תסמונת בטן הגזים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Prune-Belly (PBS), היא מום מולד נדיר המאופיין בהיעדר חלקי או מלא שרירי בטן. PBS ידוע גם בשם תסמונת אפלזיה בבטן, תסמונת Eagle-Barrett או תסמונת Obrinsky-Fröhlich. שני האחרונים נקראים על שם הרופאים פרנץ פרולליך, ויליאם אוברינסקי, ג'ייף איגל וג'ורג 'בארט, שתיארו מקרים מקבילים של מום זה.

מהי תסמונת בטן הגזום?

תסמונת בטן הגזם נגזרת מהמילה האנגלית "גזום" (שפירושה "גזום" או "גזום") ו- "בטן" (שפירושה "בטן"). זה מתאר את מראה בטנו של היילוד. עקב היעדרות חלקית או מוחלטת של שרירי בטן, נראים חלקים של המעי, מה שהופך את הבטן להיראות כמו שזיף. PBS הוא מום נדיר מאוד. הספרות מדווחת על יילוד אחד עם PBS מתוך כל 30,000 עד 40,000 לידות חי. בנות נוטות פחות להיות מושפעות. כ- 95 אחוזים מהתינוקות הסובלים מתסמונת בטן-בטן הם בנים. בשנת 1839 תיאר הרופא פרנץ פרליך את המקרה הראשון של ילוד עם נעדר שרירי בטן. עם זאת, הוא לא הזכיר מומים אחרים האופייניים ל- PBS. רק בשנת 1895 זה קריפטורכיזם, מום של אשכים, הודגם באדם מושפע. לאחר מכן, תסמונת Prune-Belly נחקרה ביתר פירוט ובעקבותיה הגיעו מספר פרסומים נוספים, כולל אלה של JF Eagle ו- S. Barrett, שתיארו תשעה מקרים כאלה. ישנם כיום יותר מ -200 מקרים מתועדים של תסמונת בטן הגזים. בנוסף להיעדר שרירי בטן ומום באשכים שכבר תוארו, ניתן לקשור PBS גם למומים בדרכי השתן, ולכן היא עדיין ידועה בשם תסמונת Triad (שלוש מומים).

סיבות

הגורם המדויק לתסמונת Prune-Belly עדיין לא ידוע. מספר תיאוריות נדונות. ניתן היה להוכיח מוטציה תורשתית של תנועת מסגרות (שינוי במסגרת הקריאה של גנים ב- DNA) גֵן CHRM3 בא דםמשפחה טורקית קשורה. עם זאת, טרם הוכח סטייה כרומוזומלית כגורם לתסמונת הבטן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת גזום-בטן היא הפרעה מולדת נדירה שכפי שתואר קודם לכן, פוגעת בשכיחות גבוהה יותר בילודים גברים. PBS מאופיין בדרך כלל בבטן המאפשרת לחלקים במעי להופיע דרך היעדר חלקי או מוחלט של שרירי הבטן. זה נותן לבטן מראה של שזיפים מיובשים והוביל לשם. יתר על כן, קריפטורכיזם (היעדר אחד או שניהם אשכים) עשוי להיות נוכח. מומים בדרכי השתן, כמו הרחבת השופכן, יכולים להיות גם סימפטום אופייני. עם זאת, יתכן שיש מומים אחרים, כמו אלה של מערכת השלד (כף רגלפריקת מפרק הירך, נוקשות מפרקים או מולטי-אצבעות). משבר לב (מומים של לֵב), עשוי להיות משויך גם ל- PBS. מום במחיצת החדר הוא תסמין כזה. זהו חור במחיצה של לֵב. הפרעות התפתחותיות של המעי (תקלה או אפילו סיבוב לא מספק של המעי) או הריאות (היפופלזיה ריאתית, חוסר ריאות התבגרות) ידועים גם ב- PBS. זה מוביל לתסמונת מצוקה נשימתית אצל הילודים.

אבחון ומהלך מחלות

אולטראסאונד ניתן לבצע בדיקות כבר לאחר 20 שבועות הֵרָיוֹן כדי לקבוע אם לתינוק יש תסמונת גזום-בטן. בכל מקרה, אבחנה זו שקולה לבשורה רעה; שיעור התמותה המוקדם הוא 20 אחוזים. מכיוון שלא ניתן לטפל ב- PBS עצמה בלבד תרפיה מהתופעות הנלוות אפשרי. ברוב המקרים, כליה ליקויים הם הסימפטום החמור ביותר ב- PBS. ראשית, מבוצעות בדיקות מעבדה. לדוגמה, כליה יש לבדוק את הפונקציה באופן קבוע. זה אפשרי גם על ידי אולטרסאונד או כליה סקרטיגרפיה. העדיפות הראשונה לשמירה על תפקוד הכליות. ניתן לתקן פגמים בדרכי השתן בניתוח. במקרים פחות חמורים, אנטיביוטי ניתן לתת מניעה וכן שלפוחית ​​שתן אימון ריקון. תלוי בחומרת המומים, ניתוח בטן אולי יוכלו לשפר את mictition (שלפוחית ​​שתן הִתרוֹקְנוּת). ניתוח מסומן גם עבור מום במחיצת החדר. ניתן לתמוך בעיוותים במערכת השלד פיסיותרפיה במקרים פחות חמורים. ככלל, עם זאת, יש לבצע פעולות רבות, למשל במקרה של כף רגל או ריבוי אצבעות. טיפול כירורגי הוא גם בלתי נמנע במקרים של קריפטורכיזם.

סיבוכים

בשל תסמונת בטן הגזים, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממומים שונים שעלולים להופיע באזורים שונים בגוף. עם זאת, ככלל, הבטן מושפעת תמיד ממומים, כך שהשרירים נעדרים ממנה לחלוטין. לפיכך, המעי נראה גם דרך הבטן. יתר על כן, דרכי השתן מעוותים גם הם, דבר הגורם לאי נוחות במתן שתן. באופן דומה, עיוותים יכולים להופיע גם בכפות הרגליים או בידיים, כך שהנפגעים סובלים מתנועה מוגבלת או מקשיים אחרים בחיי היומיום. בשל המראה יוצא הדופן, חולים עלולים להיות בריונים או הקנטות. אין זה נדיר שילודים חווים מצוקה נשימתית כתוצאה מתסמונת בטן הגזום, כך שבמקרה הגרוע הם עלולים למות ללא טיפול. יתר על כן, תסמונת Prune-Belly מובילה בדרך כלל ל כליה אי ספיקה, כך שהאדם המושפע תלוי בהשתלה או דיאליזה. יתר על כן, האדם המושפע תלוי בטיפולים שונים לאורך חייו. יתכן גם שתסמונת בטן הגזום מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת גזום-בטן צריכה להיות מטופלת תמיד על ידי רופא; עם זאת, זה לא ניתן לריפוי. האדם המושפע תלוי אפוא בטיפול לכל החיים תרפיה. יש לפנות לרופא אם לאדם הפגוע חסרים שרירים במעי או אם כפתור הבטן מעוות. ייתכנו גם מומים שונים בגוף שעשויים להצביע על תסמונת הגזמה. כמו כן, עלולה להיות אי נוחות ב לֵב, שיכול להיות סימפטום לתסמונת Prune-Belly. בחלק מהמקרים הנפגעים סובלים גם מבעיות נשימה או אפילו מריאות תסחיף בגלל התסמונת, שעלולה להיות קטלנית. לכן, יש להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים לתסמונת בטן השזיפים על מנת לטפל בתסמינים. האבחנה הראשונית יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי במידה רבה בסוג וחומרת המומים ובתסמינים אחרים והוא מבוצע בדרך כלל על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

תסמונת בטן הגזים היא מחלה קשה שיכולה, כמובן, עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים. לדוגמה, כ -30% מהנפגעים מפתחים מסוף כשל כלייתי, וכתוצאה מכך הצורך ב דיאליזה or הַשׁתָלָה. אורוספסיס יכול גם להיות סיבוך נוסף. במקרה הזה, בקטריה להיכנס לזרם הדם דרך דרכי השתן ועלול לגרום להרעלה. האיברים האחרים עלולים להיפגע קשות בתפקודם, תלוי בחומרת הפתולוגיות והביטוי.

מניעה

מי שנפגע מתסמונת Prune-Belly חולה קשה, ועל ההורים לילדים להיות מוכנים לכך שרופאים, בדיקות, ניתוחים ובתי חולים יהיו חלק מחייהם. פעולות רבות יהיו נחוצות כדי להקל על החיים אפילו יותר. עם זאת, חיי ילד נטולי דאגות לחלוטין יתאפשרו למרבה הצער רק במקרים הנדירים ביותר. מכיוון שעדיין לא ברור מה גורם לתסמונת בטן הגזום, למרבה הצער לא ניתן לנקוט באמצעי זהירות מתאימים כדי למנוע PBS. נחמה קטנה עשויה להיות שתסמונת Prune-Belly היא נדירה מאוד ולכן הסבירות להידבק בה נמוכה למדי.

מעקב

טיפול מוצלח בתסמונת בטן השזיפים צריך להיות מלווה תמיד לאחר טיפול מקיף למניעת מחלות משניות. יש לבחון באופן קבוע את האיברים שנפגעו מתסמונת Prune-Belly בטכניקות הדמיה לחריגות. בנוסף, ערכי פונקציית האיברים ב- דם יש לבדוק באופן קבוע על מנת לאתר מגבלות תפקודיות של האיברים הנובעות מתסמונת Prune-Belly בזמן טוב. אם אי פוריות הוא תוצאה של תסמונת גזום-בטן, יש לטפל בה גם. במידת הצורך, יתכן שיהיה צורך כאן לספק מין באופן מלאכותי הורמונים כדי להבטיח התפתחות תקינה ותפקודים גופניים תקינים. בנוסף, אי פוריות, כמו גם מוגבלות הנובעת מתסמונת Prune-Belly, עלולה עוֹפֶרֶת להפרעות פסיכולוגיות במהלך החיים. אם אלה מתרחשים, פסיכותרפיה חייב להיות מסופק. בנוסף, סם תרפיה עם תרופות נוגדות דיכאון ניתן לציין במקרה כזה. מאחר שהסיכוי לבעיות לב גדל לאורך החיים בקרב אנשים שנולדו עם תסמונת Prune-Belly, יש לבצע גם בדיקות קרדיולוגיות קבועות. בנוסף, על המטופלים להימנע בדחיפות עישון לכל החיים, מכיוון שהדבר מגביר עוד יותר את הסבירות למחלות לב. באופן כללי, יש לשים לב לאורח חיים קל על הלב. זה מורכב בריא, מאוזן דיאטה, הימנעות כּוֹהֶל ככל האפשר, פעילות גופנית באופן קבוע והימנעות מפיתוח משקל עודף.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת בטן השזיפים יצטרכו לעבור מספר ניתוחים, תלוי בחומרת העיוותים. בנוסף, הם יהיו תלויים במגוון רחב של טיפולים למשך שארית חייהם וייתכן שגם הם יזדקקו דיאליזה. מצב חיים זה מהווה נטל גדול הן על החולים והן על הוריהם. כדי להתמודד עם נסיבות אלה, פסיכותרפיה מועיל לכל המעורבים, בייחוד מכיוון שהנפגעים עשויים להיות מעוותים על ידי עיוותים בגפיים ולקנט או אפילו להציק להם. נכון לעכשיו, אין קבוצות עזרה עצמית אליהן חולי בטן בגזום או הוריהם יוכלו להצטרף, המחלה נדירה מכדי לכך. עם זאת, יתכן שהמרפאות המספקות מרכזי ייעוץ טיפוליים או עצמאיים במקום המגורים מציעות טיפולים קבוצתיים עבור חולה כרוני חולים. הצעות אלו ניתן למצוא באינטרנט או ניתן לבקש מהמרפאה המטפלת. על מנת להימנע מזיהומים, למשל באזור השופכה, יש להקפיד על היגיינה מספקת. זה כולל ניקיון יומי והחלפת מצעים, כמו גם בריאות דיאטה התומך בגוף עצמו המערכת החיסונית. יתכן שיהיה צורך לתמוך בעיכול של חולה בטן הגזם. כאן, הרופאים המטפלים שמחים לתת המלצות מתאימות. בנוסף, על המושפעים לשתות הרבה נוזלים: זה אפשרי פתוגנים מהכליות ומשתן שלפוחית ​​שתן וגם עוזר לשמור על הצואה רכה.