דיספלסיה קליאידוקראניאלית היא מצב מאופיין בדרך כלל בהעדר או תת-התפתחות של עצם הבריח ופתח רחב של פונטנלים ותפרים גולגולתיים. אַחֵר עצמות של הגוף עשוי גם להיות מעוות. בנוסף, שינויים דנטליים עשויים להתרחש כחלק מהמחלה. דיספלסיה קליאיד-גולגולתי עוברת בתורשה ומתרחשת לעיתים רחוקות מאוד.
מהי דיספלסיה קלידוקראניאלית?
דיספלסיה קליאידוקראניאלית מאופיינת במום של רקמת חיבור-דומה או של סחוס שנוצר מראש עצמות. עצמות הבריח, האגן ו גולגולת מושפעים בעיקר ממומים. המחלה נמצאת בתדירות של 1: 1,000,000 ולכן היא מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר. דיספלסיה קליאידוקראניאלית היא מחלה תורשתית שבה התורשה היא בדרך כלל דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, קיימת גם צורה שעוברת בתורשה. דיספלסיה קליאידוקראניאלית מסווגת כמחלה עם מומים מולדים בגפיים העליונות, כמו גם חגורת כתפיים.
סיבות
מכיוון שהדיספלזיה הכלא-גולגולית היא מחלה תורשתית, הסיבה העיקרית היא מום גנטי. המחלה נגרמת בעיקר ממוטציות בספציפי גֵן נקרא הגן RUNX2 או CBFA1. הליקוי הגנטי האחראי על דיספלסיה כלייד-גולגולית עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. עם זאת, בממוצע אחד מכל שלושה חולים במחלה מדובר במוטציה ספונטנית שהתעוררה לאחרונה. ה גֵן האחראי על המחלה, RUNX2 / CBFA1, פונקציה של הבחנה בין תאי אב osteoblast. ה גֵן אחראי גם על בידול של כונדרוציטים, שהם רלוונטיים ביחס ליצירת עצם אנכונדרלית. כתוצאה מכך, יש ירידה ביצירת עצם אנכרונדרלית וכן ירידה ביצירת עצם עדינה במצב של דיספלסיה כליידקראניאלית.
תסמינים, תלונות וסימנים
בהקשר של דיספלזיה כלייד-גולגולתי, תסמינים ותלונות שונות עשויים להתרחש, בעיקר כתוצאה ממומים של הפגועים. עצמות. לכן, הסימפטומים משתנים בהתאם לתמונה הקלינית, לוקליזציה של המומים, כמו גם חומרת הדיספלזיה הכלא-גולגולתי. המחלה מאופיינת, למשל, בא נמוך קומה של האנשים שנפגעו, אם כי עובדה זו מתבררת רק בבגרותם או לאחר סיום שלב הצמיחה. לחולות נשים גובה ממוצע של 149 סנטימטרים, ואילו לגברים חולים גובה ממוצע של 170 סנטימטרים. דיספלסיה קליאידוקראניאלית קשורה גם לתסמינים אחרים. ה מצב יכול לבוא לידי ביטוי, למשל, בעובדה שאנשים מושפעים מסוגלים לקרב את כתפיהם בצורה יוצאת דופן. במקרים בודדים, אפילו הכתפיים יכולות לגעת. בנוסף, לחולים שנפגעו בית חזה צר יחסית. זה מאופיין גם בצורה דמוית פעמון. השכמות עשויות גם לבלוט כמו כנפיים. מומים מסוימים בדיספלזיה של המעי הגס יכולים לגרום לאגן צר. שינויים אפשריים גם בידיים וברגליים של חולים מושפעים.
אבחון ומהלך
האבחנה של דיספלזיה כלייד-גולגולתי נובעת בעיקר מהתסמינים הקליניים הברורים של המחלה בצורה של מומים בעצמות. אלה מאובחנים באופן אמין על ידי שינויים אופייניים שניתן לאתר על ידי קרני רנטגן בְּדִיקָה. לדוגמא, לאנשים מושפעים יש קצר ורחב במיוחד ראש (מונח רפואי ברכיצפליה). חריגות נראות גם בגולגולת, שהיא גדולה במיוחד. במקביל, הפנים גולגולת נוטה להיות קטן יותר. פניו של המטופל מראים גם מוזרויות הנובעות מדיספלזיה כליידקראניאלית. לדוגמא, המרחק בין שתי העיניים גדל לבין פונטנל בחלק הקדמי של גולגולת אינו סגור. חולים מראים עיכובים ב הִתאבְּנוּת של הגולגולת, והפונטנלים עשויים להישאר פתוחים לרווחה מאוד לבגרות. ה קרני רנטגן מראה גם כי ישנם שינויים באזור צווארי הירך והאגן בצורה של מומים בעצמות.בנוסף, ניתן לאשר את האבחנה של דיספלסיה כלייד-גולגולתי באמצעות בדיקה גנטית מולקולרית. אם מתקבלות עדויות למוטציה של הגן RUNX2 או CBFA1, ניתן לבצע את האבחנה בוודאות.
סיבוכים
ברוב המקרים, דיספלזיה קלידוקראניאלית גורמת לעיוותים שונים של העצמות בגוף המטופל. כמו כן, יש עיוותים ושינויים בשיניים, מה שמאמץ על חיי היומיום של האדם הפגוע. ככלל, כל התלונות והסיבוכים במחלה זו נובעים ממומים בעצמות. לכן, הם תלויים מאוד במום הספציפי. במקרים רבים יש גובה מופחת, שניתן לאבחן רק בגיל צעיר. א נמוך קומה לפיכך לא ניתן לאתר ישירות ב ילדות. לעיתים קרובות יש גם מומים בכתפיים, כך שהם אפילו נוגעים זה בזה בחולים. שינויים מתרחשים גם באגן, בידיים וברגליים. במקרה הגרוע, אלה יכולים גם עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת. לאחר מכן המטופל עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. ככלל, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה. לכן הטיפול מבוסס בעיקר על הסימפטומים והעיוותים. במקרים רבים ניתן לתקן כירורגית כך שהחולה לא יסבול ממגבלות כלשהן. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי המחלה. גם התפתחות האינטליגנציה אינה מושפעת.
מתי צריך ללכת לרופא?
דיספלסיה קליאידוקראניאלית מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה ומטופלת ישירות, אם ניתן. האם יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא תלוי בעיקר בחומרת המומים. לדוגמא, חסימת שיניים ושינויים באגן חייבים תמיד להבהיר ולטפל על ידי רופא. הורים שמבחינים במגבלות תנועה או בסימפטומים אחרים אצל ילדם המעידים על רציני מצב צריך לדבר לרופא הילדים. הוא או היא יבצעו סרטון מקיף בדיקה גופנית ואז להפנות את ההורים למומחה מתאים. בנוסף, יש לפנות לרופא אם מתעוררות תלונות נוספות בשלב מאוחר יותר בחייו או אם הילד סובל פסיכולוגית מהעיוותים הקיימים. במקרה של בעיות פסיכולוגיות כגון מתחמי נחיתות או דכאון, עדיף לדבר ישירות עם מטפל. לפעמים, המושפעים תלויים גם בתמיכה בחיי היומיום. יש לארגן זאת מוקדם ככל האפשר, רצוי מיד לאחר האבחנה של דיספלזיה כליידקראניאלית.
טיפול וטיפול
בכל הקשור לטיפול בדיספלזיה כלייד-גולגולתי, קיימות שיטות שונות המבוססות על חומרת המומים. במקרה של מומים של חגורת כתפיים, למטופלים שנפגעו אין כמעט מגבלות בחיי היומיום שלהם ברוב המקרים. לכן, לא תרפיה הכרחי במקרה זה. בטיפול בעיוותים דנטליים, אשר עשויים להיות קשורים גם לדיספלזיה כלייד-גולגולתי, אלה מטופלים על ידי רפואת שיניים או אורתודונטיה. כאן, המטרה היא להשיג תוצאה מספקת מבחינה פונקציונאלית ואסתטית. לכן מסירים שיניים חסרות, על-מספרים כמו גם חריגים של האדם הפגוע. בנוסף, צפיפות עצם יש לבדוק באופן קבוע כדי לנטרל את האפשר אוסטאופורוזיס.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של דיספלזיה קלידוקראנלית היא בדרך כלל טובה. רק במקרים נדירים מאוד יש פגיעה במערכת השלד שלא ניתנת לתיקון. הסיכוי ל בריאות שיפור קשור לעוצמת העיוותים הקיימים. תלונות אישיות וכן ביטויים של התלונות מתרחשות אצל כל מטופל. יש לקחת זאת בחשבון בעת ביצוע תחזית. לא ניתן לרפא את הגורם למחלה הגנטית. עם זאת, ניתן לטפל ברוב הסימפטומים והמומים על ידי האפשרויות הרפואיות הקיימות. מתקנים את השיניים או העצמות. אלה מייצגים שיפור עצום באיכות החיים ונשארים לכל החיים. רק התרחשות נמוך קומה של המטופל לא ניתן לטפל או לתקן. חולים הסובלים ממידת גופנית מופחתת הם בעלי הפרוגנוזה הגרועה ביותר בדיספלזיה כליידקראניאלית. כאן הסיכון להפרעה נפשית גדל. הפרעות התנהגות יכולות להתרחש או ביטחון עצמי מופחת. עם זאת, המטופל אינו סובל מתלונות גופניות כגון כְּאֵב או כדומה. בנוסף, תוחלת החיים אינה מושפעת בשום צורה. עם זאת, אם א מחלת נפש מתרחשת, רווחתו של המטופל מתדרדרת במידה ניכרת. תרופה נמשכת לעיתים קרובות מספר שנים ועלולה להיות לה השלכות על כל תחומי החיים.
מניעה
מכיוון שהדיספלזיה הכלא-קרנית היא מחלה תורשתית, אין אפשרויות למניעה. האפשרות היחידה היא לטפל בסימפטומים של דיספלזיה כלייד-גולגולתי ובכך להשפיע באופן חיובי על איכות חייהם של המושפעים.
מעקב
ככלל, אין אפשרויות טיפול מיוחדות לאחר הטיפול הזמינות לאדם הפגוע במצב זה, מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, על הוריו של המטופל והחולה עצמו להשתתף ייעוץ גנטי אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם, כדי להימנע מירשת המחלה. ככלל, המומים מטופלים על ידי התערבויות כירורגיות, כאשר ההליכים מתבססים על סוג וחומרת המומים. לאחר ניתוח כזה, האדם הפגוע זקוק למנוחה רבה ועליו לתת לגוף החלמה. אם המחלה פוגעת גם ב חלל פה ומוביל למומים או לעיוותים בשיניים, יש להסיר אותם גם. במקרה זה, מומלץ לבצע בדיקות סדירות של רופא שיניים על מנת למנוע סיבוכים נוספים ותלונות של השיניים. ה צפיפות עצם של המטופל יש לבדוק גם באופן קבוע. מכיוון שלמחלה יש השפעה שלילית מאוד על הביטחון העצמי של האדם המושפע, ייעוץ פסיכולוגי יכול להיות שימושי על מנת להימנע מכך דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. גם הוריו של האדם המושפע יכולים להשתתף בכך.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
דיספלסיה קליאידוקראניאלית היא הפרעה תורשתית. כרגע אין דרך לטפל בהפרעה באופן סיבתי. במקום זאת נעשים ניסיונות לטפל בתסמינים על מנת לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. מרבית התסמינים הנגרמים על ידי המחלה נובעים ממומים בעצמות. האם ומה המטופל עצמו יכול לעשות בכדי לשפר את מצבו תלוי בסוג המום. אם יכולת התנועה מוגבלת מאוד, על המטופלים להכיר את עצמם בשלב מוקדם את תפקוד ההליכה השונה איידס מוצע. הטיפול הנכון באלה איידס צריך ללמוד בשלב מוקדם. כסא גלגלים (כוח) וכן כלי רכב המאובזרים במיוחד עבור לקויי הליכה יכולים גם לסייע בשמירה על ניידות. במקרה של שינויים בידיים המקשים על האחיזה והכתיבה, תרגילים פיזיותרפיים עוזרים לעיתים קרובות להחזיר או לשפר את יכולת התנועה. דיספלסיה קליאידוקראניאלית מלווה לעיתים קרובות בשינויים בשיניים. אלה לרוב גדולים או קטנים באופן חריג, ולעיתים קרובות גם השיניים מראות על חוסר סגר חמור. זה לא רק מבזה מאוד, אלא גם יכול להקשות על האכילה. אנשים מושפעים צריכים להתייעץ עם רופא שיניים מנוסה, ובמידת הצורך, עם אורתודנט במקרים אלה.
