מתחם קרני: גורם, תסמינים וטיפול

חולים עם קומפלקס קרני הם סימפטומטיים מוליכים לחוסר איזון הורמונלי ולמיקסומות. המחלה היא הפרעה תורשתית הקשורה למוטציה. הטיפול הוא סימפטומטי תומך וכולל בעיקר הסרה כירורגית או ניטור של מיקסומות וגידולים אחרים.

מהו מתחם קרני?

מה שמכונה מיקסומות הן גידולים שפירים המורכבים מבלתי מעוצבים רקמת חיבור וחומר ג'לטיני רירי. הגידולים הם לעתים קרובות חלק מתסמונת כוללת ועשויים לייצג, למשל, את מה שמכונה קומפלקס קרני. זהו שילוב של סימפטומים הגורמים להפרעות בוויסות הורמונליות ולמנוע פיגמנטרי בנוסף למיקסומות מרובות. חלק מהחולים סובלים בנוסף מגידולים ממאירים. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1985. הפתולוג האמריקני ג'יי איידן קרני נחשב למתאר הראשון. המחלה מכונה בספרות הרפואית גם תסמונת המיקסומה או תסמונת קרני. מדויק הפצה או התדירות טרם נקבעה עבור מתחם קרני. הסימפטומים של המטופלים בודדים הם רבים, מה שמקשה על האבחנה במידה ניכרת. במיוחד במדינות ללא תשתית מדעית, התסמונת לרוב אינה מאובחנת או מאובחנת באופן שגוי.

סיבות

הגורם לתסביך קרני הוא בגנים. ה מצב נראה כי מדובר במחלה תורשתית, ודיווחים על אשכולות משפחתיים בהקשרם. ירושה של מתחם קרני מתרחשת במצב הירושה האוטוסומלי. רק במקרים נדירים דווח על חדירה שלמה או שונות פנוטיפית באותה משפחה. הגורם העיקרי לכל סימפטום הוא מוטציה גנטית. עד היום, שניים שונים גֵן לוקוסים תועדו למתחם. פגם במיקומים אלה גורם לתסמיני התסמונת. הליקויים שזוהו עד כה נמצאים בכרומוזום 2p16 ובכרומוזום 17q22 עד 24. בכרומוזום האחרון, הפגם הגנטי והמוטציה מתייחס למדכא גידול. גֵן המקודדת יחידת משנה רגולטורית של קינאז A חלבון תלוי cAMP בתוך ה- DNA. בגלל המוטציה הגנטית, קינאז חלבון A של חולים עם קומפלקס קרני אינו נושא את המבנה המתוכנן פיזיולוגית ולכן אינו יכול לדכא כראוי את התפשטות הרקמות.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם קומפלקס קרני סובלים מלקות לב שונות, עור, ותסמינים הורמונליים. עור הסימפטומים כוללים התכתשויות בשלבים המוקדמים, אשר עשויים להשפיע גם על רירית. בנוסף, רבים מהחולים נושאים שומות מרובות וכן שומות וכתמים פיגמנטיים. מאוחר יותר נוצרות מיקסומות. תסמינים אלה קשורים להפרעות של לֵב. מלבד myxomas ב לֵב רקמות, יש לעיתים קרובות אי ספיקת לב. אמבוליזם כמו גם בצקת, קוצר נשימה או לֵב התקפה יכולה להיות התוצאה. דלקות חוזרות ונשנות באזור הלב הן גם תסמינים אופייניים. כנ"ל לגבי תלונות לב וכלי דם כגון ירידה בביצועים. מכיוון שגם הפרעות הורמונליות קיימות, התמונה האופיינית של מחלת קושינג יכול להתפתח. אקרומגליה וענקיות הם גם תסמינים שכיחים. חלק מהחולים סובלים גם מגידולים שפירים וממאירים. אלה כוללים גרסאות גידול כגון גידולי תאי סרטולי, שוואנומות וציסטות.

אִבחוּן

האבחנה קשה בחולים עם קרני מורכב. מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות באופן משמעותי ממקרה למקרה ודומים להפרעות רבות אחרות, אנשים מושפעים מאובחנים לעיתים קרובות עם המתחם מאוחר או בכלל לא. הוצע קטלוג של קריטריונים קליניים וגנטיים לאבחון. מסגרת האבחון נוצרת על ידי בדיקה זהירה ביותר של המטופל, כולל בדיקה קלינית של קרובי משפחה. אם המטופל סובל מסימפטום מאפיין אחד לפחות ויש גם אשכול משפחתי לכאורה, ניתן לבצע את האבחנה לגבי מורכבות קרני. אם לא ניתן לזהות מעורבות משפחתית, על המטופל להיות בעל שני תסמינים אופייניים לפחות לצורך ביצוע האבחנה.

סיבוכים

תסביך קרני גורם לחוסר איזון הורמונלי ברוב המקרים וגם למומים והפרעות בלב. רוב החולים סובלים גם מכתם, ולכן יש מספר מוגבר של שומות ו כבד מספר מוגבר זה של כתמי פיגמנט אינו כשלעצמו סיבוך אם הוא מנוטר ומטופל במידת הצורך. סיבוכים חמורים יכולים להתרחש בעיקר בגלל מומים בלב. במקרה זה, מתחם קרני יכול להיות אחראי על התקף לב או ל אי ספיקת לב. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מקוצר נשימה, וגם התקפי חרדה עלול להתרחש גם. אין זה נדיר כי גידולים שונים מתרחשים. בהתאם לגודל שלהם ולאזור, אלה יכולים עוֹפֶרֶת לתסמינים חמורים או מסכני חיים. סיבוכים נוספים יכולים להתעורר עקב אבחנה מאוחרת של קומפלקס קרני, מכיוון שהתסמינים דומים למחלות ומצבים אחרים. הטיפול עצמו יכול רק להגביל את הסימפטומים. במקרה זה, האדם המושפע עדיין צריך לעבור בדיקות לאחר הטיפול. ברוב המקרים יש צורך בניתוח בכדי להסיר את המומים או הגידולים. הורי הילד המושפע עשויים לסבול מאי נוחות פסיכולוגית דכאון בתהליך.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם נוצרים כתמים שוב ושוב על עור וריריות, מורכבות קרני עשויות להיות נוכחות. אולם, ה מצב יכול להתבטא גם במגוון תסמינים אחרים שלא בהכרח מופיעים אצל כל אדם מושפע. אבחון ספציפי ולכן קשה. רצוי לפנות לרופא עם תסמינים חריגים שלא ניתן לייחס לשום סיבה אחרת ולברר אותם. בפרט, תסמינים חמורים כמו קוצר נשימה, ציסטות, גידולים ענקיים או סימני אי ספיקת לב צריך להיבדק מייד. אנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של מתחם קרני צריכים לשים לב במיוחד לכל סימני אזהרה. במקרה הטוב, אבחנה מקיפה נעשית במהלך ילדות והתבגרות. אם ישנם סיבוכים רציניים כגון קוצר נשימה או אפילו התקף לב, חייבים להתקשר לרופא חירום. מכיוון שלעולם לא ניתן לשלול לחלוטין מהלך כה חמור, על המושפעים ועל הוריהם וקרוביהם לפנות לעזרה פסיכולוגית.

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי זמין לחולים עם תסמונת קרני. סיבתי תרפיה יצטרך לפתור את הסיבה. גישה זו קשה במתחמי תסמינים גנטיים ובמקרה זה תצטרך להתאים לגישה גנטית באותה מידה. אם כן, טיפולים סיביים יכולים להיפתח באופן בלעדי על ידי גֵן תרפיה. למרות ההתקדמות הרפואית, גן תרפיה טרם הגיע לשלב הקליני. עם זאת, מכיוון שהגישות מהוות מוקד של מחקר רפואי מודרני, אפשרויות הטיפול הסיבתי בתסמונות גנטיות אינן נשללות לחלוטין בעשורים הקרובים. עם זאת, עד היום מטופלים עם תסמונות כגון קומפלקס קרני טופלו באופן סימפטומטי ותומך בלבד. הצעדים התומכים כוללים, למשל, ניתוח גנטי של מקרי אינדקס. בנוסף, הן החולים והן קרוביהם עם נטייה גנטית נבדקים במרווחי זמן קבועים כדי לאתר תסמינים אפשריים של המחלה בשלב מוקדם. בחינות מסומנות לפחות פעם בשנה. באופן אידיאלי, בדיקות שנתיות צריכות להתחיל מוקדם ילדות. מטפלים באופן פולשני בכל מיקסומות של הלב. הסרה כירורגית עשויה להתבצע גם עבור myxomas של אזורי גוף אחרים. כל שאר תסמיני המתחם אינם מטופלים על פי כללים קבועים. מיקום הגידול, גודלו, התמונה הקלינית הכוללת של המטופל והחשד לממאירות משפיעים על הרופאים המטפלים בבחירת אופן הטיפול. בנוסף להתבוננות, ניתוח פולשני או גישות טיפול תרופתיות שמרניות עשויים להיחשב כדרך טיפול. תסמונת קושינג, אם זה קורה, מטופלים לעיתים קרובות בכריתת יותרת הכליה דו-צדדית.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא את תסביך קרני לחלוטין מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי לגביה. הטיפול הוא סימפטומטי ותלוי בחומרת הגידולים. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד גם מתי מאבחנים ומסירים את הגידולים. לכן חולים תלויים בבדיקות סדירות ובטיפול מתמשך כדי לאתר ולהסיר גידולים חדשים. במקרים רבים מתחם קרני מצמצם ומגביל את תוחלת החיים של המטופל. לעתים קרובות המחלה מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות, שיכולות להופיע לא רק אצל המטופל, אלא גם אצל ההורים וקרובי המשפחה. על ההורים לעבור גם בדיקות גנטיות וייעוץ על מנת שלא להעביר את המחלה. אם הסימפטומים של המתחם גרמו נזק מתמשך ללב, שום טיפול לא יכול להתקיים והאדם הפגוע ימות מאי ספיקת לב או שבץ. במקרה של גידולים שפירים, הטיפול לא צריך להיות מיידי. עם זאת, אלה יכולים גם עוֹפֶרֶת לאי נוחות המגבילה את איכות חייו של האדם המושפע.

מניעה

עד כה, מעטים מונעים אמצעים זמינים עבור מתחם קרני. אמצעי המניעה היחיד שיכול להיחשב הוא ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. אם הם נוטים מראש, זוגות עשויים להחליט שלא להביא לעולם ילד משלהם ובמקום זאת לבחור באימוץ.

מעקב

לא ניתן לרפא את הסיבות לתסביך קרני. לכן יש חשיבות רבה לטיפול במעקב. זה צריך להתקיים לפחות פעם בשנה. לאחר שאובחנה מחלה בעזרת היסטוריה משפחתית ואישית, רופאים עורכים סדרת בדיקות. אלה כוללים בעיקר בדיקות ביוכימיות ואקו לב. בנוסף, טומוגרפיה ממוחשבת וסונוגרפיה עשויה להיות שימושית. אם התסמינים הידועים מתרחשים, חיוני להתייעץ עם רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים חמורים. ישנן מספר אפשרויות להקלה על התסמינים. זה לא נדיר שחולים צריכים ליטול תרופות. זה חיוני לקחת את התרופות כמוסכם. לפעמים הגידול גורם גם למקומי כְּאֵב. עיסוי ואז יכול לספק הקלה. הטיפול במעקב משתרע גם על ילדים קיימים. מאחר שהמחלה התורשתית עוברת בתורשה, יש להציג את בנו או בתו בפני מומחה בשלב מוקדם. מתחם קרני, כמו רבים מחלות גידולים, מייצג עומס רגשי. התוצאה הלא-ודאית גורמת לחיי היומיום להיראות פחות שווים. אם ה ראש סובל, הרופא עשוי לרשום פסיכותרפיה. ניתן לטפל בדאגות ופחדים במהלך הטיפול במעקב.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל במתחם קרני באופן סיבתי. הטיפול הרפואי מוגבל להקל על התסמינים והתלונות האישיות של המטופל. ניתן לתמוך בטיפול בעזרת עזרה עצמית ספציפית אמצעים וגישה פתוחה למחלה וסיבוכיה. יש לטפל בתלונות לב כירורגיות. המטופל יכול להשפיע באופן חיובי על מהלך ההליך על ידי ביצוע הוראות הרופא וקלות על כך לאחר הניתוח. תלוי היכן נמצא הגידול ואילו תלונות הוא גורם, עזרה עצמית נוספת אמצעים יכול לקחת. לדוגמא, ניתן לטפל בבצקת הקשורה לגידול לְעַסוֹת or אקופונקטורה ללוות טיפול מומחה. ניתן להקל על ציסטות ושוואנומות באמצעות תרופות טבעיות שונות כגון משחת קלנדולה. בנוסף, יש לבחון את שני המטופלים וקרוביהם במרווחים קבועים בכדי לאתר תסמינים כלשהם של המחלה התורשתית בשלב מוקדם. אנשים שנפגעו צריכים להיבדק לפחות פעם בשנה. באופן אידיאלי, הבדיקות הראשונות צריכות להתקיים ב ילדות. הורים הסובלים בעצמם ממתחם קרני או שהושפעו מאנשים במשפחתם צריכים להיות ערניים לסימנים אפשריים ולהגיש את הילד למומחה בשלב מוקדם.