תסמונת גרייג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גרייג היא מונח רפואי לתסמונת מום מולדת הקשורה בעיקר למומים בפנים ולרב מפרקיות של האצבעות והבהונות. למרות שלא ניתן לרפא את התסמונת התורשתית, ניתן לטפל בה בניתוח. חולים עם המחלה הקשורה למוטציה נחשבים לבעל פרוגנוזה מצוינת.

מהי תסמונת גרייג?

תסמונת Greig נקראת גם תסמונת Greig cephalopolysyndactyly והיא תסמונת מום מולדת הקשורה לאנומליות מולדות, עיוותים בפנים, ו אצבע חריגות. תסמונות קשורות כוללות תסמונת אקרוקאלוסלית ותסמונת פליסטר-הול. מילים נרדפות למכלול הסימפטומים הם cephalopolysyndactyly או תסמונת Hoodnick-Holmes. בתחילת המאה ה -20 תוארה ותועדה לראשונה התסמונת כמתחם תסמינים נפרד. מחבר התיאור הראשון היה הרופא הסקוטי דייוויד מידלטון גרייג, שנתן את שמו לתסמונת. בשנת 1972, המנתח האורתופדי האמריקני דייוויד רנדל הוטניק ורופא הילדים לוי ב. הולמס על תסמונת גרייג, שהפכו את המילה הנרדפת לתסמונת הודניק הולמס נפוצה לתיאור ה מצב. בינתיים, למרות נדירות ההפרעה, הסיבתי גֵן כבר מבודד.

סיבות

הגורם לתסמונת גרייג הוא חריגה גנטית הנחשבת כ- גֵן מוּטָצִיָה. מוטציה זו משפיעה על ה- GLI3 גֵן, שנמצא על הזרוע הקצרה של כרומוזום 7 (7p13). בתסמונת אקרוקאלוסלית ובתסמונת פליסטר-הול קיימות מוטציות של אותו הגן. מכיוון שהסיבה הגנטית לתסמונת כבר נחשבת כמבוססת, ניתן להניח שתורשה. הגן הסיבתי מקודד גורם שעתוק ומאבד מתפקודו כאשר הוא מוטציה. לפיכך, תסמונת גרייג היא מחלה אללית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. גן אחד מורכב כל אחד מצמד הומולוגי של הכרומוזומים. בהפרעות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות, אלל פגום אחד מספיק לביטוי תכונות. לפיכך, האלל הבריא אינו יכול לפצות על פגמי האלל הפגום במחלות אלו. ההערכה היא כי שכיחות תסמונת גרייג היא כ -1 עד 9 לכל 1,000,000.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים המובילים לתסמונת גרייג הם היפרטרטלוריזם, מקרוצפליה, מצח מרפסת ופולי-סינדיקטי. לפיכך, ה גולגולת של אנשים מושפעים גדול מהממוצע בהשוואה לשאר חלקי הגוף. קיים מרחק מעל הממוצע בין עיני המטופלים וכפות הרגליים והידיים מרובות גפיים. בנוסף, סינדיקטילים ממברניים מופיעים כתסמינים נלווים. אצבעות או אצבעות צמודות התמזגו באופן עורית כחלק מהביטוי הזה. במקרים בודדים, המרכזי מערכת העצבים של אנשים מושפעים מראה גם מומים. בקע קוגניטיבי ניתן להעלות על הדעת, אך מופיעים לעיתים רחוקות ביותר כתסמינים. ככלל, ההתפתחות הקוגניטיבית והפיזית של החולים אינה מושפעת עוד יותר ממומים. חריגות אורגניות או ליקויים בתפקוד אינם סימפטומים אופייניים למחלה. מכיוון שהסימפטומטולוגיה של תסמונת גרייג נחשבת לא ספציפית יחסית, האבחנה קשה.

אבחון ומהלך

בגלל הסימפטומים הלא ספציפיים והחוסר הקודם בקריטריונים אבחניים רגישים, האבחנה של תסמונת גרייג יכולה להיות קשה הן לפני הלידה והן לאחר לידת הילד. לצורך אבחנה זמנית, מספיקות עדויות לשלישייה של פולי-דקטיליה טרום-צירית עם סינדוקטיקה קרומית, היפרטרטלוריזם ומקרוצפליה. אם מסלול זה אינו שלם, ניתן לאמת את הפנוטיפ של המטופל. אם הפנוטיפ תואם את המאפיינים של תסמונת גרייג וקיימת מוטציה של GLI3, המחלה נחשבת מאובחנת באופן סופי אפילו עם טראיס לא שלם. ניתן לאבחן סופית גם קרובי משפחה דומיננטיים של המטופל המאובחן, בתנאי שהפנוטיפ שלהם תואם את המאפיינים של תסמונת גרייג. הפרוגנוזה נחשבת מצוינת. רק לעיתים רחוקות מתרחשת התפתחות מאוחרת פיזית ונפשית. מחיקת אזורים עיקריים בגן המוטציה עשויה להחמיר מעט את התחזית.

סיבוכים

תסמונת גרייג גורמת לחולה לפתח מומים ועיוותים שונים. אלה מתרחשים בעיקר על הפנים והידיים והרגליים. לחולים יש מספר מוגבר של פלנגות ואצבעות הרגליים, שיכולים עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד אצל ילדים. לתלונות הפנים יכולה להיות השפעה שלילית גם על האסתטיקה, מה שמוביל לתסביכי נחיתות או לירידה בערך העצמי. ככלל, עם זאת, תסמונת גרייג אינה גורמת לשום דבר בריאות מגבלות. ה איברים פנימיים גם אינם מושפעים מהתסמונת, כך שאין תלונות או סיבוכים נוספים. תוחלת החיים גם אינה מופחתת או מוגבלת על ידי תסמונת זו. לא ניתן לטפל בתסמונת גרייג באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להגביל ולמנוע את רוב המומים והעיוותים באמצעות התערבות כירורגית. בחלק מהמקרים הטיפול ניתן מראש לחלוטין אם תסמונת גרייג אינה גורמת למגבלות בחיי היומיום של המטופל. בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים במהלך ההתערבויות הכירורגיות. כדי למנוע נזק עוקב בבגרות, נהלים אלה מבוצעים בדרך כלל מספר חודשים לאחר הלידה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת גרייג לא תמיד קשורה לתסמינים חמורים, אין צורך לפנות לרופא עד שיש מגבלות בחיי היומיום של המטופל עקב התסמינים. עם זאת, תמיד מומלץ לבצע בדיקות סדירות כאשר מאובחנת התסמונת כדי למנוע סיבוכים נוספים בחיי הילד. יש לערוך ביקור אצל הרופא אם גולגולת גדול מהממוצע ואם המטופל סובל מרב אצבעות. מומים באיברים או מערכת העצבים יכול להתרחש גם עקב תסמונת גרייג ותמיד צריך להיבדק על ידי רופא. במיוחד עם הגבלת המיומנויות הקוגניטיביות והמוטוריות, המטופל תלוי לעיתים קרובות בתמיכה מיוחדת בבית הספר ובחיי היומיום שלו. מכיוון שאנשים רבים שנפגעו סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון בשל תסמונת גרייג, טיפול פסיכולוגי הוא גם מאוד שימושי. לעתים קרובות ההורים או קרובי המשפחה של האדם המושפע תלויים גם בטיפול זה. ככלל, תסמונת גרייג מאובחנת בבית החולים לאחר הלידה או על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בביטוי המדויק של הסימפטומים ומבוצע על ידי המומחה המתאים.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין בגלל תסמונת גרייג. טיפול סימפטומטי שווה ערך להתערבות כירורגית. ניתן לתקן את מרבית החריגות של תסמונת גרייג באמצעות ניתוח מתקן. ניתן לתקן באופן ניתוחי פולי-דקטיליה וסינדיקטיליה. במקרה של תוספת הממוקמת באופן רדיאלי אצבע או פלנגות כף הרגל, הפלנגה הרדיאלית העל-מספרית מוסרת. ייתכן שיהיה צורך בשינויים, כגון היצרות העצם או תיקון רצועות. אוסטאוטומיה מתקנת מתבצעת עבור desviations צירית בידיים או ברגליים. אם רווחי הביניים צרים מדי, דשי Z-plasty, ציר או סיבוב עשויים להיחשב כתיקונים אמצעים. ב polydactyls מורכבים ביותר, מיזוג של עצמות יתכן שידרש. בנוסף לניתוחים פלסטיים, ניתן לטפל במומים המרובים של תסמונת גרייג באמצעות ניתוח אורתופדי או התערבות. אם המומים אינם משמעותיים והמטופל אינו מוגבל פיזית ואינו במצוקה פסיכולוגית בגלל החריגות, טיפול נוסף ב מצב לעיתים קרובות אינו נדרש. אם מתקבלת ההחלטה לפעול בגלל מום משמעותי, התיקון לרוב אינו מתרחש לפני חודש השישי לחיים. במיוחד בפולי-דיקטילים ובסינדיקטילים, ככל שאצבעותיו ורגליו קטנים יותר של המטופל, קשה יותר לבצע ניתוח מתקנת.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת גרייג נחשבת חיובית ביותר. למרות שהמוטציה הגנטית אינה ניתנת לריפוי מסיבות משפטיות ומדעיות, עדיין ניתן להתחיל תיקון המומים בעזרת האפשרויות הקיימות. בהליך כירורגי, הגפיים המרובות של אצבעות הרגליים והאצבעות מוחלפות ומותאמות למפרט הטבעי הרגיל. הגפיים שנוצרו יותר מדי בתהליך היווצרות ברחם מוסרים. זה מבטל את הליקוי בראייה והתסמונת נחשבת לריפוי. טיפול כירורגי קשור לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות. עם זאת, אלה הם מינוריים יחסית. אם ההליך מוצלח, צלקות להישאר על האזורים הפגועים, אשר ניתן לטפל בהם קוסמטית במהלך המשך אם תרצה בכך. מבחינה רפואית, לעומת זאת, אין ערך מחלה. במקרים נדירים, חולי תסמונת גרייג מאובחנים בנוסף כחולים פיזיים או נפשיים פיגור. נמוך קומה עלול להתרחש או קשיים בהתמודדות עם חיי היומיום עלולים להתרחש בגלל ליקוי נפשי. זה מחמיר את הפרוגנוזה אחרת, כיוון שניתן לצפות להפרעות ואי סדרים במהלך החיים. עלולות להתרחש בעיות רגשיות ופסיכולוגיות, המובילות ל מחלת נפש לאורך אורך החיים. אצל חולים אלה הפרוגנוזה תלויה בהערכת המצב הכללי.

מניעה

לא ניתן למנוע עד כה תסמונת גרייג מכיוון שעדיין לא נקבע הגורם למוטציה. רעלים סביבתיים והשפעות מזיקות אחרות במהלך הֵרָיוֹן הם סיבות אפשריות. עם זאת, תורשה טוענת כנגד תזה זו.

מעקב

בתסמונת גרייג, האפשרויות לטיפול אחראי בדרך כלל מוגבלות מאוד ורק בקושי אפשריות. לפיכך אנשים מושפעים תלויים בטיפול ישיר ורפואי על ידי רופא במחלה זו, אם כי גם ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. מאחר שתסמונת גרייג היא מחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה לחלוטין. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי כדי למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. הטיפול במחלה זו נעשה בדרך כלל על ידי התערבויות כירורגיות. המטופל צריך תמיד לנוח לאחר הליכים כאלה וגם לדאוג לגופו. יש להימנע מפעילות מאומצת או ספורטיבית כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. כמו כן, תמיד יש להימנע מפעילויות מלחיצות. יתר על כן, לעיתים קרובות יש צורך בטיפולים פסיכולוגיים במקרה של מומים. לתמיכה ממשפחתו או מחבריכם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. לפיכך, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת גרייג תפחית את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת גרייג, הטיפול מתמקד בהקלה על תסמינים פרטניים. הורים לילד מושפע יכולים לתמוך בסמים ובניתוחים תרפיה עם כמה אמצעים ובנסיבות מסוימות עם תרופות ביתיות וטבעיות שונות. ראשית, עם זאת, יש להתייעץ עם אורטופד. זה הכרחי במיוחד במקרה של עיוותים קשים באצבעות או ברגליים, מכיוון שלעתים קרובות יש להסיר ולהחליף אותם. תלוי עד כמה עיוות חמור, קביים, כסא גלגלים ואחרים איידס ניתן להשתמש בינתיים. בטווח הארוך יש לבצע תותבת. פולידקטילים מורכבים בדרך כלל גורמים גם לחמורים כְּאֵב. הרופא ירשום שונים משככי כאבים ו תרופות הרגעה במקרה הזה. הורים צריכים בעיקר לשים לב לתסמינים חריגים ולדווח עליהם לרופא. בדרך זו, ניתן להתאים את התרופה המסוימת בצורה מיטבית מבלי לגרום לתופעות לוואי וסיבוכים אחרים. מאחר ושינויים חזותיים קיימים תמיד בתסמונת גרייג, יעוץ טיפולי לילד מועיל גם הוא. לכל המאוחר, אם מתרחשות תלונות פסיכולוגיות, יש לפנות לפסיכולוג.