תסמונת LEOPARD: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת LEOPARD קשורה קשר הדוק לתסמונת Noonan ומאופיינת במומים עוריים ולביים אשר עשויים להיות קשורים לתסמינים כמו חירשות פיגור. הגורם לתסמונת הוא מוטציה ב- PTPN11 גֵן. הטיפול באנשים מושפעים הוא סימפטומטי ומתמקד בעיקר במום הלב.

מהי תסמונת LEOPARD?

תסמונות מום הן שילובים חוזרים ונשנים של מומים שונים המולדים ומשפיעים על מספר רקמות או מערכות איברים. אחת מתסמונות המום השכיחות ביותר על בסיס גנטי היא תסמונת נונאן, הנחשבת לגורם השני בשכיחותו מולדת לֵב פגמים. על כל 1000 לידות התסמונת משפיעה על ממוצע של יילוד אחד בתוך גרמניה. קשורה באופן הדוק לתסמונת Noonan הנפוצה היא תסמונת LEOPARD. בדומה לתסמונת נונאן, תסמונת LEOPARD קשורה למום לבבי, אשר בדרך כלל קשור למומים עוריים כחלק מהמחלה. המונח LEOPARD הוא ראשי תיבות של המאפיינים הקליניים האופייניים למכלול המום. לנטגינוזיס, שינויים א.ק.ג., הפרעות בעין, היצרות ריאות, הפרעות באברי המין, צמיחה מושהית וחירשות מקובצים יחד כתסמינים בראשי התיבות. מונחים נרדפים ל מצב כוללים lentiginosis קרדיומיופתית פרוגרסיבית ותסמונת Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, בנוסף למונחים תסמונת לב וכלי דם, lentiginosis קרדיומיופתית ותסמונת lentiginosis.

סיבות

כמו בתסמונת נונאן, הגורם לתסמונת LEOPARD הוא גנטי. גורם המחלה הוא מוטציה גנטית. המשותף לשתי התסמונות הוא סיווג כמחלה תורשתית עם מקרים ספורדיים לפעמים. לכן נצפו אשכולות משפחתיים כתסמונת LEOPARD וניתן להסבירם במקרה זה על ידי תורשה דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, מוטציות חדשות מתרחשות, שכן הן מהוות מקרים ללא היסטוריה משפחתית או נטייה תורשתית. ברוב המקרים, לפני תסמונת LEOPARD קודמת מוטציה ב- PTPN11 גֵן. זֶה גֵן קודים לחלבון שאינו קולטן, טירוזין פוספטאז SHP-2. החלבון מאבד חלק מתפקודו עקב המוטציה של הגן. בשל הפגמים הקשורים למוטציה, לחלבון הלא-קולטן טירוזין פוספטאז SHP-2 יש את הפעילות המיועדת שלו בקטליטית. לפיכך, היא מפעילה השפעה מספקת על גורמי גדילה או בידול מסוימים, העלולים להסביר את הסימפטומים של תסמונת LEOPARD.

תסמינים, תלונות וסימנים

כמו כל תסמונת מום אחרת, תסמונת LEOPARD מאופיינת בתסמינים שונים. התסמינים העיקריים כוללים lentiginosis, שפירושו מקולה עורית עדשתית מרובה. שינויים באק"ג הקיימים בחולים הם הפרעות הולכה כגון גושי ענף צרוריים. מבחינה עין יש היפרטרטלוריזם במובן של מרחק בין-עיני מוגבר. רֵאָתִי עורק היצרות עם חסימה אפשרית קרדיומיופתיה יכול להיות גם סימפטומטי לתסמונת. בנוסף, חריגות באברי המין שכיחות, במיוחד קריפטורכיזם או מונו-צ'ידיזם. התפתחות שריר-שלד בחולים מתעכבת בדרך כלל בהופעתם. חירשות היא תסמין מוביל נוסף. בנוסף לתסמינים המובילים, ייתכנו תסמינים נלווים, במיוחד תסמינים נוירולוגיים כגון התקפים או ניסטגמוס. במקרים בודדים, נפשיים פיגור נצפתה בחולים. Lentigines של התסמונת בדרך כלל להתפתח ב ילדות ולעתים קרובות מכסים את כל שטח הגוף. עם הגיל, השינויים דוהים בפנים אך נמשכים ב חלל פה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה הראשונית החשודה של תסמונת LEOPARD נעשית על בסיס התמונה הקלינית וההיסטוריה. יתכן ויהיה צורך בחקירות מקיפות ואיברים ספציפיים לאיתור חריגות כגון מום לבבי. כדי לאשר את האבחנה החשודה, יש לשלול תסמונות מום דומות באופן אבחנתי דיפרנציאלי במהלך תהליך האבחון. בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לאשר באופן סופי את האבחנה הזמנית. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת LEOPARD תלויה בסימפטומים, בחומרתם וביכולת הטיפול בהם בכל מקרה. תוחלת החיים של המטופלים בדרך כלל אינה מושפעת.

סיבוכים

בשל תסמונת LEOPARD, אנשים מושפעים סובלים מתלונות ותסמינים שונים. עם זאת, תלונות אלו קשות מאוד ויכולות להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של האדם המושפע. בדרך כלל, יש קהות ואולי גם אי נוחות בעיניים. במיוחד אצל ילדים, מגבלות אלה יכולות עוֹפֶרֶת לעיכובים קשים בהתפתחות האדם המושפע. יתר על כן, מומים שונים בגוף כולו מתרחשים, כך שברוב המקרים החולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. נַפשִׁי פיגור מתרחשת גם כתוצאה מתסמונת LEOPARD. לא פעם, גם קרוביהם או הוריהם של הילדים שנפגעו סובלים מתלונות פסיכולוגיות דכאון. כמו כן, התסמונת יכולה עוֹפֶרֶת כדי לֵב פגם ובכך להפחית משמעותית את תוחלת החיים של המטופל. התקפים עשויים להתרחש ולהיות קשורים אליהם כְּאֵב. שינויים שונים מתרחשים בפנים, אשר יכולים עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט את המטופל. אין טיפול סיבתי בתסמונת LEOPARD. אנשים מושפעים מסתמכים על טיפולים שונים בכדי להקל על התסמינים. למרות שלא מתרחשים סיבוכים נוספים, זה לא גורם למהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת LEOPARD מאובחנת לעיתים קרובות מיד לאחר הלידה. אם יש צורך בטיפול רפואי נוסף תלוי בחומרת המומים ובתסמינים הנלווים. בעיקרון, יש לטפל בחריגות באזור איברי המין כמו גם בהפרעות בשרירים. על ההורים לשוחח עם הרופא האחראי על כך ואז לדאוג לכך אמצעים להילקח. אם מתעוררים סיבוכים במהלך המחלה, כגון התקפים או חמורים שינויים בעור, יש ליידע את הרופא. אם תאונה מתרחשת כתוצאה מהתקף, השירות הרפואי לשעת חירום הוא נקודת המגע המתאימה להורים. בנוסף לרופא הכללי, יש לערב אורטופד, אורולוג, רופא נשים, נוירולוג ו / או רופא עור, תלוי במכלול הסימפטומים. תקלות ותנוחות שגויות מטופלות על ידי פיזיותרפיסט. לעיתים קרובות, תסמונת LEOPARD קשורה לתלונות פסיכולוגיות הדורשות טיפול טיפולי. תרפים עבור תלונות גופניות נמשך מספר חודשים עד שנים, ויש לטפל בתסמינים בודדים לאורך כל החיים, אפילו בטיפול מוקדם.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה לפתרון תסמונת LEOPARD לא היה זמין עד היום. עם זאת, מכיוון שהתסמינים של תסמונת המום נובעים מפגם גנטי, ההתקדמות בגן תרפיה עשוי לספק אפשרויות טיפול סיבתיות בעשורים הקרובים. עד כה, גישות הטיפול בגנים לא הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, מטופלים עם תסמונת המום טופלו עד כה באופן סימפטומטי ותומך. בהתאם לסימפטומים הקיימים במקרה הפרטני, הרופא המטפל מעדיף, למשל, את הטיפול באיברים חיוניים. אם לֵב פגם קיים, טיפול פולשני מתבצע בדרך כלל. לאחר ניתוח מתקנת, ייתכן שיידרשו צעדים טיפוליים שמרניים. פרט למומים לבביים, רוב המומים בתסמונת LEOPARD אינם דורשים התערבות טיפולית. ניטור ובדיקות סדירות של lentiginosis אינן נדרשות בדרך כלל. מחקרים הראו כי אין נטייה מוגברת לניוון לשינויים בעור. לכן, חולים אינם חייבים לצפות לסיכון גבוה יותר ל סרטן. במקרים בודדים, אמצעים כמו פיסיותרפיה or התערבות מוקדמת ניתן להשתמש בהם כדי לנטרל את העיכובים ההתפתחותיים המנטליים ולעיתים המוטוריים הקיימים לעיתים. ניתן לטפל במתינות גם בחירשות נרחבת של חולים. מתן שמיעה איידס יכול להיחשב בתנאים מסוימים. עבור מטופלים בלתי הולמים, היכרות מהירה עם שפת הסימנים מועילה לספק להם ביטוי בלתי מוגבל.

תחזית ופרוגנוזה

למרות שתסמונת הנמר אינה מגבילה בהכרח את תוחלת החיים של המטופל, המטופל עלול לחוות תסמינים במהלך המחלה העלולים להגביל מאוד את איכות החיים. חירשות אפשרית, ואי נוחות בעיניים עלולה להתרחש גם. אצל חולים צעירים, מגבלות אלו עלולות להוביל להתפתחות מאוחרת של האדם המושפע. יתכנו גם מומים בגופו של המטופל, אשר במהלך ההמשך יכול לגרום לאדם המושפע להיות תלוי בעזרה מתמדת בחיי היומיום. נצפו גם ליקויים נפשיים, אך אלה אינם מתרחשים באופן קבוע. מומלץ, במיוחד בקרב חולים צעירים, להציע תמיכה פסיכולוגית להורי הנפגעים, מכיוון שלא פעם קרובי הילדים סובלים מאוד ממהלך המחלה, כך שבנסיבות מסוימות דכאון או תלונות פסיכולוגיות עלולות להתרחש. מומים בלב יכולים להופיע גם במהלך המחלה. התקפים הקשורים ל כְּאֵב אפשריים ויש לטפל בהם בנפרד. בעיה נוספת עשויה להיות שינויים בפניו של המטופל. היבט פסיכולוגי הוא הקנטה האפשרית או הצקה על ידי הסביבה החברתית. טיפול סיבתי בתסמונת הנמר עדיין אינו אפשרי. צורות שונות של טיפול מספקות הקלה ושיפור חלקי לנפגעים, אך תרופה אינה אפשרית בהתאם למצב הרפואה הנוכחי. גם אם ניתן לשלול סיבוכים נוספים במהלך הטיפול, בדרך כלל לא ניתן לדבר על מהלך חיובי של המחלה.

מניעה

מכיוון שתסמונת LEOPARD היא תסמונת מום קבועה גנטית, מניעה של מצב הוגבל עד היום. במובן הרחב ביותר, ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה, למשל, יכול להיחשב כצעד מונע. עם זאת, בגלל האפשרות של מוטציה חדשה, ה- מצב לא ניתן לשלול לחלוטין עבור ילד מתוכנן למרות ייעוץ גנטי.

מעקב

לאדם המושפע בדרך כלל מעט מאוד, אם בכלל, מיוחד אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר הזמינות בתסמונת LEOPARD. בראש ובראשונה, גילוי מוקדם חשוב מאוד כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. ככל שפונים לרופא מוקדם יותר כך מהלך המחלה טוב יותר. מכיוון שתסמונת LEOPARD היא מחלה תורשתית, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ תמיד במקרה שהמטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע את הישנות המחלה אצל הצאצאים. ככלל, חולים עם תסמונת LEOPARD מסתמכים על הליכים כירורגיים שונים בכדי להקל על הסימפטומים ולהסיר גידולים. לאחר הליך כזה, על האדם המושפע לנוח ולדאוג לגופו בכל מקרה. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית. יתר על כן, חולים רבים תלויים גם בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לפיכך, במיוחד העזרה והטיפול מצד המשפחה הפרטית משפיעה לטובה על מהלך תסמונת LEOPARD ובכך יכולה גם למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אמצעי עזרה עצמית והקלה בסימפטומים מוגבלים מאוד עבור החולים. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן להקל על התסמינים המופיעים. בגלל שזה מצב תורשתי, ייעוץ גנטי מומלץ מאוד לאנשים מושפעים ולהוריהם. זה יכול למנוע את התסמונת להתרחש בדורות נוספים. העיכובים המוטוריים והנפשיים בתסמונת זו מטופלים על ידי פיסיותרפיה אמצעים ותמיכה אינטנסיבית. התרגילים מ פיסיותרפיה יכול להתבצע לעתים קרובות בבית המטופל עצמו, מה שמאיץ גם את הטיפול. יתר על כן, הורים וקרובי משפחה צריכים תמיד לעודד את הילד על מנת לפצות על התלונות האינטלקטואליות. במיוחד לתמיכה מוקדמת יש השפעה חיובית מאוד על המשך התלונות הללו. במקרה של חירשות, על האדם המושפע ללבוש מכשיר שמיעה, מכיוון שללא מכשיר שמיעה עלול להיגרם נזק נוסף לאוזניים בגלל רעשים חזקים מדי. זה בדרך כלל גם מקדם את התפתחות הילד, מכיוון שהוא יכול להשתתף בשיחות. יתר על כן, קשר עם הסובלים מתסמונת LEOPARD אחרים כדאי לעיתים קרובות, מכיוון שהדבר יכול להוביל להחלפת מידע.