תסמונת בושקה-אולנדורף היא תורשתית רקמת חיבור הפרעה. ההפרעה הנדירה פוגעת בשלד וב- עור. אילו השפעות יש לתסמונת בושקה-אולנדורף על גוף האדם וכיצד ניתן לטפל במחלה?
מהי תסמונת בושקה-אולנדורף?
תסמונת בושקה-אולנדורף, הידועה גם בשמה הלטיני dermatofibrosis lenticularis disseminata, נקראה על שם רופא העור הגרמני אברהם בושקה ורופא העור הגרמני-אמריקני הלן אולנדורף-קורת. המחלה הנדירה של רקמת חיבור הוא שילוב של שינוי ב- עור ושינוי בשלד. ביטויים אופייניים כוללים אוסטאופויקילוזיס או נמוך קומה.
סיבות
המחלה הנדירה מאוד היא גנטית ולכן אינה ניתנת לריפוי לחלוטין. הגורם לפגם זה הוא מוטציה של כרומוזום על גֵן LEMD3. מה שמכונה מוטציה של אובדן תפקוד מתרחשת על כך גֵן. זה גֵן מוטציה המתרחשת ב גנטיקה. התוצאה של זה היא אובדן תפקוד של המוצר הגן המדובר. בתסמונת בושקה-אולנדורף, הגן המקביל מקבל את ההוראה לייצר חלבון. מסלולי האיתות מווסתים תהליכים שונים של התא וצמיחת התאים. זה כולל צמיחה של תאי עצם חדשים. מוטציה של הגן LEMD3 מפחיתה את כמות התפקודים חלבונים. זה יכול, בין היתר, להגדיל את צפיפות של עצם. אין עדויות ברורות למחקר זה.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים הראשונים יכולים להופיע בכל קטגוריית גיל. לעתים קרובות, סימני ההיכר הראשונים ניכרים ב ילדות, עם תסמינים משתנים בחומרה, הן בעצם והן ב עור. ברוב המקרים, נגעים בעור הם ללא כאבים ו לגדול עם הזמן. מאפיין זה מופיע כבר זמן מה לאחר לידת הילד. שינויים אלה ב רקמת חיבור בגודל של כמה מילימטרים בלבד והם ממוקמים בעיקר על הידיים והרגליים, כמו גם על תא המטען של הגוף. אוסטאופויקילוזיס הוא מום שפיר והתגלה בטעות בעצם. מום בעצם זה לא מאובחן עד לבגרות ולעיתים נדירות מאוד. עצמות קטנות ועגולות נראות בעצם, מה שמעיד על עלייה צפיפות עצם. ניתן לזהות זאת ב קרני רנטגן תמונה בצורה של נקודות אור. המומים ו שינויים בעור בדרך כלל אינם גורמים לתלונות ולכן קשה מאוד לאשר את האבחנה. תסמונת בושקה-אולנדורף מאובחנת במקרה טהור ברוב המקרים.
אבחון ומהלך
כדי לאבחן כראוי את תסמונת בושקה-אולנדורף, מבוצעות בדיקות נוספות בנוסף לבדיקה גנטית. בדיקת מעבדה פשוטה אינה מספיקה למחלה זו של האורגניזם האנושי. השינויים בעור מאושרים על ידי ממצאים היסטולוגיים. ה נגעים בעור נבדקים מיקרוסקופית על ידי מכתים את חלקי הרקמה. באמצעות הליך אבחון זה ניתן לגלות חריגות ברקמת החיבור בדרגת חומרה משתנה. הסיבים האלסטיים ו קולגן סיבים מושפעים במיוחד. אלה אחראים למתיחה כוח של הרקמה. ה נגעים בעור ממוקמים במרחב סגור וקרובים זה לזה. הצבע לבן-צהוב והצורה אליפסה. הגודל הוא בין זה של אפונה ועדשה. צילומי רנטגן של הידיים והרגליים נלקחים כדי לזהות שינויים בשלד. כי נגעים על עצמות בדרך כלל מתעלמים מהם ילדות, סימני ההיכר הללו של תסמונת בושקה-אולנדורף אינם מתגלים עד גיל מבוגר יותר. לא מבחינים בשינויי עצם אופייניים עד גיל 15. ה קרני רנטגן מראה טרבקולות מוגברות ומעט מעובות, שהן כדורים קטנים על העצם. אין לבלבל בין חריגות העצם לבין העצם גרור או מלורהוסטוזיס (עיבוי העצם). אם כְּאֵב מתרחשת, אין להסיק מיד את תסמונת בושקה-אולנדורף. כמה מתלונות המטופל חייבות להתאפף בכדי לכלול את המחלה התורשתית הזו באבחון. אם אנשים סובלים מ התנפחות מפרקים או שפכים משותפים תכופים, אין זה אומר שהבדיקות יחשפו את תסמונת בושקה-אולנדורף.
סיבוכים
במקרים רבים תסמונת בושקה-אולנדורף מאובחנת מאוחר, ולכן הטיפול עלול להתעכב. הסיבה לכך היא שאנשים שנפגעו בדרך כלל אינם חווים כְּאֵב או אי נוחות אחרת מהתסמונת. או מומים ממאירים או שפירים של עצמות יכול להתרחש. בדרך כלל האבחנה עצמה נעשית במקרה במהלך בדיקה. במקרים רבים יש גם נפיחות או התפשטות של המפרקים. עבור המטופל, בדרך כלל אין תלונות או סיבוכים נוספים. מסיבה זו, טיפול בתסמונת בושקה-אולנדורף אינו נחוץ בכל מקרה. אם יש חריגות גלויות על העור, ניתן לטפל באזורים אלה. זה נעשה בדרך כלל בעזרת תרופות או משחות. זה תמיד גורם למהלך חיובי של המחלה ללא תלונות או סיבוכים נוספים. אבחון מתגלה לעיתים קשה, שכן גם בצילומי רנטגן ההשפעות של תסמונת בושקה-אולנדורף על עצמות נראים רק מעט. זה משפיע בדרך כלל רק על מבוגרים צעירים, החל מגיל 15. תוחלת החיים אינה מושפעת מתסמונת בושקה-אולנדורף.
מתי עליך לפנות לרופא?
ברוב המקרים מאובחנת תסמונת בושקה-אולנדורף ילדות. במקרה זה, יש לפנות לרופא כאשר המטופל סובל משינויים שונים בעור. למרות שאלו אינם קשורים ל כְּאֵב, הם תמיד צריכים להיבדק על ידי רופא. זה יכול למנוע סיבוכים נוספים. הצמיחה המשותפת של אלה שינויים בעור עשוי גם להצביע על התסמונת. מסיבה זו יש לבחון גם את עצמות המטופל לשינויים. ה צפיפות עצם עצמו גדל, אשר ניתן לקבוע על ידי קרני רנטגן. גם אם הילדים אינם סובלים מסימפטומים או מגבלות אחרות, יש חשיבות לאבחון מוקדם. האבחנה יכולה להיעשות על ידי רופא כללי או רופא ילדים. טיפול נוסף מתקיים בדרך כלל בעזרת משחות or טבליות, כך שלא נדרש רופא מיוחד לשם כך. ככל שהמחלה מאובחנת מוקדם יותר, כך ניתן להגביל ולהתמודד עם התופעות בצורה טובה יותר.
טיפול וטיפול
על מנת להכיר בתסמונת בושקה-אולנדורף ככזו, ישנה חשיבות רבה גם להיסטוריה המשפחתית של המטופל. לא כל האנשים שנפגעו סובלים מאותם סימנים. כאשר סובלים מחריגות עור, אין בהכרח הפרעת עצם ולהיפך. באופן כללי, תסמונת בושקה-אולנדורף אינה גורמת לתסמינים כלשהם. עם זאת, על מנת להימנע מטיפול שגוי בתסמינים יש צורך באבחון מפורט של המחלה. ככל שהמחלה מאובחנת כהלכה מוקדם יותר כך המתאים לה תרפיה ניתן להתחיל. במידת הצורך, מטפלים בחריגות העור באופן סימפטומטי באתר העור המושפע. הטיפול יכול להיעשות עם משחות or טבליות. השיטה הנכונה של תרפיה מותאם באופן אינדיבידואלי למטופל ולחומרת התלונות. במקרה של תסמיני שלד קשים, נקבעת תרופה מתאימה. עם זאת, לא ידועים מקרים שהגיעו לרמה כה קשה.
תחזית ופרוגנוזה
לא ניתן לטפל בתסמונת Buschke-Ollendorff באופן סיבתי. ניתן לטפל רק בתסמינים האינדיבידואליים, וכך ריפוי מלא נותר חמקמק. ככלל, אנשים מושפעים סובלים ממומים שונים, אשר עשויים להשתנות בחומרתם. מהלך המשך והטיפול במחלה תלוי גם במומים אלה, שכן בדרך כלל יש צורך בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל עליהם. מטפלים באופן סימפטומטי רק באזורי העור המושפעים. סיבוכים אינם מתרחשים. ככל שה- תרפיה של התסמונת מתחילה, כך גדלים הסיכויים למהלך חיובי של המחלה. עד כה לא ידוע על מקרים חמורים של תסמונת בושקה-אולנדורף שבה תוחלת החיים של האדם המושפע הופחתה. למרות שהחולים תלויים בטיפול קבוע ובשימוש במשחות ותרופות, הם אינם מוגבלים או מעט מאוד בחיי היומיום שלהם. כאב אינו מופיע על העור. ניתן לתקן גם שינויים בשלד, אם כי בדרך כלל אלה מוכרים רק בגיל צעיר.
מניעה
מכיוון שתסמונת בושקה-אולנדורף היא מחלה קשה לזיהוי, לא קל להקצות תסמינים בצורה נכונה. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית גנטית, אי אפשר לנטרל אותה. ההסתברות שמחלה בגן נמוכה מאוד. על כל 20,000 לידות ברחבי העולם, בממוצע רק אדם אחד סובל מתסמונת בושקה-אולנדורף. גם אם מאבחנים את המחלה התורשתית, אין לכך כל השפעה על תוחלת החיים. לחולים יש טוב בריאות פרוגנוזה, ובזכות הרפואה המודרנית, כל הסימפטומים שעלולים להופיע יכולים להיות כלולים לחלוטין. אבחונים נרחבים נחוצים בסימנים הראשונים של המחלה.
טִפּוּל עוֹקֵב
ככלל, לאדם שנפגע מתסמונת בושקה-אולנדורף אין אפשרויות ישירות לטיפול לאחר. ניתן לטפל במחלה באופן סימפטומי בלבד ולא סיבתי, ולכן האדם המושפע תלוי בדרך כלל בטיפול לכל החיים. זה עשוי גם לגרום לתוחלת חיים מופחתת. מאחר והטיפול בתסמונת בושקה-אולנדורף מתבצע בדרך כלל בעזרת טבליות, משחות או משחות, על האדם המושפע לוודא כי תרופות אלו נלקחות או מוחלות באופן קבוע. כמו כן, אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לשקול ולדון עם רופא. התסמינים בדרך כלל אינם מגבילים את האדם שנפגע באופן חמור במיוחד, כך שהמטופל יכול לחיות חיים רגילים. באופן דומה, לא ידועים ביטויים חמורים במיוחד של תסמונת בושקה-אולנדורף. מכיוון שבמקרים מסוימים תסמונת בושקה-אולנדורף יכולה גם היא עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות או מצבי רוח דיכאוניים, יש לפנות לפסיכולוג במקרים אלה. עם זאת, שיחות עם חברים או עם המשפחה יכולות להועיל גם כדי למנוע תלונות כאלה. יתר על כן, במקרה של תסמונת בושקה-אולנדורף, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת מועיל, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
כיום ניתן לטפל בתסמונת בושקה-אולנדורף. המטופל יכול בנוסף לתמוך בהחלמה על ידי שמירה על היגיינה אישית קפדנית וטיפול באזורים הפגועים בהתאם להוראות הרופא. חשוב גם להשתמש במוצרי הטיפוח שנקבעו. משחות רפואיות ו קרמים יש למרוח באופן קבוע, במיוחד באזור נגעי העור, כדי לקדם ריפוי פצע ולמנוע צלקות. על המטופל להימנע גם מחשיפה לשמש וממגע עור עם חומרים מזיקים. ניתן להשיג זאת על ידי לבישת בגדים מתאימים, למשל. אנשים שחושפים את עורם נהדר לחץ בעבודה צריך לשקול להחליף מקום עבודה. בנוסף, בדיקות סדירות הן חלק מהעזרה העצמית הדרושה. כל מי שמבחין באזורים יוצאי דופן בחלקים אחרים של הגוף או שיש לו תגובה אלרגית לתרופות שנקבעו יש להודיע על כך לרופא. הרופא יכול לעתים קרובות לתת טיפים נוספים כיצד המטופל יכול לתמוך בטיפול. בראש ובראשונה, חשוב לקחת את זה בקלות ולנוח כדי שהגוף יוכל להתאושש מספיק. תלוי בגורם לתסמונת, עוד יותר אמצעים יכול להיות שימושי, אשר אנשים מושפעים יכולים לדון עם רופא המשפחה שלהם.
