תסמונת הולט-אורם: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הולט-אורם היא תסמונת מום הקשורה בעיקר לֵב פגמים וחריגות של אגודל שנובע ממוטציה. ברוב המקרים, המוטציה הסיבתית מתרחשת באופן ספורדי ולכן מתאימה למוטציה חדשה. התיקון הניתוחי של המום הלבבי הוא המוקד של תרפיה.

תסמונת הולט-אורם?

תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת של הגפיים הן קבוצה של מחלות הכוללות מומים שונים של הידיים והרגליים. אחת מהן היא תסמונת הולט-אורם, המכונה גם לֵבתסמונת יד. התסמונת קשורה לקבוצת דיספלסיות אטריודיגיטל, הכוללת הפרעות מולדות עם מומים בגפיים העליונות ו לֵב. בנוסף לתסמונת הולט-אורם, תסמונת לב-יד מסוג 2, תסמונת לב-יד מסוג 3 ותסמונת יד-לב מהסוג הסלובני נמצאים בקבוצת מחלות זו. תסמונת הולט-אורם תוארה לראשונה בשנת 1960, ורופא הילדים הבריטי הולט והקרדיולוג סמואל אורם נחשבים למתארים הראשונים של מצב. תסמונת הולט-אורם Das היא הפרעה נדירה יחסית והיא קשורה לשכיחות ממוצעת של אדם מושפע מכל 100,000 אנשים. בתסמונת הולט-אורם, הגורם למומים בידיים ובלב הוא גנטיקה. הסימפטומים של התסמונת מגוונים ככל הגורמים החשודים לה. המומים מרוכזים בלב ובאגודל בהפרעה זו.

סיבות

למרות שתסמונת הולט-אורם היא הפרעה גנטית ומולדת, ניתן לראות תדירות משפחתית מועטה במקרים שתועדו עד היום. למרות שנראה שהתסמונת עוברת בירושה בתורשה דומיננטית אוטוזומלית במקרים בודדים, חלק ניכר מתיעוד המקרים מצביע על התרחשות ספורדית. נראה כי כ- 85 אחוז מהמקרים המתועדים נובעים ממוטציה חדשה. הגורם העיקרי לתסמונת הולט-אורם הוא מוטציות גנטיות ב- גֵן לוקוס 12q23-24.1 בזה גֵן לוקוס הוא הגן המכונה TBX5, שנמצא בכרומוזום 12 וקודד חלבון המעורב בהתפתחות הגפיים והלב. הפונקציות המדויקות של החלבון טרם הובהרו. עוד לא ברור אם גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים או האם תת תזונה בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן לקדם מוטציה של TBX5 גֵן. ניתן לאתר מוטציות בגן אצל לפחות עד 70 אנשים מתוך 100 חולי תסמונת הולט-אורם. עם זאת, מדענים מאמינים כי חריגות בגנים אחרים עלולה לגרום גם לתסמיני התסמונת. לדוגמא, תסמונת המום קשורה לאגודל בעל שלוש גפיים באופן פוליסינדקטי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת הולט-אוסראם סובלים מתסביך על מומים המשפיעים באופן מועדף על אגודל ולב. אמנם לוקליזציה של מומים של המטופל היא שכיחה, אך סוגים שונים של מומים בלב אגודל עשוי להיות מעורב. לכן התמונה הקלינית מגוונת ביותר. לדוגמא, המומים בלב עשויים להתבטא כפגם מחיצת החדר, מום במחיצת פרוזדורים, הפרעות קצב או הפרעה בהולכה. חריגות השלד עשויות להתאים למומים בהפחתת האגודלים, אך חריגות כמו אי התאמה של הרדיוס מתרחשות גם כן. חולים רבים בתסמונת סובלים גם מסינוסטוזות רדיואנליות וחריגות של צלעות, עצם עצם השכם או עצם הבריח. בנוסף, תסמונת הולט-אורם קשורה ל pectus carinatum ו- עקממת. חלק גדול מהאנשים שנפגעו סובלים גם מתסמונת האצבעות או הפלנגות. במקרים בודדים, תסמינים אלו קשורים להיפרטורטוריה.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת הולט-אורם מאובחנת לעתים קרובות בצורה שגויה. באופן דיפרנציאלי, על הרופא לבדל את תסביך הסימפטום מתסמונת אוקיהירו על פי מוטציות גנטיות בגן SALL4 בכרומוזום 20, אשר קשור לאותן מומים בזרוע ולמומי לב. הכי רלוונטי ל אבחנה מבדלת הוא שלמטופלים עם תסמונת אוקיהירו יש בדרך כלל אנומליה של דואן. יש להם פזילה, הם מושפעים לעיתים קרובות ממומים בכליות, ויש להם הפרעות שמיעה, חריגות בכף הרגל או מומים באוזניים. בנוסף תרומבוציטופניהיש להבדיל בין תסמונת הרדיוס נעדר מתסמונת הולט-אורם, שמושגת בעיקר על ידי אבחון מעבדהתסמונות אחרות עם תמונה דומה מבחינה קלינית הן פאנקוני אנמיה ותסמונת פליסטר-הול. תוחלת החיים של חולים עם תסמונת הולט-אורם אינה נמוכה מהממוצע. רק מקרים חמורים קיימים עם מום לב בקושי שגורם לכך שהפרוגנוזה אינה טובה.

סיבוכים

תסמונת הולט-אורם גורמת לחולה לפתח מספר מומים ועיוותים שונים העלולים לסבך את החיים ואת חיי היומיום. במיוחד הלב מושפע ממומים, ולכן המטופל סובל מ- מום בלב. זה מוביל גם לא הפרעות קצב לב, שבמקרה הגרוע ביותר עלול לגרום למוות של המטופל. כמו כן, חריגות מתרחשות באגודלים, כך שגם תנועות או תהליכים מסוימים בחיי היומיום מקשים יותר. לא נדיר שהמומים בגוף מתרחשים עוֹפֶרֶת לקנטרות ובריונות של ילדים אחרים, מה שעלול להוביל לתלונות פסיכולוגיות ו דכאון אצל חולים רבים. זה לא נדיר כליה הפרעות להתרחש, ובמקרים הגרועים ביותר, אי ספיקת כליות יכולה להיגרם. יתר על כן, הנפגעים סובלים גם מלקות ראייה ושמיעה. ככלל, תוחלת החיים נותרה ללא שינוי על ידי תסמונת הולט-אורם, כל עוד אין מום בלב המוביל למוות. טיפול סיבתי בתסמונת הולט-אורם בדרך כלל אינו אפשרי, ולכן ניתן לטפל רק בתסמינים. במקרים רבים יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת הולט-אורם מאובחנת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. תלוי עד כמה מומים בולטים, הילד שנפגע דורש בדיקות רפואיות נוספות. באופן עקרוני, יש לטפל במהירות במומים הלב כדי להפחית את הסיכון להשלכות חמורות. אם סיבוכים כגון הפרעות בקצב הלב או שמתפתחים סימנים לפגם במחיצת פרוזדורים, נדרש ייעוץ רפואי. יש להתייעץ גם עם איש מקצוע רפואי עם הפרעות שלד באגודל. הורים לילדים שנפגעו צריכים להתייעץ מקרוב עם הרופא המתאים וליידע אותו על תסמינים חריגים. מכיוון שתסמונת הולט-אורם היא מחלה תורשתית, אין טיפול סיבתי זמין. לכן ייתכן שיהיה עלינו לטפל בחולים למשך שארית חייהם, תלוי במומים המופיעים ובחיקתו של הסובל. מכיוון שלעתים קרובות הדבר גורם לתלונות פסיכולוגיות, מצוין טיפול פסיכולוגי נלווה. ילדים הסובלים מבריונות או מקנטרות צריכים לפנות לייעוץ טיפולי יחד עם הוריהם.

טיפול וטיפול

אין טיפולים סיבתיים לחולים עם תסמונת הולט-אורם. יש תקווה לטפל בסיבתיות בעתיד, כגן תרפיה כיום נושא למחקר רפואי. עם זאת, עד סוג זה של תרפיה מגיע לשלב הקליני, תסמונת הולט-אורם תישאר מחלה חשוכת מרפא. לפיכך, רק אפשרויות טיפוליות סימפטומטיות זמינות כיום לטיפול בחולים. לפיכך, הטיפול תלוי בתסמינים במקרה האישי. רלוונטי במיוחד הוא התיקון המוקדם של ה- מום בלב. תיקון זה מתבצע בניתוח. במקרה של פגם במחיצה של ווהוף, למשל, המטרה של ההתערבות הכירורגית היא לסגור את הפגם המדובר. הדבר נכון גם לגבי מום במחיצת החדר. תיקוני המומים בגפיים הם תחילה משניים. לאחר תיקון מוצלח של הפגם הלבבי, הליכים כירורגיים משחזרים יכולים לשחזר חישורים חסרים ותסמונות נפרדות. קיים עקממת בדרך כלל פונה עם פיזיותרפיה. במקרים חמורים במיוחד, תידרש התערבות כירורגית להשתלת תותבת צלעות טיטניום. עבור פקטוס קרינאטום, בדרך כלל אין צורך בניתוח. עם זאת, מסיבות פסיכולוגיות, ניתן לבצע עיצוב מחדש כירורגי של בית החזה, בעקבות הליך נוס, למשל.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת הולט-אורם חיובית. למרות שקיים פגם גנטי, ניתן לטפל בו בצורה נאותה באמצעות אפשרויות רפואיות עדכניות. ברוב המקרים תוחלת החיים של הסובל מהתסמונת אינה נמוכה מהממוצע. במקרה של מום קשה, ניתן להפחית משמעותית את תוחלת החיים. הפרוגנוזה גרועה משמעותית בחולים אלה. פעילות הלב מוגבלת ויכולה עוֹפֶרֶת לסוף חיים בטרם עת. עם זאת, ניתן לטפל ברוב החולים בצורה טובה ובהצלחה. למרות שלא ניתן להתרחש עקב הפגם הגנטי הקיים, ישנם סיכויים טובים לאפשרויות תיקון שונות. פעילות הלב מוסדרת ומתוקנת במידת האפשר בהליך כירורגי. למרות שעלולה להיות פגיעה קבועה באורח החיים בהשוואה לאנשים בריאים, איכות חיים טובה מושגת עקב הטיפול. מומים גופניים או מומים משתנים בשלב נוסף. ברוב המקרים, מתחיל תיקון הכרחי או רצוי של המומים הקיימים לאחר השלמת שלב הגדילה של הילד. אם ההפרעות עוֹפֶרֶת לליקויים משמעותיים בתהליך ההתפתחות, מתקנים אמצעים נלקחים פנימה ילדות כדי להקל על הסימפטומים. בשל השינויים החזותיים, המטופל עלול לחוות השלכות פסיכולוגיות. זה מחמיר את הפרוגנוזה הכללית.

מניעה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת הולט-אורם מכיוון שלא הובהרו סופית גורמי ההשפעה החיצוניים.

מעקב

מכיוון שתסמונת הולט-אורם היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, ה אמצעים או שאפשרויות הטיפול במעקב גם הן מוגבלות מאוד, ולכן האדם המושפע תלוי בעיקר בזיהוי מוקדם עם הטיפול שלאחר מכן. אם המטופל או ההורים מעוניינים להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יש לספק כדי למנוע הישנות של תסמונת זו. הטיפול בתסמונת הולט-אורם מתמקד בעיקר בטיפול במום הלב. מום הלב מתוקן על ידי ניתוח, ועל המטופל להחלים ולנוח לאחר ההליך. בכך על המטופל להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית. לא נדיר כי טיפול פיזיותרפי נדרש, אם כי ניתן לבצע תרגילים רבים בביתו של המטופל עצמו. הסובלים לעיתים תלויים בעזרה ותמיכה של בני משפחתם וחבריהם. זה יכול גם למנוע הפרעות פסיכולוגיות או דכאון. יתר על כן, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יש השפעה חיובית מאוד על מהלך תסמונת הולט-אורם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן למנוע תסמונת הולט-אורם וכמו כן לא ניתן לטפל באמצעים לעזרה עצמית. הסובלים מתסמונת זו תלויים תמיד בהתערבות כירורגית לטיפול במומי לב על מנת להאריך את תוחלת החיים של המטופל. ככל שהתסמונת מתגלה מוקדם יותר, כך הסיכויים למהלך חיובי של המחלה גבוהים יותר. יש לתקן את המומים האחרים בגוף גם בניתוח. מכיוון שרבים מהנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות או מתחמי נחיתות עם תסמונת זו, הם תלויים בטיפול פסיכולוגי. עם זאת, שיחות עם מטופלים אחרים, הוריו או חבריו שלו יכולים לחזק את הביטחון העצמי של המטופל וכך להקל על התלונות הפסיכולוגיות. יתר על כן, חלק מהחולים תלויים בעזרתם של בני בריתם בחיי היומיום שלהם, לפיה לטיפול לבבי יש השפעה חיובית מאוד על מהלך תסמונת הולט-אורם. מאז המחלה יכולה להשפיע גם על איברים פנימייםחולים תלויים בבדיקות ובבדיקות קבועות אצל רופאים שונים. זה יכול למנוע כליה בעיות, למשל. יש לחנך ילדים מושפעים לגבי ההשלכות והסיבוכים של המחלה.