חיך גותי הוא חיך גבוה באופן חריג. התופעה היא הסימפטום של מתחמי מום שונים ולכן בדרך כלל יש מוטציה כגורם שלה. מכיוון שביטויים חמורים עלולים לגרום להפרעות שתייה ואכילה, תיקון כירורגי הוא בדרך כלל הטיפול הנבחר.
מהו חיך גותי?
החיך מהווה את הגג של חלל פה ובמקביל תואם מבנה רצפה של חלל האף. החיך הקשה מפריד בכך בין חלל פה מ חלל האף. המבנה האנטומי משמש כ- abutment עבור ה- לשון במהלך הבליעה. ה חיך רך בתורו מפריד בין חלל פה מהאף-גרון במהלך הבליעה. בנוסף, החיך מבצע פונקציות חשובות בביטוי ובכך הוא כלי רלוונטי בתקשורת. רקמות החיך יכולות להיות מושפעות ממומים שונים וחריגות הפוגעות בתפקודי החיך. אנו מדברים על חיך גותי כאשר המבנה האנטומי גבוה מדי. החך הגותי תואם למום מולד ברקמת החזה, שלא בהכרח צריך להיות פתולוגי. אם היא קלה, זו עשויה להיות חריגה שאינה משפיעה עוד יותר על המטופל. ביטוי חמור קשור לערך המחלה ומעכב משמעותית את חיי היומיום של המטופל.
סיבות
הגורם לחך גבוה מדי ניתן למצוא בהתפתחות עוברית או גנטיקה. לא ניתן לרכוש את התופעה, אך היא בעצם מום מולד. ברוב המקרים, המום של החך מתייחס לתסמונת על-על ולכן יש לפרש אותו רק כסימפטום של מחלה ראשונית מסוימת. לדוגמא, החך המחודד או התלול הוא הסימפטום של תסמונות כגון תסמונת מרפן, תסמונת מוביוס, תסמונת נונאן, תסמונת קורנליה דה לנגה, תסמונת פליסטר-קיליאן, תסמונת סוטוס ותסמונת כהן, או מתייחס למצבים כמו טריזומיה 8. ברוב המקרים, הגורם העיקרי למום בחך הוא מוטציה גנטית. התסמונות שהוזכרו קשורות לתורשה. כסימפטום לתסמונות אלו, חיך גותי עשוי להיות נתון לאשכול משפחתי וכך יכול להיות מועבר בתורשויות שונות. אילו מוטציות והפרעות התפתחותיות גורמות למומים בפירוט תלוי בכל מקרה בודד במסגרת המחלה הספציפית. חולים עם חיך גותי מושפעים ממספר תסמינים שונים. הסימפטום המוביל למום הוא מבנה חיך גבוה מדי, הפוגע בתפקוד החך במידה פחות או יותר בהתאם לחומרתו. מסיבה זו, חולים סובלים לעיתים קרובות מבעיות בבליעה. הם נחנקים לעיתים קרובות ואף עשויים להיות מועדים לחנק. בפרט, חולשה בשתייה היא סימפטום נלווה נפוץ של מום בחזה. בנוסף, ניתן לשאוב חלקיקי מזון. במקרים חמורים, חולים לפעמים נחנקים מעצמם רוק, שהם לעתים קרובות שואפים, למשל. התפתחות הדיבור של חולים עם חיך גותי בולט מאוד בדרך כלל קשה יותר. הפרעות דיבור מתרחש. התסמינים האחרים הקשורים לחיך הגותי תלויים בסיבה הבסיסית למום. הפרעות כגון תסמונת מרפן או תסמונת מוביוס הם מתחמי מום הקשורים למומים במגוון רחב של איברים ורקמות גוף.
מחלות עם סימפטום זה
- תסמונת נונאן
- טריזומיה 8
- תסמונת קורנליה דה לנגה
- תסמונת פרדר-וילי
- תסמונת פליסטר-קיליאן
- תסמונת סוטוס
אבחון ומהלך
האבחנה על חיך גותי נעשית בדרך כלל על בסיס הדמיה רדיוגרפית. לא רק הפרעות בליעה דורשות הדמיה רדיוגרפית זו. במתחמי תסמינים כגון התסמונות שהוזכרו לעיל, לרוב מתבצעת הדמיה רדיוגרפית כדי להעריך ולגלות את הגורם למומים ברורים. חיך גותי קשה מחמיר את הפרוגנוזה של תסמונות מום שונות. הסיכון לשאיבת מזון ונוזלים הוא גבוה. מסיבה זו, חיך חריף שלא מטופל קשור לעיתים קרובות למוות גבוה יחסית.
סיבוכים
פחית גותי יכול עוֹפֶרֶת לעיתים לסיבוכים חמורים עקב טיפול מאוחר או לא מספק מחד וטיפולי אמצעים מנגד. אם החיך הגותי לא מטופל, התייבשות, תת תזונה, וליקויים שונים יכולים להתרחש כתוצאה משאיבת המזון והנוזלים המתרחשת. במקרים חמורים, חיך גותי יכול לשנות את זרימת הרוק עד כדי כך שאירועי חנק מתרחשים ובהמשך עוֹפֶרֶת למוות של המטופל. חולשה בשתייה היא תסמין נלווה נפוץ למום בחך ולעתים קרובות מלווה בשאיפה של מזון שנבלע. אם המום מתוקן בניתוח מוקדם, ניתן למנוע השלכות ארוכות טווח. עם זאת, התפתחות דיבור רגילה אינה סבירה למדי וניתן לאבטח אותה במידה מסוימת רק על ידי לוגופדיה אמצעים. חולים מושפעים אינם מסוגלים להשתמש בחיך הרך והקשה ליצירת צלילים, אפילו לא בניתוח מוקדם. זה מוביל למגבלות דיבור, שמפצות על ידי טכניקות מיוחדות כחלק מהטיפול אמצעים. הניתוח עצמו טומן בחובו גם סיבוכים: אם לא ניתן להעביר את מבנה החך, יתכן שיהיה צורך להאכיל את החולה דרך הוריד כדי למנוע חנק נוסף. אם לא ניתן לבצע ניתוח נוסף, הסימפטומים יימשכו והחולה עשוי להיות תלוי באופן קבוע בהאכלה מלאכותית. טיפול מוקדם מפחית משמעותית את הסיכון לסיבוכים כאלה.
מתי עליך לפנות לרופא?
חיך גותי הוא מום מולד בחיך ומשתנה בחומרתו בכל מקרה. חיך גותי מאובחן לעתים קרובות זמן קצר לאחר הלידה במהלך מוקדם ילדות בדיקות רפואיות. לא תמיד צריך לתקן מום בחך זה. אם מאבחנים חיך גותי מוקדם, על ההורים לעקוב מקרוב אחר ילדם ולשמור על קשר הדוק עם הרופא או רופא הילדים. אם טרם זוהו צורת חיך מסוימת זו, בעיות בבליעה ודיבור יופיעו בשלב מוקדם אם הסטייה מהנורמה גדולה מדי, מה שבתורו יביא בקרוב לביקור אצל הרופא. חשוב לדעת שהחיך מפריד בין חלל הפה לבין חלל האף. זה משמש כגג חלל הפה כמו גם לרצפת חלל האף. ככל שעיקול החך הגותי גבוה יותר, כך הוא גורם לקשיים גדולים יותר. לעיתים קרובות אין צורך לטפל בחיך גותי מוגבה מעט. מצד שני, יש לתקן גילויים חמורים יותר בניתוח מכיוון שלחך הגותי יש אז אופי של מוגבלות פיזית מסיבית וללא טיפול יפגע משמעותית בהתפתחות הגופנית והפסיכולוגית של הילד. קשיי שתייה בתינוקות, קשיי האכלה ו הפרעות דיבור הם השפעות בולטות של חיך גותי. עם מום אנטומי זה, ביקור אצל הרופא הוא למעשה חובה עבור הורים עם ילדם.
טיפול וטיפול
בהקשר של תסמונות מום, אין אפשרויות טיפוליות לטיפול סיבתי בחיך גותי. מסלולים טיפוליים סיביים מתייחסים לגורם מסוים מצב. בהקשר הצר יותר, בלבד גֵן תרפיה יכול להיחשב כטיפול סיבתי בתסמונות האמורות. עם זאת, גישות אלה עדיין אינן בשלב הקליני. מסיבה זו מטפלים באופן סימפטומי בחיך הגותי בהקשר לתסמונות מום. טיפול בחריגה הוא בדרך כלל הכרחי גם במקרים של חומרה נמוכה ועליו להתרחש מוקדם ככל האפשר על מנת להבטיח את יכולתו של המטופל לאכול ולנשום. הטיפול כירורגי והוא שווה ערך להעברת המבנה הפלטאלי למיקומו המיועד אנטומית. אם קיימות התוויות נגד ניתוח או מיקום מחדש אינו מצליח, יתכן שיהיה צורך להאכיל את המטופל באופן מלאכותי ולקבל נוזלים תוך ורידיים כדי למנוע חנק אם התסמין חמור. תרופות המדכאות רוק עשויות למנוע התקפי חנק עקב ריר החולה עצמו. אם החיך הגותי הוא ללא תסמין לעת עתה, אין צורך בהכרח לתקן. עם זאת, הסימפטומים יופיעו לכל המאוחר במהלך התפתחות הדיבור גם אם זה עדין ביותר. על מנת להבטיח התפתחות דיבור תקינה, ייתכן שיהיה צורך בליווי לוגופדי של המטופל, מכיוון שאי אפשר מבחינה אנטומית ליצור צלילים בעזרת החך הרך או הקשה, טיפולי תקשורת אינו מתקן את הגורם האמיתי להפרעת הדיבור, אלא רק מלמד את האדם המושפע טכניקות לפיצוי.
תחזית ופרוגנוזה
ברוב המקרים, חיך גותי מוביל לבעיות שונות ואי נוחות באכילה ושתייה. היקף התלונות הללו תלוי במידה רבה בהתפתחות החך ובמום שלו. ברוב המקרים, על האדם המושפע להסתמך על התערבות כירורגית כדי לתקן הפרעות אלה. מעל לכל, הסיכון לשאיפה מוגבר על ידי החך הגותי, כך שילדים נמצאים בסיכון מוגבר בהקשר זה. זה לא נדיר שהמחלה עוברת עוֹפֶרֶת ל התייבשות or תת תזונה. תת משקל הוא מאוד לא בריא מצב לגוף האדם ויש לטפל בכל מקרה. אם התלונה הוסרה ב ילדות, בדרך כלל לא מתרחשים נזק משני או סיבוכים. באופן דומה, חיך גותי יכול לגרום הפרעות דיבור. ניתן לטפל באלה בטיפולים שונים.
מניעה
חיך גותי ברוב המקרים הוא הסימפטום של מוטציה גנטית. מכיוון שכמעט ולא גורמים שנמנעים ממבנה פנימי ועולם חיצוני ממלאים תפקיד עבור רובם, קשה למנוע את החיך הגותי. ניתן למנוע במקרה הטוב תסמונות תורשתיות גנטיות עם חיך גותי סימפטומטי ייעוץ גנטי.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
חיך גותי לא תמיד מצריך טיפול על ידי רופא. ניתן להפחית תלונות אופייניות כתוצאה מהתקלות באמצעות מספר אמצעים ו תרופות הביתה. הפרעות בדיבור כתוצאה מחך גותי ניתנות להפחתה באמצעות טכניקות לוגופדיות ותרגול יומיומי, בין היתר. הכנות מבית המרקחת וכן רוק-הפחתת מזונות כמו מקלות מלח או פירות יבשים עוזרים נגד ריר. למנוע התייבשות כתוצאה משאיבת נוזלים אפשרית, מספיק מַיִם צריך להיות שיכור. תת תזונה נמנע על ידי מאוזן דיאטה. במקרה של אי נוחות קשה, החיך הגותי צריך תמיד ללכת לרופא. רופא אף אוזן גרון רושם תרופות כנגד הרוק המוגזם ועשוי להפנות את האדם המושפע למטפל בדיבור, שיעשה צעדים נוספים. יחד עם זאת, יש לחסוך את החך החריף כך שחלל הפה המגורה כבר לא יילחץ עוד יותר. כדי למנוע התפתחות של חיך גותי, ההורים צריכים תמיד לעודד את ילדיהם לנשום באמצעותם אף. בנוסף, יש להתייעץ עם רופא בסימן הראשון לחך מחודד, מכיוון שעדיין ניתן יהיה לתקן את העיוות.
