תסמונת CEDNIK: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת CEDNIK היא מחלה מולדת המתבטאת בחריגות של עור כמו גם הפרעות של מערכת העצבים. החולים בתסמונת CEDNIK סובלים בעיקר מקרטודרמה וכן hyperkeratosis. לפיכך תהליכי הקרנית של עור לקויים. על מערכת העצבים, תסמונת CEDNIK מתבטאת במיוחד בהפרעות התפתחותיות.

מהי תסמונת CEDNIK?

בעיקרון, מונח המחלה של תסמונת CEDNIK מייצג ראשי תיבות המסכמים את הסימפטומים המובילים של המחלה. אלו כוללים קַשׂקֶשֶׂת, דיסגנזה מוחית, קרטודרמה פלמו-פלנטרית ונוירופתיה. התיאור הראשון של תסמונת CEDNIK על פי הנחיות מדעיות נעשה על ידי Sprecher, רופא, בשנת 2005. אנשים עם תסמונת CEDNIK סובלים מהפרעות בולטות בתהליכי ההתפתחות של מערכת העצבים. בנוסף, האפידרמיס אינו נבדל כמו אצל אנשים בריאים, כך שתסמונת CEDNIK גורמת גם לתסמינים על עור. בשל שילוב זה של תסמינים אופייניים, תסמונת CEDNIK שייכת לתסמונות הנוירו-עוריות. נכון לעכשיו, רק כשבעה אנשים מוכרים למדע הרפואה הסובלים מתסמונת CEDNIK. מדובר בארבע נשים ושלושה גברים. מאפיין בולט של האנשים שנפגעו הוא שהם ילדים ממשפחות קונבנציונליות. לפיכך, יש א דם מערכת יחסים בין ההורים. לתסמונת CEDNIK יש דפוס ירושה אוטוזומלי רצסיבי. הגורמים לתסמונת CEDNIK נמצאים במוטציות גנטיות ב- SNAP29 גֵן. מומחים רפואיים מעריכים כי שכיחות תסמונת CEDNIK נמוכה מ -1 ל -1,000,000 בהתבסס על מקרי המחלה שהתרחשו עד היום.

סיבות

הפתוגנזה של תסמונת CEDNIK קשורה קשר הדוק למוטציות גנטיות מסוימות. לדוגמה, כל החולים עם תסמונת CEDNIK שנלמדו עד כה היו אופייניים גֵן מוטציות על הגן SNAP29. זֶה גֵן נמצא במקום הגן 22q11.2 ואחראי על קידוד חלבון SNAPE שנקרא. לפיכך, הוא משתתף בחיבור שלפוחיות שונות. מוטציות גנים על גן זה עוֹפֶרֶת, למשל, להפרעות הקרניום האופייניות לתסמונת CEDNIK.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת CEDNIK מתבטאת בתלונות אופייניות המעניקות במהירות למומחים רפואיים רמזים לגבי המחלה. לדוגמא, רוב הסימפטומים קיימים בלידה וניתן לזהות אותם על ידי רופאים והורים. אלה כוללים, למשל, מומים בפנים האופייניים לתסמונת CEDNIK. לילדים המושפעים יש גשר אף רחב במיוחד, היפרטלוריזם ואנטי מונונגולואיד עַפְעַף. בנוסף, תינוקות ופעוטות שנפגעו מתסמונת CEDNIK אינם מסוגלים לשלוט בהם ראש ותא מטען רגיל. בנוסף, מבטם של ילדים המושפעים מתסמונת CEDNIK נודד לעתים קרובות הלוך ושוב בחוסר מנוחה. כל הסימפטומים והסימנים של תסמונת CEDNIK נראים אצל תינוקות שזה עתה נולדו או בקרב חולים כילדים צעירים.

אבחון ומהלך

אבחון של תסמונת CEDNIK הוא לפעמים קשה מכיוון שרק מקרים בודדים של המחלה דווחו עד כה, ורופאים רבים לעתים רחוקות רואים את מצב במהלך בחינות בגלל נדירותו. אולם באופן עקרוני, המראה החיצוני של ילדים שזה עתה נולדו עם תסמונת CEDNIK מעיד על מחלה מולדת מיד לאחר הלידה, כך שבדיקות קליניות נוספות בדרך כלל עוקבות במהירות. חשוב שהורי הילד ישתתפו באנמנזה ויספקו לרופא מידע על מקרים דומים של המחלה במשפחה. מכיוון שהמקרים הקודמים של תסמונת CEDNIK הם ילדים מאיגודים קונבנציונליים, היסטוריה משפחתית מקיפה רלוונטית במיוחד. במהלך הראיון למטופל, האפוטרופוסים מתארים את תלונות התינוק או הפעוט וכל חריגה במהלך הֵרָיוֹן. הבדיקה הקלינית שלאחר מכן משתמשת בטכניקות רבות. בתחילת הדרך, למשל, המומחה מבצע בדיקות ראייה, תוך התמקדות בעיקר בעור ובמיוחד בהפרעות האופייניות לתהליכי הקרטין. הפרעות בפנים מספקות גם רמזים חשובים לתסמונת CEDNIK. מומחה לנוירולוגיה בדרך כלל מעורב בבדיקת התלונות הנוירולוגיות. לבסוף, אבחנה מוגדרת של תסמונת CEDNIK נעשית בדרך כלל בעזרת בדיקות גנטיות. בדיקות גנטיות מולקולריות של המטופל משמשות לאיתור המוטציות הגנטיות המפעילות. עם זאת, היסטוריה משפחתית קודמת ובדיקות קליניות חשובות כדי לצמצם את אזור הגן לניתוח מדויק יותר.

סיבוכים

חריגות שונות מתרחשות בחולים עקב תסמונת CEDNIK. התפתחותם של ילדים מופרעת משמעותית גם מהתסמונת ובדרך כלל גם מתעכבת מאוד. מומים בעיניים ו אף מתרחש. עקב מומים אלה, ילדים במיוחד יכולים להיות קורבנות של הקנטות ו בריונות בבית הספר ו גן ילדים, שלא יכול לעתים רחוקות עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות וסיבוכים אחרים. ברוב המקרים, ההתנהגות של ילדים מושפעים היא יחסית חסרת מנוחה ו ריכוז מצטמצם מאוד. לפעמים זה מוביל לתלונות בבגרות. ככלל, הורי הילדים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות קשות או דכאון עקב תסמונת CEDNIK. ברוב המקרים התסמונת מאובחנת ישירות ברחם האם, כך שניתן לבצע טיפול גם לאחר הלידה. זה נעשה בעיקר על ידי הסרת המומים בניתוח. ניתן לשפר את ההתנהגות המשתנה באמצעות טיפולים שונים ודיונים עם פסיכולוג. ככלל, תוחלת החיים אינה מושפעת מתסמונת CEDNIK ולכן אינה מוגבלת.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים תסמונת CEDNIK גורמת למגבלות והפרעות שונות בהתפתחות המטופל. מסיבה זו, בדרך כלל יש צורך לפנות לרופא בכל פעם שהפרעות התפתחותיות מתרחשות כתוצאה מתסמונת CEDNIK. ככל שהמחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם יותר, כך הסיכויים לריפוי מוחלט של התסמונת טובים יותר. ככלל, תסמונת CEDNIK עלולה לגרום גם להפרעות קורניזציה של העור. במקרה זה, יש להתייעץ גם עם רופא. אולם ברוב המקרים המחלה מאובחנת מיד לאחר הלידה או בחודשי החיים הראשונים עקב המומים. זה נעשה על ידי רופא הילדים או על ידי הרופא הכללי. אם תסמיני ההתפתחות לא מופיעים רק בשלב מאוחר יותר בחיים, בכל מקרה יש לפנות לרופא. ככלל, ניתן לטפל בסימפטומים של תסמונת CEDNIK על ידי מומחים שונים. לטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה.

טיפול וטיפול

כרגע אין תרופה לתסמונת CEDNIK. הילדים הסובלים מתסמונת CEDNIK סובלים מהמחלה מלידה, וסיבתי תרפיה בעצם לא נכלל. לכן, רופאים מטפלים בתסמונת CEDNIK בעיקר בכל הקשור לתסמינים האישיים. לגבי עיוותים בפנים נשקלים התערבויות כירורגיות המבצעות תיקון קוסמטי של החריגות. לגבי התסמינים הנוירולוגיים של תסמונת CEDNIK, חולים מקבלים לפעמים תרופה תרפיה. במידת הצורך, ילדים לומדים בבית ספר מיוחד ובמתקני טיפול מיוחדים. אם נוכחות של מוטציות גנטיות של תסמונת CEDNIK ידועה במשפחות, ייעוץ גנטי מומלץ בחום. זה הגיוני בתסמונת CEDNIK, במיוחד בתכנון המשפחה.

תחזית ופרוגנוזה

אין סיבתי תרפיה אפשרי בתסמונת CEDNIK. אנשים מושפעים תלויים בכך בטיפול סימפטומטי בלבד, אשר, עם זאת, אינו יכול לפתור לחלוטין את הסימפטומים. ניתן לפתור כמה חריגות ומומים באמצעות התערבויות כירורגיות. זה משפר בעיקר את האסתטיקה של האדם המושפע. ילדים מושפעים עם תסמונת CEDNIK תלויים בטיפול אינטנסיבי ובדרך כלל בבית ספר מיוחד בחייהם, כך שהסיבוכים לא יתעוררו בהמשך חייהם. עם זאת, התסמונת עצמה לא עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת. ההורים של הילד צריכים לקחת את התסמונת בחשבון בהמשך תכנון המשפחה ולעבור ייעוץ גנטי כדי למנוע התרחשות נוספת. אם לא יתוקנו המומים בחולה, הם יובילו למגבלות משמעותיות בחיי היומיום של האדם המושפע. לעתים קרובות, זה מוביל גם לתלונות פסיכולוגיות או דכאוןברוב המקרים, לא ניתן עוד להקל על השיתוק, כך שהילדים שנפגעו תלויים תמיד בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם. ניתן לטפל בהפרעות קרני העור בלבד רק באופן סימפטומטי, כך שהנפגעים תלויים בטיפול לכל החיים.

מניעה

תסמונת CEDNIK היא מולדת ומניעת טרום לידתי אינה אפשרית. עם זאת, מקרים קודמים של תסמונת CEDNIK מצביעים באופן ברור יחסית כי ילדים מאיגודים קונבנציונליים נמצאים בסיכון מיוחד. יש לקחת בחשבון נסיבות כאלה בתכנון המשפחה כדי להפחית את הסיכון למחלות ביחס לתסמונת CEDNIK.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עם ההפרעה המולדת, אין אפשרויות עזרה עצמית שתוביל להקלה או לריפוי של המחלה. בהתאם למידת העיוותים בפנים, ניתן להשיג שינויים על ידי עבודה עם מנתח. עם זאת, נותר פגם חזותי שאינו ניתן להתאמה לנורמה. תינוק אינו יכול לפתח רגשות בושה או להעריך את משמעות השינויים האופטיים הקיימים בחיי היומיום. מסיבות אלה חשובים יותר בכך צרכי ההורים או קרובי משפחה קרובים מצב. ניתן לכסות את פנים הילד בקלות באביזרים אם תרצה בכך. עם זאת, בהמשך אמצעים, כגון שימוש במוצרי קוסמטיקה, אינם מומלצים. גישה פתוחה למחלה ולסימפטומים שלה מועילה ביצירת מצב מקובל על הילד וגם עבור ההורים. לשם כך, יש ליידע באופן מקיף את אנשי הסביבה החברתית הקרובה יותר על תסמונת CEDNIK. זה עוזר להפחית מצבים לא נעימים בחיי היומיום. בנוסף, הורים יכולים לפנות לעזרה טיפולית או להחליף את רגשותיהם בקבוצות עזרה עצמית. השימוש של הַרפָּיָה מומלץ גם טכניקות. אלה תומכים באתגרים היומיומיים ומצמצמים את לחץ שמתעורר.