תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר לעיוותי פנים ורב מפרקים של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לפרוגנוזה מצוינת. מהי תסמונת גרייג? תסמונת גרייג היא גם… תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת בלר-גראולד שייכת לקבוצת תסמונות המומים עם מעורבות מרכזית של הפנים. התסמונת נובעת ממוטציות והיא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הטיפול מוגבל לטיפול סימפטומטי, המורכב ברובו מתיקון כירורגי של המומים. מהי תסמונת בלר-ג'רולד? בקבוצת המחלות של מולדים ... תסמונת בולר-ג'רולד: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת אקרורנל היא קבוצת הפרעות הקשורות למומים בכליות ובגפיים. תסמונת אקרורנל קיימת אצל אנשים מושפעים מלידה ומאופיינת במצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. תסמונת אקרורנלית נדירה יחסית. מהי תסמונת אקרורנלית? תסמונת אקרורנל היא מצב תורשתי הגורם למומים בגפיים ... תסמונת אקורנל: גורמים, תסמינים וטיפול
רצף Oligohydramnios מייצג את תיאור ההשפעות של ייצור מי שפיר לא מספיק. מדובר במומים קשים המתפתחים עקב נפחי מי שפיר נמוכים במהלך האמבריוגנזה. המצב קטלני. מהו רצף אוליגוהידרמניוס? רצף Oligohydramnios מתייחס להשפעות של ייצור מי שפיר לא מספיק במהלך ההריון. בגלל מקום מצומצם בגלל… Oligohydramnios רצף: גורם, תסמינים וטיפול
פוליפים באף הם שינויים פתולוגיים בריריות הסינוסים. אם מטפלים מוקדם, השליטה בדרך כלל מצליחה. מהן פוליפים באף? תרשים סכמטי המציג את האנטומיה של האף בפוליפים באף. לחץ להגדלה. פוליפים באף הם גידולים שפירים או גידולים של הרירית הבולטים אל חלל האף מה ... פוליפים באף: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת LEOPARD קשורה קשר הדוק לתסמונת נונאן ומאופיינת במומים בעור ולב שעלולים להיות קשורים לתסמינים כגון חירשות ופיגור. הסיבה לתסמונת היא מוטציה בגן PTPN11. הטיפול באנשים מושפעים הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר בפגם הלב. מה זה נמר… תסמונת LEOPARD: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת הולט-אורם היא תסמונת מום הקשורה בעיקר למומים בלב וחריגות האגודלים הנובעות ממוטציה. ברוב המקרים המוטציה הסיבתית מתרחשת באופן ספורדי ובכך מתאימה למוטציה חדשה. התיקון הכירורגי של הליקוי הלב הוא מוקד הטיפול. תסמונת הולט-אורם? תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת ... תסמונת הולט-אורם: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת CEDNIK היא מחלה מולדת המתבטאת בחריגות העור כמו גם הפרעות במערכת העצבים. החולים בתסמונת CEDNIK סובלים בעיקר מקרטודרמה כמו גם מהיפרקרטוזיס. בכך נפגעים תהליכי הסחרור של העור. במערכת העצבים, תסמונת CEDNIK באה לידי ביטוי במיוחד בהתפתחות ... תסמונת CEDNIK: גורמים, תסמינים וטיפול
היפרטלוריזם הוא מרחק גדול באופן חריג בין העיניים שאין לו בהכרח ערך פתולוגי. כאשר התופעה קיימת בהקשר של תסמונות מום, יש לה משמעות פתולוגית והיא נובעת בדרך כלל ממוטציה גנטית. בדרך כלל איננו מצביע על טיפול בהיפרטלוריזם, אך עשוי לשפר את איכות החיים של ... היפרטלוריזם: גורם, טיפול ועזרה
תסמונת Ne-Laxova היא תסמונת מום שקשורה לגילוי עריות. ילדים מושפעים סובלים ממומים מרובים עם מהלך קטלני בדרך כלל. האפשרויות הטיפוליות כמעט ואינן קיימות בגלל חומרתן וריבוי המומים. מהי תסמונת Ne-Laxova? תסמונות מום הן קבוצה של תסביכי סימפטומים המופיעים מלידה כמומים מרובים. … תסמונת Neu-Laxova: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Catel-Manzke, או CATMANS, מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית והיא קשורה למין. הסימפטומים האופייניים למחלה תואמים לאלה של מה שנקרא רצף פייר-רובין. אלה כוללים, למשל, תסמינים כגון חיך שסוע, גלוסוטופסיס ומיקרוגן. מאפיין נוסף הוא שיש יותר מדי חלקי אצבע על הידיים. בנוסף, האצבע המורה… תסמונת Catel-Manzke: גורמים, תסמינים וטיפול
הרופאים מכירים את תסמונת Lenz-Majewski כסוג של קומה קצרה היפרוסטוטית הקשורה לקאקסקס לאקסה ואוסטאוסקלרוזיס. התסמונת מבוססת על מוטציה של הגן PTDSS1 על מוקד הגן 8q22.1. טיפול סיבתי עדיין אינו זמין לאנשים מושפעים. מהי תסמונת לנץ-מג'בסקי? תסמונת Lenz-Majewski היא צורה ספציפית ונדירה ביותר של קצר ... תסמונת לנץ-מג'בסקי: גורמים, תסמינים וטיפול
