סיסטיק פיברוזיס (קיצור CF) היא אחת השגיאות המולדות הנפוצות ביותר של חילוף החומרים באוכלוסיית עור בהיר. עקב א גֵן מוטציה, המחלה גורמת לבלוטות הגוף לייצר ריר צמיגי שקשה לנקז. התוצאה היא תסמינים אופייניים כגון כרוניים ברונכיטיס, הפרעות עיכול ותפקוד לבלב לקוי. סיסטיק פיברוזיס אינו ניתן לריפוי, אך עם עקביות מוקדמת תרפיה, לחולים שנולדו היום תוחלת חיים של 50 שנה.
סיסטיק פיברוזיס: פגם גנטי כגורם
In סיסטיק פיברוזיס, ישנה ייצור לקוי של תעלה בתאי בלוטות הגוף בגלל שינוי גֵן על כרומוזום 7. כתוצאה מכך, רכיבי מלח מסוימים (כלוריד יונים) ו מַיִם לא ניתן לשחרר אותם להפרשות הבלוטה או לסנן אותם. התוצאה היא הרכב משונה של ההפרשות: בלוטות זיעה מייצרים זיעה מלוחה מאוד, בעוד שהליחה בריאות והמעיים ומיצי העיכול של הלבלב צמיגים מאוד. ריר צמיג זה קשה להסיר את תאי צינורות הסימפונות, מה שגורם לקשה נשימה וזיהומים חוזרים.
תסמינים: דרכי הנשימה נפגעות במיוחד
סיסטיק פיברוזיס מתבטא בתסמינים רב פנים שיכולים להשתנות בחומרתם בהתאם גֵן מוּטָצִיָה. ה דרכי הנשימה והריאות בדרך כלל נפגעות באופן חמור במיוחד: לא ניתן להסיר את ריר הצמיג המיוצר על ידי בלוטות הסימפונות על ידי הסיליות של צינורות הסימפונות, כך שלא משתעל למרות שיעול כרוני. זה גורם להצטברות הפרשות, המהווה קרקע רבייה אידיאלית לפטריות ו בקטריה. כתוצאה מכך, זיהומים חוזרים כמו דלקת ריאות וכרוני ברונכיטיס מתרחש. בנוסף, סינוסיטיס מופיע לעיתים קרובות בסיסטיק פיברוזיס מכיוון שניקוז הריר מהסינוסים גם הוא מונע. הדלקות התכופות גורמות ריאות רקמות כדי להיפגע ולהצטלק. כתוצאה, ריאות התפקוד מתדרדר יותר ויותר. בשלב מתקדם, חולים סובלים איפוא לעתים קרובות מ ריאות חולשה ו חמצן מחסור ב.
תת תזונה עקב הפרעות עיכול
מערכת העיכול נפגעת בדרך כלל גם בסיסטיק פיברוזיס. גם ההפרשה שמייצר הלבלב צמיגה וסותמת את צינורות ההפרשה של הבלוטה. זה מוביל, מצד אחד, לעיכול אנזימים הכלול בהפרשה לא שוחרר למערכת מעי דק וכתוצאה מכך אין אפשרות להשתמש במזון בצורה מספקת. לכן חולים עם סיסטיק פיברוזיס סובלים לעתים קרובות מ ויטמין ליקויים והפרעות גדילה: ילדים במיוחד הם בדרך כלל תת משקל וקטן מדי משמעותית לגילם. בנוסף, שלשול, עצירות או צואה שומנית עלולה להתרחש. מצד שני, גודש ההפרשות בלבלב פוגע בתאי הבלוטה ומחליף אותם רקמת חיבור. בטווח הארוך זה מוביל לאובדן של תפקוד הלבלב, אשר יכול לבוא לידי ביטוי במחסור כרוני במערכת העיכול אנזימים כמו גם סוכרת mellitus. בגלל הצמיג מָרָה, אבני מרה וקיפאון מרה יכול להתרחש גם. השלכות אפשריות לכך יכולות להיות דלקת של כבד ובמהלך המשך, שחמת הכבד, שעשוי להתבטא כ צַהֶבֶת (איקטרוס).
אי פוריות ב סיסטיק פיברוזיס.
בנוסף דרכי הנשימה ומערכת העיכול, איברי הרבייה עשויים להיות מושפעים גם מציסטיק פיברוזיס. בקרב 98 אחוז מהגברים הסובלים מהמחלה, כלי הדם תקועים זה בזה או נעדרים לחלוטין מלידה. שניהם עוֹפֶרֶת למטופלים שנפגעו אינם יכולים להביא ילדים לעולם. למרות ש זרע מיוצרים ב אשכים, הם לא יכולים להיפלט במהלך השפיכה. נשים מושפעות, לעומת זאת, בדרך כלל רק הפחיתו את הפוריות בגלל שהליחה ב צוואר הרחם הוא צמיג יותר מאשר אצל אנשים בריאים, מה שמקשה על זרע לחדור. עם זאת, חולים עם סיסטיק פיברוזיס עשויים להיות מסוגלים להרות ילדים באופן טבעי. למרות זאת, הפרייה מלאכותית עשויה להיות אפשרות לשני המינים.
חסימת מעי אצל תינוקות כסימן ראשון
בכ -10 עד 15 אחוזים מכל הילדים עם סיסטיק פיברוזיס, חסימת מעיים (מקוניום שלפוחית השתן) מיד לפני הלידה או אחריה היא הסימן הראשון למחלה. במקרה זה, לא מעוכל מי שפיר רכיבים בשילוב עם ריר מעי צמיג גורמים למעי להיצמד זה לזה. בולט העובדה שהיילודים מקיאים ולא עוברים את הצואה הראשונה שלהם (מקוניום, הקאות אינפנטיליות). בנוסף, הבטן לעיתים קרובות מורחבת. כדי לתקן את חסימת מעיים, חוקן עם מדיום ניגודיות מבוצע בדרך כלל לראשונה תחת קרני רנטגן פלואורוסקופיה. אם חסימת המעי נמשכת לאחר מכן או אם מתרחשים סיבוכים, בדרך כלל יש צורך בניתוח.
אבחון סיסטיק פיברוזיס
שלא כמו במדינות רבות באירופה, בדיקה לאיתור סיסטיק פיברוזיס אצל תינוקות אינה סטנדרטית בגרמניה. עם זאת, להורים יש אפשרות לבקר את ילדיהם על חשבונם. השלב הראשון הוא קביעת רמת אנזים עיכול בלבלב - המכונה חיסוני טריפסין - בתוך ה דם. אם בדיקה זו חיובית פעמיים, בדיקת זיעה (פילוקרפין יונטופורזה) מבוצע כדי לאשר את האבחנה. זה כרוך במדידת תכולת המלח בזיעה. אם זה מוגבר באופן משמעותי, זה מאשר את האבחנה של סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, אם תוצאת הבדיקות אינה ברורה, ניתן להשתמש במדידת הפרש פוטנציאל נוספת. זה כרוך בקביעת המאפיינים החשמליים של דגימת רקמה מה- רירית האף or חַלחוֹלֶת. אם קיימת מחלה סיסטיק פיברוזיס, הפוטנציאל החשמלי ב רירית משתנה עקב ההפרעה מַיִם ומלח לאזן של התאים.
בדיקה גנטית מביאה וודאות
הוודאות הסופית ניתנת על ידי בדיקה גנטית של דם, המגלה את המוטציה הגנטית בחומר הגנטי. זה קובע גם את סוג המוטציה שיכולה לספק מידע מדויק יותר על חומרת הביטוי של המחלה. אבחון טרום לידתי של סיסטיק פיברוזיס שימושי רק אם כבר יש ילד חולה במשפחה או אם אחד ההורים נשא בריא. בדיקה גנטית של מי שפיר (בדיקת מי שפיר) או דגימה של החלק העוברי של שליה (דגימת וילות כוריונית) יכול לזהות מוטציה גנטית בחומר הגנטי של הילד.
סיסטיק פיברוזיס: ירושה.
הירושה של סיסטיק פיברוזיס באה בעקבות מה שמכונה תורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שאדם יפתח סיסטיק פיברוזיס רק אם הוא או היא יורשים כרומוזום 7 עם גן פגום גם מאביו או מאמו. אנשים שיש להם אחד מושפע וכרומוזום בריא אחד בגנום שלהם לא מפתחים את המחלה. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן הפגום לילדיהם ולכן הם נקראים נשאים בריאים של המחלה.
טיפולים לסיסטיק פיברוזיס.
אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס; עם זאת, קיימים כיום טיפולים רבים לטיפול בסימפטומים של כל מערכת איברים:
- עבור מערכת הנשימה, הליכים של התרופפות ריר הם המוקד העיקרי: פיזיותרפיה טיפולים כגון הקשת עיסויים ו למידה טכניקות ניקוי עצמי כגון ניקוז אוטוגני מקלות על הסרת ריר מהריאות. בנוסף, שאיפות קבועות בתרופות מוקוליטיות, אנטיבקטריאליות ומרחיבות סימפונות שימושיות. חולים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים גם להבטיח צריכת נוזלים מספקת לריר נוזלי.
- נשימה אימונים ותרגילים מיוחדים יכולים לשפר את תפקוד הריאות. אם תפקוד הריאות נפגע קשות, תומך חמצן תרפיה עשוי להיות נחוץ. אולם במקרים מסוימים הריאות נפגעות בצורה קשה כל כך בשלבים המתקדמים של המחלה שיש להתחשב בהשתלת ריאה.
- לטיפול ולמניעת זיהומים, עקבי תרפיה עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה הוא בדרך כלל הכרחי.
- אל האני אנזימים של הלבלב ניתן לקחת בצורה של טבליות כדי לתמוך בניצול המזון. ויטמין תוספים ואחר תוספי תזונה יכול גם לנטרל תת תזונה.
- אם כבד מודלק או מָרָה צינורות נפגעים, תרופות המכילות חומצה ursodeoxycholic ניתן לקחת כדי למנוע שחמת כבד.
פרוגנוזה: תוחלת החיים גדלה משמעותית
לאחר סיסטיק פיברוזיס נחשב זמן רב כסתם ילדות מחלה, תוחלת החיים של החולים גדלה משמעותית בעשורים האחרונים. הסיבה לכך היא שאבחון מוקדם וטיפול זהיר יכולים כיום לעיתים קרובות למנוע זיהומים חמורים ופגיעות באיברים שלאחר מכן. בעוד שלפני 30 שנה רוב הילדים הסובלים מהמחלה מתו לפני גיל עשר, לתינוקות עם סיסטיק פיברוזיס יש סיכוי טוב לחיות עד 50 .
שפר ביצועים באמצעות פעילות גופנית
ספורט אינו אסור בסיסטיק פיברוזיס; להפך, פעילות גופנית בהחלט יכולה להשפיע לטובה על מהלך המחלה. הסיבה לכך היא שפעילות גופנית יכולה לשפר את חוסנו של הגוף ולחזק את תפקוד הריאות. ככלל, עדין סבולת ספורט כגון רכיבה על אופניים או הליכה מתאימים. לפני שמתחילים להתאמן, עדיף שהאנשים שנפגעו יפנו לייעוץ מהרופא שלהם. הביצועים בסיסטיק פיברוזיס משתנים מאוד מאדם לאדם: פעם אחר פעם ישנם דיווחים על חולים שמנהלים מרתון בזכות טיפול עקבי ואימונים אינטנסיביים.
