תסמונת פלן-מקדרמיד: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פלן-מקדרמיד היא הפרעה התפתחותית גנטית. התוצאה היא תסמינים עצב-שריריים ונכות שכלית קשה.

מהי תסמונת פלן-מקדרמיד?

בקהילה הרפואית, תסמונת פלן-מקדרמיד (PMS) מכונה גם תסמונת מחיקת מיקרו-מחיקה 22q13.3 או 22q13.3. הכוונה היא להפרעה התפתחותית הנגרמת גנטית הקשורה במוגבלות שכלית, תלונות נוירו-שריריות וחוסר התפתחות שפה. האחראי על ההפרעה הוא מחיקת מיקרו בכרומוזום 22, שעל זרועו הארוכה חסר קטע. תסמונת פלן-מקדרמיד היא אחת המחלות הנדירות מאוד. ההפרעה ההתפתחותית אובחנה רק כאלף פעמים בעולם. עם זאת, מומחים רפואיים מניחים כי המספר נמוך מדי מכיוון שרוב החולים סובלים אוֹטִיזְם הפרעות בספקטרום. עם זאת, לא כל מקרי PMS קשורים אוֹטִיזְםלכן הערכות אפידמיולוגיות נוטות להיות לא מדויקות. התסמונת מתעוררת כבר ילדות. תסמונת פלן-מקדרמיד נקראה על שם החוקרים ק 'פלן וה' מקדרמיד, דרכם התאפיין התסמונת בצורה מדויקת יותר פנוטיפית. התיאור הראשון של ההפרעה ההתפתחותית התרחש בשנת 1985 כמונוזומיה חלקית 22q.

סיבות

תסמונת פלן-מקדרמיד אחראית לאובדן החומר הגנטי מכרומוזום 22. לפיכך, אנשים מושפעים חסרים קטע בקצה הזרוע הכרומוזומלית הארוכה. ניתן לשקול שלושה גורמים להפרעה גנטית זו. אלה כוללים מחיקה פשוטה, בה חלק מכרומוזום 22 מתנתק במהלך היווצרותו של a זרע תא או תא ביצה. יתכן גם היווצרות כרומוזום טבעתי, בו ישנה שבירה של שני קצוות הכרומוזום 22. בהמשך, נוצר קשר בין הקצוות הפתוחים ליצירת כרומוזום בעל צורת טבעת. הסיבה השלישית האפשרית היא טרנסלוקציות לא מאוזנות. במקרה זה, יש אובדן של חלק מכרומוזום 22, והקטע של כרומוזום אחר נכנס כתחליף. הקטע החסר של כרומוזום 22 מכיל את גֵן PROSAP2 / SHANK 3. יש חשד כי היעדר זה גֵן אחראי על התסמינים הנוירולוגיים של תסמונת פלן-מקדרמיד. תצפיות שנערכו בשנים האחרונות מצביעות על כך שזה המצב. עותק של ה- Shank3 גֵן חסר כמעט בכל המקרים שתוארו.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הנגרמים כתוצאה מתסמונת פלן-מקדרמיד הם מגוונים ומתגלים באופן שונה מאדם לאדם. עם זאת, כמעט לכל החולים יש הפרעה התפתחותית עולמית. התוצאה היא נפשית קשה פיגור וסימן היפוטוניה בשרירים. יתר על כן, התפתחות השפה סובלת מהתסמונת. המרכיב הפסיכיאטרי נחשב לא עקבי. מוקדם ילדות אוֹטִיזְם או ניתן לזהות הפרעות בספקטרום האוטיסטי בכ- 80 אחוזים מכל הילדים שנפגעו. אצל חלק מהאנשים שנפגעו, שיש להם מוטציה בגן Shank3 או במיקרו-מחיקה 22q13.3, סכִיזוֹפרֶנִיָה או הפרעה דו קוטבית מתחילה בגיל ההתבגרות או בבגרות. הפרעת הדיבור באה לידי ביטוי מוקדם מאוד בקרב המושפעים. לפיכך, הצלילים מושמעים רק בעיכוב או נעדרים לחלוטין. בחלק מהמקרים, הילדים די מסוגלים להשמיע כמה מילים או אפילו משפטים בודדים. עם זאת, עם העלייה בגיל הם מאבדים את היכולת הזו יותר ויותר. מאפיינים אופייניים נוספים של תסמונת פלן-מקדרמיד הם נטייה לזיהומים ועלייה כְּאֵב סוֹבלָנוּת. הסימפטום הראשון של התסמונת אצל תינוקות הוא היפוטוניה שרירית. לא נדיר לראות מומים קלים בפנים ובגפיים. יתר על כן, מומים בחלק הפנימי של הגוף כמו ב [[הכליות, דרכי השתן או לֵב אפשריים. מסיבה זו, אמורות להתקיים בדיקות בקרה מתאימות. התקפים אפילפטיים מופיעים בכ- 25 אחוזים מכלל הילדים הסובלים מתסמונת פלן-מקדרמיד. אלה עשויים להיות קשורים למומים של מוֹחַ כגון ציסטות ארכנואידיות. לעיתים נדירות, הפרעות באיברים פנימיים או אנדוקריניים, כגון אוטואימוניות צהבת, תתברר. המוגבלות הנפשית הנובעת מתסמונת פלן-מקדרמיד משפיעה גם על התנהגותם של ילדים מושפעים. לדוגמא, הם חסרים הדדיות חברתית וקשר עין.ילדים רבים חסרים גם קצב דו-ערכי של שינה.

אבחון ומהלך המחלה

לאבחון תסמונת פלן-מקדרמיד, א דם בדיקה מבוצעת בדרך כלל. זה כולל בדיקה מיוחדת הנקראת מערך CGH. CGH מייצג הכלאה גנומית השוואתית. בעזרת בדיקת CGH זו ניתן לאתר שינויים כרומוזומליים, גם אם הם כה קטנים עד שלא ניתן לזהותם במצב נורמלי. ניתוח כרומוזומים. יתר על כן, ניתן לזהות PMS גם על ידי הֵרָיוֹן בדיקות כגון בדיקת מי שפיר. הפרוגנוזה לתסמונת פלן-מקדרמיד היא שלילית מכיוון שלא ניתן לרפא את הפרעת ההתפתחות. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה סובלת בדרך כלל. לפיכך, זה תלוי בטיפול שהמטופל מקבל ובמידת המוגבלות שלו.

סיבוכים

עקב תסמונת פלן-מקדרמיד, אנשים מושפעים סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית וגם מהפרעות שונות בצמיחה. בדרך כלל, זה מביא גם למוגבלות נפשית ומוטורית משמעותית ומגבלות. במקרים רבים של תסמונת פלן-מקדרמיד, קרובי המשפחה והוריו סובלים גם מהתסמינים הפסיכולוגיים וגם דכאון, כך שאיכות החיים של כל המשפחה תפחת משמעותית. כמו כן, תסמונת פלן-מקדרמיד מביאה לניוון שרירים וגם למגבלות נפשיות, כך שהילדים הם סכיזופרניים או סובלים מהפרעה דו קוטבית. יכולת הדיבור מוגבלת משמעותית גם על ידי התסמונת, כך שיש קשיים בתקשורת. יתר על כן, במקרים רבים, מומים בכליות או לֵב מופיעים גם עם תסמונת זו, שעשויה להפחית את תוחלת החיים של המטופל. זה מוביל להתקפים אפילפטיים שונים עור תלונות. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת פלן-מקדרמיד בסיבתיות. מסיבה זו הטיפול מבוסס בעיקר על תסמיני תסמונת זו. אין סיבוכים מסוימים, אך לא כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים. יתכן שתסמונת פלן-מקדרמיד תפחית גם את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת פלן-מקדרמיד היא הפרעה גנטית חמורה, תמיד יש לבחון אותה ולטפל בה על ידי רופא. רק טיפול רפואי יכול להגביל את הסימפטומים. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שהאדם הפגוע סובל מסימפטומים של תסמונת זו למשך שארית חייו. יש להתייעץ עם רופא לגבי תסמונת פלן-מקדרמיד אם המטופל סובל מאי נוחות בשרירים ובעיקר משרירים חמורים כְּאֵב. ה מצב יכול עוֹפֶרֶת למנטלי פיגור או הפרעה דו קוטבית. אם תסמינים אלה מתרחשים, על המטופל לעבור טיפול רפואי כדי למנוע סיבוכים נוספים. טיפול מוקדם יכול להגביל משמעותית את הנפש פיגור. יתר על כן, בדיקות סדירות של האיברים מועילות, שכן לֵב והכליות מושפעות גם מהמחלה. במקרה של התקף אפילפטי, יש להודיע ​​לרופא חירום מיד או לבקר בבית חולים. מאחר שהורים וקרובי משפחה סובלים לעיתים קרובות מאי נוחות פסיכולוגית עקב תסמונת פלן-מקדרמיד, טיפול פסיכולוגי שימושי מאוד.

טיפול וטיפול

טיפול בגורמים לתסמונת פלן-מקדרמיד אינו אפשרי. לכן, סימפטומטי תרפיה מתרחש. לקידום גורמים קוגניטיביים, מוטוריים, שפתיים וחברתיים תפקיד חשוב בשיפור איכות חייהם של הנפגעים. חשוב גם לטפל בסימפטומים נלווים כמו הפרעות בליעה ויניקה, ריפלוקס or הקאה, שכבר מתרחשים מוקדם ילדות בגלל היפוטוניה שרירית. אמצעים נוספים להתערבות מוקדמת כוללים טיפול פיזיותרפי, שימוש בפלט דיבור

מחשבי פלט דיבור, או רפוי בעסוק יכול להיחשב.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לתסמונת פלן-מקדרמיד היא גרועה מצד אחד וטובה מצד שני. נכון שהמחלה אינה ניתנת לריפוי. עם זאת, לעתים קרובות זה אינו מגביל את תוחלת החיים של המושפעים. עם זאת, אם מידת הנכות הנגרמת כתוצאה מתסמונת פלן-מקדרמיד גבוהה יותר והטיפול הרפואי והפסיכו-סוציאלי נותר לא מספיק, הפרוגנוזה יכולה להיות גרועה משמעותית. ככל שהילדים שנפגעו נתמכים מוקדם יותר בהתפתחות האינטלקטואלית או המוטורית שלהם, כך התחזית טובה יותר. אולם מלבד זאת, ניתן לתת טיפול סימפטומטי בלבד לאנשים שנפגעו. במהלך תסמונת פלן-מקדרמיד, חריגות נוירולוגיות או פסיכיאטריות כגון דכאון, סכִיזוֹפרֶנִיָה או הפרעה דו קוטבית עלולה להתפתח. ניתן לטפל בהשלכות אלו על פי סטנדרטים רפואיים קבועים. עם זאת, טיפולים תרופתיים נלווים אינם עובדים באותה מידה בקרב חולים אלה כמו אצל אחרים. הפרוגנוזה מחמירה מחוסר תמיכה, טיפול רפואי לא מספיק, חוסר הכרה בתחום החברתי ואפילפסיות נלוות או עור תסמינים. בנוסף, עלולים להתרחש סיבוכים רפואיים. לדוגמא, תסמונת פלן-מקדרמיד יכולה עוֹפֶרֶת למומים של איברים חשובים או ניוון שרירים. מומים כאלה משפיעים לעיתים קרובות על הלב או הכליות. השלכות כאלה יכולות להשפיע לרעה על איכות החיים ועל אורך החיים של הנפגעים. במקרה זה, הפרוגנוזה הרפואית עשויה להיות טובה יותר מהערכה עצמית של האדם המושפע.

מניעה

תסמונת פלן-מקדרמיד כבר מולדת. לכן, אין מניעה אמצעים אפשריים.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לאנשים מושפעים הסובלים מתסמונת פלן-מקדרמיד אין טיפול מעקב כלל או טיפול מעקב מוגבל ביותר. אמצעים זמין. אנשים מושפעים צריכים לפנות לטיפול רפואי בשלב מוקדם של מחלה זו, מכיוון שהיא עלולה שלא להחלים מעצמה. אבחון מוקדם של המחלה יכול אם כן למנוע סיבוכים ואי נוחות נוספים. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, תמיד צריך לעשות תחילה בדיקה גנטית וייעוץ, כך שהתסמונת לא תוכל להופיע מחדש אצל הצאצאים, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. על האדם הנפגע להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים והתסמינים של המחלה. מרבית החולים תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה או פיזיותרפיה לתסמונת פלן-מקדרמיד. רבים מהתרגילים מטיפולים כאלה יכולים להתבצע גם בבית המטופל עצמו, ואולי מזרז את הריפוי. כמו כן, ילדים מושפעים תלויים בטיפול נמרץ ובתמיכה ממשפחתם כדי להקל על התסמינים ולאפשר לילד להתפתח. ככלל, לא ניתן להצהיר כללי על המשך הניבוי ותוחלת החיים של המחלה בהקשר זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אל האני תרפיה של תסמונת פלן-מק-דרמיד מכוונת בעיקר לתמיכה מוקדמת של הילד במחלה. המדד החשוב ביותר הוא לקדם באופן ספציפי את היכולות החברתיות, המוטוריות, הלשוניות והקוגניטיביות של המטופל. זה דורש ספורט, פיסיותרפיה, אימונים נפשיים ומספר אמצעים נוספים. על ההורים לפנות לרופאים הרלוונטיים בשלב מוקדם כדי שניתן יהיה לערוך תוכנית טיפול שתביא בחשבון את הסימפטומים המורכבים של תסמונת פלן-מק-דרמיד. בנוסף, יש לבצע התאמות בחיי היומיום. הילדים הסובלים מהמחלה בדרך כלל אינם מסוגלים להסתובב ללא עזרה ובהתאם לכך הם זקוקים לטיפול חוץ. יש להתקין מדרגות המתאימות לנכים בבית ולבצע שינויים אחרים בהתאם לתמונת הסימפטום. בנוסף, בדרך כלל הילד זקוק לכיסא גלגלים. במקרה זה, יש להבהיר שאלות הקשורות לביטוח, לפיה הרופא האחראי זמין גם לספק תמיכה בהיבט זה. הורי הילדים שנפגעו נחשפים בדרך כלל להרבה לחץ. זה גורם לדיונים נלווים עם אנשים מושפעים אחרים ובמידת הצורך עם מטפל להיות חשובים יותר. אמצעים כלליים כגון ספורט, הַרפָּיָה תרגילים ומאוזנים דיאטה לעזור ל להפחית את הלחץ.