תסמונת גולדהאר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גולדהר (דיספלזיה אוקולואאוריקולריס או דיספלזיה אוקולו-אוריקולו-חולייתית) היא פגם מולד נדיר. הכוונה היא לשילוב של מומים המשפיעים על הפנים. הם בדרך כלל מופיעים בצד אחד ויכולים להשתנות במידה רבה.

מהי תסמונת גולדהאר?

תסמונת גולדהאר היא מום מולד שהיא אחת מתסמונות קשת הזימים, וההערכה היא כי היא משפיעה על אחד מכל 3000 עד 5000 ילודים. התוצאה היא מומים בפנים, שמשפיעים בדרך כלל על צד אחד של הפנים. אלה נעים בין דיספלסיה באוזניים ועד למתחמי מום בעיניים, באוזניים, בפנים, בלסת ובגוף החוליות. בנוסף, הכליות ו לֵב עלול להיות מושפע.

סיבות

הגורמים לתסמונת גולדהאר אינם ברורים, וחקירתם נמשכת. עד כמה טרם נקבע גורם גנטי. רוב המקרים מתרחשים באופן ספורדי, אחוז עד שניים בתוך משפחה. עד כה לא התגלו חריגות ב- DNA. סביר להניח שהמום במערכת רֶחֶם נובע מהפרעה של דם אספקה ​​או מדימום המתרחש ברקמות. התוצאה מביאה לחריגות התפתחות משולבות בקשתות הזימים הראשונות והשניות, תלמי זימים והתקשרויות עצם זמניות. העיתוי נחשב כשבוע הרביעי עד השמיני הֵרָיוֹן. חומרת סימפטום Goldenhar תלויה גם בתזמון ובחומרת הנזק. חומרים מזיקים כגון תרופות, תרופות מסוימות או חומרי הדברה/ קוטלי עשבים עדיין נחשדים כגורם. למרות זאת, תסמונת אלכוהול עוברית, הריון סוכרת או הפרעות הורמונליות חשודות גם בקידום הופעת המחלה. יתכן גם שהמטומות באזור קשתות הזימים אחראיות לנזק. הגורמים להמטומות משתנים. בין היתר, לחץ מוגבר ב דם כלי, חוסר חמצן אספקה ​​או לחץ דם-גָדֵל תרופות לבוא בספק.

תסמינים, תלונות וסימנים

הביטויים של תסמונת גולדהאר משתנים מאוד. לא כל סימפטום צריך להיות נוכח, והתסמינים מתרחשים אחרת עבור כל אדם שנפגע. לרוב אלו שנפגעו מתסמונת גולדהאר יש א-סימטריה פנים חד צדדית ומום באוזניים. שֶׁלָהֶם לסת תחתונה מתקצר בצד אחד של הפנים, והסנטר נעקר לכיוון הצד הפגוע. הפינה המושפעת של פה הוא גבוה יותר וה עצם הלחי לא מפותח. הסנטר נסוג. תסמין נוסף הוא דרמואיד אפיבולברי, גידול שפיר בתחתית עַפְעַף של העין ו / או lipodermoid, א גידול הלחמית. לאנשים מושפעים רבים יש נספחים לפני העור, נספחים מול האפריקה המורכבים מ עור, סָחוּס, או רקמת חיבור. במקרים רבים, סדק הפה רחב מדי בצד אחד (מקרוסטומיה). תסמונת גולדהאר משפיעה גם על עמוד השדרה. מומים מופיעים לעיתים קרובות בעמוד השדרה העליון ובחוליות צוואר הרחם. תסמינים נוספים יכולים להיות חיך שסוע, שפה or לשון, לשון מופחתת באופן חד צדדי, חריגות שיניים, כליה חריגות אנקילוזות (נוקשות מפרקים). בנוסף, ישנן בעיות שמיעה או הפרעות העלולות להשפיע על השפה ועל ההתפתחות האינטלקטואלית. בכ- 15 אחוז מהמקרים יש נפש פיגור. שני שליש מהחולים עם תסמונת גולדהאר הם גברים. הצד הימני של הגוף מושפע לעיתים קרובות יותר משמאל. בחלק מחולי גולדןהר (עד 33 אחוזים), הסימפטום מופיע בשני חצאי הגוף.

אבחון ומהלך

רופאי ילדים מבצעים אבחנה של תסמונת גולדהאר קלינית אצל מומחה בקליניקה גנטיקה או גנטיקה אנושית. אף אחד מהתסמינים האישיים אינו חיוני לצורך ביצוע האבחנה. בעת ביצוע האבחנה, הסימפטומים נבדלים מאלה של תסמונת טרייר קולינס (דיסטוזיס מנדיבולופציאליס) ואלה של תסמונת ווילדרוונק, בין היתר. בדרך כלל, היקף לקות השמיעה - נע בין קל אובדן שמיעה לחירשות חד צדדית - מאובחן בששת החודשים הראשונים לחיים. לרוב הילדים שנולדו עם תסמונת גולדהאר יש תוחלת חיים תקינה.

סיבוכים

תסמונת גולדהאר גורמת למספר מומים שונים, שרובם מתרחשים על הפנים. ככלל, קיימת א-סימטריה בפנים, אשר קיימת כמעט בכל החולים. בנוסף, מתרחשת גם מום באפרכסת, אשר עלול לגרום עוֹפֶרֶת למגבלות בשמיעה. לא פעם, תסמונת גולדהאר מובילה גם להתפתחות גידול שפיר באזור העיניים. חיך שסוע מתרחש וב חלל פה יש מומים בשיניים. אלה יכולים עוֹפֶרֶת לחמור כְּאֵב. יתר על כן, התסמונת מובילה לתלונות נפשיות וליקויים, כך שמטופלים רבים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. אם המטופל לא ממשיך לסבול מתלונות או מחלות אחרות, אין ירידה בתוחלת החיים. עם זאת, טיפול סיבתי בתסמונת גולדהאר אינו אפשרי, ולכן ניתן להגביל רק את הסימפטומים. זה נעשה בדרך כלל בעזרת התערבויות כירורגיות או טיפולים, ואין סיבוכים נוספים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם האם הצפויה מבחינה בהפרעות ב דם לזרום במהלך הֵרָיוֹןהיא צריכה לראות רופא. אם לאישה ההרה יש דימום או חשה כי אזורים בגוף אינם מקבלים זרימת דם מספקת, יש צורך בביקור אצל הרופא. הבדיקות הרפואיות המונעות הוצעו בתוך א הֵרָיוֹן צריך להיתפס באופן עקרוני לחלוטין. במהלך הבדיקות ניתן לאתר אי סדרים, עיכובים התפתחותיים או חריגות של הילד שטרם נולד בשלב מוקדם בשל האפשרויות הטכניות הבוגרות. באופן עקרוני, מומלץ לאישה ההרה להתייעץ עם רופא ברגע שיש לה תחושה שמשהו עלול להיות לא בסדר. במקרה של אשפוז, בדיקה מקיפה של היילוד מתחילה מיד לאחר הלידה. אחיות ורופאי לידה בודקים את התינוק בריאות. המום מאובחן במהלך תהליך זה, כך שההורים וקרובי המשפחה אינם זקוקים לנקוט בפעולות נוספות. אם מתרחשת לידת בית, מיילדת משתלטת על הבדיקות הראשונות של התינוק. היא גם לוקחת באופן עצמאי הלאה אמצעים למראה שינויים חזותיים בפנים. אם מתרחשת לידה בלתי צפויה ופתאומית ללא מטפלת רפואית, האם והילד צריכים להתייעץ עם רופא מיד לאחר הלידה. מומלץ להתקשר לאמבולנס כדי שהבקרה הרפואית כמו גם הטיפול יתקיימו בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

המומים מטופלים בניתוח בתסמונת גולדהאר. כאן כלולים הטיפול גם בתפקוד הגוף וגם במראהו. החל מגיל שלוש, מום הלסת מצמצם לעיתים קרובות את דרכי הנשימה, ודורש ניתוח שחזור. הלסת משוחזרת מצלעה או על ידי מתיחה העצם. תקלות שיניים מתוקנות על ידי האורתודנט. הוספה של חיבורים לפני הירך ודרמוידות גדולות יותר. ניתוח פלסטי מתקן את עצם הלחי וקידום הלסת התחתונה. פינות ה פה מתוקנים והרקמות הרכות של הלחי של מחצית הפנים המושפעות נבנות על ידי שומן אוטולוגי השתלת. בנוסף, ניתן לשחזר את האוזן ולטפל בעיניים, תלוי בממצאים. אם תסמונת גולדהאר קשורה לחירשות, טיפולי תקשורת מסופק. בדיקות שמיעה מבוצעות כבר בגיל צעיר ובמידת הצורך שמיעה איידס מנוהלים. אם לֵב אם מתרחשים פגמים, יש צורך בטיפול. ילדים עם תסמונת גולדהאר מושפעים גם באופן פנימי ממום חיצוני. כתוצאה מעבירות ומודעות לעיוות, נוצרות ליקויים פסיכולוגיים בצורה של הפרעות תגובתיות. תמיכה פסיכולוגית היא אפוא חלק מהטיפול ועוזרת להתמודד עם הפסיכו-סוציאלי לחץ. הוסיפו פעולות הכרחיות כְּאֵב חוויות, המלוות פסיכולוגית. פסיכולוג גם מבטיח שילדים העומדים בפני ניתוח יפתחו ציפיות ריאליות לגבי התוצאות. בנוסף, ההורים מקבלים תמיכה פסיכולוגית. ילדים שהתפתחותם הנפשית נפגעת זקוקים לשיקום אמצעים בשלב מוקדם. אלה מגרים את התפתחותם הנפשית וכוללים טיפול וטיפול שוטפים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת גולדהאר היא שלילית, אם כי ישנן מספר אפשרויות טיפול וההפרעה אינה עוֹפֶרֶת למוות פתאומי של היילוד ברוב המקרים. ההפרעה המולדת מאופיינת במומים בפנים ובחוליות. אלה מתרחשים באופן אינדיבידואלי ומראים עוצמה שונה אצל כל מטופל. תיקון המומים אפשרי בעזרת התערבויות כירורגיות. המיקוד הוא על השבת הפונקציונליות כך שלסת, הגרון ו צוואר אין להוביל לתוצאות פוגעות חיים. למרות כל האפשרויות הרפואיות הנוכחיות, צלקות ואי סדרים חזותיים נותרים לאחר הניתוח. בחלק מהמטופלים יש לבצע מספר פעולות על מנת להשיג אופטימיזציה של התפקודים הגופניים. זה יכול להוביל להפרעות פסיכולוגיות. לפיכך, תסמונת גולדהר טומנת בחובה מחלות משניות. התחדשות מלאה של המום אפשרית רק במקרים חריגים. במקום זאת, נזק לאיברים נוספים בכליות או לֵב זה צפוי. אם לא מטפלים בהם, אלה עלולים להוביל למוות פתאומי. בנוסף, חולים סובלים לעיתים קרובות מכושר שמיעה מופחת. זה מתגלה ומאובחן בשנה הראשונה לחיים. מכיוון שלא ניתן להחזיר את השמיעה הטבעית, בדרך כלל ניתן להשיג תיקון נאות של השמיעה באמצעות שימוש בשמיעה איידס.

מניעה

הנחיות המצביעות על מניעה אפשרית של תסמונת גולדהאר אינן קיימות. האם ניתן למנוע את התסמונת תלוי בבירור הגורמים בפועל. אולם נכון להיום אין המלצות בנושא זה.

מעקב

האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות יחסית בתסמונת גולדהאר. מדובר בהפרעה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד. האדם המושפע תלוי לכל החיים תרפיה כדי להקל על התסמינים ולמנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שהמהלך הנוסף של תסמונת גולדהאר תלוי מאוד בחומרתה, לא ניתן לתת פרוגנוזה כללית. בדרך כלל מטפלים בעיוותים ובעיוותים הפרטיים של תסמונת גולדהאר בעזרת התערבויות כירורגיות. על המושפעים לנוח ולהקל על הגוף לאחר ניתוח כזה. יש להימנע מפעילויות מאומצות או ספורט לחץ צריך גם להימנע. ניתן לטפל בקשיי דיבור בתסמונת גולדהאר טיפולי תקשורת. כאן ניתן לבצע את התרגילים השונים גם בבית המטופל בכדי להאיץ את הטיפול. אולם במקרים רבים, המושפעים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי. במקרה זה, התמיכה של חברים ובני משפחה גם שימושית מאוד. קשר עם חולים אחרים בתסמונת גולדהאר יכול להיות שימושי גם בהקשר זה, מכיוון שהוא מוביל לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בראש ובראשונה, אלו שנפגעו מתסמונת גולדהאר זקוקים לטיפול אוהב ואכפתי, מכיוון שהם סובלים ממחלות פסיכולוגיות קשות ומלקות נפשית. זה בדרך כלל דורש עזרה של הורים וקרובים כדי לספק למטופל טיפול הולם. מכיוון שבמקרים רבים הנפגעים סובלים גם ממתחמי נחיתות או מהפחתת ההערכה העצמית, יש לטפל בעיוותי הפנים. שיחה עם אחרים הסובלים מתסמונת גולדהאר להחלפת מידע יכולה גם היא לעזור. יתר על כן, טיפולי תקשורת יכול גם להיות בעל השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ולהקל על קשיי דיבור. האדם המושפע יכול גם לבצע תרגילי דיבור שונים בבית. ילדים זקוקים להרגעה מיוחדת מהרופא וההורים לפני הניתוח. עם זאת, יש לברר את התוצאות באופן מציאותי על מנת למנוע אכזבה ותלונות פסיכולוגיות נלוות בהמשך. כמו כן ניתן להגביר את ההתפתחות הנפשית על ידי תמיכה קבועה על מנת למנוע סיבוכים בבגרות. ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת גולדהאר.