תסמונת Catel-Manzke: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Catel-Manzke, או CATMANS, מופיעה לעיתים נדירות יחסית וקשורה למין. הסימפטומים האופייניים למחלה תואמים את אלה של מה שנקרא רצף פייר-רובין. אלה כוללים, למשל, תסמינים כמו חיך שסוע, גלוסוטופסיס ומיקרוגניה. מאפיין נוסף הוא שיש יותר מדי אצבע חלקים על הידיים. בנוסף, המדד אצבע הוא זוויתי (מונח רפואי clinodactyly).

מהי תסמונת Catel-Manzke?

תסמונת Catel-Manzke נקראת שם נרדף תסמונת דיגיטלית או תסמונת פייר רובין עם עיוותים של האצבעות המורות. מדובר בתסמונת דיסמורפית כביכול. שמה של ההפרעה נגזר מהרופאים הגרמנים קאטל ומנצקה, שתיארו לראשונה את תסמונת קטל-מנצקה. שכיחות ההפרעה נאמדת ב -1: 1,000,000. בעיקרון, תסמונת Catel-Manzke עוברת בתורשה לצאצאים באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה פוגעת בעיקר בשלד וב- עצמות. היפרפלנגיה נראית משני הצדדים, כמו גם זווית האינדקס אצבע. בנוסף, חולים מושפעים סובלים מהתסמינים האופייניים לרצף פייר-רוברט. נכון לעכשיו, ידוע שכבר 33 אנשים סובלים מתסמונת קאטל-מאנצ'קה.

סיבות

הגורמים לתסמונת Catel-Manzke הם בעיקר גנטיים. מכריעות הן מוטציות ספציפיות המתרחשות אצל מסוימים גֵן לוקוסים ובדרך זו עוֹפֶרֶת להיווצרות המחלה. באופן ספציפי, מה שמכונה TGDS גֵן מושפע מהמוטציות. זֶה גֵן נמצא במקום הגן 13q32.1.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת Catel-Manzke מתבטאת בתסמינים ותלונות שונות. עם זאת, הסימפטום המוביל מייצג היפרפלנגיה על האצבע המורה, המופיעה על שתי הידיים. בנוסף, ישנו ליבת עצם מיותרת במפרק המטאקרפו-פלנגאלי. באופן זה מתפתחת סטייה על האצבע המורה שהיא בעיקר רדיאלית. ברוב המקרים תסמונת Catel-Manzke מתרחשת בשילוב עם רצף פייר-רובין. לפיכך, נראים סימפטומים אופייניים כמו מיקרוגניה וגלוסופטוזיס. בנוסף, רוב החולים נוכחים עם חיך שסוע. בנוסף, אנשים נפגעים רבים סובלים ממומים שקיימים מאז הלידה. פגמים אפשריים הם, למשל, פגמים של לֵב, כגון פגמים במחיצת החדר או במחיצת הפרוזדורים. הרבה פחות שכיחים הם סימנים כגון איריס קולובומות או חריגות של תווי פנים מהמראה הממוצע. לאנשים נפגעים יש סדקים קצרים ברגליים, היפרטרטלוריזם ולחיים עגולות. האוזניים לרוב נמוכות מהרגיל ולעתים מופנות לאחור. בנוסף, תסמונת Catel-Manzke עשויה להיות קשורה ל עקממת, pectus excavatum ו brachydactyly. בהונות מקוצרות, כף רגל, ולפעמים רואים ירידה באינטליגנציה. בנוסף, בתסמונת Catel-Manzke, עצם ארוכה מיותרת עשויה להיות קיימת או עלול להיווצר פלנגה פרוקסימאלית על האצבע.

אבחון ומהלך

אם מופיעים סימנים אופייניים לתסמונת Catel-Manzke, מומלץ להתייעץ עם מומחה. עם זאת, במקרים רבים אבחנה אפשרית זמן קצר לאחר הלידה מכיוון שהאצבעות המורות המעוותות והתלונות ברצף פייר-רוברט בולטות מאוד ומצביעות באופן ברור יחסית על המחלה. במסגרת הבדיקות הרדיולוגיות, חריגות האצבע עצמות ניתן לזהות באופן אמין. בתהליך זה, מיותר עצמות עם צורת טרפז או משולש ניכרים בתמונות. אלה ממוקמים בדרך כלל על המטארפאל השני ועל הפלנקס המתאים. כאן לעיתים קרובות יש לעצם מבנה שונה הדומה לקונוסים. אפיפיזה אפשרית גם בתחום זה. עם העלייה בגיל של האדם המושפע, חלקי העצם המיותרים מתחברים לפלנקס הבסיסי הקיים. באופן זה, המפרק המטאקרפו-פלנגלי עלול להיות מוזר. הביצועים של יסודי אבחנה מבדלת מקבל עדיפות גבוהה. בפרט, יש לשים לב לסוגים אחרים של הפרעות בעצמות. לדוגמה, תסמונת brachydactyly temtamy-preaxial או תסמונת Desbuquois אפשריים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת Catel-Manzke, יש לפנות לרופא. הורים שמבחינים במומים האופייניים באצבע המורה אצל ילדם, עדיף להבהיר זאת מיד. יש לפנות לייעוץ רפואי לכל המאוחר כאשר מופיעים סימנים לֵב מחלה מופיעה. תסמונת Catel-Manzke מופיעה בדרך כלל בקשר לרצף פייר-רובין. מומים מולדים, כף רגלחיך שסוע וירידה באינטליגנציה מעידים גם על בסיס רציני מצב כי יש להעריך מוקדם. יש לעקוב מקרוב אחר תסמונת Catel-Manzke מאובחנת. אם מתרחשים סיבוכים, מצוין ביקור אצל הרופא. גם לאחר כל הליך כירורגי, על האדם המושפע לבקר באופן קבוע במשרד הרופא ולברר את מהלך המחלה. במקרה של דימום, הצטלקות או תלונות אחרות, יש לפנות מיידית לאיש המקצוע הרפואי האחראי. יתכן ויהיה צורך בהתערבויות נוספות. בנוסף לרופא המשפחה ניתן לפנות למומחים למחלות תורשתיות וכן למתמחים שונים. במקרה חירום רפואי הכרוך בתסמונת Catel-Manzke, עדיף להתקשר ישירות לשירותי הרפואה הדחופה.

טיפול וטיפול

ביחס לתסמונת Catel-Manzke, קיימות אפשרויות שונות ל תרפיה לבחור מ. השימוש בהם מבוסס בעיקר על התסמינים הקיימים בכל אחד מהמקרים וחומרתם. בעיקרון, לעומת זאת, תרפיה של תסמונת Catel-Manzke מראה דמיון רב לטיפול ברצף פייר רובין. ברוב המקרים המחלה מתרחשת באופן ספורדי. אם נמצאים אשכולות חזקים במשפחות, ייעוץ גנטי מומלץ של אנשים מושפעים. הסימפטומים של תסמונת קטל-מאנצ'ק גורמים לעיתים לקשיים בטיפול בתינוקות שנפגעו. לדוגמא, בעיות בהאכלה אפשריות. ה נשימה מהילדים שנפגעו חשוף גם לסיבוכים. אם קיים חך שסוע, הוא מתוקן בדרך כלל לפני החודש התשיעי לאחר הלידה כחלק מהליך כירורגי. בנוסף, יישור שיניים תרפיה הוא בדרך כלל הכרחי. מומחים רבים עובדים יחד בטיפול בילדים על מנת להבטיח התפתחות מיטבית של המטופל. אם הטיפול מותאם היטב לתסמינים האישיים, לרוב לכך יש השפעה חיובית על הפרוגנוזה של המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת Catel-Manzke היא הפרעה גנטית, לא ניתן לרפא אותה באופן סיבתי או מלא. ניתן לטפל רק בתסמינים האינדיבידואליים, ולכן בדרך כלל אלה שנפגעים צריכים לחיות עם מגבלות לאורך חייהם. בשל הליקויים ב לֵבתוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מופחתת על ידי התסמונת. אם לא מטפלים בתסמונת, החולים סובלים ממספר עיוותים בגוף, שכולם מפחיתים משמעותית את איכות החיים ומקשים על חיי היומיום. האינטליגנציה מופחתת גם על ידי התסמונת, מה שמביא לחולים להיות תלויים בטיפול נמרץ ובפיקוח. הטיפול יכול רק להקל על חלק מהתסמינים, כך למשל, מתקיימות התערבויות כירורגיות לתיקון החיך השסע או כף רגל. ניתן לקדם את ההתפתחות גם על ידי טיפול אינטנסיבי על מנת למנוע סיבוכים בבגרות. בגלל התסמינים הקשים, לתסמונת Catel-Manzke לעיתים קרובות יש גם השפעה שלילית על המצב הפסיכולוגי של הורים וקרובי משפחה, כך שהם תלויים גם בעזרה פסיכולוגית.

מניעה

לא אמצעים למניעת תסמונת Catel-Manzke עדיין ידועים. ה מצב קיים מלידה, ולכן הטיפול הוא המוקד במקום.

מעקב

מכיוון שתסמונת Catel-Manzke היא הפרעה מולדת, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות יחסית ברוב המקרים. באופן כללי, ניתן לטפל בתסמונת עצמה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. אם לאדם שנפגע מהתסמונת יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי למניעת הישנות התסמונת אצל ילדים. בדרך כלל, הסימפטומים של תסמונת Catel-Manzke מטופלים על ידי הליכים כירורגיים. עם זאת, אלה תלויים מאוד בביטוי המדויק של הסימפטומים, כך שלא ניתן לחזות כאן כל חיזוי. לאחר הליך כירורגי, על המטופל לנוח ולהקל בזה. במהלך החיים הנוספים, אלה שנפגעו תלויים לעיתים קרובות בניתוחים נוספים בלסת, כך שבדיקות קבועות של הלסת הגיוניות. במיוחד ההורים חייבים להיות פעילים בעניין זה. התפתחות הילד יכול גם להאט על ידי תסמונת Catel-Manzke, כך שהמטופלים תלויים בטיפול נמרץ. כאן, כמובן, לטיפול במשפחה של האדם יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. יתר על כן, מגע עם חולי תסמונת Catel-Manzke אחרים יכול להשפיע גם על מהלך המחלה, מכיוון שזה יכול עוֹפֶרֶת לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת Catel-Manzke זקוקים לטיפול צמוד ובתמיכה של הורים וקרובי משפחה. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לעקוב אחר הוראות הרופא בנוגע לתרופות ו דיאטה. תלוי בסוג התופעות ובחומרתן, הרופא ימליץ גם על היגיינה אמצעים למטופל. לדוגמא, במקרה של מומים באזור איברי המין, יש לשים לב להיגיינה אינטימית מקיפה על מנת למנוע זיהומים וסיבוכים אחרים. אם יש פגם בלב בקשר למחלה הנדירה, הילד עשוי להזדקק ל קוצב לב או אפילו לב תורם. על ההורים לבקר במרפאה מיוחדת ולדון בצעדים נוספים עם מומחה למחלות תורשתיות. טיפול פסיכולוגי בדרך כלל נחוץ גם לליווי הטיפול הגופני. במיוחד במקרה של מומים חיצוניים באזור הפנים, הילד זקוק לעיתים קרובות לתמיכה של פסיכולוג ילדים. יתר על כן, אמצעים יש לנקוט כדי לאפשר לילד להיות נורמלי ילדות ללא הרחקה. אלה כוללים הרשמה לספיישל גן ילדים, פגישות עם מומחי עיניים, אוזניים ושיניים, וסידור מכשירים מסייעים, כמו נעליים אורטופדיות או כסא גלגלים. הרופא האחראי יכול לסייע לבני המשפחה בצעדים אלה.