ניוון שרירים מסוג דושן: גורם, תסמינים וטיפול

סוג דושן ניוון שרירים היא מחלת שרירים ממאירה (ממאירה) הנגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום ה- X, ולכן המחלה יכולה להופיע רק אצל צאצאים זכרים. הסימפטומים מופיעים כבר בגיל הינקות בצורה של חולשות באגן ירך שרירים. זה תמיד קטלני בבגרות המוקדמת בגלל התנוונות של לֵב ו ריאות השרירים.

מהי ניוון שרירים מסוג דושן?

סוג דושן ניוון שרירים (DMD) היא חולשת שרירים מתקדמת הנגרמת על ידי גֵן פגם בכרומוזום X "הזכר". בגלל ה גֵן פגם נמצא בכרומוזום X, המחלה יכולה להופיע רק אצל בני משפחה גברים. עבור אלה, לעומת זאת, זה הומוזיגוט כי ה גֵן שעל המוטציה שלו מבוססת המחלה מתרחשת רק פעם אחת ולא ניתן לפצות אותה על ידי גן שני - כפי שקורה בדרך כלל עם מערכת כרומוזומים דיפלואידית. משמעות הדבר היא כי צאצאים זכרים יפתחו כמעט DMD אם קיים הפגם הגנטי. DMD מתבטא מוקדם בחיים בין השנה הראשונה לשישית על ידי חולשת שרירים ובזבוז שרירים באגן רגל שרירים. המחלה עצמה מופעלת על ידי הפרעת סינתזה של חלבון הדיסטרופין. דיסטרופין הוא מרכיב חשוב וחיוני מבחינה תפקודית בקרום המקיף את סיבי השריר (סרקולמה). DMD הוא הצורה הנפוצה ביותר של כל ניוון שרירים ידוע.

סיבות

הגן המכונה DMD, האחראי על קידוד החלבון דיסטרופין, ממוקם על כרומוזום X. עם 2.5 מיליון זוגות בסיס, זהו הגן הידוע הגדול ביותר בגנום האנושי ולכן הוא רגיש למוטציות, שהשפעתן היא בדרך כלל למנוע לחלוטין סינתזה של דיסטרופין. מוטציה של גן DMD עשויה להיות אובדן (מחיקה) של שבר (כמה זוגות בסיס), כפילות או מוטציה נקודתית, שבה מושפע רק בסיס גרעין יחיד. המוטציות גורמות לצורות שונות של חולשת שרירים, מהן ניוון שרירי של דושן הוא ללא ספק הביטוי הנפוץ ביותר. מדהים שכשליש מהנערים הסובלים מ- DMD המחלה נגרמה על ידי מוטציה חדשה ולא תורשה מהאם. זה מסביר מדוע DMD אינו יורד משמעותית בתדירות התרחשותו.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניוון שרירי של דושן סוג (DMD) מתבטא בשנים הראשונות לחייו והופעתו באזור חגורת האגן. תינוקות מתקשים ללכת, הולכים בצורה לא יציבה, מועדים ונופלים לעיתים קרובות יותר. הם לא מסוגלים ללכת במהירות. יתר על כן, עקב החלשות ירך שרירים, הם אינם מסוגלים לעמוד בכוחות עצמם, אלא תומכים בעצמם עם הידיים על הירך כשקמים. סימפטום אופייני זה ידוע גם בשם סימן המגדלים. אנשים עם ניוון שרירי של דושן (DMD) מראים עלייה בחיבור וב- רקמה שומנית, בעיקר בעגלים. זו הסיבה שהשוקיים שלהם נראים חזקים במיוחד. בטרמינולוגיה רפואית, העגלים המעובים נקראים עגלים של גמדים. יתר על כן, חולים עם דושן ניוון שרירים (DMD) יש רגליים מחודדות ועקמומיות מובהקת של עמוד השדרה באזור המותניים. ניוון שרירי דושן (DMD) מתקדם במהירות, כך שחלק גדול מהמטופלים תלויים בכיסאות גלגלים ובטיפול סיעודי במשרה מלאה לפני גיל 12. בשלבים המתקדמים של המחלה חולשת שרירי הנשימה גורמת נשימה קשיים. יתר על כן, הנפגעים פחתו רפלקס וסובלים מהפרעות תחושתיות. כשליש מהחולים מראים עוד ירידה באינטליגנציה.

אבחון ומהלך המחלה

אם אושר החשד הראשוני, מצוין בדיקות נוירולוגיות ובדיקות תפקודיות של השרירים. טכניקות הדמיה כגון MRI ו- אולטרסאונד עשוי גם לספק מידע נוסף. לעתים קרובות, רמה גבוהה של אנזים השרירים קריאטין ניתן לזהות קינאז ב דם. בסופו של דבר, אבחון גנטי מספק וודאות, המאפשר גם להקצות ניוון שרירים לאחד הביטויים הידועים. מהלך ה- DMD מתקדם. מגיל 5 עד 7, הנפגעים בדרך כלל אינם מסוגלים עוד לקום מישיבה או שכיבה ללא סיוע ואינם מסוגלים עוד לעלות במדרגות. ניוון השרירים מוביל לעיוותים של המפרקים ולהפקדות של רקמה שומנית בשרירים להחלפת רקמת השריר. ככלל, ילדים תלויים בכיסא גלגלים מגיל 10 עד 12. תוחלת החיים היא כ- 40 שנה, אם כי לא תמיד ניתן למנוע מוות מוקדם יותר לפני תחילת ההתבגרות.

סיבוכים

ככלל, ניוון שרירים מסוג דושן גורם למוות של המטופל. במקרה זה, המוות מתרחש בגיל צעיר מאוד. במיוחד הורים וקרובי משפחה מושפעים מאי נוחות פסיכולוגית קשה ומרגיזים בגלל המחלה. בשל המחלה עצמה, החולים סובלים משרירים מוחלשים מאוד. היחלשות זו מתרחשת בכל הגוף, כך שגם איברים פנימיים וגם לֵב נחלשים. בסופו של דבר, תוצאות מוות לבבי. כמו כן, פעילויות רגילות הן קשות לביצוע עבור האדם המושפע והחולים סובלים מחוסן נמוך מאוד. זה לא נדיר שמטופלים הופכים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. מפרקים ושרירים לעיתים קרובות מעוותים ויש מגבלות תנועה ניכרות עקב ניוון שרירים דושן. כמו כן, מחלה זו יכולה גם עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות ובכך להפחית משמעותית את איכות חייו של המטופל. אין טיפול במחלת ניוון השרירים של דושן. המטופלים תלויים בטיפולים שונים בכדי להגדיל את תוחלת החיים שלהם, אשר, עם זאת, מופחתת מאוד. עם זאת, אין סיבוכים מסוימים במהלך הטיפול.

מתי צריך ללכת לרופא?

יש להתייעץ עם רופא אם יש הפרעות בשרירים כוח, הפחתת ביצועים גופניים או מתח שרירים. אם כבר מתרחשות אי סדרים בתהליך ההתפתחות והצמיחה בהשוואה ישירה לבני גילם, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם יש חוסן נמוך או מהיר עייפות, מומלץ להתייעץ עם רופא. עיוותים של מבנה גוף, יש לבחון ולטפל ביציבה לקויה של פלג הגוף העליון או העמסה לא נכונה כללית של מערכת השלד. עקמת עמוד השדרה אופיינית ל ניוון שרירים מסוג דושן ויש לדון עם רופא באופן מיידי. במקרה של הפרעות בפעילות הנשימה, קוצר נשימה או הפרעות נשימה, יש צורך ברופא. במקרה של ליקוי נשימה חריף או חמצן מחסור, נדרשת פעולה מיידית. אינדיקציות הן צבע כחול של השפתיים והאצבעות, אובדן הכרה וחולשה פנימית. במקרים קשים יש להזעיק אמבולנס. עד הגעתם, האדם המושפע דורש פה-לפה הַחיָאָה. אם האדם המושפע סובל מהפרעות תחושתיות או תפיסתיות של עור, זהו סימן לאי סדירות קיימת. יש להבהיר כך שהטיפול יכול להקל על הסימפטומים. במקרה של בולטות בפוטנציאל הנפשי, ירידה כביכול באינטליגנציה כמו גם א למידה נכות, מומלץ לבקר אצל הרופא.

טיפול וטיפול

עד כה, AMD אינה ניתנת לריפוי. כל ניסיונות הגן תרפיה לא צלחו וכנראה נכשלו בגלל הגוף עצמו המערכת החיסונית. למספר שנים, תרופות היו בפיתוח או אפילו בבדיקות ניסיוניות שנועדו למתן את ההשפעות של הפגם הגנטי על סינתזת דיסטרופין, מה שמאפשר לגוף לסנתז דיסטרופין שוב, לפחות במידה מוגבלת. תרופה אחת שנמצאת כעת בניסויים קליניים היא eteplirsen, הידוע גם בשם AVI-4658. תרופה נוספת בשלב הניסוי היא אטאלורן. בנוכחות מה שנקרא מוטציות שטויות, הגורמות לביטול תעתיק של רצפי בסיס בגלל מה שמכונה עצירות קודונים, ataluren אמורה להיות מסוגלת למנוע את הפלה של תמלול. אם יצליח, זה אומר שהגוף שוב יוכל לסנתז דיסטרופין, ובכך לעצור את ניוון השרירים. הטיפולים המשמשים כיום מכוונים להקלת הסימפטומים וכוללים הארכת חיים אמצעים, אך אל תתייחס לגורם האמיתי למחלה. הקטלוג של אמצעים לבקרת סימפטומים מורכב משילוב של טיפול רפואי, פיסיותרפיה ו רפוי בעסוקוכן טיפול סיעודי ותמיכה פסיכולוגית בחולים ובקרובי משפחתם. ככל שהמחלה מתקדמת, נשימה איידס באמצעות חמצן מסכות נחוצות. בשלבים מאוחרים יותר, בדרך כלל יש צורך בחתך בקנה הנשימה (קנה הנשימה) בכדי לספק פעיל אוורור.

תחזית ופרוגנוזה

לניוון שרירים מסוג דושן, תרופה עדיין אינה אפשרית כיום. המחלה מאופיינת במהלך אופייני ולרוב יש אותה פרוגנוזה בכל האנשים שנפגעו. בין השנה השלישית לחמישית לחיים, קלה חולשת שרירים ברגליים הופך להיות מורגש. לאחר מכן, הניוון של ירך ושרירי האגן מתקדמים בהתמדה, עם חיבור ו רקמה שומנית החלפת רקמת השריר ההולכת ומתמעטת. מאוחר יותר, שרירי הכתפיים והזרועות מושפעים גם מ ניוון שרירים. בין הגילאים חמש לשבע, ילדים מושפעים כבר תלויים בעזרה מתמדת לקום ממצב שכיבה או ישיבה. רבים מהילדים שנפגעו עם ניוון שרירים מדושן מאבדים לחלוטין את היכולת ללכת כבר בשנת שתים עשרה, מה שמוביל לכך שהם כבר לא יכולים להסתדר ללא כיסא גלגלים. במהלך המשך המחלה, עם זאת, האנשים המושפעים יכולים עדיין לטפל בעצמם, אם כי במידה מוגבלת. אולם ברוב המקרים, חולים תלויים בטיפול מוחלט מבני המשפחה מגיל 18. לבסוף, ניוון שרירים מדושן משפיע גם על שרירי הנשימה ועל לֵב שריר של הנפגעים, מה שמקטין את תוחלת החיים שלהם. ככל שהמחלה מתקדמת, היא כמעט תמיד מובילה למוות מחנק או אי ספיקת לב.

מניעה

בגלל ניוון שרירים AMD נגרמת על ידי פגם גנטי, מונע ישיר אמצעים שעשויים לספק הגנה מפני התפרצות המחלה אינם ידועים. עם זאת, אבחון מוקדם, רצוי בשנה הראשונה או השנייה לחיים, מסייע בשליטה ובעיכוב התסמינים באמצעות מגוון רחב של אמצעים טיפוליים. בנוסף לתזונה ולספק לגוף מינרלים, חומצות אמינו, ויטמינים, אנזימים, ו יסודות קורט, ממוקד פיזיותרפיה חשוב לשמור על תפקוד השרירים כמה שיותר זמן.

טִפּוּל עוֹקֵב

בניוון שרירים של דושן, האפשרויות לטיפול ישיר בדרך כלל מוגבלות משמעותית או, בחלק מהמקרים, אינן זמינות כלל לחולה. מסיבה זו, על האדם המושפע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של תסמינים או סיבוכים אחרים. זה לא אפשרי עבור מצב כדי לרפא את עצמו, ולכן בדרך כלל יש צורך בביקור אצל רופא. רוב החולים תלויים בעזרה ובטיפול ממשפחתם בחיי היומיום. יש להקל על האנשים שנפגעו, ולפיכך בדרך כלל יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות ופיזיות. תמיכה פסיכולוגית לרוב חשובה גם על מנת למנוע התרחשות של דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. יתר על כן, בניוון שרירים של דושן, פיסיותרפיה אמצעים נחוצים גם בכדי להקל ולהגביל את הסימפטומים. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים גם בבית המטופל בכדי להקל עוד יותר על הסימפטומים. אמצעים נוספים לאחר הטיפול אינם עומדים לרשות האדם הפגוע במחלה זו. יתכן, ניוון השרירים מסוג דושן מפחית בכך גם את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאלו שחיים עם ניוון שרירים מדושן, מכשירים מסייעים חשובים מאוד. הם מעלים את איכות החיים, מקלים על חיי היומיום ותומכים בהשתתפות בחברה. לכן חשוב יותר להיות מושכל היטב לגבי איזו איידס אפשריים ואילו אפשרויות יש להתאים אותם. בשלבי האמבולטורציה המאוחרת והלא-אמבולטורי, נוסף איידס עשוי להידרש לנהל מצבים יומיומיים כגון אכילה ושתייה וכן היגיינה אישית. ירידי איידס, בהם היצרנים מציגים את מוצריהם, מהווים מקור מידע מצוין. שם אתה מקבל סקירה טובה של העזרים העומדים בסימן שאלה. בנוסף, הקשר עם משפחות אחרות שנפגעו ממחלת ניוון שרירים מדושן או ממחלות שרירים אחרות יכול להועיל. האגודה הגרמנית לניוון שרירים מציעה מגוון עצות מקיף ותומכת בהורים ביצירת קשר עם אנשים אחרים שנפגעו. אם הילד המושפע לא היה תלוי בכיסא הגלגלים במשך זמן רב, אימון בכיסאות גלגלים יכול להיות מועיל בהתחלה, בו הנכון הטיפול בכיסא הגלגלים נלמד. מתיחה השרירים ושמירה על ניידות המפרקים הם תנאי מוקדם חשוב לשמירת תפקודי הגפיים זמן רב ככל האפשר. במקרים רבים, מדי יום מתיחה תרגילים עם תמיכה משפחתית הם חיוניים בנוסף פיזיותרפיה.