מחלת כריות: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת קושינג מייצג א מצב שבו הגוף חווה היפר-קורטיזוליזם, שהוא ייצור יתר של קורטיזול. חוסר איזון זה נגרם על ידי אדנומה של יותרת המוח (גידול של בלוטת יותרת המוח), אשר בתורו גורם לייצור מוגבר ולהפרשה של ACTH.

מהי מחלת קושינג?

נקרא על שם הנוירולוג האמריקני הארווי וויליאמס קושינג, מחלת קושינג מתייחס להפרעה של החלק הקדמי בלוטת יותרת המוח בו an ACTHגידול מייצר גורם לגירוי יתר של קליפת האדרנל ובהמשך להפרשה רבה מדי קורטיזול. לכן, מחלת קושינג מייצג סוג של היפר-קורטיזוליזם. התסמינים הנובעים מכונים תסמונת קושינג. מחלת קושינג כשלעצמה מתייחסת לגידול של בלוטת יותרת המוח, כך שיותר מדי ACTH מיוצר ומשוחרר ל דם: הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי, או ACTH, מייצג הורמון חיוני המיוצר בבלוטת יותרת המוח הקדמית. ייצור יתר של ACTH מגדיל גם את הייצור של קורטיקואידים מינרליים, גלוקוקורטיקואידים ומין הורמונים. התמונה הקלינית האופיינית וכתוצאה מכך של עודף זה של ACTH באה לידי ביטוי, בין היתר, בעלייה חמורה במשקל, במיוחד [[פנים הירח]] ובחתך השמנה (פלג גוף עליון ורגליים וזרועות דקות למדי), כמו גם ירידה בשרירים מסה והפרעות מטבוליות אחרות ומחלות מערכתיות.

סיבות

הסיבה המדויקת, הניתנת לשחזור לייצור ACTH גידול יותרת המוח או שמחלת קושינג לא ידועה מדעית. המחלה מתרחשת בערך פעם ב -100,000 איש, כאשר נשים נפגעות פי ארבעה יותר ממין הגבר. מחלת קושינג עצמה היא גורם מיוחד ובו בזמן הנפוץ ביותר למה שמכונה תסמונת קושינג: בכ- 70 אחוז מאלה שנפגעו מתסמונת קושינג, גידול בבלוטת יותרת המוח, בדרך כלל אדנומה שפירה של בלוטת יותרת המוח, הוא הסיבה לעלייה חזקה קורטיזול ברמה בגוף. במקרה זה וכאשר תאי הגידול של בלוטת יותרת המוח מייצרים ACTH מוגזם, מה שמוביל להפרשה מוגברת של קורטיזול על ידי בלוטות יותרת הכליה בגוף, הרופאים מדברים על מחלת קושינג. עם זאת, מנגנון המוצא המדויק של השינוי בהיפופיזה עם השינויים ההורמונליים והמרחיקי לכת שהוזכרו לא הובהר לחלוטין. המחלה הנדירה מתרחשת בעדיפות בין העשור השני לחמישי לחיים.

תסמינים, תלונות וסימנים

האבחנה נעשית בדרך כלל מכיוון שהמטופל מגיע לרופא עם הסימפטומים האופייניים - מבחינתו אולי לא כאלו - ניתן למחלה של קושינג: נפיחות בפנים, "פנים הירח המלא" ועלייה משמעותית במשקל, במיוחד ב צוואר (מה שמכונה "צוואר התאו"), הם חלק מהמראה האופייני של מחלת קושינג, אם כי הרגליים והידיים יחסית רזים למדי. ה עור גם הופך לדליל יותר ומתפתח חבורות מהר מהרגיל, ותיתכן גם חולשת שרירים כללית או התמוטטות שרירים, אובדן עצם (אוסטאופורוזיס), לחץ דם גבוה, הפרעות מטבוליות (כגון מטבוליזם סוכרת), לא סדירות וסת, בנוסף ל ריכוז הפרעות ו שינויים במצב הרוח, גם דכאון ומחלות אחרות. אם הרופא רוצה להבהיר באבחון חשד למחלת קושינג בהתבסס על הסימפטומים הגופניים, מיוחד דם נעשה שימוש לראשונה בספירה. מַעבָּדָה דם בדיקות יכולות לאתר עודף של ACTH הנגרם על ידי מחלת קושינג בכמות חריגה של גלוקוקורטיקואידים, קורטיקואידים מינרליים, סקס הורמונים כמו גם CRH ו- ACTH. במקרה של שינוי או גידול של יותרת המוח הקדמית, רמות ACTH, מין הורמונים, גלוקוקורטיקואידים, ו קורטיקואידים מינרליים מוגדלים ואילו CRH מצטמצם. עם זאת, מדידה אחת של גלוקוקורטיקואידים אינה מספיקה לצורך אבחנה מהימנה, מכיוון שרמות הגלוקוקורטיקואידים משתנות לאורך היום וגבוהות יותר בבוקר מאשר בשעות הערב, למשל. אמצעי מניעה, תרופות שונות, השמנה ו לחץ יש גם השפעה על ייצור הגלוקוקורטיקואידים, כך שתמיד יש לבצע מספר מדידות על מנת לבצע אבחנה מהימנה, במיוחד של רמת ACTH. מדידת שתן 24 שעות ביממה יכולה גם לספק מידע על רמות הגלוקוקורטיקואידים ולשמש לאישור בדיקת דםבנוסף לבדיקות מעבדה, נהלי הדמיה משמשים גם במקרים של חשד למחלת קושינג על מנת לאשר בבירור שינויים או גידולים אפשריים בבלוטת יותרת המוח. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית זמינים כשיטות אבחון מודרניות לאישור או להפריך החשד לאדנומה של יותרת המוח. גידולים לא תמיד נראים בבירור. בנוסף, יש את מה שמכונה dexamethasone בדיקת דיכוי, בה ניתן להתייעץ גם במקרים של חשד למחלת קושינג ויכולה לקבוע תפקוד יתר של בלוטת ההורמונים.

סיבוכים

מחלת קושינג גורמת בעיקר לנפיחות קשה בפניו של המטופל. המושפעים סובלים לפיכך מפנים ירח מלא טיפוסי ובכך, במקרים רבים, מתחמי נחיתות או ירידה בהערכה העצמית. עם זאת, שאר אזורי הגוף נוטים להישאר רזים, וכתוצאה מכך פרופורציות חריגות. כמו כן, המחלה מובילה ל לחץ דם גבוה ולא לעתים רחוקות לחולשת שרירים, כך שחוסן האדם המושפע פוחת משמעותית. הפרעות ב ריכוז or שינויים במצב הרוח נפוצים, מה שמפחית משמעותית את איכות החיים של האדם המושפע. דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות אינן נדירות. במיוחד אצל ילדים, מחלת קושינג יכולה עוֹפֶרֶת למגבלות קשות בהתפתחות וכך להאט אותה. הטיפול במחלת קושינג הוא בעיקר על ידי הסרת הגידול האחראי לתסמינים. חולים מושפעים תלויים בנטילת תרופות. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם זאת, חלק מהאנשים המושפעים מסתמכים על נטילת תרופות ו תוספים למשך שארית חייהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אָחִיד נפיחות בפנים שאיננו נובע מעלייה במשקל או שיש להעריך על ידי רופא את תופעת הלוואי של נטילת גלולות. אם מתרחשים פרצוף ירח ידוע, צורת פנים מעוגלת או הפרעות ראייה אחרות של האדם המושפע, יש לדון בתצפיות עם רופא. במקרה של היחלשות של השרירים הרגילים כוח, הפרעות של ריכוז כמו גם ירידה בביצועים הפיזיים והנפשיים הרגילים, יש צורך ברופא. עייפות מהירה, העייפות או חולשה פנימית הם סימנים להפרעה קיימת שיש לחקור ולטפל בה. אם כבר אי אפשר לעמוד בדרישות היומיום, להתרחש בעיות התנהגות או להתפתח הפרעות הורמונליות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם נשים בוגרות מינית סובלות מחוסר סדירות במחזור החודשי, עליהן להתייעץ עם רופא. שינויים בחשק המיני הם גם סימנים למחלה הנוכחית. מצבי רוח, לחץ דם גבוה ועצבנות נחשבת יוצאת דופן. אם התלונות הקיימות נמשכות ללא הפסקה במשך מספר שבועות, או אם הן גדלות כל הזמן בחומרה, מומלץ לבקר אצל הרופא. יש לפנות לרופא במקרה של שינויים חזקים במשקל, פנימי מוגבר לצמיתות לחץ חוויה ובולטות של עור מראה חיצוני. המאפיין את המחלה הוא תפיסה שונה של בריאות במהלך היום. בבוקר, האדם המושפע מרגיש לעתים קרובות יותר גרוע מאשר בשעות הערב.

טיפול וטיפול

תרפים עבור מחלת קושינג כוללת בעיקר הסרה כירורגית של גידול יותרת המוח. הגידול מוסר בניתוח באמצעות מה שמכונה הגישה הטרנספנואידית, בה מתבצעת ההליך באמצעות אף ועצם ספנואיד. במקרים מסוימים, למשל כאשר לא ניתן לבצע ניתוח, רדיותרפיה של אדנומה של יותרת המוח אפשרית גם היא, תלוי במידת הגידול והפרוגנוזה האישית. זֶה רדיותרפיה פוגע בתאי הגידול בצורה כזו שהם מתים לאחר זמן מה; עם זאת, במקרה זה ניתן לצפות להצלחות הטיפול רק לאחר מספר חודשים. אם קרינה ולא הסרה כירורגית מצליחות (או ריאליות), קיימת אפשרות לכוון טיפולית לבלוטות יותרת הכליה: ניתן להשתמש במה שמכונה אדרנוסטטיקה כדי למנוע באופן קבוע מבלוטות יותרת הכליה לייצר גלוקוקורטיקואידים, קורטיקואידים מינרליים והורמוני מין. אינו אפשרי מספיק כדי לשלוט ביעילות על ההשלכות והתסמינים עקב ייצור יתר של ACTH, ניתן גם לשקול כריתת יותרת המוח. במקרה זה, שתי בלוטות יותרת הכליה מוסרות בניתוח כדי לשלוט באופן קבוע בעודף ה- ACTH החשוב. אם הרופאים מחליטים לנקוט באמצעי זה, יש צורך בהחלפה לכל החיים של גלוקוקורטיקואידים וקורטיקואידים מינרליים. גלוקוקורטיקואידים סינטטיים כגון dexamethasone ו פרדניזולון משמשים יותר ויותר גם לטיפול במחלת קושינג. בשל ההכנה הכימית המיוחדת שלהם, יש להם יציבות גבוהה יותר כמו גם תכונות חיוביות אחרות בחילוף החומרים ההורמונליים, כך שאלה יכולים לשמש גם לטיפול במחלת קושינג.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה במחלת קושינג חיובית, בתנאי שהגידול הסיבתי מתגלה ומטופל בזמן. השימוש בסינתטי תרופות כמו פרדניזולון or dexamethasone משפר את יציבותם של קולטני הגלוקוקורטיקואידים מוֹחַ. כאשר לוקחים אותם באופן קבוע, בשילוב עם התערבות כירורגית, ניתן לטפל היטב במחלת קושינג. עם זאת, קורטיזול שנקבע יכול לגרום לתופעות לוואי שונות יחסי גומלין. אלה כוללים שבץ מוחי, בעיות לב וכלי דם ושברים. ניתוחים מבטיחים סיכוי של 80 אחוז לרפא את מחלת קושינג. רמות ACTH מנורמלות מיד לאחר הניתוח והתסמינים הגופניים אמורים להיפתר במהירות. אם לא מטפלים בה, הפרוגנוזה גרועה בהרבה, ככל שהגידול גדל, מה שגורם לרמות ACTH להיות בלתי מאוזנות יותר ויותר, מה שעלול לגרום למגוון תסמינים גופניים. אם התסמונת מתרחשת במהלך טיפול ארוך טווח אצל מסוימים תרופותהתלונות נעלמות גם לאחר הפסקת ההכנות. קרצינומות של הסימפונות מציעות פרוגנוזה גרועה במקצת מאשר קרצינומות יותרת הכליה, אשר בתנאי שעדיין לא התפשטו, ניתן לטפל בהן היטב. סיכויי ההחלמה מ תסמונת קושינג הם 50 עד 80 אחוז. אם הטיפול מצליח, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת.

מניעה

מניעה או מניעה פרטנית של מחלת קושינג כשלעצמה ככל הנראה אינה אפשרית על פי הידע הנוכחי. עד כמה גורמי סיכון או שנטייה גנטית אפשרית ממלאת תפקיד במחלה זו עדיין לא ניתן לומר בוודאות. עם זאת, בשל הסימפטומטולוגיה המגוונת ולעיתים החמורה, ניתן להיעזר בייעוץ רפואי במקרה של שינויים חשודים ובמקרה של ספק על מנת לשפר את התחזית ואת הסיכויים תרפיה במקרה חירום.

מעקב

גם לאחר הסרה מוצלחת של הגידול הסיבתי, יש צורך במעקב קבוע אחר המטופל. לדוגמא, קיים סיכון להישארות תאים שנותרו בגוף. בעזרת בדיקות בקרה ניתן לזהות ולטפל בזמן במתן ניאופלזמות אפשריות. לאחר הניתוח בודק פתולוג את הרקמה שהוסרה במיקרוסקופ. אם קיימת כמות מספקת של רקמה בריאה, הדבר נחשב לאינדיקציה לכך שהגידול הוסר לחלוטין. עם זאת, ניתן להשיג וודאות מוחלטת רק על ידי בדיקת הרקמה שנותרה, דבר שעדיין אינו אפשרי. גם לא ניתן לזהות עדיין תאים בודדים ששונו. עם זאת, אם נוצרת שוב כמות מסוימת, הדבר מוביל לעלייה ברמת קורטיזון בדם. שיטות בדיקת הדמיה כגון הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) מספק מידע על הצמיחה המחודשת של גידול. בעזרת הליכי מעקב שונים ניתן לאתר את ההישנות לפני שהיא גורמת לתסמינים חדשים. ככל שמאבחנים הישנות מחלת קושינג מוקדם יותר, כך גדלים הסיכויים להצלחה. הזמן הנכון לבדיקות המשך ממלא תפקיד חשוב בטיפול המעקב. עם זאת, גורמים שונים כגון מהירות צמיחת הגידול והיקפו ומיקומו מכריעים לכך. על הרופא לקחת את כל הגורמים בחשבון במהלך המעקב, תוך שימוש בערכים אמפיריים לפרקי זמן הגיוניים לבדיקות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ההצלחה של תרפיה עבור מחלת קושינג תלויה באופן מכריע בשיתוף הפעולה של המטופל: התנאי החשוב ביותר הוא ליטול את התרופות בצורה מהימנה במינון שקבע הרופא ולקיים את פגישות הטיפול והמעקב. יש חשיבות רבה למידע מקיף על המחלה והשפעותיה האפשריות, במיוחד בהתחלה: רשימת ביקורת היא דרך טובה להבטיח כי לא תשכח שאלה חשובה בעת ביקור אצל הרופא. תמיכה פסיכולוגית יכולה להיות מועילה, במיוחד בשלבים הראשונים, על מנת לקבל טוב יותר את המחלה ולהיות מסוגלים להתמודד עם המצב המשתנה. יש לבקש עזרה פסיכותרפויטית במקרה של מצבי דיכאון הקשורים להורמונים או מצבי חרדה; בנוסף, למידה לחץ הנהלה ו הַרפָּיָה טכניקות תורמות ליציבות נפשית. בקבוצת עזרה עצמית יש למטופלים אפשרות להחליף חוויות. לקרובים קרובים זה עשוי גם להיות שימושי לפנות לייעוץ מקצועי. החלמה לאחר ניתוח מוצלח או לאחר תחילת הטיפול התרופתי עשויה להימשך זמן מה. עד שלא חל שיפור ניכר בסימפטומים, חשוב לא לחרוג ממגבלות הביצוע של עצמו: חולים לא צריכים לחשוש לקבל עזרה בפעילות היומיומית בשלב זה. פעילות גופנית קלה ובריאה דיאטה יכול לתרום משמעותית להגברת הרווחה הנפשית והפיזית.