תסמונת קוררינו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוררינו היא משולש סימפטומטי של חריגות אנורקטיות וקדושה עם מסות פרה-סקראליות. התסמונת היא הפרעה תורשתית שקשורה בדרך כלל למוטציה של ה- MNX1 גֵן ונגרמת על ידי הפרדה לקויה של האנטו והנוירואקטודרם. טיפולים סיביים אינם קיימים.

מהי תסמונת קוררינו?

המונח הרפואי שלישייה מתייחס לשילוב של שלושה תסמינים. תסמונת קורנינו היא שלישיית סימפטומים כזו וקשורה למום קדמי אנורקטלי ולפרה-סקרל מסה. תסביך הסימפטומים הוא אחד מתסמונות המום המולדות ונקרא גם משולש קורנינו בגלל בסיסו המשולש. מילה נרדפת נוספת היא המונח אסוציאציה ASP, המתייחס למבנים האנורקיים, הסקרליים והפרסאקריים המושפעים באופן סימפטומטי. בתחילת המאה ה -20, המנתח האמריקני RLJ קנדי ​​תיאר לראשונה את שלישת הסימפטומים. בשלישיית התסמונת חזרו בסוף אותה המאה על ידי רדיולוג הילדים ג 'קוררינו. הוא נתן את שמו לתסמונת. שכיחות המחלה נעה בין אחד לתשעה מקרים לכל 100,000 איש. עידן הביטוי השכיח ביותר הוא מוקדם ילדות.

סיבות

הגורם לתסמונת קוררינו הוא גורם גנטי. ב -70 אחוז מהמקרים ההפרעה אינה מתרחשת באופן ספורדי אלא נצפית עם אשכולות משפחתיים. הירושה במקרים אלה היא דומיננטית אוטומטית. מבחינה אטיולוגית, התסמונת מבוססת על הפרדה לקויה של אנדודרם ונוירואקטודרם, המתרחשת בשלב העוברי. המחלה נחשבת הטרוגנית. במקרים רבים מוטציות אחראיות להפרדה לקויה של המבנים העובריים. לעיתים קרובות מוטציות אלו הן ב- MNX1 גֵן במקום הגן 7q36.3. זֶה גֵן קודים לחלבון גרעיני בשם HB9. חלבון זה אינו ניתן להחלפה עבור הלבלב הפעילתי והשונה מוֹחַ מבנים. עם המוטציה, החלבון לקוי ואינו ממלא עוד את תפקידיו.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת קוררינו מאופיינת במכלול משולש של תסמינים ומאפיינים קליניים. לדוגמא, בין הקריטריונים הקליניים החשובים ביותר ניתן למצוא חריגה אנורקטאלית. בנוסף להיצרות, אנומליה באזור זה עשויה לכלול, למשל, אטרזיה או פיסטולה. ה העצה בחלק האחורי של האדם הפגוע מושפע גם ממומים קדמיים גרמיים. גחון ל העצה הם נגעים התופסים מקום. נגעים שתופסים חלל אלה עשויים להיות מנינגוצלה. טרטומות הן גם תסמינים שניתן להעלות על הדעת. במקרים בודדים, ציסטות אנטריות זוהו גם כנגעים התופסים חלל. ברוב המקרים, אנומליה של coccyx מתרחשת גם. לעתים קרובות, אזורים בודדים של העצם אינם מונחים כלל. תופעה זו מכונה אגנזה חלקית, אליה נמצא הנגע התופס את החלל בהתאמה. החוליה הראשונה של העצה אינו מושפע ברוב המקרים מהנגע הכובש מקום. כמעט בכל המקרים, תסמיני המחלה מתבטאים מיד לאחר הלידה. בנוסף לתסמינים הנ"ל, לכ- 50 אחוז מהאנשים המושפעים יש מום של חוט השדרה, שאינו מזוהה במבט ראשון ומתרחש כתוצאה מפגיעה ביצירת אוזניים עצבית. כְּרוֹנִי עצירות יכול להיות גם נוכח.

אבחון ומהלך

האבחנה של תסמונת קוררינו נעשית בדרך כלל בגיל הרך. ברוב המקרים, סונוגרפיה משמשת ככלי האבחון העיקרי. ניתוח גנטי מולקולרי עשוי לחשוף מוטציה של הגן MNX1 באבחון. עם זאת, מכיוון שמוטציה זו אינה קיימת בשום פנים ואופן בכל החולים, אין זה קריטריון אבחוני חובה. עם זאת, אם ניתן להוכיח, האבחנה נחשבת מאושרת. הממצאים הסונוגרפיים בדרך כלל מעניקים לרופא את החשד הראשון לתסמונת. חשד זה מאושש בצילומי רנטגן או הדמיה כגון הדמיה בתהודה מגנטית. צילומי רנטגן של חולים עם משולש קוררינו מראים קדוש שיורי דמוי מגל הנקרא "סימן פיסולי". הדמיה בתהודה מגנטית מראה כי מחצית מהאנשים המושפעים סובלים מדיסראפיזם בעמוד השדרה הנסתר היטב. כאשר מומים כאלה של חוט השדרה קיימים, מצוין חקירה נוספת של הכבל הקשור. בהתאם לחומרת התסמונת, חלק מהחולים עשויים להישאר חסרי תסמינים לבגרות ומסיבה זו מאובחנים באיחור. חומרת המומים קובעת את הפרוגנוזה במקרים בודדים.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, יש לפנות לרופא לגבי תסמונת קוררינו כאשר האדם הפגוע סובל מהיווצרות פיסטולות. פגמים עשויים להתרחש גם ב עצמות, למרות שהם לא מולדים בכל מקרה. אם מאובחנת תסמונת קוררינו, ברוב המקרים המטופל יהיה תלוי בבדיקות סדירות לאורך כל חייו. חריגות של coccyx עשוי גם להצביע על פגם זה ויש לבחון אותו מוקדם ילדות. במיוחד במקרה של כְּאֵב או הגבלות בחיי היומיום, יש צורך בבדיקה רפואית ובטיפול. יתר על כן, אנשים נפגעים רבים סובלים מ עצירות, כך שיש לבצע גם בדיקה רפואית. ככלל, ניתן לאבחן את התסמונת על ידי רופא ילדים. הטיפול מתבצע לאחר מכן באמצעות הליכים כירורגיים שונים. יתר על כן, על האדם המושפע לעבור בדיקות סדירות. אם המטופל סובל גם מתלונות פסיכולוגיות עקב חריגות ומומים, יש להתחיל גם בטיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו קיים עבור חולים עם תסמונת קוררינו. טיפולים גנטיים אינם ישימים עד כה. עם זאת, מכיוון שהם כרגע מושא למחקר, טיפול סיבתי עשוי להעלות על הדעת בעתיד. עד סיבתי תרפיה הוא ישים, הטיפול בשלישיית הסימפטומים הוא סימפטומטי בלבד. זה סימפטומטי תרפיה כרוך בעיקר בתיקון המומים. המתקן אמצעים בדרך כלל תואמים התערבויות כירורגיות. לדוגמא, טיפול כירורגי באטרזיה אנאלית יכול להתבצע מיד לאחר הלידה. זה מצוין במיוחד כאשר תסמינים אלה קשורים לחמור עצירות. התערבות כירורגית חייבת להתרחש גם ביחס לנגעים הכובשים מקום. התערבות זו היא כריתה כירורגית. הזמן המצוין להתערבות כזו תלוי בגודל ובסוג הנגע התופס מקום בכל מקרה. לא ניתן לתקן את הפגמים הקדמיים הגרמיים של העצה, או רק לתקן חלקית. במקרים של מחלת המעי הגס של coccyx, טיפול סימפטומטי בתסמונת עשוי לכלול הליכים כירורגיים משחזרים נוספים. ביסודו של דבר, בכל הסימפטומים של תסמונת קוררינו, דחיפות ההתערבויות תלויה בחומרת הטריאדה ובכך במקרה האישי.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת קוררינו היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי ואטיולוגי. מסיבה זו ניתן להגביל רק את הסימפטומים האישיים ולא ניתן להשיג ריפוי מלא. בעזרת התערבויות כירורגיות ניתן להקל על תסמינים רבים. הם מבוצעים מיד לאחר הלידה וכך מטפלים בהחזקות אנאליות. אין סיבוכים מיוחדים ותלונה זו לרפא בדרך כלל. זה גם מקל על עצירות אפשרית או אי נוחות אחרת בבטן בטן אֵזוֹר. עם זאת, אי אפשר להקל לחלוטין על אי הנוחות והעיוותים של העצה. במקרה זה, יש צורך גם בהתערבות כירורגית, לפיה התיקונים יכולים להיות חלקיים בלבד. מהלך המשך תלוי לפיכך גם בביטוי המדויק של התלונות. עם זאת, אם לא מטפלים בסימפטומים של תסמונת קוררינו, המטופל יחווה מגבלות קשות בחיי היומיום וגם מוגבלות בניידות. במקרים מסוימים תסמונת קוררינו עשויה להשפיע לרעה גם על התפתחותו הנפשית של הילד, כך שהילד וההורים עשויים להזדקק גם לטיפול פסיכולוגי.

מניעה

עד כה לא הובהר סופית הגורמים המקדמים את ההפרדה המופרעת בין האנדו-נוירואקטודרם. מסיבה זו, לא ספציפי אמצעים כרגע זמינים למניעת תסמונת קוררינו.

מעקב

מכיוון שתסמונת קורארינו היא מחלה תורשתית, מעט מאוד אפשרויות, אם בכלל, ספציפיות אמצעים לאחר טיפול ישיר זמינים לאדם שנפגע ברוב המקרים. במקרה זה גם לא ניתן לטפל לחלוטין במחלה. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע הישנות של תסמונת קוררינו. לגילוי מוקדם של המחלה יש תמיד השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. לכן, יש לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. הטיפול במחלה זו נעשה בעיקר על ידי טיפול במומים השונים. ברוב המקרים יש צורך בהתערבויות כירורגיות. לאחר התערבות כזו, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. מכיוון שלא ניתן לתקן את כל התלונות, ישנם מטופלים התלויים בסיוע ובטיפול של משפחתם או חבריהם. בהקשר זה, לדיונים אינטנסיביים עם האדם המושפע יש השפעה חיובית על מהלך תסמונת קוררינו ויכולים גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון בתהליך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קוררינו נובעת ממום גנטי שהוא תורשתי. אין תרופות קונבנציונליות ולא אלטרנטיביות שמטרתן לטפל בתסמונת באופן סיבתי. ניתן לטפל רק בתסמינים. ככלל, נדרשות התערבויות כירורגיות למטרה זו, אשר המטופל יכול במקרה הטוב לתמוך בעקיפין. אנשים שבמשפחותיהם תסמונת קוררינו כבר התרחשה פעם אחת יכולים לחפש ייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה. תסמונת קוררינו מאובחנת בדרך כלל בגיל הינקות. ילדים נפגעים רבים כבר עברו יותר מתריסר ניתוחים לפני גיל עשר. זה לא רק מתיש מאוד מבחינה פיזית. לעיתים קרובות גם ההתפתחות הנפשית של הילד סובלת, למרות שאין נפשית פיגור. הילדים לא יכולים להתפתח באופן המתאים לגיל פשוט בגלל ההתערבויות הרפואיות הרבות. עם זאת, הורים יכולים לנטרל את הנסיבות הללו באמצעות מיקוד התערבות מוקדמת. בנוסף, יש לחפש בית ספר בשלב מוקדם המאפשר לילד להשתתף בשיעורים למרות היעדרות מתמדת עקב מחלה. לאחר גיל מסוים, הילדים שנפגעו סובלים לא רק פיזית, אלא גם רגשית. זה נכון במיוחד כאשר תסמינים, כגון חוסר שליטה, מופיעים, מה שמקשה עליהם עוד יותר לקיים אינטראקציה עם בני גילם. הורים צריכים להתייעץ עם פסיכולוג ילדים בשלב מוקדם וגם לחפש תמיכה בעצמם, למשל באמצעות חברות בקבוצת עזרה עצמית.