טריזומיה 13, המכונה גם תסמונת פאטאו, היא מום גנטי נדיר בו כרומוזום 13 מופיע שלוש פעמים במקום השניים הרגילים. זה מוביל למגוון מחלות ומאפיינים גופניים שונים, שרובם גורמים למוות בשלב מוקדם ילדות. טריזומיה 13 היא אחת החריגות המשולשות הידועות ביותר לאחר מכן תסמונת דאון ו טריזומיה 18.
מהי טריזומיה 13?
אצל אדם עם טריזומיה 13, כרומוזום 13 קיים בשלושה עותקים. לפיכך, יש לו או היא 47 הכרומוזומים במקום 46. מובחנים סוגים שונים של תסמונת פאטאו. זה תלוי אם כל תאי האורגניזם מושפעים מטריזומיה 13 או רק מחלק. הביטוי של הליקויים הנובעים מהטריזומיה משתנה. זה כולל הפרעות גדילה כמו גם אצבעות או אצבעות רגליים או מומים בפנים. אם מתרחשת טריזומיה 13, תוחלת החיים של הילד הפגוע מתקצרת באופן דרסטי. רק מעטים מגיעים לגיל של יותר מ -10 שנים. מרבית הילדים עם טריזומיה 13 מתים תוך שבועות או חודשים לאחר הלידה.
סיבות
הגורמים לטריסומיה 13 נובעים לכאורה מחלוקה כרומוזומית לא תקינה. זה עדיין לא מסביר כיצד מתרחשת חריגה זו. ישנן עדויות לכך שההופעה של טריזומיה 13 עשויה להיות קשורה לגיל המוגבר של אמו של הילד. תלוי בסוג הטריסומיה 13, כבר קיימים אינדיקציות לסוג של טריזומיה 13 בחומר הגנטי של האם. הסימפטומים של תסמונת פאטאו נגרמים על ידי הכרומוזום העל-מספר בדרגות שונות. הם פחות מובהקים במקרה של טריזומיה פסיפס 13. בגרסה זו, חסר הפרדה של זוגות כרומוזומים והיווצרות של שלושה הכרומוזומים בתא אחד בלבד בחלק מהתאים. הקורס מוחלש באופן דומה בטריזומיה חלקית 13, בה כרומוזום 13 משתנה רק חלקית בתאי ה עובר בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן.
תסמינים, תלונות וסימנים
המחלה גורמת לתסמינים רבים, הן במראה והן איברים פנימיים. המראה הנפוץ של שלושה סימנים נחשב אופייני. הראשון הוא שסוע שפה וחיך, בו נפער סדק דרך לסת עליונה, שפה עליונה וחך. באופן כללי, מום זה נקרא harelip. הסימן השני הוא מיקרוצפליה (קטנה ראש) ומיקרופתלמיה (עיניים קטנות). הקטן ראש יש חריגה גולגולת צורה וגורם לצמיחה מופחתת של מוֹחַ. לעיניים הקטנות לעיתים קרובות יש התפתחות מופחתת, וייתכן שיש ראייה לקויה או עיוורון. היתוך של שתי העיניים לאחת אחת אפשרי גם כן (ציקלופיה). הסימפטום השלישי של התסביך המשולש הוא אצבעות או אצבעות רגל נוספות (פולידקטי). בדרך כלל איבר שישי קיים בידיים או ברגליים, כך שנמצאות שתים עשרה אצבעות או שתיים עשרה בהונות. בנוסף לסימנים האופייניים הללו, לֵב עלול להיות גם לקוי. נפוץ פגם מחיצתי של החדר, בו יש פגיעה במחיצה בין החדרים לֵב. זה יכול עוֹפֶרֶת להגדלה של לֵב וריאה יתר לחץ דם. האוזניים נמוכות באופן חריג אף הוא שטוח או נעדר. יתר על כן, מומים של הגולגולת עצבים, מוֹחַ, כליות, שלפוחית שתן, אברי רבייה, דם כלי ושלד הם בין תסמיני המחלה.
אבחון ומהלך
ניתן לזהות תסמונת פיטאו במהלך הֵרָיוֹן. במהלך אבחון טרום לידתי, רופא הנשים בודק הפרעות בהתפתחות ה עוּבָּר. אם הוא או היא מזהים תכונות מיוחדות המאפיינות במיוחד תסמונת פאטאו, נובע ניתוח כרומוזומלי, כפי שנעשה גם אם תסמונת דאון נחשד. אינדיקציות לתסמונת פאטאו כוללות, במיוחד, מומים בלב עוּבָּר או חריגות התפתחותיות וחריגות במערכת מי שפיר של האישה ההרה. התחזית לילד שנולד עם טריזומיה 13 גרועה. התמותה גבוהה מאוד בשבועות הראשונים לחיים. המומים לעיתים קרובות מסכני חיים, ומשפיעים לא רק על הגפיים אלא גם על איברים פנימיים כגון הלב והכליות. טריזומיה 13 נחשבת לסיבה רפואית הפלה.
סיבוכים
טריזומיה 13 גורמת בדרך כלל למספר מומים ועיוותים שונים בגופו של האדם המושפע. המטופלים סובלים גם מהפרעות קשות בצמיחה והתפתחות. מיד לאחר הלידה הילדים סובלים מלקות קשה תת משקל וגם מהפרעה התפתחותית של מוֹחַ. זה מוביל למנטלי פיגור ומגבלות קשות בחיי היומיום. מרבית הנפגעים תלויים בסיועם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם עקב טריזומיה 13. במקרים מסוימים ההפרעה גורמת גם לאנשים מושפעים להיות עם שש אצבעות. במיוחד ב ילדות, ה מצב יכול עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט בגלל העיוותים, הגורמים למצוקה פסיכולוגית. ככלל, הורים וקרובי משפחה סובלים גם מאי נוחות פסיכולוגית קשה במקרה של טריזומיה 13. בגלל המומים של איברים פנימיים, גם תוחלת החיים של הילד מופחתת משמעותית. מאחר וטיפול סיבתי בתסמונת אינו אפשרי, מטפלים רק בתסמינים. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. לעתים קרובות, האבחנה של טריזומיה 13 מובילה לסיום הֵרָיוֹן.
מתי כדאי ללכת לרופא?
על האדם שנפגע לפנות לרופא בכל מקרה של טריזומיה 13. במחלה זו לא יכולה להיות ריפוי עצמי, ולכן יש לתת טיפול רפואי תמיד. ככל שהמחלה מאותרת ומטופלת מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המשך טוב יותר. ברוב המקרים, לעומת זאת, המחלה גורמת למותו של האדם הפגוע שכבר נמצא שם ילדות. לכן, במיוחד ההורים והקרובים תלויים בטיפול פסיכולוגי, כך שלא דכאון או מתרחשים פגיעות פסיכולוגיות אחרות. יש לפנות לרופא במקרה של טריזומיה 13 אם האדם הפגוע סובל ממום בפנים. במקרה זה, ראש של האדם המושפע הוא בדרך כלל גם קטן מאוד, והעיניים גם מצטמצמות משמעותית. יתר על כן, מום בלב עלול להצביע גם על המחלה ועליו להיבדק על ידי רופא. המחלה ניתנת לאיתור על ידי רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחה. אם יש רצון נוסף להביא ילדים להורים, ייעוץ גנטי יש לבצע גם כדי למנוע הישנות של טריזומיה 13.
טיפול וטיפול
הטיפול בשלישייה 13 תלוי בפגמים הקיימים בכל מקרה. בגלל שיעור התמותה הגבוה, הסימפטומים בדרך כלל מוקלים רק. אם ילדים עם טריזומיה 13 נולדים בחיים, הטיפול הרפואי חייב להיות תמיד פרטני. בתסמונת פאטאו, מומים בצורת שסוע שפה וחיך נפוצים. הגברת הדיבור היא אחד מהטיפולים ההכרחיים. בנוסף, יש תנועה תרפיה ותמיכה חברתית ופסיכולוגית להורים העומדים בפני טיפול בילדים. עם זאת, התערבויות כירורגיות לתיקון העיוותים בתסמונת פאטאו עדיין נדירות. עם זאת, חל שינוי בטיפול הרפואי. כתוצאה מכך תוחלת החיים של ילדים הסובלים משלישייה 13 עולה, אם כי היא עדיין לא נחשבת לגבוהה במיוחד.
מניעה
אם טריזומיה 13 מתגלה בזמן לפני הלידה, לעתים קרובות נשאלת שאלת הפסקת ההריון. עם זאת, מניעה אמיתית למניעת טריזומיה 13 אינה אפשרית מכיוון שהתפתחותה אינה בשליטת ההורים. מצד שני, ההסתברות להישנות של טריזומיה 13 בהריון חדש רק מוגברת מעט.
מעקב
מכיוון שתוחלת החיים של ילדים עם טריזומיה 13 נמוכה, תמיכה פסיכולוגית בהורים ובני משפחה אחרים ממלאת תפקיד חשוב בטיפול המעקב. באמצעות תמיכה אמפתית ומקצועית, המצב הקשה יכול להיות מנוהל טוב יותר על ידי כל המעורבים. הטיפול בהורים ובאחים לא אמור להיפסק גם לאחר מות הילד שנפגע. כמה זמן טיפול לאחר הגיוני לא ניתן לקבוע בצורה כללית. זה תלוי במצב המשפחתי האישי וברצונם של הקרובים. המטרה העיקרית של טיפול רפואי אחר היא לספק את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית לילדים עם תסמונת פאטאו. יש לבחון פגמים פיזיולוגיים קיימים באופן קבוע. באופן זה ניתן לאתר זאת בשלב מוקדם אם זה של המטופל מצב אם הריון נוסף מתרחש לאחר שאישה ילדה ילד עם טריזומיה 13, הסיכון להישנות של מום גנטי זה רק גדל מעט. מיוחד אמצעים לכן אינם נחוצים. עם זאת, משפחות רבות מנצלות את בני האדם ייעוץ גנטי להרגיש בטוחים יותר. במהלך הריון שלאחר מכן, בדיקת מי שפיר יכול לכלול אפשרות של הישנות של טריזומיה 13. עם זאת, על המעורבים תמיד לזכור כי בדיקה זו מגדילה גם את הסיכון הַפָּלָה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
חשוב לדעת כי טריזומיה 13 אינה נוגעת רק לילד. יש להתייחס גם להורים (המצפים) כסובלים ממצב קשה זה. ייתכן שיהיה צורך בתמיכה פסיכולוגית כדי לעזור להם להתמודד טוב יותר עם ה- מצב. במתקנים רפואיים רבים ובמרפאות מיוחדות, הורים מקבלים לפסיכולוג פסיכולוג שילווה אותם. זה מקל על רבים ליהנות מהזמן שיכול להיות להם עם ילדם. אך כבר באבחון טריזומיה 13, הורים רבים סובלים מחוסר מנוחה, הפרעות שינה ועצב עמוק. עם זאת, כדי שהם עדיין יוכלו ליהנות מהזמן המוגבל עם התינוק שלהם, קטן תרופות הביתה יכול עוֹפֶרֶת להקלה מסוימת עבור חלקם. אלה כוללים צמחי מרפא וצמחי מרפא בעלי השפעה מרגיעה. לבנדר ידוע במיוחד בהקשר זה. שמנים אתרים יכולים גם לספק מעט הַרפָּיָה. זה נותן להורים רבים הרגשה טובה לדעת שהם לא לבד במצבם. ישנן רשתות שונות להחלפת מידע. כאן תוכלו למצוא דיווחים על חוויות במהלך ההריון ועל הזמן עם הילד. העמותה לעזרה עצמית משפחתית LEONA eV מציעה מידע רב וכן רשת המאפשרת חילופי דברים עם הורים מושפעים אחרים.
