דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזית: גורם, תסמינים וטיפול

דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזאלית היא דיספלסיה שלדית הקשורה למוטציה. חולים סובלים עוֹפֶרֶת באופן סימפטומטי מפגמים בעצם ו סָחוּס רקמה וחיישן אובדן שמיעה. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ובדרך כלל כולל כְּאֵב ניהול.

מהי דיספלסיה oto-spondylo-megaepiphyseal?

דיספלזיות בשלד הן הפרעות מולדות של עצם או סָחוּס רקמה והם ידועים גם בשם osteochondrodysplasias. מספר עצום של הפרעות נופל לקבוצת דיספלסיה שלדית. אחד מאלה הוא דיספלזיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזאלית (OSMED), מום רקמות מולד ותורשתי. ה מצב ידוע גם בשם דיספלזיה ספונדילופיפיסריה ובא לידי ביטוי בתקופת הילודים עם תסמינים כגון סנסוריאלי אובדן שמיעה וחריגות השלד. על פי הדיווחים שכיחות המחלה היא פחות ממקרה אחד ל -1 אנשים. לפיכך, דיספלזיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזאלית היא אחת המחלות התורשתיות הנדירות ויכולה להופיע הן בצורה הומוזיגוטית והן בצורה הטרוזיגית. הצורה ההומוזיגוטית של המחלה מכונה תסמונת ננס-סוויני, תסמונת אינסלי-אסטלי, OSMED (אוטוזומלי רצסיבי) או OSMED (הומוזיגוט). עבור הצורה ההטרוזיגית, השמות הם OSMED (אוטוזומלי דומיננטי), OSMED (הטרוזיגוט) ותסמונת פייר-רובין עם chondrodysplasia עוברית, תסמונת סטיקלר מסוג III ותסמונת Weissenbacher-Zweymüller (WZS). עד כה דווח בספרות על כ- 000 מקרים בלבד של דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית.

סיבות

דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית נגרמת על ידי מוטציות ב- COL11A2 גֵן. בהתאם לכך, הגורם למחלה הוא בגנים. המוטציות הסיבתיות נמצאות ב גֵן לוקוס 6p21.32 או להשפיע על COL2A1 גֵן במוקד 12q13.11. כתוצאה מכך, בהקשר של המחלה, בדיוק חומר הגן המעורב ביצירת סָחוּס קולגן משתנה. הגנים שהוזכרו מקודדים לחלבון שממלא תפקיד מכריע ביצירת סוג XI קולגן. מוטציות בגנים עוֹפֶרֶת לפגמים במבנה החלבון, הקשורים לאובדן תפקוד. בשל אובדן תפקוד זה, סוג XI בריא פיזיולוגית קולגן לא ניתן לייצר בגופו של המטופל. מסיבה זו, דיספלזיה oto-spondylo-megaepiphyseal נחשבת לקולוגנוופתיה מסוג XI. רוב המקרים שתועדו עד כה מבוססים על מוטציות הומוזיגוטיות בגן COL11A2 במיקום 6p21.3, המקודד באופן ספציפי את שרשרת האלפא -2 של קולגן מסוג XI. בהתאם לצורה, המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או בירושה רצסיבית אוטוזומלית. מבחינה קלינית דיספלזיה מביאה לחפיפה משמעותית עם תסמונות אחרות המבוססות על מוטציה של הגן המתואר.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית סובלים ממגוון תסמינים, שרובם כרוכים בסחוס ורקמת עצם. מובילים באופן סימפטומטי, אנשים מושפעים בדרך כלל נמצאים עם חיישנים אובדן שמיעה. בנוסף, בדרך כלל קיימים הפרעות עצם כגון אפיפיזות מוגדלות. יש דיספלזיות שלדיות עם גפיים מקוצרות באופן לא פרופורציונלי. בנוסף ל גוף חוליות חריגות, תכונות פנים אופייניות מתרחשות לעיתים קרובות. מאפיינים קסומים אופייניים כוללים אמצע פנים לא מפותח, קצר באופן בולט אף עם נארות קדומות, גשר אף שטוח ופילטרום ארוך. בנוסף, במקרים רבים מורגש חיך שסוע, מיקרוגניה או היפרטרטלוריזם. ברוב המקרים המחלה מתבטאת בעשור השני לחיים בצורה של כאבי מפרקים, מה שמביא לעתים קרובות למוגבלות בניידות. זה משפיע בעיקר על המטקרפו-פלנגל המפרקיםעם דלקת מפרקים ניוונית המתרחשים במקביל לתסמינים אלה במקרים רבים. אובדן שמיעה סנסוריאלי בדרך כלל אינו פרוגרסיבי. במקרים בודדים, תסמינים אחרים עלולים להופיע, לעתים קרובות חופפים לתסמונות אחרות.

אבחון והתקדמות המחלה

אבחנה של דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית מבוססת על תכונות קליניות. החשד הראשוני מתעורר בדרך כלל באבחון מבט. האבחנה החזותית נתמכת על ידי ממצאים רדיוגרפיים אופייניים כגון קיצור זמן עצמות לאפיפיזות גדולות, מטאפיזות מורחבות וחוליות שסוע כליליות או platyspondyly. OSMED חופף באופן קליני בתדירות מיוחדת עם תסמונת Weissenbacher-Zweymuller (WZS) או תסמונת Stickler. אבחנה מבדלת של תסמונת סטיקלר מבוססת על היעדר תסמינים בעיניים. הבחנה דיפרנציאלית בין OSMED ל- WZS קשה מכיוון ש- WZS נגרם גם על ידי מוטציות COL11A2 הטרוזיגוטיים. הפרוגנוזה לחולים עם דיספלזיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית תלויה בסימפטומים הקליניים בכל מקרה, כמו, ובעיקר, בחומרת דלקת מפרקים ניוונית.

סיבוכים

במחלה זו, אנשים מושפעים סובלים מתלונות עצמות שונות כאבי מפרקים. ברוב המקרים זה כרוך כְּאֵב, שיכולים להתרחש בעיקר במהלך מאמץ או תנועה. עם זאת, במקרים רבים יש גם כְּאֵב במנוחה, שיכולה עוֹפֶרֶת לבעיות שינה בלילה וכך ל דכאון או עצבנות מצד האדם המושפע. איכות חיי המטופל פוחתת אפוא באופן משמעותי כתוצאה מהמחלה. בשל הכאב הקבוע, בדרך כלל מוגבלת גם ניידותו של האדם המושפע. במקרים רבים הדבר מעכב את התפתחותו או צמיחתו, כך שהמטופל עלול לסבול גם מתלונות שונות בבגרותו. חולים סובלים גם מאובדן שמיעה. לא ניתן לטפל בכך באופן סיבתי ולכן אינו ניתן לריפוי. עם זאת, ניתן לנטרל בעזרת מכשיר שמיעה. הטיפול עצמו תלוי בתסמינים ולרוב אינו קשור לסיבוכים. גם תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת ברוב המקרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מתרחשות מגבלות שמיעה או שהאדם המושפע מתלונן על חריגות באוזניים, יש לפנות לרופא. כי זה גנטי מצב, התסמינים הראשונים מתועדים ב ילדות. יכולת שמיעה מופחתת היא מאפיין אופייני של דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית. אנשים מושפעים מגיבים בדרך כלל רק לצלילים חזקים מאוד בחיי היומיום, מכיוון שרוב התדרים אינם ניתנים לתפיסה ולעיבוד בגלל אובדן שמיעה סנסורלי. לכן, יש להתייעץ עם רופא ברגע שהאדם המושפע יכול לשמוע צלילים סביבתיים בצורה נמוכה יותר בהשוואה ישירה לחבריו. בנוסף, נדרשת ערנות מוגברת, מכיוון שלעתים קרובות לא נרשמים אותות אזהרה או סכנה. כל אזורי הגוף בהם נמצא הסחוס יכולים להיות מושפעים מהמחלה. אם יש הפרעות בתהליכי התנועה כמו גם הגבלות על אפשרויות התנועה, יש צורך בביקור אצל הרופא. כאב של המפרקים, יש להציג לרופא מוזרויות חזותיות של הפנים כמו גם אי יציבות בהליכה. הפרעות שינה, כאבים במנוחה, בעיות התנהגות וכן תחושת רווחה מופחתת הם סימנים למחלה קיימת. יש צורך בפעולה בכדי להבטיח כי ייפתח טיפול רפואי הולם בכדי להקל על התסמינים. יש לדון עם רופא במצב רוח מדוכא, מצב רוח או אדישות. אם הסימפטומים מתגברים, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי עדיין אינו זמין לחולים עם דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית. מכיוון שמדובר בפגם גנטי, ההתקדמות בגן תרפיה עשוי לפתוח דרכים טיפוליות סיבתיות בעשורים הקרובים. עם זאת, עד היום, גן תרפיה הגישות לא הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, מטפלים בדיספלזיה oto-spondylo-megaepiphyseal באופן סימפטומטי בלבד. לא כל תסמיני המחלה ניתנים לטיפול. עם זאת, לעתים קרובות ניתן לתקן את החריגות המרתקות על ידי הליכים פולשניים. בניתוח אחד, למשל, ניתן להשיג סגירת החיך השסוע. בנוסף, ניתן לטפל באובדן שמיעה סנסוריאלי בינוני. בהקשר זה מצוין אודיומטריה כולל התאמת מכשיר שמיעה. אם לא ניתן להשיג שיפור באובדן שמיעה למרות אלה אמצעים, חולים מקבלים תמיכה תרפיה וללמוד שפת סימנים, למשל. כדי לשפר את איכות החיים של המושפעים, כל אחד מהם כאבי מפרקים מוקל. בדרך כלל משתמשים בטיפולים תרופתיים שמרניים למטרה זו. הספורדי מנהל of משככי כאבים לעתים קרובות אינו מספיק כדי להקל לצמיתות על כאב כרוני.לכן, כחלק מ טיפול בכאב, אנשים מושפעים יכולים להיות מושתלים באמצעות, למשל, משאבה המכילה חומרים משככי כאבים.

תחזית ופרוגנוזה

כמו בהפרעות תורשתיות רבות אחרות, הסימפטומים הרבים הנלווים לדיספלזיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית כמעט ולא יכולים להקל. השילוב הקטלני של דיספלזיה שלדית עם אובדן שמיעה סנסוריאלי או אובדן שמיעה סנסוריאלי, הפרעות בעמוד השדרה או פגיעה בשלד ואפיפיזות מוגדלות מתרחש לעיתים רחוקות מאוד. בנוסף, לאנשים מושפעים יש גפיים לא פרופורציונליות ומקוצרות וצורת פנים אופיינית. עד כה דווחו ברחבי העולם רק כ -30 אנשים שנפגעו עם דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית. זה מצביע על כך שחומרת שילוב זה של מומים מובילה בדרך כלל ל הפלה. הסיכויים לשיפור התלונות הרבות אינם טובים במיוחד עבור המושפעים. הרופאים המטפלים יכולים לתקן בניתוח רק חלק ממומים בשלד. הם יכולים גם לטפל בתסמינים משניים של הפרעות הנגרמות על ידי דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיזה. לדוגמא, ניתן לשפר הפרעות שמיעה על ידי התאמת מכשיר שמיעה לאובדן שמיעה סנסוראלי. ניתן לסגור חך שסוע בניתוח. ניתן לטפל בכאבים בעמוד השדרה או בשלד פיסיותרפיה או תרופות לשיכוך כאבים. מידת השיפור האפשרית האפשרית תלויה בחומרת המומים וההפרעות המולדים. בגלל מלווה דלקת מפרקים ניוונית, לעתים קרובות יש צורך בהחלפת מפרקים מוקדמת. יתכן שמחלה זו היא אחד התנאים המורכבים שניתן למנוע בדורות מאוחרים יותר באמצעות מחקר גנטי.

מניעה

עד כה, מניעה של דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית מוגבלת. כי זה תורשתי מצב, המניעה התמקדה בעיקר ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה.

מעקב

מכיוון שהדיספלזיה oto-spondylo-megaepiphyseal היא הפרעה גנטית, אין אפשרויות טיפול ישירות. רק התסמינים המציגים כגון אובדן שמיעה סנסוריאורלי (אובדן שמיעה סנסוריאורלי), הפרעות שלד עם גוף חוליות ניתן לטפל בצורה נאותה בחריגות כמו platyspondyly וחוליות שסועות, וחיך שסוע ואז דורשים טיפול מעקב הולם. סגירת חיך שסוע מתחילה מינקות. עם זאת, הטיפול במעקב החוץ ממשיך עד גיל הבגרות, מכיוון שיש לבצע בדיקות סדירות תוך מעורבות של מספר תחומי התמחות כמו רופאי שיניים, רופאי שיניים, מומחי אף אוזן גרון ומטפלים בדיבור. בגיל כעשר עד שתים עשרה שנים, הגדלת עצם של לוח הלסת מתרחשת לעתים קרובות שוב; זה בדרך כלל נקבע בנפרד ותלוי בחומרת התמונה הקלינית. ניתן להמשיך ולבצע תיקונים אסתטיים גם בבגרותם. בשל אובדן השמיעה באוזן הפנימית, מה שמכונה שבלול שתלים כבר ניתן להשתיל בינקות. במקרה זה נדרשת טיפול זהיר לאחר הניתוח והערכה מדויקת ומתמשכת של התפתחות הדיבור. סימפטום חמור נוסף הוא הופעת דלקת מפרקים ניוונית עם כאבים עזים והגבלת תנועה. כי הטיפול התרופתי כולל בדרך כלל גלוקוקורטיקואידים ונוגדי דלקת לא סטרואידים תרופות, כימיה מעבדה רגילה וקרובה דם ניטור מסומן כדי למנוע נזק לאיברים שעלול להתפתח כתופעת לוואי. פיזיותרפיה וכן צוין טיפולי מעקב אוסטאופתיים למניעת הגבלות תנועה נוספות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

דיספלסיה אוטו-ספונדילו-מגה-אפיפיזלית פוגעת לעיתים קרובות בשמיעה, דבר המשבש בחיי היומיום. בנוסף, כאב יכול להופיע בגלל הרקמה הפגומה על עצמות וסחוס. ניתן להשיג תרופות מתאימות להפחתת כאב זה. הבא טיפול בכאב המלצות חשובות מאוד. רגיל טיפול בפעילות גופנית יכול להפחית מעט את ההשלכות הכואבות. בנוסף, פיסיותרפיה יכול לעזור נגד אי הנוחות וגם נגד דלקת מפרקים ניוונית ומחלות דומות. עם זאת, בתנועות יומיומיות, חשוב להעריך נכון את העומס כדי שלא יפגע יותר מדי. אם תלונות המפרקים והעצמות מובילות גם לכאב בלילה, הפרעות שינה ותסמינים משניים כגון עצבנות ו דכאון יכול להתרחש. כתוצאה מכך איכות החיים הכוללת מתדרדרת. זהו היבט חשוב, במיוחד עבור מטופלים צעירים יותר. הקפדה על הוראות הרופא ועדינה רפוי בעסוק הן שיטות יעילות להעלאת מצב הרוח. אין טיפול ספציפי לאובדן שמיעה הקשור למחלה נדירה זו. כאן, מעל לכל, יש צורך בתשומת לב מוגברת בחיי היומיום כדי לא להעמיד את עצמך בסכנה. יתר על כן, קיימת כמובן אפשרות ללבוש מכשיר שמיעה כדי להשתתף באופן אינטנסיבי ככל האפשר בחיים.