מחלת הרטנופס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת הרטנופ היא הפרעה מטבולית תורשתית נדירה ואוטוסומלית, החוסמת את הובלת חומצות אמינו בקרום התא באמצעות מוטציה של אלל. המחלה מאוד משתנה ועלולה להשפיע על עור, כליות, כבד, ואפילו המרכזי מערכת העצבים.

מהי מחלת הרטנופ?

מחלת הרטנופ, או תסמונת הרטנופ, היא מונח רפואי להפרעה מטבולית המשפיעה על הובלת חומצות אמינו על פני קרומי התא. זוהי מחלה תורשתית המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא ששניהם הומולוגיים הכרומוזומים חייב לשאת את האלל הפגום כדי שהמחלה תתרחש. לכן, מחלת הרטנופ היא די נדירה. לא כל המובילים של גֵן לפתח סימפטומים בכלל. כי עד שש שונות גֵן וריאציות מושפעות מהמחלה, ההפרעה המטבולית משתנה ביותר. לדוגמא, המחלה יכולה להתבטא אך ורק בקושי בהובלה חומצות אמינו בכליות, אך זה יכול להשפיע רק על המעיים. לעתים קרובות משווים את המחלה עם מה שמכונה פלגרה, היפוביטמינוזה בגלל תת תזונה, הגורם לתסמינים דומים. המחלה תועדה לראשונה בשנת 1956 בילדי משפחת הרטנופ בלונדון. כיום, מומחים מאמינים כי יוליוס קיסר כבר סבל מהפרעה מטבולית.

סיבות

הגורם לתסמונת הרטנופ הוא א גֵן מוּטָצִיָה. בהקשר זה, הרפואה מניחה בסך הכל 21 מוטציות שונות של SLC6A19 בכרומוזום חמישה לוקוסים גן p15.33, שלכל אחת מהן השפעות שונות על הובלת האמינו. חומצות בתוך הגוף. ככלל, חולים בתסמונת הרטנופ סובלים משתי מוטציות שונות, כאשר לחלק גדול מהם יש אלל D173N כמוביל הגן שלהם. למוטציות של האללים D173N או P265L יש ערוצי תחבורה בתלות ישירה של ACE2 במעי או Tmem27 בכליות. הפגם הגנטי מביא למחסור בקרום מסוים חלבונים בגוף, שבאנשים בריאים מופיעים כמובילים חומצות אמינו ניטרליות. מובילים אלה של חומצות אמיניות מעבירים אמינו ניטרלי וגם ארומטי חומצות דרך תאי הגוף. ברקמות הגוף של צריכת חומצות אמינו מוגברת, ההשפעות של הפגם הגנטי ניכרות ביותר, אם כי הן אינן מוגבלות באופן עקרוני לרקמות אלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת הרטנופ מתבטאת במגוון רחב של תסמינים, תלוי בחומרתה, ומתקדמת בפרקים. באופן מיוחד, חום, לחץותרופות יכולות לעורר פרק. על עור, אריתמטי אקזמה, ספציפי עור נגעים, מופיעים במהלך פרק. מערכת העיכול מושפעת מתסמינים כמו חוזרים או אפילו מתמשכים שלשול. בנסיבות מסוימות, מלוות בהפרעות פסיכיאטריות, מופיעים גם תסמינים נוירולוגיים, כמו אטקסיה או שיתוק, אך אלה בדרך כלל נעלמים שוב. ברוב המקרים, זה מעל לכל המערכת החיסונית שנפגע לצמיתות, כך שאלו שנפגעו מתסמונת הרטנופ חולים מהר יותר, למשל. מלבד זאת, רגישות יתר ל אינסולין יכול להיות סימפטומטי למחלה. כנ"ל לגבי פגיעה אנטומית בבלוטת יותרת הכליה או כבד. בנסיבות מסוימות, כְּאֵב רֹאשׁ ו רגישות עלול להתרחש גם במהלך פרק מחלה.

אבחון ומהלך

מכיוון שמחלת הרטנופ משתנה, קשה להצהיר הצהרות גורפות על מהלך המחלה. בסופו של דבר, ההפרעה המטבולית משפיעה בעיקר על העליונה מעי דק ותאים מסוימים של הכליות. ההשפעות של מחלת הרטנופ על הכליות מורכבות בדרך כלל מצמצום קליטהכלומר חוסר יכולת לשמור על אמינו חומצות בזרם הדם. חומצות אמינו אבדות אם כן כשהן מצטברות בשתן במקום ב דם. עם זאת, אם האדם המושפע לוקח חלבון מספיק, הרי שאובדן זה אינו משמעותי ואינו גורם לתסמינים כלשהם. עם זאת, מאחר שלאלו שנפגעו ממחלת הרטנופ יש לעיתים קרובות גם הפרעת ספיגה מעי דק, בדרך כלל יש הפסדים חמורים בסך הכל, כיוון שהם בטוחים חומצות אמינו חיוניות פשוט נחוצים לתמיכה בחיים, וגוף בריא משיג חלק גדול מהחומרים החיוניים הללו במעי באמצעות מיחזור חומצות אמינו. אם לא מטפלים בכך, תסמונת הרטנופ גורמת לעיתים קרובות לנזק חמור ואף עשויה להיות לה השלכות קטלניות. עם זאת, מדע הרפואה כיום מניח בדרך כלל מהלך שפיר למדי של המחלה, שכן קיימות שיטות טיפול מתאימות לפיצוי על אובדן חומצות האמינו גם במצב חמור. מקרים של תסמונת הרנטופ. איתור המחלה קשה יחסית בגלל המוטציות הרבות. בדרך כלל, כאשר יש חשד לפגם הגנטי, רופאים מזמינים א ניתוח שתן, שעשוי לאשר נוכחות של חומצות אמינו בשתן, ובכך לאשר את החשד הראשוני. אם לא ניתן לאשש את החשד הראשוני על ידי דגימת השתן, אולם לא בהכרח נשללת המחלה. במקרה זה, אבחון אמין הוא גם קשה או בלתי אפשרי לשימוש דם ערכים. עם זאת, בנסיבות מסוימות, בדיקת פורפורוגנים יכולה לספק אינדיקציות, בהן חומצה הידרוכלורית מתווסף לשתן הבוקר. אם השתן מחומם אז פורפורוגנים יוצרים צבע אדום, התואם לתוצאה חיובית של הבדיקה. עם זאת, גם מבחן זה אינו ספציפי למדי.

סיבוכים

מחלת הרטנופ יכולה להשפיע על שונות איברים פנימיים של הגוף ולגרום אי נוחות או סיבוכים בהם. עם זאת, ברוב המקרים, מחלת הרטנופ פוגעת ב כבד, כליות ועור. יתר על כן, יתכנו גם מגבלות ותלונות על המרכז מערכת העצבים. המטופל בעיקר סובל מ לחץ ו חום. כך גם שלשול מתרחשת, אשר לעיתים רחוקות יכולה להיות מלווה הקאה וחמור בחילה. בגלל ליקוי המרכזי מערכת העצבים, לפעמים המטופל סובל משיתוק או הפרעות תחושתיות. אלה יכולים להמשיך עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות ו דכאון. המטופלים המערכת החיסונית בדרך כלל מוחלשת על ידי מחלת הרטנופ, כך שדלקות וזיהומים שונים מתפתחות לעתים קרובות יותר. נזק לכבד ולכליות מתרחש. במקרה הגרוע, המטופל סובל לחלוטין כשל כלייתי וכך תלוי דיאליזה או איבר תורם. הסימפטומים של מחלת הרטנופ מטופלים בעזרת תרופות. אין סיבוכים נוספים. כמו כן, פסיכולוגית אמצעים הם גם נחוצים בדרך כלל.

מתי צריך ללכת לרופא?

למרבה הצער, הסימפטומים של מחלת הרטנופ אינם ספציפיים במיוחד, ולכן לא ניתן לחזות כללית מתי לפנות לרופא. התסמינים מופיעים לעיתים קרובות בפרקים, אשר יכולים להעיד על המחלה. זה בדרך כלל כרוך בחומרה שלשול או אי נוחות אחרת ב בטן ומעיים. תלונות על עור עשויות גם להצביע על מחלת הרטנופ ויש לחקור אותן. יתר על כן, שיתוק הוא גם סימפטום אופייני למחלה, וחומרתה יכולה להשתנות מאוד. לעיתים קרובות, אנשים מושפעים סובלים גם מחלשה המערכת החיסונית וחולים לעיתים קרובות יחסית או סובלים מזיהומים ודלקות. במקרים מסוימים, מחלת הרטנופ יכולה גם היא עוֹפֶרֶת לרגישות גבוהה ל אינסולין, שגם אותו יש לחקור. הבדיקה הראשונית יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה והיא מטופלת באופן סימפטומי בלבד, הרופא הכללי יכול בדרך כלל להעניק גם טיפול זה.

טיפול וטיפול

חולים במחלת הרטנופ מטופלים בדרך כלל בהחלפה תרפיה. המשמעות היא שהם מספקים תזונה יומית תוספת בצורה של ניאצין. הם לוקחים עד שלושה גרם מהחומר מדי יום בשלב הראשוני, עם מנה מווסתים ל -500 מיליגרם ליום בשלב התחזוקה. חלבון עתיר במיוחד דיאטה עם הרבה טריפטופן משלים שיטה זו של תרפיה. מוצרי חלב, עופות, תפוחי אדמה ו אגוזים מהווים את ליבת התזונה אמצעים. במהלך מהיר של המחלה, שיטות אלה אינן מספיקות כדי לפצות על פגם התחבורה, כך שיש להשתמש בתחליפים תוך ורידיים עם חומצת אמינו מהונדסת כימית. תלוי בסימפטומים הנגרמים על ידי פרק של המחלה, פיזיותרפיה אמצעים עשוי לשמש גם למאבק בסימפטומים של שיתוק, בנוסף ל משחות לתסמיני העור.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית למחלת הרטנופ משתנה. הם תלויים במידת האובדן של ניטרלי ו חומצות אמינו חיוניות.אם רק הכליות מושפעות מההפרעה, ניתן לפצות את האובדן היטב על ידי דיאטה. מחלת הרטנופ היא גנטית. אבל זה מפתח שונות רבה. לפיכך, יש חשד לכמה מוטציות אפשריות. כתוצאה מכך, קיים מגוון רחב של המחלה, החל מאסימפטומטי ועד קשה. האנשים הנפגעים ביותר אינם מפתחים תסמינים ומשיגים תוחלת חיים תקינה גם ללא טיפול. עם זאת, הצורות הקשות של מחלת הרטנופ לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למוות אם לא מטפלים בו. איברים רבים בגוף יכולים להיות מושפעים מההידרדרות. חומצות אמינו ניטרליות וארומטיות אינן מועברות מספיק או בכלל לא דרך התאים בגלל חוסר תחבורה חלבונים. הם אובדים לגוף באמצעות הפרשה בשתן. במקרים חמורים, כבר לא ניתן להשתמש בחומצות אמינו מתאי גוף מושפלים. זה יכול להוביל למצב שבו אפילו חיוני ולאחומצות אמינו חיוניות מסופק דרך דיאטה כבר לא מספיקים כדי לשמור על פונקציות חיוניות. איברים ומערכות איברים רבים כמו הכבד, הלבלב, בלוטות יותרת הכליה, העור, המעיים, מערכת העצבים המרכזית או מערכת החיסון נחלשים. אדמינסטרציה של ניאצין יכול לשפר את בעיות התחבורה במקרים מסוימים. במקרים חמורים במיוחד של מחלת הרטנופ, יש להחליף את חומצות האמינו החשובות לווריד לכל החיים כדי להגדיל את תוחלת החיים.

מניעה

לא ניתן למנוע מחלת הרטנופ מכיוון שהמחלה המטבולית היא פגם גנטי תורשתי. עם זאת, בשכיחות של 1: 24,000 המחלה היא נדירה יחסית.

מעקב

במחלת הרטנופ, מעט מאוד אמצעים למעקב ישיר עומדים לרשות המטופל. עם זאת, במחלה זו, גילוי וטיפול מוקדם של המחלה חשובים מאוד למניעת סיבוכים נוספים או אי נוחות. על האדם הנפגע לפנות לטיפול רפואי במחלת הרטנופ בסימפטומים הראשונים ובסימנים כדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. לא יכולה להיות תרופה בפני עצמה. לכן, ברוב המקרים הטיפול במחלה זו נעשה על ידי נטילת תרופות שונות. על המטופל תמיד לשים לב למינון נכון וגם לצריכה קבועה על מנת להקל על התסמינים. במקרים רבים יש צורך לשנות את הדיאטה, ורופא יכול גם להכין תוכנית תזונה. יתר על כן, עם מחלת הרטנופ, חלק מהסובלים מסתמכים על המדדים של פיסיותרפיה לטיפול בתסמינים. תרגילים רבים מכאלה תרפיה ניתן לבצע גם בבית המטופל עצמו. טיפול ותמיכה אוהבים באנשים שנפגעו משפיעים לטובה על מהלך המחלה. מעל הכל, דכאון או ניתן למנוע התקפות פסיכולוגיות כתוצאה מכך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שמחלת הרטנופ היא מום תורשתי, בדרך כלל לא ניתן למנוע את המחלה. אנשים מושפעים תלויים תמיד בטיפול על ידי רופא. מסיבה זו, אין אפשרות ישירה לעזרה עצמית למחלה. ברוב המקרים, המושפעים תלויים בטיפול תחליפי בכדי להקל על התסמינים. יש להבטיח צריכת קבוע ומנותנת נכון. במקרה של ספק, תמיד יש לפנות לרופא. יתר על כן, דיאטה עם טריפטופן יכולה להיות השפעה טובה מאוד על מחלת הרטנופ. מסיבה זו, תפוחי אדמה, עופות ומוצרי חלב מתאימים במיוחד. אגוזים מהווים גם חלק חשוב בתזונה זו. אם מתרחשות שיתוק או הפרעות חושיות, הם מטופלים בדרך כלל מבחינה טיפולית. תרגילים אלה יכולים להיעשות לעתים קרובות בבית כדי להאיץ את הריפוי של מחלת הרטנופ. במקרה של שיתוק חמור, עם זאת, הנפגעים תלויים בתמיכה אוהבת בחיי היומיום שלהם. מגע עם חולים אחרים במחלה יכול למנוע אי נוחות פסיכולוגית.