תסמונת מקל-גרובר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת מקל-גרובר (FMD) היא הפרעה תורשתית. הוא מאופיין בליקויים מולדים קשים ביותר. תינוקות מושפעים מתים בדרך כלל בשבועיים הראשונים לאחר הלידה.

מהי תסמונת מקל-גרובר?

תסמונת מקל-גרובר היא הפרעה תורשתית המאופיינת ב כליה ציסטות, הפרעות התפתחותיות ומרכזיות מערכת העצבים הפרעות. ה מצב ידוע גם בשם תסמונת מקל. בגרמניה המחלה פוגעת סטטיסטית ב -0.7 עד 7.5 ילודים לכל 100,000 לידות. בפינלנד המחלה מופיעה בתדירות גבוהה הרבה יותר. כאן, אחד מכל 9,000 הילודים מושפע. אם לא הפלה מתרחש, תינוקות מתים לעיתים קרובות בתקופת הלידה, לפני היום השביעי לחיים.

סיבות

המחלה עוברת בתורשה באמצעות מום גנטי רצסיבי אוטוזומלי. בירושה רצוסיבית אוטוזומלית, ה- גֵן הליקוי נמצא באחד מ -22 מה שמכונה זוגות אוטוזומים. אוטומוזומים הם הכרומוזומים אשר, בניגוד לגונוזומים, אין להם שום השפעה על המין. לכן תסמונת מקל-גרובר עוברת בתורשה ללא תלות במין. משמעות רצסיבית היא שהמחלה מגיעה להתפרצות רק כאשר שני גנים חולים, אחד מהאב ואחד מהאם, מועברים לילד. לפיכך, על מנת שילד יפתח תסמונת מקל-גרובר, גם אבי הילד וגם האם חייבים להיות נשאים של המחלה. ההורים אינם מראים תסמינים מכיוון שלכל אחד מהם יש רק חולה אחת גֵן. השני חולה גֵן חסר להתפרצות המחלה. ההורים נקראים גם מוליכים, כלומר נשאים של הגן הפגום. אם שני ההורים הם מנצחים, ההסתברות לחלות בתסמונת מקל-גרובר היא סטטיסטית 25 אחוזים. אם ההורים קשורים, ההסתברות עולה. הגן הגורם למחלות נמצא עד כה רק באופן חלקי. נראה כי שינויים בשלושה לוקים גנים שונים אחראים למחלה. הם ממוקמים ב הכרומוזומים 17, 11, ו 8.

תסמינים, תלונות וסימנים

כליות סיסטיקות אופייניות לתסמונת מקל-גרובר. בזה מצב, נוצרות שלפוחיות מלאות נוזלים רבות ב כליה, כך שתפקוד הסינון של הכליות נפגע קשות. ההיווצרות של כליה ציסטות הן חובה, כלומר אם אין ציסטות בכליות, לא יכולה להיות תסמונת מקל-גרובר. כבד ציסטות עשויות להתרחש גם. אלה לפעמים עוֹפֶרֶת ל כבד לַיֶפֶת. הילדים סובלים גם מאנצפלוצלה. במקרה זה, מוֹחַ מונח בפגמים וה גולגולת לרוב אינו סגור כראוי, כך שחלקים במוח בולטים מתוך הגולגולת. אַחֵר מוֹחַ נצפו מומים. שָׁסוּעַ שפה וחיך, התפתחות לקויה של פה, יכול להופיע גם בתסמונת מקל-גרובר. ילודים לעיתים קרובות סובלים גם ממיקרופתלמיה. במיקרופתלמיה, העיניים קטנות באופן חריג או עשויות להיות ראשוניות. סימפטום נוסף של תסמונת מקל-גרובר הוא פולידקטי. המשמעות היא שיש יותר מעשר אצבעות או עשר אצבעות. אגודל כפול משני הצדדים נפוץ במיוחד, כך שלאדם המושפע יש שתים עשרה אצבעות במקום עשר. תופעה נוספת של המחלה התורשתית היא situs inversus. במקרה זה, כל האיברים ממוקמים במראה הפוך בצד השני של הגוף. לדוגמא, ה לֵב נמצא משמאל ו כבד בצד ימין. תסמינים אחרים של תסמונת מקל-גרובר כוללים מומים ב מָרָה צינורות וריאות לא מפותחות.

אבחון ומהלך המחלה

כליה ציסטית היא רמז חשוב באבחון תסמונת מקל-גרובר. הקריטריונים האבחוניים המינימליים ל- FMD הם שינויים ציסטיים בכליות, שינויים פיברוטיים בכבד ואנצפלוצלה או מומים אחרים במרכז. מערכת העצבים. אבחון טרום לידתי של המחלה מתבצע על ידי אולטרסאונד. בחולה עוּבָּר, נמצא חלל גולגולתי עם ציסטה, לפעמים פגמים גולגולתיים אחרים. בנוסף, הכליות מוגדלות. אינדיקציות אלו לתסמונת מקל-גרובר כבר נמצאות בסוף השליש הראשון של הֵרָיוֹן. כמו הֵרָיוֹן ממשיך, חריגות אחרות עשויות להתגלות בסונוגרפיה. An בדיקת מי שפיר מגלה רמת אלפא-פוטופרוטאין מוגברת. זה נגרם על ידי גולגולת וחריגות במערכת העצבים המרכזית והיא אינדיקציה בטוחה לעיוות קשה בגולגולת.

סיבוכים

למרבה הצער, ברוב המקרים תסמונת מקל-גרובר גורמת למותו של המטופל מספר שבועות לאחר הלידה. מסיבה זו, במיוחד קרובי המשפחה והורי הילד מושפעים מאי נוחות גופנית קשה או מ דכאון ולכן גם זקוקים לטיפול פסיכולוגי. הנפגעים עצמם סובלים ממוגבלות קשה מאוד עקב תסמונת מקל-גרובר ואינם יכולים לשרוד מסיבה זו. בפרט מתרחשות מומים בכליות ובכבד של החולה, וכתוצאה מכך אי ספיקה ובכך מוות. החולים סובלים גם מחיך שסוע כביכול וכך ממגבלות בצריכת המזון. תוחלת החיים של החולים מוגבלת בכנות ומופחתת על ידי תסמונת מקל-גרובר. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת מקל-גרובר או לפתור את הסימפטומים. במקרה זה, הילדים נפטרים מוקדם מאוד לאחר הלידה. למרבה הצער, עוד יותר אמצעים לשמור על החיים אינם אפשריים, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים. בדרך כלל ההורים זקוקים לטיפול פסיכולוגי לאחר מות הילד.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אנשים הסובלים מתסמונת מקל-גרובר מגלים חמורה בריאות ליקויים ברגע שהם נולדים. לעיתים קרובות ניתן לאתר מומים ותקלות בתהליך הלידה. רבים מהחולים שנפגעו נולדים עם שסוע שפה וחיך וצריך לקבל טיפול רפואי בהקדם האפשרי. במקרה של לידת אשפוז, אחיות ורופאים מטפלים מעניקים טיפול ראשוני לילוד. לעתים קרובות, הורה על התערבויות כירורגיות מיידיות להבטחת הישרדותו של התינוק. בלידת בית או בלידה במרכז לידה, מיילדות ומיילדות לוקחות את האחריות הזו. באחריותם לדאוג להסעת התינוק לבית החולים הקרוב ביותר. לכן, ההורים לא צריכים להיות פעילים בצורות לידה אלה. במקרה של לידה ספונטנית ללא נוכחות של צוותי סיעוד שהוכשרו רפואית, יש להזהיר מיד שירות אמבולנס. במקרה של עיוות או עיוות של ראש, כיפה פתוחה או אי סדרים בגפיים, יש צורך בדחיפות ברופא. האופייני לתסמונת הוא נוכחות של יותר מעשר אצבעות או בהונות. אם פעילות הנשימה נפגעת, נוסף עזרה ראשונה אמצעים נדרשים עד שמגיע רופא החירום כדי להבטיח שהתינוק לא ימות בדקות החיים הראשונות. רק פה-לפה הַחיָאָה יכול להבטיח הישרדות.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת מקל-גרובר. אם מאובחנים לפני הלידה, סיום הֵרָיוֹן נחשב לעיתים קרובות. בגלל המומים הגולגולתיים ואיברים, שיעור הקטלניות של תסמונת מקל-גרובר הוא 100 אחוז, כלומר כל הילודים שנפגעו אינם קיימים בטווח הארוך. מרבית התינוקות מתים בשבעת הימים הראשונים, ואף תינוק בדרך כלל לא חי בגיל שבועיים אחרונים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת מקל-גרובר היא שלילית ביותר. התסמונת מבוססת על מום גנטי. לא ניתן לרפא זאת באמצעות אפשרויות רפואיות עדכניות. הילד נולד עם מוגבלות קשה ואין לו כמעט סיכוי לשרוד. בשל תקנות חוקיות, רופאים וחוקרים אינם רשאים לשנות בני אדם גנטיקה בכל דרך. לכן, רופאים יכולים להתמקד רק בשימוש באפשרויות הטיפול עוֹפֶרֶת להקלה על התסמינים השונים. עם זאת, מאז חמור מרובה בריאות יש לתעד מגבלות במחלה זו, אפשרויות הטיפול הנוכחיות אינן מספיקות כדי לייצב את האדם המושפע. תוך מספר ימים או שבועות לאחר הלידה, כל המקרים של תסמונת מקל-גרובר הידועים עד כה מביאים למוות מוקדם של המטופל. לא משנה כמה מוקדם מתבצע אבחנה ובאיזו מהירות רפואית מקיפה אמצעים נלקחים, תוחלת החיים הממוצעת של האדם המושפע נמצאת בחלון זמן בין שבוע לשבועיים לאחר הלידה. המומים הגופניים משפיעים על כמה אזורים במערכת השלד וכן על האיברים. גופו של היילוד נחלש מכדי לשרוד את הפעולות הרבות הדרושות לייצוב האורגניזם. לכן, למרות כל המאמצים, אי ספיקת איברים מביאה בהכרח למוות בטרם עת.

מניעה

באופן עקרוני, לא ניתן למנוע את תסמונת מקל-גרובר. אבחון מוקדם אינו מונע את המחלה, אלא מאפשר רק הפסקת הריון מוקדמת יותר. החוקרים זיהו שלושה לוקוסים גנים שבהם ניתן למצוא את השינויים האחראים למחלה התורשתית הקשה. מיקומים אלה נקראים FMD גן לוקוסים:

• FMD1 ממוקם בכרומוזום 17.
• FMD2 ממוקם בכרומוזום 11
• FMD3 על הכרומוזום השמיני.

שינויים בגן FMD3 התגלו אצל אנשים מפקיסטן. שינויים בגן FMD1 התרחשו גם בפינית ובאירופה. עד כה, שינוי בגן FMD1 זוהה כגורם בהחלט למחלה. יש אבחון גנטי הבודק את קיומו של גן פגום זה. תנאי מוקדם לאבחון זה הוא שכבר נעשתה אבחנה מוגדרת של תסמונת מקל-גרובר. אם ניתן לאתר גם תסמונת מקל-גרובר עם אבחנה גנטית אצל ילד מושפע זה, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום לידה בהריונות נוספים. באופן זה ניתן לומר להורים בוודאות האם ילדם שטרם נולד הוא נשא של הפגם הגנטי. אפשר גם לבדוק את ההורים אם קיים חשד ל- FMD. לשם כך, א דם הבדיקה תקבע אם הם נושאי הפגם הגנטי והאם קיים סיכון להעביר את המחלה לצאצאים בעתיד.

מעקב

ככלל, תסמונת מקל-גרובר מפחיתה משמעותית גם את תוחלת החיים של ילדים, וגורמת למותם רק כמה שבועות לאחר הלידה. במקרה זה טיפול לאחר מתמקד במשפחות השכולות. לפעמים, טיפול פסיכולוגי מקצועי יכול לסייע בהתמודדות עם אובדן הילד ועם האבל. זה מפתח אמצעים טיפוליים יחד עם אלה שנפגעו במטרה להקל על הפסיכולוגי הקשה לחץ. אם ההורים, שכבר נפגעו פעם אחת, שואפים לרצון נוסף להביא ילדים לעולם, מומלץ לקיים התייעצות עם רופא הנשים המטפל בהם על מנת לקבוע מראש את הסבירות שילד עוד ילד עם המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת מקל-גרובר מייצגת מחלה קשה שברוב המכריע של המקרים מובילה למותו של הילד. בגלל הפרוגנוזה השלילית הזו, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לחפש תמיכה טיפולית. רופא הנשים יכול להפנות את ההורים לאיש מקצוע מתאים, שבעזרתו ניתן לדון ולעבוד על הפחדים והדאגות האופייניים. מומלץ גם להשתתף בקבוצת עזרה עצמית. שיחה עם קרובי משפחה אחרים שנפגעו מקלה על ההתמודדות עם המחלה ועם התוצאה השלילית שלה בדרך כלל. יחד עם רופא הנשים האחראי, יש לקבל החלטה גם האם לשאת את הילד לדיון או להפיל אותו. ברוב המקרים ההורים מחליטים בעד הפלה, שכן הסיכוי לריפוי קלוש מאוד, אך במקרים מסוימים גם לידה רגילה אפשרית והגיונית. חלופה היא מסירה פליאטיבית. לא משנה מה ההורים מחליטים, תמיכה פסיכולוגית ועזרת חברים וקרובים נחוצים. אם מאוחר יותר האישה מעוניינת להיכנס להריון שוב, חייבת להתקיים בדיקה מקיפה כדי לקבוע את הסיכויים להביא ילד בריא לעולם.