מהי בדיקת מי שפיר?
במהלך בדיקת מי שפיר, הרופא מוציא מעט מי שפיר משק השפיר באמצעות מחט חלולה. תאי עובר צפים במי שפיר זה וניתן לבודד אותם במעבדה ולהתרבות בתרבית תאים. לאחר כשבועיים זמין אז חומר גנטי מספיק לבדיקה לאיתור טעויות וסטיות.
כמו כן, נקבעים ריכוזי שני חלבונים במי השפיר: אלפא-פטופרוטאין (אלפא-1-פטופרוטאין, α1-פטופרוטאין, AFP) והאנזים אצטיכולין אסטראז (AChE). רמות גבוהות של חלבונים אלו עשויות להצביע על מומים בעמוד השדרה או בדופן הבטן, במיוחד אם שתי הרמות מוגברות בו זמנית.
החלבון AChE הוא אנזים של מערכת העצבים והוא מוגבר גם בפגם בצינור העצבי.
בדיקת מי שפיר: סקירה של מחלות שניתן לזהות
החומר הגנטי של הילד המתקבל בבדיקת מי שפיר מנותח בפירוט במעבדה. מצד אחד ניתן לבחון את מבנה ומספר הכרומוזומים - החומר הגנטי DNA מאורגן בצורה של 23 כרומוזומים כפולים. מצד שני, ניתן לנתח גם את ה-DNA עצמו.
חריגות גנטיות אפשריות שעלולות להופיע במהלך ניתוח כרומוזומים הן:
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד)
- טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו)
בנוסף, בדיקת כרומוזומים יכולה לקבוע את מין הילד - חלק מהמחלות הגנטיות מתרחשות רק באחד משני המינים.
ניתוח DNA יכול לחשוף מחלות תורשתיות משפחתיות והפרעות מטבוליות תורשתיות.
בנוסף לחומר הגנטי, ניתן לנתח גם את דגימת מי השפיר עצמה. ניתוח ביוכימי זה יכול לזהות את המחלות הבאות:
- שסעים בעמוד השדרה (גב פתוח = שדרה ביפידה)
- פגמים בדופן הבטן (אומפלוצלה, גסטרוסקיסיס)
הבדיקה הביוכימית יכולה גם לזהות אי התאמה של קבוצת דם בין האם לילד (מהשבוע ה-30 להריון).
אם לידה מוקדמת קרובה, הרופאים יכולים להשתמש גם בבדיקת מי השפיר כדי לגלות עד כמה הריאות של הילד כבר הבשילו. אם הם עדיין לא מפותחים, ניתן להשתמש בתרופות כדי לקדם את הבשלת הריאות.
מתי מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר?
בדיקת מי שפיר מומלצת לנשים הרות רבות כאשר קיים סיכון מוגבר לפגמים בחומר הגנטי של הילד מסיבות מסוימות. סיבות כאלה עשויות לכלול:
- גיל האישה ההרה מעל 35 שנים
- חריגות באולטרסאונד או בהקרנת השליש הראשון
- מחלות תורשתיות משפחתיות כגון מחלות מטבוליות או שרירים
- אח מבוגר עם הפרעה כרומוזומלית
- הריונות קודמים עם מום בצינור העצבי או הפלה עקב הפרעה כרומוזומלית
אם קיימת אחת מהסיבות לעיל, קופת החולים תכסה את העלויות שנגרמו עבור בדיקת מי השפיר.
בדיקת מי שפיר: מתי הזמן הטוב ביותר?
בהתאם לנושא ולבעיה, בדיקת מי שפיר מבוצעת לעיתים במועד מאוחר יותר (כלומר לאחר שבוע 19 להריון).
מהו בעצם הליך דיקור מי שפיר?
חוק האבחון הגנטי קובע כי יש ליידע כל אישה בהריון בפירוט על ההליך, היתרונות והסיכונים של ההליך הוולונטרי לפני בדיקת מי שפיר ועליה לתת הסכמה בכתב לבדיקה.
בדיקת מי שפיר מבוצעת על בסיס חוץ במרפאה או מרפאה מתמחה. לפני הדקירה, רופא הנשים שלך ישתמש באולטרסאונד כדי לבדוק את מיקומו של התינוק ולסמן את מקום הדקירה על הבטן. לאחר חיטוי קפדני, הוא או היא מחוררים את שק השפיר במחט חלולה ודקה דרך דופן הבטן ודופן הרחם ושואבים בין 15 ל-20 מיליליטר של מי שפיר. במעבדה עוברים עיבוד נוסף של התאים הכלולים בנוזל המופק.
בדיקת מי שפיר נמשכת בין חמש ל-15 דקות. רוב הנשים לא מוצאות את ההליך כואב. בדרך כלל אין צורך בהרדמה מקומית.
לאחר בדיקת מי השפיר
אם מתרחשים כאבים, דימום, דליפת מי שפיר או התכווצויות לאחר בדיקת מי השפיר, יש לפנות מיד לרופא!
מתי יהיו תוצאות בדיקת מי השפיר?
עוברים בין שבועיים לשלושה עד שתוצאות בדיקת מי השפיר יהיו זמינות - זמן שלעיתים מלחיץ מאוד את ההורים לעתיד וקרוביהם.
בדיקת מי שפיר: סיכון ובטיחות
סיבוכים נדירים בבדיקת מי שפיר. עם זאת, כמו כל הליך, דיקור מי שפיר טומן בחובו סיכונים:
- הפלה טבעית (סיכון בבדיקת מי שפיר 0.5 אחוז; לשם השוואה: עם דגימת כוונות כוריוני 1 אחוז)
- קרע מוקדם של הממברנות
- התכווצויות של הרחם
- דימום (נדיר)
- זיהומים (נדיר)
- פציעות לילד (נדיר מאוד)
התוצאה של בדיקת מי שפיר מספקת תוצאה ברורה ב-99 אחוז מהמקרים למומים כרומוזומליים ו-90 אחוז מהמקרים למומים בתעלה העצבית. לפעמים עדיין יש צורך בבדיקת דם הורים, אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר נוספת או בדיקת דם עוברית לאישור.
בדיקת מי שפיר: כן או לא?
תוצאות בדיקת מי שפיר אינן אומרות לנו דבר על שסעים בפנים, מומי לב או מומים בכפות הידיים והרגליים. בדיקת אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה בין השבוע ה-20 לשבוע ה-22 להריון יכולה לעיתים לספק מידע על אלו.
באופן עקרוני, יש לשקול בקפידה את היתרונות והסיכונים של ההליך על בסיס אישי.
בדיקת מי שפיר: תוצאה חיובית - מה עכשיו?
אם תחליט לעשות בדיקה טרום לידתית, עליך לשקול מראש אילו השלכות יהיו לתוצאה חיובית עבורך. לא ניתן לרפא נזק כרומוזומלי או מחלות תורשתיות. הליקויים הגופניים אצל הילד יכולים להשתנות מאוד בהתאם לנזק ולא תמיד ניתן לחזות בבירור.
