנים גסות ועור היפרפיגמנטי מאפשרים זיהוי מוקדם של תסמונת קוסטלו. עם אבחנה מבדלת, הרופאים מבהירים האם קיימים תסמונת לב-פנים-עורית או תסמונת נונאן. אם הממצאים שוללים מצבים אלה, מבוצעת בדיקה קרדיולוגית על מנת לקבוע מעורבות אפשרית של הלב.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להתחיל טיפול מוקדם בתסמונת קוסטלו. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך איכות חייו של המושפע עשויה להיות מאוחרת יותר בבגרותו. ככלל, יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מלקות קשה נמוך קומה וגם השמנה. כמו כן, איחור בהתפתחות הכוללת מעיד בדרך כלל על תסמונת קוסטלו ויש לבחון אותה. במקרה זה יש לתמוך גם בהתפתחות הנפשית של הילד כדי שלא יתעוררו סיבוכים בבגרותו. מאז תסמונת קוסטלו יכולה לעתים קרובות עוֹפֶרֶת למחלות לב, החולים תלויים בבדיקות סדירות כדי להגדיל את תוחלת החיים שלהם. ברוב המקרים, האבחנה יכולה להיעשות לאחר הלידה. רופא ילדים יכול גם לאבחן את תסמונת קוסטלו ולהתחיל בטיפול. אולם במקרים רבים יש צורך בתמיכה של מומחים אחרים. יתר על כן, טיפול פסיכולוגי צריך להתקיים גם אם ההורים או קרובי המשפחה סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון.

טיפול וטיפול

פרט תרפיה אפשרויות עדיין אינן קיימות, מכיוון שתסמונת קוסטלו כמעט ולא נחקרה ולעתים נדירות מופיעה ברחבי העולם. בגבולות מסוימים, ניתן לטפל בתסמינים האישיים באמצעות תרופות כדי להקל על התסמינים. עם זאת, אין תרופה לתסמונת מום זו. ניתן להקל על הפרעות הלב המבניות הנלוות באמצעות תרופות לב. ילדים הסובלים מהיצרות ריאתי במסתם סובלים מירידה דם לזרום ועלול להתפתח חיידק תת עורית דַלֶקֶת פְּנִים הַלֵב. הם מקבלים מניעה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה למניעת זיהום בשכבה הפנימית של הלב. ניתן לטפל בחריגות דרמטולוגיות באופן פרטני. פיגור בצמיחה ופיגור שכלי הם בלתי הפיכים.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת קוסטלו עוברת בתורשה באמצעות מום גנטי, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במקרה זה. לכן אנשים מושפעים תלויים תמיד בסימפטומים תרפיה, שיכולה רק להגביל את הסימפטומים האישיים. לכן לא ניתן להשיג תרופה מלאה בתסמונת קוסטלו. ניתן לטפל בתלונות האישיות בעזרת תרופות, אך במקרים רבים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות. תלונות עור יכולות להיות מוגבלות לעיתים קרובות. עם זאת, במקרה של פיגור שכלי ועיכובים בצמיחה והתפתחות, לא ניתן לתת טיפול, כך שהמטופלים מוגבלים מאוד בחייהם ובכך בדרך כלל תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם. אם לא מטפלים בתסמונת קוסטלו, זה בדרך כלל מוביל למותו של האדם המושפע, מכיוון שהמומים בלב אינם מתוקנים. ריפוי עצמי אינו מתרחש במקרה זה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תוחלת החיים מופחתת גם עם הטיפול. לעיתים קרובות, תסמונת קוסטלו מובילה גם לאי נוחות פסיכולוגית קשה, העלולה להתרחש לא רק אצל המטופל אלא גם אצל ההורים או הקרובים.

מניעה

הטיפול הרפואי בחולים מוגבל מאוד מסיבות כלכליות ומבניות, מכיוון שלחברות התרופות הגדולות אין שום עניין במחקר נוסף. קבוצת היעד המתאימה תרופות הוא קטן מדי ושולי רווח אינם זמינים. מסיבות כלכליות אלה, אפשרויות טיפוליות משופרות כמעט אינן נראות באופק. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מניעה אינה אפשרית. אם מאובחנת תסמונת מום מורכבת זו במהלך הֵרָיוֹן, אנשי מקצוע בתחום הרפואה יכולים רק להתאים את הטיפול הרפואי שלהם למצב חדש זה. רק עם פרטני תרפיה וסביבה חברתית אידיאלית הם ילדי קוסטלו המסוגלים ללמוד פעילויות נפשיות ופיזיות שאנשים בריאים לוקחים כמובנים מאליהם.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת קוסטלו זקוקים בתחילה לטיפול רפואי. ניתן לתמוך בטיפול רפואי על ידי שונים אמצעים ותרופות מהטבע. בראש ובראשונה, התבוננות טובה בילד המושפע חשובה. על ההורים לצפות בתסמינים יוצאי דופן ובמידה וספק לקחת את הילד לרופא ילדים. הטיפול התרופתי נתמך בצורה הטובה ביותר על ידי מנוחה וחום המיטה. תינוקות בפרט לעיתים רגישים לתרופות שנקבעו וזקוקים לשינה מספקת לאחר נטילת הטיפול תרופות. מאחר ופיגור בצמיחה הוא בלתי הפיך למרות הכל אמצעים, על ההורים לפנות לעזרה מקצועית בטווח הארוך. הילד זקוק למטפל, ובהמשך חייו, לאיש מקצוע מיומן שיכול לפקח על הילד ולנקוט בצעדים הנדרשים במקרה של אירועים. במקרה של הפרעות דרמטולוגיות, הקלאסי תרופות הביתה יעזור, כלומר היגיינה אישית מוגברת, אמבטיות מרגיעות ואולי קרמים עשוי מתרופות טבעיות. כדי להימנע מבעיות, יש לדון תחילה עם הרופא בשימוש בתרופות אלה. בנוסף, תמיד מצוינות בדיקות בקרה על ידי הרופא. טיפול רפואי טוב חשוב במיוחד בחודשים ובשנים הראשונות לחיים, מכיוון שהפרעות הגדילה והמומים הגדולים ביותר יכולים להופיע בתקופה זו.