מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין הוא מחלה תורשתית המאופיינת בסינתזה לקויה של אלפא -1 אנטי-טריפסין ב כבד, הגורם נזק לכבד ולריאות. מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין מייצג את אחד הגורמים למחלות בדרכי הנשימה שלעתים קרובות אינם מוכרים או מוכרים באיחור.
מהו מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין?
מחסור באנטיטריפסין אלפא -1 הוא הפרעה תורשתית שיש לה השפעה שלילית מתמשכת על הריאות ועל כבד. מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין הוא מחלה תורשתית שיש לה השפעה שלילית מתמשכת על הריאות ועל כבד. מאז גֵן האחראי על המחלה יכול להיות נתון למוטציות שונות, תמונות קליניות שונות יכולות להופיע. אלה נעים בין צורות קלות של המחלה, אשר עשויות להיות קשורות ללא תסמינים, לצורות חמורות של מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין, אשר עלול לגרום לשחמת הכבד ונפיחות. בנוסף, צורת המחלה נקבעת על ידי האם הפגם הגנטי האחראי למחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין הועבר על ידי הורה אחד בלבד (צורה הטרוזיגטית, קלה) או על ידי שני ההורים (צורה הומוזיגוטית, חמורה).
סיבות
מחסור באנטיטריפסין באלפא -1 נובע מ- גֵן פגם בכרומוזום 14, שאחראי לסינתזה של אלפא -1 אנטי-טריפסין ומייצר אנטי-טריפסין אלפא -1 פגום כאשר קיימת המחלה. אלפא 1-אנטיטריפסין הוא חלבון המעכב את השפלת החלבון אנזימים כגון אלסטאז (המכונה פרוטאזות). באדם בריא יש לאזן בֵּין אלפא 1-אנטיטריפסין והפרוטאזות של הגוף עצמו. אם הריאות מגורות על ידי זיהום חיידקי או אבק, אלסטאז משתחרר, המפרק את חלבונים בחומרים המזיקים. עם זאת, אלסטאז אינו יכול להבדיל בין אנדוגני לזר חלבונים וגם תוקף ריאות רקמה אם היא לא מעוכבת על ידי אלפא 1-אנטיטריפסין. ב מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין, יש כמות מופחתת מאוד של אלפא -1-אנטיטריפסין "נטול שגיאות" ב- דם, המנגנון הרגולטורי אינו נכנס לתוקף, ו ריאות רקמות נפגעות. בנוסף, אלפא -1-אנטיטריפסין הלא-פונקציונלי מופקד בכבד ומוביל לפגיעה בכבד האופיינית למחסור באלפא -1-אנטיטריפסין.
תסמינים, תלונות וסימנים
מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין קשור בדרך כלל עם מחלת ריאות חסימתית כרונית. תמונה קלינית זו מתבטאת במספר תסמינים ושינויים. בתחילה יש קוצר נשימה המופיע בעיקר בזמן מאמץ גופני. זה מלווה בשיעול, כיבוש כבד וצפצופים או שריקות נשימה. נזק ל ריאות יכול רקמות עוֹפֶרֶת לאינפלציה ריאתית, הגורמת ליובש, מעצבן שיעול ו כְּאֵב. בגלל היעדר חמצן ב דם, ה עור הופך לכחול. יתר על כן, מחלת ריאות חסימתית כרונית מתבטאת בזיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה, למשל כרוניים ברונכיטיס or דלקת של הגרון העליון. התסמינים הנ"ל מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 30 עד 40, אם כי מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין עשוי להתקיים זמן רב לפני כן. עוד לפני כן עלולים להופיע תסמיני כבד. אם הייצור של אלפא 1-אנטיטריפסין כבר לא יכול להתקיים כרגיל, השתנה מולקולות מצטברים בתאי הכבד. זה יכול עוֹפֶרֶת, בין היתר, לכרוני צהבת ו שחמת הכבד - שניהם לעיתים קרובות מתבטאים ב ילדות והתבגרות. הסימפטומים האופייניים הם הצהבה של עור, ארובות עיניים שקועות ולפעמים כְּאֵב בבטן העליונה. עם התקדמות המחלה, הביצועים הגופניים פוחתים במידה ניכרת.
אבחון ומהלך
מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין מאובחן על ידי דם אָנָלִיזָה. אם רמת האנטי-טריפסין אלפא -1 נמוכה משמעותית מהנורמה, הדבר מעיד על מחסור באלפא -1 האנטי-טריפסין. ניתן לאשר את האבחנה על ידי לקיחת רקמה מהכבד (כבד ביופסיה) או על ידי ניתוח גנטי. בעוד שתסמיני הכבד האופייניים למחסור באלפא -1-אנטיטריפסין כגון כרוניים צהבת, שחמת כבד ו icterus (מצהיבים של עור) ניתן כבר לראות ב ילדות, הריאות בדרך כלל אינן מפתחות סימני מחלה האופייניים למחסור באלפא -1-אנטיטריפסין, כגון כרוני ברונכיטיס, לעיתים קרובות בשילוב עם אמפיזמה, קוצר נשימה, עצבני שיעול ו כִּחָלוֹן (שינוי צבע כחול של העור), עד לגילאי שלושים לארבעים. כחמישית מהאנשים המושפעים מגלים גם תגובת יתר של הסימפונות (היענות יתר של דרכי הנשימה). מחסור באלפא -1 אנטיטריפסין מאופיין במהלך מחלה פרוגרסיבי, שעלול להיות קטלני (קטלני).
סיבוכים
מחסור באנטיפטריפסין אלפא -1 עלול לגרום למספר סיבוכים. אלפא 1-אנטיטריפסין מעכב את השפלת החלבון אנזימים, כלומר במקרה של מחסור, האנזימים המשפילים אינם מעוכבים, ולכן יכולה להופיע השפלה ברקמות הריאה, במיוחד בריאות. האדם הפגוע נושם פחות בקלות ובכך סובל מקוצר נשימה. התוצאה הנפוצה ביותר היא מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD). זה מאופיין בירידה חזקה באיכות החיים, אך גם בתוחלת החיים. בנוסף, זה מוביל לניפוח יתר של הכליות (אמפיזמה). זה מחמיר עוד יותר את קוצר הנשימה ואת המגרה שיעול, והאדם המושפע עלול לסבול מ חמצן מחסור ב (כִּחָלוֹן). בנוסף, הלחץ הריאתי כלי גדל, כך שהימין לֵב חייבים להפעיל לחץ גדול יותר כדי לעצור נגד ההתנגדות. זה יכול להסתיים בחולשה (נכון לֵב כישלון), המאופיין בירידה חדה בביצועים וב- עייפות. בכבד, מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין מוביל גם לנזק משמעותי, שעלול אפילו עוֹפֶרֶת לשחמת הכבד. זה מגביל מאוד את יכולת הסינתזה של הכבד, ולכן פחות חלבונים מיוצרים. הפרעה של קרישה יכולה להיות התוצאה כאן, אך במקרה זה ניתן להבחין בתופעה שכיחה יותר של בצקת.
מתי צריך ללכת לרופא?
מכיוון שמחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין עלול לגרום נזק לריאות ולכבד בפרט, בהחלט יש לחפש טיפול רפואי במחלה זו. המחלה לא תבריא מעצמה, היא זקוקה לטיפול, אחרת האדם הפגוע עלול למות ממנה במקרה הגרוע ביותר. מאז צַהֶבֶת בדרך כלל מתרחשת, האדם המושפע צריך לפנות לרופא או ללכת ישירות לבית החולים בסימנים הראשונים. ברוב המקרים ניתן לבקר כאן רופא כללי, שיפנה את המטופל למומחה. בנוסף, שיעול וקוצר נשימה הם גם תסמינים של מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין ויש לבחון אותם על ידי רופא. המחסור ב חמצן עלול לגרום לשינוי צבע כחול של העור. בטווח הארוך, איברים וגפיים עלולים להיפגע באופן בלתי הפיך. מסיבה זו, יש להתייעץ גם עם רופא מיד במקרה של שינוי צבע כחול של העור. במקרים רבים גם חוסנו וביצועיו של המטופל יורדים באופן משמעותי, שהוא גם אחד התופעות השכיחות לחסר באלפא -1 באנטי-טריפסין.
טיפול וטיפול
מכיוון שמחסור באלפא-1-אנטיטריפסין הוא גנטי, אין סיבתי (מאבק בסיבות) תרפיה קיים. מחסור באלפא 1-אנטיטריפסין מטופל בדרך כלל באמצעות החלפה תרפיה (טיפול תחליפי) במקרים של ביטוי קל למחלה וליקוי בתפקוד הריאות, בו אלפא -1-אנטיטריפסין תוך ורידי מסונתז על ידי הנדסה גנטית או מזריקים פלזמה בדם. מטרת ה תרפיה הוא להאט את הירידה בתפקוד הריאות. בהקשר הזה, ניקוטין התנזרות (הימנעות מפעילה ופאסיבית) עישוןהוא בסיסי להצלחת הטיפול, שכן טבק עשן פוגע בנוסף בכליות ומפחית את השפעת הטיפול ההחלפי. יחד עם זאת, מטפלים במחלות משניות ובמקביל של מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין שכבר התרחשו. יתר על כן, טיפול נשימתי ומניעת זיהום מתאימה (פנאומוקוקל ו להשפיע חיסון) צריך להתקיים. בחלק מהחולים עם מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין, מחקרים הראו כי טיפול עם גלוקוקורטיקואידים (כולל קורטיזון במשאפים) יכולה להיות השפעה חיובית אם תפקוד הריאות נפגע. במהלך מתקדם של מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין, טיפול כירורגי אמצעים כגון הסרת אזורי הריאה המנופחים יתר על המידה (ריאה כֶּרֶך הפחתה), כבד או השתלת ריאות להיות נחוץ. תוחלת החיים הממוצעת במחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין היא 60 עד 68 שנים, אם כי ניקוטין השימוש מקטין זאת באופן משמעותי (48 עד 52 שנים).
תחזית ופרוגנוזה
באופן כללי, מחסור באנטיפספין אלפא -1 גורם לנזקים ותלונות שונות לריאות ולכבד. במקרים רבים התלונות בריאות מוכרות מאוחר יחסית, כך שלרוב לא ניתן לבצע טיפול מוקדם במחלה זו. הנפגעים בעיקר סובלים מ צַהֶבֶת, שמופעלת על ידי התלונות בכבד. בנוסף, נזק לריאות עלול להוביל לשיעול קשה ולמצוקה נשימתית. עקב קוצר נשימה, איברים ו מוֹחַ לא יכול להיות שמספק חמצן מספיק. כמו כן, היצע התחתון של חמצן מוביל לחמור עייפות ותשישות. כתוצאה מכך, הנפגעים בקושי יכולים לבצע שום עבודה פיזית ולכן הם מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. איכות החיים מופחתת על ידי מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין. לא ניתן לטפל במחסור באלפא 1-אנטיטריפסין באופן סיבתי. לכן הטיפול הוא סימפטומטי בלבד והוא מכוון לטיפול בתלונות הפרט. לכן על האדם המושפע להימנע מסיגריות כּוֹהֶל באופן מיוחד. תוחלת החיים מופחתת משמעותית על ידי מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין.
מניעה
מכיוון שמחסור באלפא -1 באנטריפסין הוא תורשתי, אין מניעה ישירה אמצעים קיימים. עם זאת, ניתן למנוע מהלך חמור של המחלה על ידי ביצוע כללי התנהגות ספציפיים. אלה כוללים הימנעות מסיגריות, הגבלה כּוֹהֶל צריכה, הימנעות ממזהמים הפוגעים בתפקוד הריאות (תנורים, רמות אוזון גבוהות, חלקיקי אבק), ונטילת מניעה אמצעים נגד מחלות בדרכי הנשימה (חיסון נגד פנאומוקוקלים, להשפיע חיסון). למידה המתאים נשימה טכניקה כחלק מ פיסיותרפיה אמצעים וספורט ריאות יכולים גם למזער את תסמיני הנשימה הנגרמים כתוצאה ממחסור באלפא -1-אנטיטריפסין ובכך להעלות את איכות החיים.
מעקב
במחסור באלפא -1 באנטריפסין, המיקוד הוא על טיפול סימפטומטי במחלה עצמה, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי ואטיולוגי. מכיוון שמחסור באלפא -1-אנטיטריפסין הוא מחלה מולדת, ייעוץ גנטי יש לבצע אם יש רצון קיים להביא ילדים לעולם כדי למנוע את הישנות המחלה אצל הילדים. במקרים רבים, המחלה מובילה לתסמינים נוספים ולמחלות של דרכי הנשימה וכבד, לכן יש לבחון איברים אלו באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים. על האדם המושפע להימנע עישון בכל מקרה, בעוד שבאופן כללי אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יש השפעה חיובית על המשך המחלה. יתר על כן, יש צורך גם ליטול תרופות על מנת להקל לצמיתות על הסימפטומים. חשוב לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע, ו יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון. תוחלת החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי על ידי מחסור באלפא -1-אנטיטריפסין. זה לא נדיר להתרגשות פסיכולוגית או דכאון להתרחש כתוצאה ממחסור. במקרה זה, לדיונים עם חברים או משפחה יכולה להיות השפעה חיובית על המשך המחלה. קשר עם אחרים שנפגעו ממחסור באלפא -1 באנטי-טריפסין הוא גם שימושי ויכול להוביל להחלפת מידע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
המחלה התורשתית הנדירה של אלפא 1-אנטיטריפסין קיימת מלידה, אך לרוב אינה מוכרת מכיוון שהתסמינים הראשונים בדרך כלל אינם מופיעים עד לבגרות. כתוצאה מכך, טיפולים רפואיים מוקדמים ומועילים ואמצעי עזרה עצמית ממוקדים בדרך כלל אינם מתממשים. איתור מוקדם של מחסור האנזים יכול גם לעזור למספר אמצעי עזרה עצמית להיות יעילים יותר. גם אם יש כבר נזק לרקמת הריאה בעת אבחנת המחלה, קל סבולת ואימון אינטרוולים שלוש עד חמש פעמים בשבוע במסגרת האפשרויות הקיימות חשוב. זה מחזק את הכליות שעדיין שלמות. אימון ממוקד של שרירי הנשימה מועיל לתמיכה נשימהיש להקדיש תשומת לב מיוחדת לא דיאטה עשיר ב ויטמינים ו אנזימים, שיכולים להיות מורכבים ממוצרים צמחיים גרידא, כמו גם ממוצרים מן החי. חשוב במיוחד להבטיח אספקה מספקת של המסיסים בשומן [[ויטמינים A | ויטמינים A, D ו- E, כמו גם החזקים נוגד חמצון ויטמין C. ויטמין E בפרט מגן על קרומי התאים כך שה- המערכת החיסונית יכול לפעול בצורה פחות אגרסיבית על רקמת הריאה. כאמצעי זהירות גרידא, על המושפעים להימנע ממגע עם אנשים הסובלים מן הסתם מ- קר או כל מחלה חיידקית או נגיפית אחרת ככל האפשר, על מנת למנוע הידבקות במידת האפשר. עמידה בקפידה עישון האיסור נחשב לתנאי מוקדם חשוב ליעילות כל האמצעים.
