Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה תורשתית נדירה הידועה גם בשם תסמונת Grönblad-Strandberg. זה משפיע בעיקר על העור, העיניים וכלי הדם. מהו פסאודוקסנטומה אלסטיום? המצב pseudoxanthoma elasticum נקרא גם elastorrhexis generalista או תסמונת Grönblad-Strandberg. זוהי הפרעה תורשתית. הסיבים האלסטיים של רקמת החיבור מושפעים. תסמונת Grönblad-Strandberg מתבטאת ... Pseudoxanthoma Elasticum: גורם, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים מסוג Duchenne היא מחלת שרירים ממאירה (ממאירה) הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום X, ולכן המחלה יכולה להופיע רק אצל צאצאים זכרים. התסמינים מופיעים כבר בינקות בצורה של חולשות בשרירי האגן והירך. זה תמיד קטלני בבגרות המוקדמת בגלל ניוון ... ניוון שרירים מסוג דושן: גורם, תסמינים וטיפול
תסמינים בסיסטיק פיברוזיס (CF, סיסטיק פיברוזיס), מערכות איברים שונות מושפעות, וכתוצאה מכך תמונה קלינית הטרוגנית עם תסמינים של חומרה משתנה: דרכי הנשימה התחתונות: שיעול כרוני עם היווצרות ריר צמיגי, חסימה, מחלות זיהומיות חוזרות, למשל, עם, דלקת, שיפוץ ריאות (פיברוזיס), פנאומורקס, אי ספיקה נשימתית, קוצר נשימה, צפצופים, מחסור בחמצן. עליון… סיסטיק פיברוזיס: גורם וטיפול
תסמונת Okihiro היא מכלול של מומים המשפיעים בעיקר על הגפיים העליונות. למומים אלה קשור מצב הנקרא אנומליה של דואן, המונעת מהחולים להסתכל החוצה. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומורכב בדרך כלל מתיקון כירורגי של התסמינים האישיים. מהי תסמונת אוקיהירו? תסמונות מום הן הפרעות מולדות המתבטאות ... תסמונת אוקיהירו: גורמים, תסמינים וטיפול
זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת (PHPV) היא מחלת עיניים מולדת ותורשתית. המחלה נגרמת על ידי הפרעה התפתחותית עוברית הגורמת לזגוגית העובר להתמיד ולהיות היפרפלסטי. בדרך כלל אפשרויות הטיפול מתאימות לניתוח. מהו זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת? זכוכית הגופה מכונה גם גוף הזגוגית. זה … זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פלין-איירד היא תסמונת מום נדירה של מערכת העצבים המרכזית, המכונה גם תסמונת נוירו-אקטודרמלית תורשתית. הסיבה לתסמינים היא הפרעה גנטית במהלך ההתפתחות העוברית. עדיין אין טיפול סיבתי. מהי תסמונת פלין-איירד? תסמונת פלין-איירד היא תסביך סימפטום השייך לקבוצת תסמונות המומים. ה … תסמונת פלין-איירד: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת ג'ונס היא פיברומטוזיס תורשתי הקשור לצמיחות של רקמות חיבור בחניכיים ואובדן שמיעה סנסורינאלי מתקדמת דו -צדדית. גידולי רקמת החיבור מטופלים בניתוח. אם קיים אובדן שמיעה, שתל שבלול יכול לשקם את השמיעה. מהי תסמונת ג'ונס? פיברומטוזיס חניכיים תורשתי מתייחס לקבוצה של הפרעות מולדות המתאפיינות ב ... תסמונת ג'ונס: גורם, תסמינים וטיפול
דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגאפיפיסאלית היא דיספלסיה שלד הקשורה למוטציה. החולים סובלים מעופרת באופן סימפטומטי מפגמים ברקמת העצם והסחוס ואובדן שמיעה חושי. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד וכולל בדרך כלל טיפול בכאבים. מהי דיספלסיה של אוטו-ספונדילו-מגאפיפיזה? דיספלסיה שלד היא הפרעה מולדת של רקמת העצם או הסחוס וידועה גם בשם אוסטאוכונדרודיספלסיה. שלל הפרעות… דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזית: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול
Osteoonychodysplasia היא תסמונת מום הקשורה למוטציה עם מעורבות בולטת של הגפיים. בנוסף לחריגות השלד, מעורבות הכליות והעיניים לעיתים קרובות. הטיפול הסימפטומטי מכוון בעיקר לעיכוב באי ספיקת כליות סופנית. מהי אוסטאוניצ'ודיספלסיה? תסמונות מום מאופיינות בדיספלסיה של מבנים שונים של האנטומיה. ברפואה דיספלסיה היא ... Osteoonychodysplasia: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת קנאבן היא מחסור במיאלין הנובע ממוטציה כרומוזומלית. אנשים מושפעים מראים ליקויים נוירולוגיים ובדרך כלל מתים בגיל העשרה. עד כה המחלה חשוכת מרפא למרות גישות טיפול גנטי. מהי מחלת קנאבן? מחלת קנאבן היא מחלת לוקודיסטרופיה גנטית הידועה בשם מחלת קנאבן. בשנת 1931 תיארה מירטל קנאבן לראשונה את… מחלת קנים: גורמים, תסמינים וטיפול
המוצרים Onasemnogene bebeparvovec אושרו בארצות הברית בשנת 2019 כהשעיה לעירוי תוך ורידי (Zolgensma). מבנה ומאפיינים זהו טיפול גנטי באמצעות ה- -gene, בו משמשים וירוסים הקשורים ל- adeno סרוטיפ 9 (AAV9) כווקטורים. הגן כלול בצורה של DNA דו-גדילי בקפסיד של ... Onasemnogen-Abeparvovec
