מחלת קנים: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת קנוון היא מחסור במיאלין הנובע ממוטציה כרומוזומלית. אנשים מושפעים מראים חסרים נוירולוגיים ובדרך כלל מתים בגיל העשרה. עד כה המחלה חשוכת מרפא למרות גֵן תרפיה גישות.

מהי מחלת קנוון?

מחלת קנוואן היא לוקודיסטרופיה גנטית המכונה מחלת קנוואן. בשנת 1931, מירטל קנוון תיארה לראשונה את מצב. ההפרעה האוטוסומלית רצסיבית שכיחה יותר בקרב יהודים ערבים ואשכנזים מאשר בשאר העולם. כמו כל הלוקודיסטרופיות, גם מחלת קנוון מציגה מחסור בחומר לבן מוֹחַ. לפיכך, לויקודיסטרופיות הן מחלות מטבוליות הפוגעות במיאלין, הרלוונטית ל מערכת העצבים. אנשים מושפעים סובלים מדמיאלינציה מתקדמת. עקב השפלה של המיאלין, נפגעים דרכי העצב. מתפתחים גירעונות נוירולוגיים. מחלת קנוון מכונה לעתים קרובות ניוון ספוגי של מערכת העצביםכמו מוֹחַ מתנפח והמיילין הופך לספוגי. יש להבחין בין לוקודיסטרופיות כמו מחלת קנוואן לבין מחלות אגירה גנטיות כמו מחלת קראב. מחלת קראב גם מפחיתה את ה מערכת העצבים והגורם לשתי התופעות הוא מוטציה כרומוזומלית. אולם, ה הכרומוזומים מושפעים שונים.

סיבות

תעתיק ביולוגי כולל יצירת תמונה של גדילי DNA, המכונה גם mRNA. במהלך תרגום ביולוגי, ה- mRNA הזה מתורגם לרצפי חלבונים. במחלת קנוון, מוטציות מתרחשות במהלך תהליכים אלה. אלה מוטציות של ה- ASPA גֵן. זֶה גֵן ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 וקודד לאנזים אספרטואזילאז. אספרטואזילאז נמצא אך ורק ב מוֹחַ, שם הוא משפיל את N-acetylaspartate. מוטציה של הגן המקודד מביאה לחסר באנזים. כתוצאה מכך פחות N-acetylaspartate מתפרק במוח. החומר מאוחסן לכן. אחסון זה מתבטא בשינויים ספוגיים וגורם למוח להתנפח. המיאלין במוח נפגע ואבד חלקית כתוצאה מכך. המיאלין מזין, מגן ומבודד רקמות עצבים. דחפי עצבים של מיאלין לייטס פגומים רק מתעכבים או בכלל לא. במחלת קנוון, העברת המידע בין אזורי מוח אינה פועלת עוד בגלל התהליכים המתוארים. אובדן מיאלין מלווה בפגיעה עצבית משנית.

תסמינים, תלונות וסימנים

ברוב המקרים, ילדים עם מחלת קנוואן אינם בולטים למדי מיד לאחר הלידה. החל מגיל שלושה חודשים, הסימפטומים הראשונים מופיעים בצורות אינפנטיליות של המחלה התורשתית. ככלל, התסמינים הראשונים נוגעים להתפתחות פסיכו-מוטורית. שליטה על ראש מופרע וגדול ממדים גולגולת לעיתים קרובות מתפתח. אנשים מושפעים בדרך כלל מגלים חוסר מתח בשרירים. מהלך המחלה הנוסף מאופיין בהפרעות מוטוריות כמו חוסר אפשרות ללכת, לשבת ולעמוד בחופשיות. הפרעות בליעה או התקפים כלולים גם בתמונה הקלינית. שיתוק ספסטי מתרחש לעיתים קרובות. מרכזי תפיסה של המוח יכולים להיות מושפעים גם מדמיאלינציה. ככלל, מגבלות ביכולת התפיסה משפיעות בעיקר על יכולת הראייה. לְהַשְׁלִים עיוורון לא בהכרח מתרחש. הצורה האינפנטילית של מחלת קנוון היא הנפוצה ביותר. ניתן להבדיל בין הצורות המולדות והצעירות. בצורה הצעירה, הסימפטומים הראשונים מופיעים לאחר השנים הראשונות לחיים.

אבחון ומהלך המחלה

רופאים מאבחנים את מחלת קרוון בעיקר על ידי הדמיה בתהודה מגנטית של המוח. בהדמיה זו המחלה מציגה תמונה אופיינית יחסית. העניין התת-קורטיקלי של מוח מוח ו מוֹחַ מְאוּרָך מראה נגעים. נזק זה מתפשט באופן צנטריפטלי עם התקדמות המחלה. הנגעים המופיעים באופן סימטרי משפיעים במיוחד על הכדור הפלידוס ועל התלמוס, אבל לא הפוטאמן או הגרעין caudatus. איתור N-acetylaspartate מוגבה בשתן מאשר את האבחנה. ניתן לשקול גם בדיקות גנטיות מולקולריות לאיתור המוטציה הגנטית. עם זאת, הליכים מורכבים אלה אינם חובה, מכיוון ש- N-acetylaspartate מוגבה בשתן הוא ספציפי למחלת Canavan. לגבי הצורה המולדת, הפרוגנוזה אינה טובה. תוחלת החיים היא מספר ימים או שבועות. חולים בצורה אינפנטילית בדרך כלל מגיעים לגיל העשרה. בצורה הצעירה, התקדמות המחלה מואטת וחולים לעיתים קרובות חיים מעבר ל -20.

סיבוכים

מחלת קנוואן מביאה לתוחלת חיים מופחתת מאוד אצל האנשים הנפגעים ביותר, מה שגורם לחולים למות בגיל צעיר כצעירים. בתהליך, למחלה יש השפעה חזקה גם על קרובי המשפחה וההורים, כך שהם סובלים מתלונות פסיכולוגיות קשות או דכאון. במיוחד לאחר המוות, טיפול אצל פסיכולוג הכרחי במקרים רבים. החולים סובלים בעיקר משיתוק וממגבלות קשות ברגישות. המושפעים עשויים להיות תלויים בעזרת הוריהם בכדי להתמודד עם חיי היומיום שלהם. יש מגבלות בתנועה ואיכות החיים של המטופלים פוחתת במידה ניכרת. ספסטיות והתקפים מופיעים גם עם מחלה זו. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מבעיות ראייה או שמיעה. הם גם זקוקים לתמיכה מיוחדת ומוגבלים משמעותית בהתפתחותם. מחלת קנוואן יכולה להיות מוגבלת על ידי טיפולים שונים, אך טיפול מוחלט ומעל לכל אינו אפשרי. אין סיבוכים נוספים במהלך הטיפול עצמו. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי המחלות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במחלת קנוון, הסימנים הראשונים לאי סדירות מופיעים בדרך כלל בששת החודשים הראשונים לחיים, אך לעתים רחוקות יותר הם מבחינים בהם מיד לאחר הלידה. אם מתרחשים הפרעות בדפוסי התנועה כמו גם במיומנויות המוטוריות הכלליות במהלך תהליך הצמיחה וההתפתחות של הילד, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם הילד מראה שרירים חלשים בעת אחיזה, זו סיבה לדאגה ויש לבדוק אותה על ידי רופא. אם יש עיכובים משמעותיים בהתפתחות בהשוואה לילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא. בדיקות ממוקדות יכולות לספק הערכה אובייקטיבית של הילד בריאות וניתן להתחיל טיפול. אם הילד לא לומד ללכת, לשבת או לעמוד באופן עצמאי, הדבר נחשב לחריג. יש צורך ברופא כדי שתוכל לחקור את הסיבה. התקפים, הפרעת התקפים ו ספסטיות צריך להיות מוערך ומטופל על ידי רופא. אם מתרחשת שיתוק בגוף, יש לבקר מיד אצל הרופא. הילד זקוק לטיפול רפואי על מנת להבטיח הקלה בתסמינים. תפיסה מושהית וכן עיבוד גירויים חושיות צריכים להיות ברורים על ידי רופא. ירידה בראייה או בשמיעה אופייניים למחלה ויש לטפל בהם. במקרים חמורים, עיוורון של המטופל מתרחש. לכן, יש להתייעץ עם רופא בהקדם האפשרי בחריגות הראשונות או בחשד להפרעה.

טיפול וטיפול

מחלת קנוון אינה ניתנת לריפוי. נכון להיום, במקום טיפולים סיבתי, ישנם רק תומכים תרפיה אפשרויות. גם עיכוב המחלה והארכת חיים מובטחת אינם ניתנים לביצוע עד כה. הגישה הטיפולית התומכת מבוססת על הסימפטומים. תסיסה, כְּאֵב והתקפים, למשל, יכולים להקל באמצעות טיפולים תרופתיים. במקרה של תפקוד לקוי של מערכת הנשימה, נשקל סיוע נשימתי. קרוביהם של הנפגעים מקבלים לעיתים קרובות גם טיפול טיפולי נוסף. ככלל הם נעזרים בפסיכותרפיסט. גֵן תרפיה גישות לריפוי המחלה היו בעבודות זה מספר שנים. הגן ASPA אמור להיות מוחדר למוחו של המטופל באמצעות מעבורת גנים נגיפית מ- adenoviruses כחלק מהטיפול בגנים. במודל החי, ה ריכוז של N-acetylaspartate בשתן ירד באמצעות מדד זה. עם זאת, המיאלין נותר ספוגי למרות ההצלחות החלקיות הללו. עם זאת, המחקר הרפואי ממשיך כיום לשאוף לפתח טיפול סיבתי. שיפור של מעבורות גנים כבר התרחש, אך עדיין לא הצליח לספק הצלחה פורצת דרך.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של מחלת קנוון מבוססת על צורת המחלה. הצורה האינפנטילית עוברת מהלך קטלני. רוב הילדים מתים בשנה השנייה לחייהם. צורות התקדמות אחרות מציעות תוחלת חיים של חמש עד עשר שנים. הקביעה המדויקת של המוטציה מכריעה בפרוגנוזה. מחלת קנוון עוברת מהלך פרוגרסיבי. הדבר קשור לירידה ביכולות הגופניות והנפשיות ולירידה מתמשכת באיכות חייו של הילד. על הקרובים גם מכביד מאוד מצב. ברוב המקרים הם דורשים ייעוץ טיפולי וטיפול מקיף. אין סיכוי לריפוי למחלת קנוון. עם זאת, ניתן להקל על התסמינים על ידי טיפול סימפטומטי. כבר כמה שנים שקיים טיפול גנטי, לפיו יש להכניס את הגן למוח. עד כה טיפול זה לא אושר לבני אדם. אם מאובחנים בשלב מוקדם, ילדים עם המחלה יכולים לחיות חיים קצרים אך נטולי תסמינים יחסית. בצורה הקלה של המחלה, תוחלת החיים תקינה. בשנים האחרונות פותחו גישות טיפוליות שונות ומשפרות את הפרוגנוזה במידה ניכרת. כתוצאה מכך, הפרוגנוזה חיובית במחלת Canavan קלה אך גרועה בהרבה בצורה הקשה.

מניעה

מחלות גנטיות לא ניתן למנוע מחלת קנוון. עם זאת, זוגות בתכנון המשפחה יכולים להעריך את הסיכון שלך באמצעות בדיקות גנטיות מולקולריות.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע ממחלת קנוון יש מעט מאוד או מוגבל אפשרויות טיפול לאחר הטיפול. מסיבה זו, על האדם המושפע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם מאוד של מחלה זו כדי למנוע התרחשות נוספת של סיבוכים ותסמינים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, בדרך כלל לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם אדם מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו לערוך בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה אצל צאצאים. מרבית החולים תלויים בנטילת תרופות שונות בכדי להקל על התסמינים. תמיד יש להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע וגם במינון הנכון. אם יש אי וודאות כלשהי או אם יש שאלות, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, מרבית המושפעים תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. בהקשר זה, לשיחות אוהבות יש השפעה חיובית על המשך המחלה והן יכולות למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת קנוון כמעט תמיד עוברת מהלך קטלני. עבור הורים רבים המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא יצירת קשר עם קרובי משפחה אחרים. מקומות מתאימים להתחיל בהם הם קבוצות עזרה עצמית וכן פורומים באינטרנט. כדי לחנך את הילד אודות מחלתו יש לבקר במרכז מומחה להפרעות עצבים. במהלך זה, הורים יכולים לברר אודות אפשרויות טיפול חדשניות, למשל טיפול גנטי, אשר צפוי להפוך את מחלת קנבן לריפוי בעתיד. אם מהלך המחלה חיובי, יש לארגן את המטפלים הדרושים וכן את השינויים בביתו של הילד בשלב מוקדם, כך שניתן יהיה לטפל בילד ללא סיבוכים. שיפור נוסף באיכות החיים אפשרי באמצעות התאמה דיאטה וספורט מתון. אף על פי כן, מחלת קנוואן תמיד עוברת מהלך קשה. קרובי משפחה צריכים לדון באפשרויות לטיפול פליאטיבי עם הרופא האחראי. במשפחות בהן נצפו מקרים של מחלת קנוואן, יש לבצע את הבדיקות הגנטיות הדרושות. An אולטרסאונד בדיקה יכולה לקבוע אם הילד חולה במחלת קנוון. לאחר האבחנה, הכרחי אמצעים ניתן לנקוט כדי לאפשר לחולי המחלה לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית.