תסמונת ברוק-שפיגלר: גורמים, תסמינים וטיפול

במאמר הבא מוסברת תסמונת ברוק-שפיגלר כביכול. לאחר הגדרה מדויקת של המחלה התורשתית, מתוארים הגורמים לה, כמו גם הסימפטומים, מהלך הטיפול ומניעתה.

מהי תסמונת ברוק-שפיגלר?

המונח תסמונת ברוק-שפיגלר מתייחס להפרעה תורשתית נדירה מאוד בה עור גידולים וגידולי תוספות עור (שער, בלוטות, ציפורניים) מתרחשים בתדירות מעל הממוצע. כמו כן, ההסתברות לפתח גידולים של בלוטת התריס ו בלוטות הרוק הוא גדל.

סיבות

הגורם למחלה נחשב להפרעה גנטית נדירה מאוד. זוהי מוטציה של מדכא גידולים גֵן. הסוג הזה של גֵן משמש למניעת חלוקה בלתי מבוקרת של תאים פגומים ובכך לנטרל התפתחות גידולים. אם מוטציה של זה גֵן קיים, לא ניתן למנוע את חלוקת התאים הפגועים. זה מוביל להתפשטות בלתי מבוקרת של תאים וכתוצאה מכך להתפתחות גידולים. הגן הקשור לתסמונת ברוק-שפיגלר נמצא ב- 16 מתוך 32 הזוגות הכרומוזומים של הגנום האנושי. הירושה של המחלה הנדירה היא דומיננטית אוטוזומלית. לפיכך, אלל פגום אחד, כלומר ביטוי אחד של גן על זוג דומה של הכרומוזומים, מספיק לבטא את התכונה הגנטית של המחלה. נוכחות התכונה יכולה, אך לא צריכה, עוֹפֶרֶת להתפרצות המחלה. כתוצאה מכך, תסמונת ברוק-שפיגלר פועלת במשפחות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת ברוק-שפיגלר מתבטאת במצבים פתולוגיים, כלומר שינויים, של ה עור ו שער. השינויים מתרחשים לעתים קרובות ב- ראש, אך יכול להתרחש בכל חלק של עור. יש פריחות, אקזמה, גידולים, יצירת גלדים ו יבלותובהמשך התפתחות גידולים. השינויים ב- שער באים לידי ביטוי בולט אובדן שיער, קשקשים והתקרחות. התסמינים הנ"ל נראים לעין רק כאשר המחלה כבר התקדמה, במיוחד במקרה של שיער צפוף, סמיך וארוך. בשלבים מתקדמים, כל הקרקפת עשויה להיות מכוסה על ידי גידולים וגידולים. זה יכול לגרום למצוקה פסיכולוגית עקב השינויים הקוסמטיים בעור. יתר על כן, הסימפטומים הרגילים של סרטן כגון ירידה במשקל, עייפות, עייפות ו כְּאֵב, במיוחד של העור, מתרחשות באופן משני. הגידולים המתרחשים יכולים להיות שפירים או ממאירים. ברוב המקרים, השינויים ב- עור ושיער מתבררים לראשונה בבגרות המוקדמת.

אבחון והתקדמות

ניתן לאבחן את תסמונת ברוק-שפיגלר על ידי רופא עור. בהמשך ינקט רופא העור גם צעדים ראשוניים לקראת הטיפול, במידת הצורך. בנסיבות מסוימות, ניתן לפנות למומחה או למרפאת עור. בנוסף לשינויים החיצוניים הנראים לעין בעור, ניתן לבצע אבחנה מוגדרת בשלב מוקדם מאוד על ידי ביצוע בדיקה גנטית. אם המחלה קיימת, בדיקה זו מגלה בבירור מוטציה אופיינית ובכך מובילה לתוצאה מוגדרת. מהלך המחלה תלוי מאוד בשלב בו מאבחנים את המחלה והאם הגידולים שפירים או ממאירים. המאפיין את מהלך המחלה התורשתית הוא התפתחות גידולים הולכים וגדלים במספרים הולכים וגדלים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

בתסמונת ברוק-שפיגלר, יש לפנות לרופא בכל פעם שיש שינויים או אי נוחות שונים בעור שאינם נובעים מסיבה מסוימת. אלה פריחות על העור וגדילה. ככל שתלונות אלה מאובחנות מוקדם יותר, כך הסיכויים לריפוי מוחלט טובים יותר. קשקשים or אובדן שיער יכול גם להעיד על תסמונת ברוק-שפיגלר ובהחלט צריך לטפל על ידי רופא. מכיוון שזה כרוך ביצירת גידולים בקרקפת, תוחלת החיים עולה כאן גם אם מתגלים הגידולים מוקדם. יתר על כן, תסמונת ברוק-שפיגלר יכולה גם כן עוֹפֶרֶת ל עייפות ו עייפות.אובדן משקל ולא מוסבר כְּאֵב גם להתרחש. לכן, אם רואים גם את התלונות הללו, בכל מקרה יש לפנות לרופא. יש להתייעץ עם רופא עור. טיפול נוסף מתבצע על ידי רופא העור או ישירות בבית החולים. לא ניתן לחזות אם מדובר במהלך חיובי של המחלה.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת ברוק-שפיגלר היא הפרעה גנטית, טיפול סיבתי אינו אפשרי. ניתן להסיר את הגידולים שנוצרו באמצעות הליך כירורגי אחד או יותר. במקרה של מספר רב של גידולים, כימותרפיה עשוי לשמש להסרת הגידולים ולמניעת התפשטותם. כימותרפיה כרוך בשימוש בחומרים בעלי השפעה מזיקה על התאים הגורמים למחלה. בדרך זו, הם נהרגים או שהצמיחה שלהם מעוכבת. למרות ש כימותרפיה יכול עוֹפֶרֶת כדי להשלים את ההחלמה לזמן קצר, הגידולים שהוסרו חוזרים לטווח הארוך. בעיה זו מבוססת על העובדה שלא ניתן להילחם במוטציה של הגן הפגוע ובכך חלוקה בלתי מבוקרת וכך מתרחשת שוב ריבוי תאים פגומים. תאים אלה מובילים להיווצרות מחודשת של הגידול, ויוצרים מחזור חוזר המונע מהריפוי של האדם הפגוע לחלוטין. סיבוכים יכולים להיווצר במהלך הסרת גידולים, בדיוק כפי שהם עושים במהלך כימותרפיה. תלוי במידת הגידולים, עצבים ושרירים עלולים להיפצע במהלך הסרתם. במהלך הכימותרפיה, בנוסף לתאים הגורמים למחלה שנלחמים בהם, ניתן להרוג גם תאים בריאים. הריגה זו של תאים בריאים מחלישה את הגוף, אשר בתורו מאט את התקדמות הריפוי. בשנים האחרונות, השיטה המכונה אבלציה בתדרי רדיו מצאה שימוש הולך וגובר בקרב הסובלים. זוהי שיטה רפואית המיושמת באופן מקומי להשמדת רקמות. למרות שזה לא מספק תרופה קבועה, זה יכול לנטרל את הנזק הקוסמטי בעור. זה מקל על אלה שנפגעו להתמודד עם מצב.

תחזית ופרוגנוזה

לרוב לא ניתן להשיג תרופה מלאה לתסמונת ברוק-שפיגלר מכיוון שלא ניתן לטפל בתסמונת באופן סיבתי. מכיוון שאנשים מושפעים סובלים מהתפתחות גידולים באזורים שונים בגוף, הדבר יכול להפחית משמעותית את תוחלת החיים של המטופל. אולם במקרה זה, מהלך המשך תלוי מאוד במאפיינים המדויקים של הגידולים ובאתר ההתרחשות, כך שלא ניתן לתת פרוגנוזה כללית. אם לא מטפלים בגידולים אלה, המטופל מת בטרם עת בגלל גרורות. במקרה זה, הקרקפת מושפעת בעיקר מהגידולים. הסימפטומים האישיים של הקרקפת מוגבלים בעזרת תרופות. התסמינים מופיעים לראשונה בבגרות הצעירה. אם הם מאובחנים מוקדם, ניתן להסיר את רוב הגידולים. עם זאת, המושפעים תלויים בבדיקות קבועות במהלך המשך המחלה על מנת למנוע את הישנות הגידולים. אם הגידול מתפשט בצורה לא טובה, מופיעים תסמיני הגידול הרגילים ובסופו של דבר האדם המושפע מת. הפרוגנוזה לתסמונת זו גרועה, במיוחד אם תסמונת ברוק-שפיגלר מתגלה מאוחר.

מניעה

אין מניעה אמצעים ניתן ליטול נגד תסמונת ברוק-שפיגלר מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. אם ידוע שיש נטייה גנטית במשפחה, בדיקה גנטית שניתן לבצע כבר בינקות יכולה להראות האם יש מוטציה של הגן המקביל. אם התוצאה חיובית, הכרחי אמצעים ניתן לקחת במהירות בסימנים הראשונים של ההפרעה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת ברוק-שפיגלר היא הפרעה גנטית. זה תורשתי. לכן, אנשים מושפעים אינם יכולים לנקוט בפעולה כלשהי בכדי לתקן את הסיבות. הסרה כירורגית של הגידולים היא בדרך כלל בלתי נמנעת. אולם מלבד טיפול רפואי, מטופלים יכולים לתרום להקלת הסימפטומים. ככל הנראה עזרה עצמית תצליח במגע עם סובלים אחרים. קבוצות קטנות בהן מתקיימת החלפה פתוחה הן אידיאליות. ניתן להתמודד עם פחדים, רגשות ודאגות בצורה זו, ולפחות ניתן להפחית את הנטל הפסיכולוגי בדרך זו. מכיוון שהמחלה ניכרת לעיתים קרובות מבחינה ויזואלית, ישנה חשיבות רבה לקרובי משפחה וחברים. בחיי היומיום, הם יכולים לעזור לנפגעים להרגיש מוערכים למרות פגמיהם. לפעמים ניתן לשפר את המראה החיצוני קוסמטיקה. אם, לעומת זאת, יש עייפות, עייפות or כְּאֵב, מקורבים לחולה יכולים למלא תפקיד עוזר. משימות יומיומיות שונות כגון קניות ו בישול יכול להשתלט על ידם בשלבים נמוכים. לעתים קרובות זה גם משפר את מצב הרוח כאשר האתגרים היומיומיים נלקחים יחד. מכיוון שלעתים קרובות אין אפשרות להחזיק בעבודה קבועה כאשר מאובחנים כסובלים מתסמונת ברוק-שפיגלר, על הסובלים ממנה למסור ליומם.