תסמונת לנץ-מג'בסקי: גורמים, תסמינים וטיפול

רופאים מכירים את תסמונת לנץ-מג'בסקי כסוג של היפרוסטוטי נמוך קומה קשור לקסיקה לקוטיקס ואוסטאוסקלרוזיס. התסמונת מבוססת על מוטציה של גֵן PTDSS1 במיקום גנים 8q22.1. סיבתי תרפיה עדיין לא זמין עבור אנשים מושפעים.

מהי תסמונת לנץ-מג'בסקי?

תסמונת לנץ-מג'בסקי היא סוג ספציפי ונדיר ביותר של נמוך קומה. תסביך הסימפטומים תואר עד כה רק בתשעה מקרים. כתסמונת השייכת לקבוצת ההיפרוסטוטית נמוך קומההמתחם מאופיין בתווי פנים אופייניים ובקוטיס לאקסה בנוסף לקומה קצרה. טרשת עצם מתקדמת נצפתה גם במקרים החדשים שתוארו. טרשת פרוגרסיבית ידועה גם בשם אוסטאוסקלרוזיס ומתאימה להתקשות רקמת העצם. כשכיחות, תסמונת לנץ-מג'בסקי נחשבת כמקרה אחד בלבד למיליון בני אדם. מילים נרדפות למכלול הסימפטומים הם המונחים הקליניים תסמונת ברהם-לנץ ותגמדות היפר-סטוטית של לנץ-מג'בסקי. ניתן לייחס את המילה הנרדפת לשעבר למתאר הראשון, ברהם. במאה ה -20 הוא עדיין כינה את התסמונת בשם תסמונת קמוראטי-אנגלמן. מעט מאוחר יותר ביצע הגנטיקאי האנושי הגרמני לנץ, יחד עם רופא הילדים מג'בסקי, את התיחום הראשון. ייעודה של המחלה כתסמונת לנץ-מג'בסקי מתייחס לתיחום ראשוני זה לקראת סוף המאה ה -20.

סיבות

לתסמונת Lenz-Majewski יש סיבה גנטית בסיסית. נראה כי המקרים שנצפו עד היום לא התרחשו באופן ספורדי, אך הם כפופים לירושה דומיננטית אוטוזומלית. במיוחד הגיל הגבוה של אבות הילדים שנפגעו מצביע על מוטציות חדשות דומיננטיות אוטוזומליות כגורם העיקרי לתסמינים. בינתיים, למרות המקרים המעטים שתוארו, הסיבתי גֵן יכול להיות מזוהה. לפיכך, מוטציה של ה- PTDSS1 גֵן, שנמצא במקום הגן 8q22.1, כנראה עומד בבסיס התסמונת. הגן מקודד לחלבון הנקרא פוספטידילסרין סינתזה 1. מוטציה של הגן גורמת לחלבון לאבד את תפקידו, כלומר ליצור פוספטידיל-סרינים. פוספטידיל סרינים חשובים פוספוליפידים אשר נספרים בין מרכיבי הממברנה. נראה כי מערכת יחסים זו גורמת לקומה הקיצונית הקיצונית עם גופי חוליות המשתנים באופן פתולוגי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי סובלים מקריטריונים קליניים שונים. לדוגמא, המחלה מתבטאת בינקות מוקדמת ונראית ככישלון לשגשג בתקופה זו. החולים נראים בגיל מוקדם ופרוגרואידים. תפרי הגולגולת שלהם רחבים בצורה יוצאת דופן. הדבר נכון גם לגבי שלהם פונטנל. לעיתים קרובות, dysmorpha של הגולגולת כבר ניכר מיד לאחר הלידה. לרוב החולים מצח בולט ורחב במיוחד. בנוסף, לעתים קרובות היפרטרטוריזם קיים. צינורות הדמעות של האנשים המושפעים בדרך כלל פחות או יותר מתואמים במהלךם. האוריקות נראות גדולות מדי ומרוששות באופן בולט. ה אמייל של השיניים המושפעות בדרך כלל לקוי, מה שמאוחר יותר מקדם עששת. המראה בגילאים הקודמים של הנפגעים נובע ממה שמכונה cutis laxa. תופעה זו תואמת רזה ונבול עור, שמסומנת יותר ויותר על ידי ורידים וקשורה לבקעים, קריפטורכיזם או היפוספדיות. מרבית המטופלים סובלים מנפש פיגור. על האצבעות התסמונת באה לידי ביטוי על ידי סינדיקטילים קרומיים, המשפיעים בדרך כלל על הרווח שבין האצבע השנייה לחמישית. קומה קצרה קשה היא התסמין האופייני ביותר לתסמונת לנץ-מג'בסקי. בנסיבות מסוימות, איברים של אנשים מושפעים מושפעים בנוסף מ- brachydactyly ונראים מקוצרים מאוד.

אבחון ומהלך המחלה

לצורך אבחנה ראשונית של תסמונת לנץ-מג'בסקי, התמונה הקלינית בדרך כלל מספיקה עבור הרופא. בנוסף, א רנטגן ניתן להזמין. ההדמיה מציגה קריטריונים אופייניים כגון אוסטאוסקלרוזיס פרוגרסיבי של הגולגולת עצמות וגופי חוליות. סימן זה עשוי להיות משויך לרחב צלעות או עצמות הבריח. בנוסף, טרשת דיאופיזאלית עם התרחבות עצמות ניתן לראות בצילומי רנטגן. היפופלזיה בפלנגות האמצעיות מעידה גם על התסמונת. באופן שונה, על הרופא להבחין בין התסמונת לבין קומפלקסים של תסמינים בעלי מראה דומה, כגון תסמונת קמוראטי-אנגלמן, דיספלזיה קרניאודיפיזית או דיספלסיה קרניומטפיזית. כדי לאשר אבחון החשוד מעל לכל ספק, ניתן לבצע בדיקות גנטיות מולקולריות. אם לחולה אכן יש תסמונת לנץ-מג'בסקי, ניתוח זה מספק עדויות למוטציה הגנטית הגנטית.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת Lenz-Majewski, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מקומה נמוכה. אצל ילדים התלונה הזו יכולה עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות או בריונות והקנטות. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת במידה ניכרת מכך מצב. יתר על כן, זה לא נדיר עששת וליקויים אחרים המתרחשים בשיניים. ללא טיפול, האדם הפגוע סובל מלקות קשה כאב שיניים ואי נוחות לא נעימה אחרת ב חלל פה. לא פעם, תסמונת לנץ-מג'בסקי מובילה גם למנטלית פיגור, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לעיתים קרובות, ההורים וקרובי המשפחה של הנפגעים סובלים גם מאי נוחות נפשית או דכאון כתוצאה מהתסמינים. יתר על כן, גפיים בודדות יכולות להתקצר גם בגלל המחלה, שיכולה גם היא עוֹפֶרֶת למגבלות שונות בחיים. לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מכוון בעיקר להפחתת הסימפטומים האישיים. סיבוכים אינם מתרחשים, אך מהלך המחלה אינו חיובי לחלוטין. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת לנץ-מג'בסקי תלויים בעזרת אנשים אחרים לאורך חייהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

חולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי חווים מגוון תסמינים שיש לבאר. בגלל ה מצב הוא תורשתי, ניתן לאבחן תסמינים זמן קצר לאחר הלידה. הורים צריכים להתייעץ מקרוב עם רופא במקרה של תסמינים או סיבוכים. אם הילד מפתח בעיות נפשיות כתוצאה ממומים ו שינויים בעור, יש להתייעץ עם מטפל. סיבוכים מכל מחלות נפש צריכים להתברר גם על ידי איש מקצוע. עדיף שההורים ישמרו על קשר עם מרפאת מומחים מחלות גנטיות. יש להתייעץ עם רופאים אחרים אם הילד מראה סימנים להפרעות ראייה או אי נוחות בפה. הקומה הקצרה האופיינית חייבת להיות מטופלת על ידי אורטופד. אם מטפלים בשלב מוקדם בתסמונת לנץ-מג'בסקי, ניתן להקל מאוד על התופעות. לכן, יש צורך באבחון מוקדם, גם אם לא ניתן יהיה לבטא את הסימפטומים של קומת היפרוסטוטית קצרה בהתחלה. הילד ימשיך להזדקק לעזרתם של פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים ורופאים לאחר הטיפול הראשוני.

טיפול וטיפול

עד כה לא קיימות גישות טיפוליות סיבתיות לחולים עם תסמונת לנץ-מג'בסקי. נכון לעכשיו, לעומת זאת, גן תרפיה מסלולי הטיפול הם נושא למחקר רפואי. בהתאם להתקדמותו של תחום מחקר זה, ייתכן שיש גן תרפיהאפשרויות טיפול סיבתיות מבוססות לתסמונת בעתיד. אולם כרגע, על המושפעים להסתפק בטיפול סימפטומטי. טיפול סימפטומטי זה עשוי לכלול, למשל, תיקון כירורגי של המומים. תיקון כזה לא תמיד צריך להתרחש, אך הוא מוגבל לתסמונות המגבילות את חיי היומיום של המטופל. התקשות מתקדמת של עצמות עלול להאט בגלל התערבויות תזונתיות ותרופות. יש לעקוב אחר אוסטאוסקלרוזיס באופן מתמיד וצמוד, כך שניתן יהיה לטפל במהירות בשברים המתרחשים. בגלל החסר הנפשי והאינטלקטואלי, התערבות מוקדמת מומלץ בדרך כלל לחולים מושפעים. במסגרת זו התערבות מוקדמתבאופן אידיאלי ניתן לצמצם את כל הגירעונות האינטלקטואליים כך שיהיו מתונים וכמעט לא יורגשו. ההורים לילדים שנפגעו מקבלים באופן אידיאלי ייעוץ מעמיק לגבי אפשרויות תמיכה אפשריות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת לנץ-מג'בסקי היא שלילית. על פי הידע הרפואי והמדעי הנוכחי, אין אפשרות טיפולית שמובילה להחלמה בריאות הפרעה מבוססת על מום גנטי. מאז שינויים אנושיים גנטיקה לא יכול להיעשות מטעמים משפטיים, אין דרך לתקן את המוטציה. מהלך המחלה הנוסף תלוי בחומרת התסמינים האישיים. עם זאת, איכות חייו של חולה עם התסמונת היא בעצם מוגבלת במידה ניכרת. אפילו עם ביטוי קל של הסימפטומים, ישנן חריגות בתהליך הגדילה. מאפיין אופייני של המחלה הוא קומה נמוכה. זה לא יכול להיות מתוקן אפילו על ידי מנהל of הורמונים. הפגם הוויזואלי מוביל למצב של רגשי לחץ. מסיבה זו, הסיכון להשלכות פסיכולוגיות גדל בקרב הנפגעים. במהלך קשה של המחלה, קיימים ליקויים קוגניטיביים בנוסף לחריגות הגופניות. הנפשי פיגור יכול להיות נתמך על ידי התערבות מוקדמת כבר בשנים הראשונות לחיים. ביצועים קוגניטיביים משופרים אז באופן כללי, אך קיימת אפשרות שמגבלות ברמת הביצוע יישארו לאורך כל החיים. ניתן למזער את הגירעונות בעזרת מטפל ותמיכה מצד בני המשפחה. זה מאפשר לחלק מהמטופלים עוֹפֶרֶת חיים טובים.

מניעה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת לנץ-מג'בסקי מכיוון שמכלול הסימפטומים מבוסס באופן סיבתי על מוטציה גנטית חדשה מסיבה לא מזוהה.

מעקב

מכיוון שתסמונת לנץ-מג'בסקי חשוכת מרפא, נדרש טיפול מעקב קבוע ומקיף. אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממספר סיבוכים ואי נוחות, מה שבמקרה הגרוע ביותר יכול להוביל למותו של האדם המושפע בתהליך. לכן יש לזהות את המחלה במהירות רבה על מנת להכיל תלונות או סיבוכים נוספים. אנשים מושפעים צריכים לפנות לרופא באופן קבוע כדי לבדוק את הגדרת התרופות וכן את תופעות הלוואי האפשריות. מכיוון שהמחלה יכולה להיות מלחיצה מאוד עבור האדם הפגוע וקרוביו, ניתן להמליץ ​​על טיפול פסיכולוגי להפחתת הסבל באופן כללי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי בעזרת עזרה עצמית. ככלל, טיפול ישיר, רפואי בתסמונת אינו אפשרי, מכיוון שהוא תורשתי מצב. אם האדם המושפע מגלה חסרים אינטלקטואליים, יש לתקן אותם באמצעות תמיכה אינטנסיבית. ככל שתמיכה זו מתחילה מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי לפצות על גירעונות אלה. הורים יכולים גם לבצע תרגילים שונים עם הילד בבית כדי לקדם ולחזק את הנפש. עם זאת, קידום אינטנסיבי של הילד צריך להתקיים גם ב גן ילדים ובבית הספר. ניתן להקל על התקשות העצמות על ידי נטילת תרופות. כאן יש להבטיח צריכה קבועה, והורים צריכים לשים לב לסדירות זו, במיוחד במקרה של ילדים. ניתן לעצור את ההתקשות גם על ידי מותאם דיאטה. עם זאת, ההוראות המדויקות של הרופא על ספיישל דיאטה חייבים לעקוב. העיוותים מתוקנים על ידי התערבות כירורגית ולא ניתן לטפל בהם בעזרת עזרה עצמית.