תסמונת אוקיהירו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Okihiro היא קומפלקס של מומים המשפיעים בעיקר על הגפיים העליונות. קשור למומים אלה הוא א מצב נקרא האנומליה של דואן, שמונעת מהחולים להסתכל החוצה. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ובדרך כלל מורכב מתיקון כירורגי של הסימפטומים האישיים.

מהי תסמונת אוקיהירו?

תסמונות מום הן הפרעות מולדות המתבטאות כמכלול מומים של מרכיבי גוף שונים. תסמונת אוקיהירו היא תסמונת מום כזו. בארצות דוברות אנגלית, מכלול המומים מכונה תסמונת רייאן רדיאלית. הסימפטומים של התסמונת קשורים בעיקר לגפיים העליונות והם קשורים באופן אופייני לאנומליה של הדואן בעיניים. השכיחות המדויקת של התסמונת אינה ידועה. עם זאת, ההערכה היא כי היא נדירה למדי מצב עם שכיחות משוערת של לא יותר מאדם מושפע מכל 100,000 איש. המומים מתבטאים מיד לאחר הלידה ויש להם בסיס תורשתי. אופן הירושה הוא דומיננטי אוטוסומלי. לא ניתן היה לאתר תורשה בכל המקרים. לפיכך, למרות התורשה הכללית, במקרים רבים מוטציה חדשה גנטית עומדת בבסיס קומפלקס הסימפטומים כגורם.

סיבות

תסמונת Okihiro נגרמת על ידי מוטציות גנטיות ב- SALL4 גֵן על כרומוזום 20 במיקום הגן q13.13 עד 13.2. עוברי תלידומיד-קונטרגן נובעים מפגמים גנטיים באותו גֵן. הליקויים הגנטיים בתסמונת אוקיהירו תואמים ברוב המקרים למוטציה חדשה של גֵן, אך עלול להתרחש גם תחת אשכולות משפחתיים. הגן SALL4 מקודד גורם שעתוק באותו שם, המכיל הוראות לביוסינתזה של חלבונים. גורמי תעתיק קושרים אזורים ספציפיים של DNA ושומרים על תפקודם ופעילותם של הגנים המקבילים. מוטציות של הגן SALL4 מונעות עותק אחד של כל גן בכל תא גוף מביוסינתזה חלבונים. עדיין לא ברור כיצד קשר זה קשור באופן סיבתי לתסמינים האישיים של תסמונת אוקיהירו. השפעתם של גורמים חיצוניים על המוטציה הסיבתית של הגן טרם הובהרה בפירוט.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת אוקיהירו סובלים ממכלול של תסמינים קליניים המתבטאים בעיקר כמומים בגפיים העליונות. לעתים קרובות, מומים אלה מבולבלים עם אלה של תסמונת הולט-אורם. בתסמונת Okihiro, המומים המרובים קשורים לאנומליה של דואן. זהו סוג מיוחד של פזילה. חולים אינם מסוגלים להסתכל החוצה. מומים בגפיים של התסמונת משפיעים בעיקר על אגודל. אירוע אפשרי הוא, למשל, משולש אגודל, אבל גם אגודלים לא מפותחים מתקבלים על הדעת. בניגוד לתסמונת הולט-אורם, ה אגודל בתסמונת Okihiro עשוי להיות נוכח גם בצורה על-מספרית, המתאימה לפולידקציה לפני-ציר. בדרך כלל, מומים באגודל של החולים קשורים לאלה של הרדיוס. הגפיים העליונות מתקצרות במקרים רבים. קיצור זה משתרע על פוקומליה בחלק מהמקרים. בנוסף למומים אלה, מומים בכליות או מצבים חריגים של איבר זה נמצאים לעיתים קרובות. ליקויי שמיעה ומומים באוזניים מופיעים בכחמישית מהחולים. מומים בכפות הרגליים מופיעים גם כן. לֵב פגמים בדרך כלל כוללים מחיצת פרוזדורים או תואמים לפגם מחיצת החדר. פחות נפוץ, מחסור בהורמון גדילה, נמוך קומה, ואטרזיה אנאלית נצפתה בחולים.

אבחון ומהלך מחלות

החשד הראשון לתסמונת אוקיהירו מציג את עצמו בפני הרופא באבחון חזותי עקב מומים אופייניים בגפיים העליונות. החשד יכול להתחזק עוד יותר באמצעות הדמיה של הכליות ו לֵב. באופן שונה, יש לכלול תסמונות כמו תלידומיד (תלידומיד), תסמונת הולט-אורם ותסמונת טאונס-ברוקס. בנוסף, יש להבדיל בין תסמונת אוקיהירו תרומבוציטופניה-תסמונת רדיוס נעדרת על ידי אבחנה מבדלת. בידול זה אפשרי רק על ידי תסמין יחיד בחלק מהתסמונות שהוזכרו. תוחלת החיים של חולים עם תסמונת Okihiro אינה מופחתת עוד יותר. חומרת המומים האורגניים קובעת את הפרוגנוזה בכל מקרה.

סיבוכים

בשל תסמונת אוקיהירו, חולים סובלים ממומים שונים ומומים. אלה מגבילים משמעותית את חיי היומיום ואת איכות חייהם של הנפגעים, כך שהפרעות נפשיות או דכאון עלול להתרחש גם. במיוחד אצל ילדים ובני נוער זה יכול עוֹפֶרֶת להקניט או להצקה. המומים של תסמונת אוקיהירו משפיעים בעיקר על הגפיים ועל יכולתם עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה קשות. האצבעות מושפעות גם כך שהילדים מוגבלים בהתפתחותם. יתר על כן, החולים סובלים ממומים באוזניים עקב התסמונת ובכך גם מבעיות שמיעה שונות. גם נמוך קומה או התפתחות מאוחרת בדרך כלל יכולה להתרחש עם תסמונת זו. הילדים תלויים לעתים קרובות בעזרתם של אנשים אחרים בחייהם. גם בבגרות זה יכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים או תלונות שונות. טיפול סיבתי בתסמונת אוקיהירו אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לתקן את רוב המומים בניתוח. בדרך כלל לא מתרחשים סיבוכים. יתר על כן, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מופחתת על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת אוקיהירו מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר לידת הילד ותמיד דורשת טיפול רפואי. את המומים והתלונות הוויזואליות השונות יש לבחון ולטפל על ידי המומחים המתאימים. בשביל זה, ההורים צריכים לדבר לרופא המשפחה או לרופא הילדים, שיכול להמליץ ​​על רופאים מתאימים. במהלך הטיפול בתסמונת אוקיהירו, יש צורך גם בהתייעצות צמודה עם הרופאים בכדי שניתן יהיה להשיב במהירות על תלונות ותופעות לוואי. אם הילד סובל ממומים קשים בגפיים, יש לפנות גם לאורתופד. רגיל פיסיותרפיה אז מצוין. תלוי בחומרת ה- מצב, פיזיותרפיה נוספת אמצעים עשוי להיות נחוץ, למשל לשיפור היציבה או המוטוריקה. ילדים הסובלים מהמצב זקוקים לעזרת רופא לאורך חייהם. לדוגמא, ה כליה על הפונקציה להיות במעקב קבוע. במהלך חייהם הם עלולים לפתח עוד תלונות אוזניים ועיניים שיש לאבחן ולטפל בשלב מוקדם. כל מי שנפגע מעצמו או שיש לו מקרי מחלה במשפחה, צריך לבצע בדיקה בשלב מוקדם אם הוא בהריון. זה יכול לעזור לקבוע אם הצאצאים סובלים גם מתסמונת אוקיהירו.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לאנשים עם תסמונת Okihiro. מסיבה זו, התסמונת נחשבת עד כה למחלה חשוכת מרפא. גֵן תרפיה גישות תהיינה האפשרות היחידה שניתן להעלות על הדעת לטיפול סיבתי, מכיוון שהן יכולות לטפל בסיבה הגנטית. עם זאת, גישות אלה עדיין אינן בשלב הקליני. לכן יש לטפל בתסמונת אוקיהירו באופן סימפטומטי בלבד. לפיכך, ה תרפיה תלוי בתסמינים ובחומרתם במקרה האישי. מבחינה טיפולית, ההתמקדות הראשונית היא תיקון ה- לֵב פְּגָם. תיקון זה הוא פולשני. מכיוון שזה בדרך כלל קל מום בלב, קיימים נהלים סטנדרטיים רבים לתיקון. יש לעקוב אחר תפקוד הכליות של המטופל לעיתים קרובות. אם פונקציונלי כליה תפקוד לקוי מתפתח עקב תפקוד לקוי, ניתן לבטל תסמונת זו גם על ידי התערבות כירורגית על ידי מיקום מחדש של הכליות. פגיעה בכליות בכליות ניתנת לתיקון רק באמצעות הַשׁתָלָה. בנוסף למומים אורגניים, מטפלים בעיוותים בגפיים גם בניתוח. בנוסף, בדרך כלל מבצעים פזילה בכדי לפתור את חריגת הדואן. אם בדיקת שמיעה מגלה ליקויים בתפיסת השמע, התאמה שתלים עשוי לשפר תסמינים אלו. ביטויים קלים במיוחד של תסמונת אוקיהירו עשויים שלא לדרוש ניתוח פולשני.

תחזית ופרוגנוזה

למרות שמומים רבים עלולים להופיע בתסמונת Okihiro גנטית, הפרוגנוזה הכוללת עבור אנשים מושפעים טובה. רבות מהתקלות הנובעות ממוטציות ספונטניות ניתנות לתיקון כירורגי או טיפולי. תוחלת החיים של אלו שנפגעו מתסמונת אוקיהירו היא, בממוצע, זהה לכל שאר האנשים. אולם מה שנחוץ הוא אבחנה מקיפה. זה חייב לקחת בחשבון את ההתאמה האפשרית של תסמינים במחלות דומות. אבחון מוטעה עלול להחמיר את הפרוגנוזה. אם מתרחשות בעיות שמיעה עקב תסמונת אוקיהירו, יש לאתר אותן מוקדם. בדרך כלל ניתן לתקן מומים בלב או עיניים פוזלות בניתוח. הדבר נכון גם אם המוטציה גרמה למומים באצבעות או בגפיים. מאחר שמומים בודדים יכולים להיות בדרגות חומרה שונות, אפשרויות התיקון הניתוחיות מושפעות מכך. לפעמים יש מגבלות תנועה קבועות, נמוך קומה או חסרות אצבעות. לא ניתן לתקן נזק כזה למרות האפשרויות הרפואיות המודרניות. אנשים שנפגעו אלה זקוקים לעיתים קרובות לסיוע לכל החיים. זה גם בעייתי שבריונות יכולה להתרחש בבית הספר בגלל המראה השונה של הילדים שנפגעו. במקרים כאלו, מחלת נפש, רגשות נחיתות או דכאון מדי פעם מתרחשים. ככל שהתוצאות של טיפול סימפטומטי וניתוחי טובים יותר אמצעיםככל שהפרוגנוזה חיובית יותר עבור אלה שנפגעו.

מניעה

גורמים חיצוניים המשפיעים על התפתחות תסמונת אוקיהירו אינם ידועים עד כה. מסיבה זו קשה למנוע את התסמונת. אמצעי המניעה היחיד עד היום הוא ייעוץ גנטי.

מעקב

ברוב המקרים, לאלה שנפגעו מתסמונת אוקיהירו יש מעט מאוד טיפול מיוחד, אם בכלל אמצעים זמין להם. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, על האדם המושפע להתחיל באופן אידיאלי בשלב מוקדם מאוד כדי למנוע החמרת תסמינים או סיבוכים אחרים. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל למניעת הישנות התסמונת. ככלל, ריפוי עצמי אינו אפשרי. מרבית המושפעים תלויים בבדיקות סדירות של רופא. במיוחד ה איברים פנימיים יש לבדוק באופן קבוע, כי במיוחד הלב והכליות יכולים להיות מושפעים לרעה מתסמונת Okihiro. שמיעה איידס יכול לשמש גם במקרה של קשיי שמיעה. יש לתמוך בילדים הסובלים מתסמונת אוקיהירו באופן אינטנסיבי במיוחד על מנת לשלוט בחיי היומיום שלהם בצורה הטובה ביותר. שיחות אוהבות נחוצות לעיתים קרובות כדי למנוע התרגשויות פסיכולוגיות או דכאון. יתכן ומחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע, אם כי בדרך כלל לא ניתן לחזות את המסלול המשך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת אוקיהירו הטיפול מתמקד בטיפול כירורגי במומים בודדים ובמתן תמיכה טיפולית לסובל. הסובל יכול לתרום להחלמה מהירה על ידי שמירה על היגיינה אישית טובה לאחר הליכי הניתוח ובעקבות הוראות הרופא לגבי פעילות גופנית ואמצעים תזונתיים. באופן כללי, חלבון עשיר דיאטה עם הולם ויטמינים ו מינרלים מומלץ, מכיוון שחומרים אלה מקדמים ריפוי פצע, שמבטיח התאוששות מהירה. קפאין, כּוֹהֶל ויש להימנע ממאכלים חריפים בימים הראשונים עד השבועות שלאחר ההליך. אנשים שכבר עברו מספר מומים שטופלו בניתוח בדרך כלל סובלים מאוד מהגלוי צלקות. שיחה עם פסיכולוג עוזרת להתמודד עם השלכות המצב ולמנוע התפתחות של תלונות פסיכולוגיות חמורות. מאוחר יותר בחיים, זה עשוי להיות שימושי לחפש ייעוץ גנטי. במיוחד על הורים לעתיד לברר את הסיכונים לילד בשלב מוקדם, ובמידת הצורך גם לערוך בדיקה גנטית כדי שניתן יהיה לבצע את ההכנות הדרושות לפני שהילד נולד.