מחלת פליזאי-מרזבאכר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת פליזז-מרזבאכר היא לוקודיסטרופיה תורשתית עם ניוון של חומר העצב. אנשים מושפעים סובלים מהפרעה של מיאלינציה הקשורה למוטציה, שגורמת בעיקר לחסר מוטורי ואינטלקטואלי. תרפים של המחלה הוגבלה לתומכת אמצעים of פיסיותרפיה ו פסיכותרפיה.

מהי מחלת פליז-מרזבאכר?

לויקודיסטרופיות הן מחלות מטבוליות גנטיות בהן החומר הלבן של מערכת העצבים מתנוונת בהדרגה עקב תסמיני מחסור. Myelin, המקיף את עצבים, מושפל במיוחד. המיאלין מייצג בידוד באורגניזם האנושי. כמו בכבל פלסטיק, הביו-חשמל פוטנציאל פעולה של עירור עצבים מוגן בנתיבי עצב מיאלינים מפני אובדן הסביבה. ללא מיאלין, תפקודו של עצב נפגע באופן מאסיבי. הפסדי עירור מתרחשים. התנהלות עירור מונעת. חולים עם לוקודיסטרופיה סובלים אפוא מגרעונות נוירולוגיים. לוקיקסטרופיות בולטות במיוחד בתחום התפקוד המוטורי. מחלת פליזאיוס-מרזבאכר היא לוקודיסטרופיה שתיאורה הראשון חוזר לנוירולוג הגרמני FC פליזאיוס פסיכיאטר ל 'מרזבכר. המחלה מאופיינת בהפרעה ב נדן המיאלין היווצרות, אשר יכולה להתבטא במגוון תסמינים שונים. כל קבוצות הגיל יכולות להיות מושפעות. השכיחות מוערכת בכשנה עד תשעה מקרים לכל 1000,000 איש. ספרות שונה מתייחסת גם ללוקודיסטרופיה כאל טרשת מוחית, לויקודיסטרופיה משפחתית מפוזרת או טרשת מוחית של פליזאי-מרזבאכר.

סיבות

כמו כל לויקודיסטרופיות, מחלת פליזאוס-מרזבאכר נגרמת על ידי ניוון של החומר הלבן של עצבים. במקרה של המחלה, התנוונות זו מתאימה להפרעה שנקבעה גנטית ביצירת מעטפות מיאלין. הפרעת היווצרות המיאלין נובעת ממוטציה מרובה, שעכשיו הייתה מקומית לזו של ה- PLP1 גֵן. זֶה גֵן מקודד חלבון פרוטאוליפיד 1 וממוקם במקום הגן Xq22 של כרומוזום X. סוג המוטציה המתרחשת ב- PLP גֵן יכול להשתנות ממקרה למקרה. לדוגמא, המוטציות עשויות להתאים למחיקות. עם זאת, כפילויות של הגן התגלו גם בחולים עם מחלת פליזז-מרצבאכר. בשל המוטציות, יש ייצור לקוי של פרוטאוליפיד חלבונים. הפגום חלבונים בתורם לגרום למיאלין פגום, מכיוון שהם ממלאים תפקיד חיוני בסינתזת המיאלין. התוצאה היא מעטפות מיאלין שאינן פונקציונליות, הגורמות לאובדן פוטנציאל באזור עצבים. המחלה עוברת בתורשה באופן רצסיבי המקושר ל- X. מסיבה זו, רק המין הגברי סובל בדרך כלל מהמחלה. נקבות הן בדרך כלל נשאות שקטות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטום המוביל למחלת פליזאוס-מרזבאכר הוא עיכוב בהתפתחות נפשית כמו גם מוטורית. בנוסף בלתי נשלט מתעוותת של העיניים בצורה של ניסטגמוס, הסימפטומים המובילים של המחלה כוללים שיתוק ספסטי ורפוי של השרירים, כמו גם אובדן טונוס עם חוסר יציבות אטקסית של תנוחה והליכה. תסמינים ראשוניים מתבטאים בדרך כלל בינקות או ילדות. עם זאת, ניתן להעלות על הדעת גם ביטוי בבגרות. באופן עקרוני, הצורה המולדת היא בדרך כלל החמורה ביותר. קוצר נשימה או סטרידור לעיתים קרובות מתרחשים בנוסף לתסמינים הנ"ל. טטפרפרזיס ספסטי הוא לעתים קרובות חלק מהתמונה הקלינית. בצורה הקלאסית עם ביטוי בחודשי החיים הראשונים, ניסטגמוס והיפוטוניה בשרירים הופכת בהדרגה ל ספסטיות. מלבד הצורה הקלאסית והמולדת, קיימת צורת מעבר עם מידת ליקוי בין הגרסה הקלאסית למולדת. באופן עקרוני, ניתן לחשוב על דרגות חומרה שונות. הסימפטומים יכולים להיות רחבים יחסית, כך שלעיתים קרובות התמונה הקלינית של החולים שונה מאוד.

אבחון ומהלך המחלה

רמזים ראשוניים למחלת פליזז-מרזבאכר ניתנים על ידי בדיקה נוירולוגית והיסטוריה. מכיוון שלא קיימים סמנים ביוכימיים למחלה, הדמיה ממלאת את התפקיד החשוב ביותר בתהליך האבחון. הדמיה בתהודה מגנטית של מוֹחַ מגלה הפרעות במיאלינציה. מכיוון שהפרעות כאלה אינן ספציפיות למחלת פליזז-מרצבאכר, יש לבצע בידול אבחנתי מבדיל ממחלות מפרידות אחרות. ספקטרוסקופיית תהודה מגנטית יכולה להועיל בתהליך זה. האישור הסופי של האבחון החשוד לובש בדרך כלל צורה של ניתוח גנטי מולקולרי. מוטציה שהתגלה של הגן PLP1 נחשבת לאבחון. באופן עקרוני, יתכן אבחון טרום לידתי. הפרוגנוזה של החולים תלויה בחומרת המחלה ובסוג המוטציה של ה- PLP. קורסים קלים ניתנים להעלות על הדעת כמו צורות קשות עם מהלך קטלני ב ילדות.

סיבוכים

בגלל מחלת פליזז-מרזבאכר, אנשים מושפעים סובלים ממגבלות ותסמינים שונים. ברוב המקרים, רק מעטים מהמחלות ניתנות לריפוי מוחלט, מה שמותיר את האדם הפגוע בתלות בעזרת אחרים בחייו. בראש ובראשונה חולים במחלה זו סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית. ההתפתחות המוטורית של המטופל מוגבלת במידה ניכרת גם במחלה זו ויש גם חסרים נפשיים קשים. כמו כן, במחלת פליז-מרזבאכר, חולים סובלים מחוסר יציבות בהליכה ומשיתוקים שונים והפרעות רגישות אחרות. לעיתים, סימני ספסטיות תתברר. במקרים רבים, בריונות או הקנטות עלולות להתרחש, במיוחד אצל ילדים, כך שהמטופלים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות דכאון כתוצאה ממחלת פליזאוס-מרצבאכר. אין טיפול סיבתי במחלת פליז-מרזבאכר. במיוחד עבור ההורים ועבור הקרובים המחלה מהווה נטל פסיכולוגי חזק. יתר על כן, ניתן להגביל תלונות מסוימות בעזרת טיפולים. עם זאת, אין תרופה מלאה למחלה זו. יתכן שתוחלת החיים של המטופל פוחתת גם בתהליך.

מתי צריך ללכת לרופא?

מאז מחלת פליזאי-מרזבאכר מובילה לעיכובים קשים ב התפתחות הילד, מחלה זו חייבת להיבדק ולטפל תמיד על ידי רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים. ככל שהטיפול מוקדם יותר במחלת פליז-מרזבאכר מתחיל, כך הסיכויים להחלמה מוחלטת גבוהים יותר. יש לפנות לרופא אם הילד סובל משיתוק או מהליכה לא יציבה. השיתוקים יכולים להשפיע על חלקים שונים בגוף. כמו כן, ההתפתחות המוטורית או אפילו הנפשית של הילד עשויה להיות מוגבלת ומתעכבת באופן משמעותי. אם הורים מבחינים בעיכובים אלה, פנה לטיפול רפואי מיידי. יש ילדים שמציגים גם כן ספסטיות בגלל מחלת פליזאוס-מרזבאכר. בדרך כלל, מחלת פליזז-מרזבאכר מאובחנת על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מתקיים אצל מומחים שונים ותלוי בביטוי המדויק של הסימפטומים. לעיתים קרובות, מחלת פליז-מרזבאכר דורשת גם טיפול פסיכולוגי, בו יכולים להשתתף גם ההורים וגם הילדים. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת לרעה על ידי מחלת פליז-מרזבאכר.

טיפול וטיפול

מחלת פליזאוס-מרזבאכר גורמת לגנים. מסיבה זו, אין סיבתי תרפיה קיים עד היום לחולים במחלה. טיפולים סיביים יכולים לכל היותר להיפתח על ידי גן תרפיה. גישות לטיפול בגנים מהוות כיום מוקד למחקר רפואי. עם זאת, הגישות טרם הגיעו לשלב הקליני. לכן מטופלים עם מחלת פליזז-מרצבאכר מטופלים באופן סימפטומטי ותומך אך ורק ברגע זה. שלבי הטיפול האישיים תלויים בתסמינים הקיימים בכל מקרה. מוקד הטיפול הוא בתומך אמצעים שנועדו לעכב את התקדמות המחלה ובכך לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. אלה אמצעים לכלול, מעל לכל, רפוי בעסוק ו פיסיותרפיה. ניתן לתמוך בהתפתחות נפשית באמצעות התערבות מוקדמת. בנוסף, קרובי המשפחה של הנפגעים זוכים לתמיכה רגשית. לעתים קרובות, למשל, הורים נעזרים בפסיכולוג או פסיכותרפיסט. נוצרים מגעים עם ההתאחדות האירופית נגד לוקודיסטרופיות. שעות התייעצות מיוחדות מוצעות גם על ידי בתי חולים אוניברסיטאיים שונים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת פליזאוס-מרצבאכר היא כרומוזומלית במקורה. זה קורה בשלוש צורות שונות. אלה נקבעים על פי גיל הופעתה וביטוי המחלה או חומרתה. פרמטרים אלה משפיעים גם על הפרוגנוזה. מחלה נדירה זו פוגעת בעיקר בחולים גברים. בגרסה המולדת של המחלה נצפים הסימפטומים החמורים ביותר. אם מחלת פליז-מרזבאכר מתפרצת לראשונה לאחר הלידה, הסימפטומים מתפתחים בהדרגה בדרגות שונות. הפרוגנוזה של צורת המעבר היא ביניים בין מחלת הלידה למחלה פליזיאוס-מרזבאכר. עם זאת, קורסים מתונים יותר של מחלת פליזאי-מרזבאכר מופיעים גם כן. בהתאם לסוג הנוכחי, הפרוגנוזה למחלה זו משתנה. ללא טיפול בין תחומי על ידי נוירולוגים, אורטופדים, פיזיותרפיסטים, גסטרואנטרולוגים וריאות ריאות, לא ניתן להיעזר בחולים מספיק. מהלך המחלה המתקדם משתנה בהתאם לפנוטיפ. תוחלת החיים עשויה לא בהכרח להיות מוגבלת בנוכחות מחלת פליזאוס-מרצבאכר. לפחות בקורסים המתונים זה יחסית נורמלי. לעתים קרובות יש התקדמות איטית יותר של המחלה בקרב בני נוער. עד כמה איכות החיים יכולה להיות גבוהה תלויה בתמונה הקלינית. התחזית לאנשים שנפגעו קשה שונה. אלה מתים בדרך כלל לפני גיל עשרים. עד אז ניתן להקל על המושפעים רק באמצעות טיפול סימפטומטי.

מניעה

עד כה, ניתן למנוע רק את מחלת פליז-מרזבאכר ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. בהתאם לסיכון של הירושה של המחלה, ייתכן שההחלטה תהיה שלא להביא ילד לעולם משלך. בנוסף, אבחון טרום לידתי יכול להתקיים במידת הצורך.

מעקב

לאנשים מושפעים יש בדרך כלל מעט מדדים ואפשרויות לטיפול לאחר מחלת פליזאי-מרזבאכר. במחלה זו, בראש ובראשונה, גילוי מהיר ובעיקר מוקדם של המחלה חשוב מאוד למניעת סיבוכים או תסמינים נוספים. על המושפעים להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה על מנת למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים או אפילו סיבוכים נוספים. ככלל, אלה שנפגעו ממחלת פליזאי-מרזבאכר תלויים במדדים של פיסיותרפיה or פיזיותרפיה, אם כי ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. רבים מהתרגילים מטיפולים אלה ניתנים לחזרה בבית. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, על המושפעים לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם הם רוצים להביא ילדים למניעת חזרת מחלת פליזז-מרזבאכר אצל ילדיהם וצאצאיהם. מאז המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת ל דכאון ותסכולים פסיכולוגיים אחרים, עזרה ותמיכה ממשפחתו וחבריו האישיים חשובים לעיתים קרובות בתהליך זה. מחלת פליזאי-מרזבאכר אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שמחלת פליזז-מרזבאכר היא גנטית, לא קיימים אמצעי עזרה עצמית להילחם בהפרעה באופן סיבתי. ברוב המקרים המחלה מתבטאת ב ילדותלכן על ההורים ומשפחות המטופלים ליזום צעדים מתאימים במועד. הורים מושפעים צריכים קודם כל להבטיח שילדם יטופל על ידי רופא בעל ניסיון עם הפרעה נדירה יחסית זו. אם רופא המשפחה אינו יכול להמליץ ​​על מומחה, האיגוד הרפואי יכול לעזור. בתי חולים אוניברסיטאיים רבים מקיימים שעות התייעצות מיוחדות בהן חולים וקרוביהם יכולים לקבל מידע מקיף אודות המחלה ומהלכה. עבור הורים צעירים, חשוב להתמודד עם מה שמצפה להם ולשלהם ילד חולה בשלב מוקדם. להורים מושכלים קל יותר למצוא מקום בטיפוח ילדים בזמן ובמאוחר יותר בית ספר שיבטיח לילדם את החינוך הטוב ביותר בדרכו. בנוסף, טיפול ומגורים עם ילד נכה מהווה גם אתגר גדול לבני המשפחה. לפיכך, אלה שנפגעו לא צריכים לפחד לחפש עזרה גם לעצמם. לעתים קרובות כבר החלוקה עם אנשים מושפעים אחרים עוזרת האיגוד האירופי נגד לוקודיסטרופיות מועיל ביצירת קשר.