תלסמיה: גורמים, תסמינים וטיפול

תלסמיה הוא גנטי דם מחלה עם מום בפיגמנט הדם האדום. התוצאה היא אנמיה ("אנמיה") הדורשת טיפול לכל החיים. למרות זאת, מח עצם הַשׁתָלָה יכול לעזור גם במקרים של פיתוח מלא תלסמיה.

מהי תלסמיה?

תלסמיה היא צורה תורשתית של אנמיה ("אֲנֶמִיָה"). המחלה נקראת גם ים תיכונית אנמיה לאחר הופעתה הגיאוגרפית, אך היא נפוצה גם בצפון ומערב אפריקה ובמזרח התיכון ובדרום אסיה. לפטוציטוזיס הוא מונח נוסף לתלסמיה. החריגה הגנטית (המוטציה) משפיעה על סינתזת האדום דם פיגמנט בגוף. זה "המוגלוביןמורכב מ -2 חלבונים, שרשראות האלפא והבטא. שתי יחידות אלפא ו -2 בטא יוצרות a המוגלובין היחידה הנושאת את ברזל-מכילה קבוצת heme במרכז וקושרת חמצן. תלסמיה פירושה שה- חלבונים of המוגלובין משתנים בהשוואה ל"נורמה ". זה מביא להפחתה חמצן אספקה ​​לאורגניזם וכן מטבוליזם מופרע של האדום דם תאים (אריתרוציטים) בתלסמיה.

סיבות

תלסמיה הוא מונח קיבוצי למגוון מוטציות של גני ההמוגלובין. ישנן שתי צורות בסיסיות המובחנות על בסיס רכיבי החלבון המושפעים:

1) ביתא-תלסמיה: הגנים בשרשרת הבטא של המוגלובין לקויים. גנטיקאים זיהו אלפי מוטציות, שרובן פגמים מולקולריים של ה- DNA (מולקולה תורשתית). בנוסף, הפסקות כרומוזומליות (מחיקות) הן גורם לתמונה הקלינית. הצורה העיקרית של תלסמיה היא הצורה החמורה ביותר. מקרה זה מתרחש כאשר כרומוזום "חולה" תורם על ידי שני ההורים. אם רק הכרומוזום של אחד ההורים פגום, נוצרת הצורה המינורית (לכל בן אדם יש סט כפול של כרומוזומים, מכיוון שהוא מקבל את אלה

אברוני גרעין תאים מהאב ומהאם). חוץ מזה

צורות ביניים של בטא-תלסמיה מתממשות, כך גם

סוג אינטר-מדיה הוא גרסת הביניים, הסוג הקטן הוא הגרסה האסימפטומטית. 2) אלפא-תלסמיה: הגנים של שרשראות האלפא של המוגלובין לקויים. ה גֵן הוא פי ארבעה, ולכן חומרת האלפא-תלסמיה תלויה בכמה מהגנים פגומים. ללא ספק הגרסה הנפוצה ביותר היא צורת הבטא, ואילו סוג האלפא הוא ביטוי נדיר לתלסמיה.

תסמינים, תלונות וסימנים

ישנן מספר צורות של תלסמיה. מבדילים בין תלסמיה מייג'ור, תלסמיה אינטר-מדיה ותלסמיה מינורית. בתלסמיה גדולה מופיעים תסמינים של אנמיה (אנמיה), במקרים התכופים כבר בשנה הראשונה לחיים. תסמינים אלה יכולים להיות חיוורים, עייפות, חולשה בשתייה או דופק מואץ (טכיקרדיה). במקרים מסוימים, המוליזה, פירוק של כדוריות דם אדומות והגדלה של כבד ו טחול מתרחש. תסמינים אחרים של תלסמיה חמורה כוללים ברזל עומס יתר או אי שגשוג, כלומר פגיעה בהתפתחות הגופנית הכוללת של הילד. אם לא מטפלים בהם, תסמינים משניים עשויים לכלול עיוותים בעצם, אותם ניתן לראות במיוחד על הפנים, מחלות זיהומיות, כישלון לשגשג, או מוות. בתרופתיה תלסמיה, הסימפטומים עשויים להיות דומים לאלה שנראים בתלסמיה. עם זאת, בנוסף מופיעים הסימפטומים הבאים: פקקת, כיבים, אבני מרה, יתר לחץ דם בריאה כלי, גידולים מחוץ ל מח עצם. תלסמיה אינטראמדיה יכולה להופיע אצל ילדים ומבוגרים ומציגה באופן סימפטומטי בצורות שונות. אם המחלה אינה מטופלת, היא עלולה להתפתח כמו תלסמיה חמורה. תלסמיה מינורית מראה תסמינים קלים או ללא אנמיה, מה שהופך אותה לצורה המתישה ביותר. במקרים מסוימים, מחסור בברזל יכול להתרחש; מבחינה קלינית, יש תוחלת חיים תקינה.

אבחון ומהלך

הרופא מגלה תחילה תלסמיה בבדיקה מיקרוסקופית של דגימת דם. ה אריתרוציטים הם רק בצבע אדמדם חלש וקטנים יותר מאשר אצל אדם בריא, ומעבדת הדם מגלה כי לא מספיק ריכוז של המוגלובין. הליך אלקטרופורזה ג'ל משמש להפרדה ולזיהוי של מרכיבי ההמוגלובין. זה ואחריו בדרך כלל לכל החיים תרפיה, בגלל ה כבד ו טחול כבר מוגדלים אצל תינוקות. במהלך התלסמיה, המתבגרים סובלים מכישלון כללי לשגשג עם התפתחות לא טובה של האיברים ומומים במנגנון השלד. אם לא מטפלים בה, אנמיה ים תיכונית מובילה לחמורה לֵב כישלון, כבד תפקוד לקוי ו סוכרת בגיל מוקדם. כמו כן זקוקים לטיפול תופעות הלוואי של תרפיה במסגרת תלסמיה.

סיבוכים

תלסמיה יכולה לגרום לסיבוכים שונים. בין אלה, קיים סיכון לתופעות חמורות. אחת ההשלכות הנפוצות ביותר של תלסמיה היא ברזל להעמיס יותר מדי. המשמעות היא שיש עודף ברזל באורגניזם או בגלל המחלה עצמה או בגלל מספר רב של עירויי דם כחלק מהטיפול. עודף הברזל מגדיל את הסיכון לפגיעה ב לֵב. כנ"ל לגבי הכבד ו מערכת האנדוקרינית. לפיכך, לאחרון יש בלוטות המייצרות הורמונים החשובים לוויסות תהליכי גוף שונים. תוצאה אפשרית נוספת היא splenomegaly. התוצאה היא הגדלה של טחול, שמגדיל בתורו את הסיכון לקרע בטחול. בשנים קודמות נערכה לעתים קרובות כריתת טחול מסיבה זו. אם יש להסיר את הטחול, האנשים המושפעים סובלים בתדירות גבוהה יותר מזיהומים. עיוותים בעצמות הם גם בין התוצאות של תלסמיה. לפיכך, ה עצמות מורחבים עקב המחלה, מה שמוביל בתורו לפגמים במבנה העצם. ה עצמות של הפנים ו גולגולת מושפעים במיוחד. בגלל ה עצמות גם להיות רזה ושביר, קיים סיכון לשברים גם מפציעות קלות. סיבוכים חמורים אחרים יכולים לכלול לֵב כישלון או כשל בכבד. הם ההשפעה של המוסידרוזיס, הפוגעת בשרירי הלב וברקמת הכבד. מכיוון שתאי האיים בלבלב מושפעים גם הם, סוכרת mellitus (סוכרת) קרוב.

מתי עליך לפנות לרופא?

במקרה של תלסמיה, יש לבצע תמיד בדיקה וטיפול רפואי בכדי למנוע סיבוכים נוספים. בהקשר זה, יש להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים של מחלה זו, כך שלא יופיעו תלונות נוספות. לטיפול מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה. ככלל, יש לפנות לרופא במקרה של תלסמיה אם האדם הפגוע סובל מלקות קשה עייפות או חיוורון חמור. בדרך כלל לא ניתן לפצות על תלונות אלו בעזרת שינה או מנוחה ואינן נעלמות מעצמן. יתר על כן, חולשה בשתייה יכולה להצביע גם על תלסמיה, והיא צריכה להיבדק על ידי רופא בכל מקרה. לא פעם, גם המושפעים מראים לחץ דם גבוה או סובלים מהגדלה משמעותית של הטחול והכבד. אם תסמינים אלה מתרחשים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. ככלל, רופא כללי יכול לגלות תלסמיה. טיפול נוסף תלוי אז במחלה הבסיסית ומבוצע על ידי מומחה. במקרה זה, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון.

טיפול וטיפול

יש לטפל בתלסמיה מגיל ילדות, וזה נכון במיוחד לגבי המחלה המלאה. אנשים מושפעים זקוקים לעירויי דם מדי חודש כדי לפצות על היעדר המוגלובין יעיל. עם זאת, עירויי דם עוֹפֶרֶת להצטברות של ברזל שהגוף לא יכול להפריש לחלוטין. שקיעה של יוני מתכות באיברים שונים כמו הלב, הכבד והלבלב עלולה לגרום לנזק שיש להימנע ממנו. לכן, חולים מקבלים תרופות שגורמות להוצאת עודפי הברזל. בעבר, הסרה כירורגית של הטחול הייתה חלק מהטיפול הסטנדרטי בתלסמיה. כיום, הליך זה נחשב ליחס אולטימה בלבד מכיוון שהתפקוד לקוי של ה המערכת החיסונית משפיע בנוסף על המטופל. סיבתי תרפיה מציע את האפשרות של מח עצם הַשׁתָלָה. לאחר מכן תאי הגזע מהאדם הבריא יכולים ליצור תפקוד מלא אריתרוציטים בגוף המטופל. ראוי לציון ביולוגי אבולוציוני שהוא החסינות החלקית או המוחלטת מלריה אצל אנשים עם תסמונת תלסמיה.

מניעה

תלסמיה, כמחלה גנטית, היא בעייתית מאוד במניעה. אחת הסיכויים להימנע מאנמיה ים תיכונית היא להבהיר את הגורמים התורשתיים של בני הזוג לפני הֵרָיוֹן. אם הסיכון גדול מדי, ניתן לשקול מחדש את הרצון להביא ילדים לעולם. אוגני אמצעים מבוצעות במדינות מסוימות, אך הן מציבות בעיות אתיות עבור אנשים רבים ביחס לתמונה הקלינית של תלסמיה בגלל הפלה שיטות.

מעקב

אנשים מושפעים חייבים לעבור בדיקת גוף מלא פעם בשנה אם הם סובלים מהמחלה קליטה של עודף פח ברזל עוֹפֶרֶת לפגיעה קבועה בגוף. לאנשים מושפעים מומלץ להצטרף לקבוצת עזרה עצמית באופן קבוע. שם ניתן להחליף חוויות ודרכי התמודדות עם המחלה. באופן זה, הנפגעים אינם צריכים להרגיש לבד עם המחלה ויכולים לגלות דעות אחרות כיצד לחיות עם המחלה. בנוסף, מומלץ להגיע לייעוץ פסיכולוגי באופן קבוע על מנת ללמוד לחיות עם המחלה. אנשים מושפעים צריכים לשים לב במיוחד לאורח חיים בריא. זה כולל מאוזן דיאטה עשיר ב ויטמינים ולהימנע מ כּוֹהֶל, ניקוטין ו תרופות. במידת האפשר, על המושפעים להתאמן. זה מחזק את חילוף החומרים ואת המערכת החיסונית. בנוסף, לספורט יש השפעה חיובית גם על ה- מצב מהנפגעים. מכיוון שהחיים עם המחלה יכולים להיות מוגבלים מאוד, מומלץ ליצור קשר אינטנסיבי עם המשפחה וקרובי המשפחה. הם יכולים ללוות מטופלים בדרכם ולתמוך בהם בפעילויות יומיומיות. לכן יש לטפח קשר חברתי עם קרובי משפחה במיוחד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלה זו ניתנת לטיפול באופן עקרוני, אך היא מצריכה מידה רבה של ציות מצד המטופל. אם השתלת תאי גזע אינו אפשרי, עליו או היא ליטול גם תרופות קבועות בנוסף לעירויים כדי לסלק עודפי ברזל. יש שונים תרופות זמינים למטרה זו בשוק, שיש לנקוט בדרכים שונות ויש להם גם תופעות לוואי שונות. על המטופל המודאג ללמוד לחיות עם תופעות לוואי אלה, חלקן ניכרות. בנוסף, עליהם לעבור בדיקה מלאה לפחות פעם בשנה, מכיוון שה- תרופות המסירים את הברזל עלולים לגרום גם לנזק קבוע. המושפעים יכולים למצוא תמיכה מקבוצות או עמותות לעזרה עצמית, כגון עמותת IST eV. (www.ist-ev.org), הרואה את עצמו קשר עבור רופאים וחולים וקרוביהם. קרן סטפן מורש (www.stefan-morsch-stiftung.com) תומכת גם במי שנפגע במידע ועוזרת באופן פעיל בחיפוש אחר תורמי תאי גזע. חולי תלסמיה צריכים לשים לב למאוזן דיאטה ואורח חיים בריא, הימנעות ממריצים כמו כּוֹהֶל ו ניקוטין. במסגרת האפשרויות שלהם, ספורט מומלץ, מכיוון שפעילות גופנית מפעילה את המערכת החיסונית ואת חילוף החומרים. יחד עם זאת, פעילות גופנית משפרת את מצב הרוח. מאחר ואיכות החיים יכולה להיות מוגבלת מאוד, במיוחד בצורה החמורה ביותר של המחלה, תלסמיה חמורה, טיפול פסיכותרפי נלווה עשוי לסייע לנפגעים.