זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת: גורמים, תסמינים וטיפול

ויטראוס ראשוני היפרפלסטי (PHPV) הוא מחלת עיניים מולדת ותורשתית. המחלה נגרמת על ידי הפרעה התפתחותית עוברית שגורמת לזגוגית העוברית להתמיד ולהיות היפרפלסטית. אפשרויות הטיפול תואמות בדרך כלל ניתוח.

מהו זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת?

גוף הזגוגית ידוע גם כגוף הזגוגי. זהו מבנה ג'לטיני ושקוף בין העדשה לרשתית. בצורתו הגמישה שומר הזגוגית על לחץ על המבנים שמסביב. המבנה האנטומי חובק רשת סיבית דקה המשמשת כאתר אחסון עבור הומור ויטרוס. הזגוגית יכולה להיות מושפעת ממחלות שונות. אחד מהם הוא PHPV, ויטראוס ראשוני היפרפלסטי מתמשך. מום מולד זה הוא מחלה מקבוצת ההפרעות המולדות הנדירות. קיימות שתי גרסאות של המחלה: גרסה קדמית וגרסה אחורית. הגרסה הקדמית נפוצה יותר. לעיתים מכונה ויטראוס ראשוני היפרפלסטי (PHPV) במונח נרדף מבני כלי דם עובריים מתמשכים (PFVS). מילה נרדפת נוספת בספרות הקלינית היא המונח תסמונת PHPV. ההפרעה המולדת מתבטאת בתקופת הילודים. שכיחות ההפרעה אינה ידועה בפירוט.

סיבות

בתקופה העוברית מתפתח הזגוגית הראשונית. מבנה זה כולל את ההיאלואיד עורק מערכת בנוסף ל tunica vasculosa lentis. הזגוגית הראשונית אינה נמשכת אלא נסוגה. בחולים עם זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת, אין רגרסיה של הזגוגית הראשונית העוברית. לפיכך, PHPV היא הפרעה התפתחותית עוברית. בגרסה הקדמית, החלק השמור מתפתח לסדין של רקמת חיבור. לפיכך, גרסה זו קשורה להיפרפלזיה. בתקופה העוברית נוצרת רשתית העיניים מצינור העצבים. עדשת העין אפיתל נוצר מאקטודרם השטח. ה רקמת חיבור של העיניים, למשל, נוצר מהמזודרם. הפרעות התפתחות עובריות של העיניים עשויות להיות מועדפות על ידי כימיקלים כימיים, קרינה מייננת או זיהומים. בזגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת, הגורם העיקרי הוא נטייה גנטית. הירושה קשורה ל- X, דומיננטית אוטוזומלית או רצסיבית אוטוזומלית.

או רצסיבי אוטוזומלי. גברים מושפעים יורשים את ההפרעה לכל הבנות, כאשר הבנות הן נשאות ומעבירות את ההפרעה בסבירות של 50 אחוז.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמינים הראשונים של ויטראוס ראשוני היפרפלסטי (PHPV) מופיעים לא יאוחר מוקדם ילדות. רקמת חיבור צלחת נוצרה במהלך ההתפתחות העוברית. הצלחת הלבנבה מונחת מייד מאחורי תַלמִיד. זה הופך את זה של המטופל תַלמִיד נראים לבנבן, המכונה גם לויקוקוריה או עין חתול אמורוטית. השינויים ב- תַלמִיד השטח גורם לשינויים בעדשה. רקמה שומנית מופקד ו סָחוּס צורות סביב העדשה. תהליכי הצטלקות מרובים מתרחשים. הווילי הרירי מתעוות ומופיע באזור האישון. מכיוון שגם הרשתית נפגעת, גרסה קדמית זו של המחלה עלולה לגרום לאובדן ראייה לא אופייני, שחומרתו תלויה במידת ניתוק רשתית. לעיתים נראה קטרקטה ממברנצאה, שהופכת את העדשה לקרום מעונן. את כל רקמה שומנית ניאופלזמות באזור העדשה נקראות pseudophakia lipomatosa. העין מעוכבת בצמיחה ככל שהיא מתקדמת. לעיתים קרובות קיימות הפרעות נוספות של זרימת הומור מימית, העלולות לגרום להידרופתלמוס. הידרופתלמוס עלול להתפתח ל ברקית עם עיוורון.

אבחון ומהלך המחלה

חולים עם זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכים מקבלים בדרך כלל את האבחנה שלהם בינקותם. בנוסף להיסטוריה ולהיסטוריה משפחתית, זהב-סטנדרט אולטרסאונד בדיקות ממלאות תפקיד באימות PHPV. במקרים מסוימים, אבחנה חזותית עשויה כבר להצביע על המחלה, למשל במקרה של צלחת רקמת חיבור גלויה לעין מול העדשה. עם זאת, במקרה זה, מומים אחרים וכן גידולים כגון רטינובלסטומה חייב להיחשב כ אבחנה מבדלת. הפרוגנוזה לחולים עם PHPV תלויה במעורבות ברשתית.

סיבוכים

לטיפול בזגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת (PHPV), אין כרגע תרפיה זה מראה הבטחה. תמיד יש אובדן חדות הראייה, או אובדן הראייה. עם זאת, במקרה של סיבוכים, יש לבצע טיפול כירורגי מיידי. סיבוכים שכיחים יותר הם ניתוק רשתית דיספלסיה ברשתית. ללא טיפול, ניתוק רשתית יכול עוֹפֶרֶת ל עיוורון. אולם במקרים רבים הוא מתקדם ללא תסמינים, ולכן לרוב אינו מזוהה מיד. אולם לעיתים, נקודות, כתמים, צבעים או הבזקי אור נתפסים. אם מתרחש מה שמכונה גשם שוקע (גשם מפויח), דימום מתרחש בגוף הזגוגי, מה שמגדיל את הסיכון למהיר עיוורון. במקרים אלה יש להחליף את כל גוף הזגוגית. תסמינים אחרים של ניתוק רשתית עשויים לכלול אובדן שדה הראייה או תפיסה מעוותת של הסביבה. סיבוך נוסף של PHPV הוא מה שמכונה דיספלסיה ברשתית. במקרה זה, הרשתית לקויה. אנשים מושפעים רואים הבזקי אור ונקודות מהבהבות. במקרה הגרוע, דיספלסיה ברשתית מובילה גם לניתוק רשתית. ב- PHPV יש גם מיקרופתלמוס. זו עין קטנה מדי. עובדה זו מצידה יכולה עוֹפֶרֶת לחסימה של זרימת הומור מימית. לפיכך, סיבוך נוסף של PHPV יכול להיות הידרופתלמוס עם לחץ תוך עיני מוגבר (ברקית), אשר ללא טיפול הוא לעתים קרובות הגורם לעיוורון.

מתי עליך לפנות לרופא?

מחלה זו חייבת להיות מטופלת על ידי רופא בכל מקרה. זה לא מגיע לריפוי עצמי וגם לא לשיפור התלונות. את אי הנוחות ניתן להסיר רק על ידי ניתוח, ולכן תמיד יש צורך בביקור אצל רופא. יש להתייעץ עם הרופא כאשר קיימת אי נוחות בעיניים, למשל כאשר האדם המושפע סובל ממצב חמור ליקוי ראייה או כאשר הרשתית מתנתקת. התלונות הוויזואליות יכולות להופיע גם בגיל מאוחר יותר. במקרה הגרוע, המטופל סובל מעיוורון מוחלט. לכן, אם לפתע מופיעים תלונות חזותיות ללא סיבה מיוחדת ואינן נעלמות מעצמן, יש לפנות לרופא תמיד. ככלל, המחלה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא עינייםלמרות שהטיפול עצמו כולל בדרך כלל שהייה באשפוז בבית חולים. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת על ידי מחלה זו.

טיפול וטיפול

סִבָּתִי תרפיה אינו זמין לחולים עם PHPV. ההפרעה ההתפתחותית כבר התרחשה והיא גם גנטית. לפיכך, טיפולים סיבתי נותרים מחוץ לשאלה כל עוד גֵן תרפיה הטיפול אינו משיג אישור רגולטורי. לא ניתן לטפל באובדן הראייה שהתרחש אצל החולים. אפשרויות הטיפול הסימפטומטיות מוגבלות גם כן. מוקד הטיפול הוא מניעת סיבוכים. כדי להימנע מסיבוכים, ייתכן שיהיה צורך בצעדות פולשניות כמו ניתוח. בנוסף, ישנם מדענים הדורשים כי התערבויות כירורגיות עשויות להצליח לשמר את המצב הנוכחי של חדות הראייה. אם זה המקרה, ניתוח ימנע באופן אוטומטי אובדן מוחלט של חדות הראייה. ניתוח מסומן גם בהקשרים אחרים. גם כאשר אובדן מוחלט של חדות הראייה כבר התרחש בעין אחת, הליכים פולשניים משפרים את מצבו של המטופל. ככלל ניתן לשמור על העין על ידי התערבות כירורגית. לפיכך, בצד הקוסמטי, אין יותר מדי ליקוי. מכיוון שהפרצוף ממלא את תפקיד כרטיס הביקור במערכות יחסים בין-אישיות, שמירה על עין שאף הפכה ללא פונקציונלית לחלוטין עדיפה תמיד על פני הסרה מוחלטת.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שברוב המקרים לא ניתן לטפל בזגוגית ראשונית היפרפלסטית (PHPV) מתמשכת, לרוב אין טיפול מעקב בחולים. על המטופלים ללמוד להתמודד עם פגיעה בראייה. היוצא מן הכלל הוא כאשר מבצעים ניתוח בזגוגית כדי לשמר את הראייה לפחות באופן חלקי. לאחר ההליך הניתוחי, נקבעים לחולים פגישות לבדיקות המשך על ידי רופא עיניים. בפגישות המעקב, הרופא בודק עד כמה החליפה של זגוגית הניתוח והאם ייתכן שהיו סיבוכים מהניתוח. בנוסף, חולים חייבים לקחת טיפות עיניים באופן קבוע כדי למנוע התייבשות של העין המנותחת. הידרדרות הראייה עלולה להפוך לנטל פסיכולוגי אם ה- PHPV מתרחש מאוחר מאוד ילדות. במקרים כאלה, מומלץ להורים לפנות לעזרה טיפולית לילדיהם. בטיפול, ילדים יכולים ללמוד כיצד להתמודד עם חיי היומיום שלהם גם עם ראייה מופחתת. אך הורים ובני משפחה לומדים גם כיצד לפרנס את הילד. חיים כמעט נורמליים אפשריים בהרבה מאוד מקרים למרות המום הזגוגי.

תחזית ופרוגנוזה

כי העין מצב המכונה זגוגית ראשונית היפרפלסטית מתמשכת - או בקיצור PHPV - היא תורשתית ומולדת, ניתן לתקן הפרעה התפתחותית עוברית זו רק אחר כך על ידי ניתוח. ב- PHPV, גוף הזגוגית של העין מושפע. הפרעה זו נדירה יחסית. עם זאת, זה קורה בשתי גרסאות שונות. הגרסה הקדמית של תסמונת PHPV היא זו המופיעה בתדירות גבוהה יותר. השפעותיו ניכרות בינקות או בשנים הראשונות של ילדות. הפרוגנוזה של תסמונת PHV תלויה בחומרת נזק הזגוגית ובמהלך או בטיפול. שאלה חשובה לגבי התחזית היא גם האם ובאיזו מידה מעורבת הרשתית. זה בעייתי שאין עד כה אפשרויות טיפול אחרות פרט לטיפול כירורגי. ניתוח הוא בדרך כלל הטיפול הנבחר בסיבוכים כגון ניתוק רשתית, או דיספלסיה ברשתית. פעולות כאלה בעין מייצגות חירום אמצעים נגד עיוורון קרוב. הראייה יכולה לאבד גם בגלל ברקית. מניעת זה היא מטרת הניתוח. אם מונע כירורגי אמצעים מוחלים, בפועל מצב יכול להישמר לאורך זמן. במקרה של מחלת זגוגית ראשונית מתמשכת היפרפלסטית, הקהילה הרפואית מקווה שכך גֵן טיפול עשוי להיות אפשרות טיפול בסופו של דבר. זה עשוי לשפר את הפרוגנוזה באופן משמעותי.

מניעה

ניתן למנוע באופן בלעדי ויטראוס ראשוני היפרפלסטי (PHPV) ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. במיוחד גברים מושפעים צריכים לפחות להיות מודעים לכך שהם מעבירים את המחלה לילדיהם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ויטראוס ראשוני היפרפלסטי (PHPV) הוא a מצב שניתן לרפא רק על ידי טיפול רפואי. בחיי היומיום, PHPV מתבטאת באי נוחות בעין, למשל, בירידה בראייה או בניתוק הרשתית. כדי להימנע מעיוורון מוחלט, חשוב לשים לב לסימנים אלה. הבדיקה הרפואית תראה אם ​​אכן מדובר במחלה ואילו אפשרויות טיפול קיימות. על ידי ביצוע המלצות הרופא ניתן למנוע קשיים או לפחות לדחות אותם. לרוב הפיתרון הטוב ביותר הוא ניתוח. PHPV היא מחלה תורשתית, ולכן רצוי לברר עליה בדיוק כאשר מתכננים משפחה. לעתים קרובות ילדים כבר מושפעים מהמחלה, ולכן ההורים צריכים ליידע את עצמם בשלב מוקדם על הניתוח אמצעים שאפשר. בחיי היומיום עצמם אין הרבה עצות כיצד להתמודד עם PHPV. ממידה מסוימת של המחלה, אלה שנפגעו מתקשים לקרוא או לראות דברים אחרים. לאחר מכן הם יכולים להקל על עיניהם, אך מנוחה בחיי היומיום רק משמשת להקלת המצב ולא לשפר אותו.