תסמונת Neu-Laxova: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Neu-Laxova היא תסמונת מום שקשורה לגילוי עריות. ילדים מושפעים סובלים ממומים מרובים עם מהלך קטלני בדרך כלל. האפשרויות הטיפוליות כמעט ואינן קיימות בגלל חומרת המומים.

מהי תסמונת Neu-Laxova?

תסמונות מום הן קבוצה של תסביכי תסמינים המופיעים מלידה כמומים רבים. תסמונת Neu-Laxova היא תסמין תסמיני כזה עם מומים מולדים מרובים. בתסמונת זו, סדרת המומים הגופניים מביאה לגידול מעכב ולרוב קשורה במהלך קטלני. בסוף המאה ה -20, צוות בראשות הגנטיקאי RL Neu תיאר לראשונה את תסביך הסימפטומים. זמן קצר לאחר מכן, תסמונת המומים תוארה על ידי הגנטיקאי הצ'כי-אמריקאי ר 'לאקסובה בשלושה מקרים נוספים. מקרים נוספים תוארו על ידי צוות גנטיקאים בראשות ויירה פוביסילובה. המונח תסמונת Neu-Laxoa שימש לראשונה על ידי G. Lajzuk. שמות נרדפים הם תסמונת Neu ותסמונת Neu-Povysilová. מתחם המומים הוא נדיר ביותר ותואר רק בכ- 50 מקרים. מסיבה זו, מצב המחקר סביב ההפרעה טרם הגיע למסקנה.

סיבות

בגלל המקרים המעטים שנרשמו עד כה, הגורמים לתסמונת נוי-לאקסובה לא נקבעו סופית. מוצע בסיס תורשתי. עם זאת, הקריוטיפ במקרים שתוארו עד כה לא היה ראוי לציון ולא הראה שום מוזרויות או חריגות. חשד למצב של ירושה אוטוזומלית רצסיבית על בסיס תוצאות מחקרים קודמות. נראה כי מתחם המומים מועדף על ידי גילוי עריות. ברוב המקרים שנחקרו עד כה, הורי הנפגעים היו קשורים זה לזה פחות או יותר. רבייה ערמונית זו עשויה להיות קשורה למומים היא כבר עובדה מוכחת. הרקע האתני של המקרים שתוארו עד כה משתנה מאוד. לפיכך נראה כי גורמים אתניים אינם ממלאים תפקיד סיבתי לתסמונת. הדבר נכון גם לגבי מגדר. ה גֵן האחראי למכלול הסימפטומים טרם זוהה.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת נוי-לקסובה סובלים ממומים מרובים והפרעות התפתחותיות. בנוסף לצמיחה תוך רחמית פיגור, מיקרוצפליה חמורה מתרחשת בדרך כלל. מצח נסוג אופייני לתסמונת המום, כמו גם קשה קַשׂקֶשֶׂת ודיסמורפיות פנים מרובות. המרכזי מערכת העצבים של אנשים מושפעים בדרך כלל מראה גם פגמים חמורים. בנוסף ליסנספליה מסוג III, אלה כוללים היפופלזיה של מוֹחַ מְאוּרָך or גזע המוח. חדרים מוגדלים שכיחים, כמו גם הסתיידויות תוך מוחיות, אנומליה של דנדי-ווקר או אגנזה של הקורפוס קלוסום. אי-איחוד זה של המוח המוחי גורם לחריגות התנהגות, הפרעות תחושתיות ולעיתים נפשיות פיגור. תסמיני פנים כוללים לעיתים קרובות היפרטרטוריזם או מיקרוג'ניה בנוסף לפרפטוזיס חמור כולל חוץ רחם של העפעפיים. לא פחות שכיחים הם אף שטוח ואוזניים בעלות מום. לחולים שפתיים עבות וסיבוב פה זה בדרך כלל פתוח. מומים בגפיים כוללים פגמים בקרן הרדיאלית. איברי המין החיצוניים נראים לעתים קרובות חריגים. לפעמים קיים גם ריבוי ארתרופוזיס.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של תסמונת Neu-Laxova ומומים קליניים שלה נעשה בדרך כלל על ידי הרופא על ידי אבחון חזותי מיד לאחר הלידה. יתכן גם אבחון טרום לידתי. בנוסף ל- IUGR, הידרמניוס ומבני שלד היפואקוגניים, אולטרסאונד ב 20 שבועות להריון כבר מראה מיקרוצפליה, עיניים בולטות וירידה בתנועתיות. באמצעות סונוגרפיה מופיעה נפיחות מאסיבית בקרקפת ברוב המקרים. בנוסף לברכיים, מרפק המפרקים וידיים, גם הרגליים נראות נפוחות. זה לעתים קרובות יוצר את הרושם שהילד חסר אצבעות. בהיסטופתולוגיה, לאחר לידה שינויים בעור כגון הצטברות שומן מסיבית עם היפרטרופיה או בצקת, חוסר בעצם קליפת המוח, או שינויים ברקמת העצבים עשויים לתמוך באבחון. לחולים בתסמונת נוי-לקסובה יש בדרך כלל פרוגנוזה שלילית מאוד. אלה שנפגעו נולדים כבר מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה.

סיבוכים

בשל תסמונת Neu-Laxova, ילדים מושפעים סובלים ממומים רבים ובעיקר מומים קשים. בדרך כלל, כבר אי אפשר לטפל במומים אלה בעזרת ניתוח, ולכן טיפול ישיר במחלה זו אינו אפשרי. עיכובים בצמיחה מתרחשים גם עקב תסמונת Neu-Laxova, כך שהילדים תלויים בעזרת אנשים אחרים. מסיבה זו, סיבוכים קשים ומגבלות מתרחשים גם בבגרות. יתר על כן, תסמונת Neu-Laxova מלווה נפשית קשה פיגור והילדים שנפגעו מראים הפרעות התנהגותיות קשות. כמו כן, מומים שונים מתרחשים ישירות מול המטופלים, כך הפרעות דיבור or קשיי בליעה יכול להתרחש. במקרים רבים תסמונת Neu-Laxova מובילה גם ישירה לידת מת. אם האדם המושפע שורד את הלידה, הוא בדרך כלל נפטר כמה ימים לאחר הלידה. מכיוון שאין טיפול זמין, אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, לא נדיר שההורים או קרובי המשפחה זקוקים לטיפול פסיכולוגי אם הילד נפטר. זה נעשה בדרך כלל בעזרת פסיכותרפיה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש ידע על גילוי עריות אפשרי, בדרך כלל יש צורך להתייעץ עם רופא. במקרים אלה הצאצאים מראים מומים שונים שיש לבדוק ולברר. אם ילדים נולדים עם מומים גופניים, אלה מבחינים ונבדקים עוד על ידי רופאי המיילדות בבדיקות הראשונות מיד לאחר הלידה בבית החולים או במרכז הלידה. אם יש צורך בפעולה מבחינה רפואית, מתחיל טיפול מיידי בילוד. אם ההורים או הקרובים אינם מבחינים בחריגות אצל הילד מבנה גוף או עיכובים בהתפתחות הכללית עד להמשך התפתחותו וצמיחתו של הילד, יש לפנות לרופא. השוואות בין ילדים באותו גיל יכולות לספק מידע האם קיימים אי סדרים או האם ההתפתחות היא טבעית. אם יש משמעות ניכרת למידה עיכובים, שינויים ב מבנה גוף, או מוזרויות בהתנהגות, יש לדון עם הרופא על האינדיקציות. הפחתה באינטליגנציה, חריגות בתוך החברתי יחסי גומלין, או הפרעות תפיסה חושית צריכות להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם יש הפרעות ראייה כגון שפתיים עבות או שינויים באברי המין החיצוניים, יש צורך בביקור רופא. אם נצפתה חוסר עקביות בדפוסי התנועה, או אם קיימת חוסר יציבות בהליכה כמו גם יציבה לקויה של הגוף, מומלץ להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

אין שום סיבתי תרפיה לתסמונת Neu-Laxova. ניתן לטפל במתחם הסימפטומים באופן סימפטומטי בלבד. מכיוון שרוב המטופלים נולדו מת ונרשמו מקרים כה מעטים של התסמונת באופן כללי, ישנם מעט דיווחים או ספרות על אפשרויות טיפול כלשהן. בעוד שעיוותים בהונות או באצבעות עשויים להיות ניתנים לתיקון כירורגי, מרכזי מערכת העצבים מומים אינם. מִלֵדָה לֵב באופן תיאורטי ניתן לטפל בפגמים. עם זאת, בשל המספר הרב של מומים, סביר להניח שאנשים מושפעים לא ישרדו טיפולים או תיקונים כלשהם. כאשר חולים בתסמונת נוי-לקסובה נולדים בחיים, הטענה העיקרית לטיפול היא שיפור איכות חייהם המוגבלת ככל הנראה. על הורי הילדים שנפגעו לקבל סיוע מקצועי בהקשר של פסיכותרפיה. אבחון טרום לידתי מאפשר סיוע טיפולי להורים הרבה לפני הלידה. באופן זה, המטפל יכול להכין את ההורים הצפויים לקראת לידתו ומותו של הילד. הטיפול הטיפולי בהורים צריך להמשיך באופן עיבוד לאחר מות הילד. בנוסף, יש ליידע את ההורים בפגישה חינוכית על הסיכון של 25 אחוז להישנות הקיים בילדים נוספים.

תחזית ופרוגנוזה

חולים עם תסמונת Neu-Laxova סובלים ממומים מרובים המביאים לפרוגנוזה שלילית. ברוב המקרים, מומים מולדים שונים הם כה חמורים עד כי מוות בטרם עת של המטופל הוא התוצאה. בנוסף לחריגות ראייה רבות, קיימות הפרעות התנהגות כמו גם פיגור שכלי. הגבלות תנועה, הפרעות גדילה ו קשיי בליעה הם בין הסימפטומים הרגילים של המטופל. במספר גדול של אנשים מושפעים, לידת מת או מתועד אורך חיים של כמה ימים. אם החולים שורדים את השבועות או החודשים הראשונים, מהלך ההתפתחות הנוסף הוא גם קשה ויש להעריך אותם באופן אינדיבידואלי. התערבויות כירורגיות נחוצות להבטחת הישרדות או לשיפור איכות החיים הקיימת. ללא טיפול רפואי, מצבים חריפים מתפתחים לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למסלול קטלני. בשל הנסיבות הכלליות, יש צורך בתמיכה פסיכותרפויטית. המטופל כמו גם קרוביו זקוקים לעזרה מכיוון שהם נמצאים במצב חיים קשה. ההתקדמות הרפואית מאפשרת לטפל בהצלחה בחלק מהתלונות האפשריות. לדוגמה, לֵב ניתן לטפל בפגמים מיד לאחר הלידה עם תפקוד יציב אחר של האורגניזם. כמו כן, התערבויות כירורגיות לתיקון עיוותים במערכת השלד אפשריות. זה מאפשר רווחה משופרת עבור המטופל למרות תוחלת החיים המופחתת.

מניעה

הנסיבות והסיבות המדויקות לתסמונת Neu-Laxova טרם נקבעו סופית. מסיבה זו, ישנם מעטים מונעים אמצעים. בגלל הקשר שלה ליחסי גילוי עריות, ניתן לתאר התנזרות מכל גילוי עריות כאמצעי מניעה. יתר על כן, בשל האפשרות לאבחון מוקדם לפני הלידה, ההורים יכולים להחליט נגד הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, רק מעטים וגם מוגבלים אמצעים טיפול לאחר הטיפול זמין לאדם הפגוע בתסמונת Neu-Laxova. טיפול ישיר אינו אפשרי במקרה זה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית שלא ניתן לרפא לחלוטין. ככלל, אין להמשיך וללדת בתסמונת נוי-לקסובה, מכיוון שהמחלה יכולה לעבור בירושה גם על ידי צאצאים. יש להתייעץ עם רופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה כדי למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. הטיפול עצמו תלוי בחומרת הסימפטומים, כך שלרוב לא ניתן לחזות. המושפעים תלויים ב פיסיותרפיה אמצעיםלמרות שרבים מהתרגילים ניתנים לביצוע גם בבית המטופל עצמו. במקרה של א לידת מתההורים תלויים בפסיכולוגיה אינטנסיבית תרפיה, לפיה העזרה של משפחתם וקרובי משפחתם שימושית גם כן. כמו כן, אין להמשיך ברצון אחר להביא ילדים לעולם עם אותו בן זוג כדי למנוע את הישנותה של תסמונת נוי-לקסובה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת Neu-Laxova היא תמיד קטלנית. אמצעי עזרה עצמית להורים יכולים לכלול שיחה עם אנשים מושפעים אחרים ואמצעים כלליים כמו פעילות גופנית ולקיחת זה בקלות. השתתפות בקבוצות תמיכה מקלה על ההבנה והקבלה של מצב. זה מאפשר להורים לקבל את אובדן הילד בטווח הארוך. בנוסף, טיפול בטראומה לעיתים קרובות נחוץ. ההורים יכולים להשתתף גם בטיפולים זוגיים מיוחדים, בהם ניתן לעבוד על שלב החיים הטראומטי. לעיתים קרובות, לאחר אירוע רציני, ההורים אינם מצליחים להתגבר עליו ללא עזרה חיצונית. ביקור במרכז מומחה לתסמונות מום או שיחה עם מומחה הם מרכיבים חשובים בעזרה עצמית יעילה. הילד המושפע בדרך כלל מת ברחם. במקרה של לידת חי, ניתן להתחיל באמצעים מרפאים. על ההורים לבלות זמן רב עם הילד בימים ובשבועות הנותרים. תסמונת Neu-Laxova היא מחלה מולדת, ולכן ייעוץ גנטי מומלץ להורים המעוניינים להוליד שוב צאצאים לאחר אובדן ילד, על מנת שניתן יהיה להעריך את הסיכון להישנות המחלה.