תסמונת רפסום: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת רפסום מבינה על ידי רופאים כהפרעה מטבולית תורשתית ונשנית. תסמינים משפיעים על איברים פנימיים, מרכזי מערכת העצבים, מערכת העצבים ההיקפית, ושלד, כמו גם עור. המחלה נעצרת במידה רבה באמצעות חומצה פיטאנית נמוכה דיאטה ופלסמפרזיס.

מהי תסמונת רפסום?

תסמונת רפסום, או מחלת רפסום-קאלקה, היא מצב המכונה הרדואטקסיה. ה מצב ידועה גם בשם מחלת Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis, או מחלת Refsum. הרדואטקסיות הן מחלות גנטיות של המרכז מערכת העצבים. התסמינים המובילים למחלות אלו הם אטקסיות, כלומר הפרעות במערכת השלד והשרירים. תסמונת הרפסום נגרמת על ידי הפרעה מטבולית פרוקסיזומית. הפרוקסיזומים משמשים לפירוק מטבוליטים בגוף. במחלת רפסום השפלה זו מופרעת. לכן חומצה פיטאנית מצטברת ומובילה במיוחד לתוצאות אטקסיות. סיגוולד רפסום הנורבגי תיעד את המחלה לראשונה במאה ה -20 והפך לשם שלה. סנידרום של רפסום מכונה לעיתים קרובות נוירופתיה תורשתית ורגישה מוטורית.

סיבות

הגורם הביוכימי למחלת רפסום הוא הצטברות של חומצה פיטאנית. זוהי חומצת שומן רוויה ומסועפת שבני אדם בולעים עם האוכל. כדי לפרק חומצת שומן זו, משמש חמצון α פרוקסיזומלי. תהליך זה מווסת על ידי האנזים phytanoyl-CoA hydroxylase. פגם באנזים מטבולי זה מתבטא בתסמונת רפסום. עם זאת, פגמים של חלבון התחבורה פרוקסין -7 יכולים לגרום גם למחלת רפסום. החלבון פרוקסין -7 אחראי על הובלת הפיטנול-CoA הידרוקסילאז, מה שמאפשר מלכתחילה פירוק חומצה פיטאנית. מחלת רפום היא אם כן מחלה הטרוגנית גנטית. בדרך כלל, פגם של כרומוזום עשר קשור לפגם של חלבון התחבורה או האנזים המטבולי. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, שניהם הומולוגיים הכרומוזומים חייב לשאת את הפגם כדי שההתחלה תתרחש.

תסמינים, תלונות וסימנים

גם חוש הראייה וגם המרכזי מערכת העצבים, מערכת השלד ומערכת האיברים עשויים לחוות סימפטומים במחלת הרפסום. לַיְלָה עיוורון הוא התסמין המוקדם הנפוץ ביותר. לרוב, חולים סובלים מפיגמנטוזה פרוגרסיבית ברשתית. כלומר, תאי הרשתית שלהם מתנוונים. ניוון זה מלווה באובדן שדה הראייה ובהמשך גם בחלקו עיוורון. תנועות עיניים בלתי נשלטות ואטימות עדשות פתאומיות עלולות להופיע גם כן. מטופלים עור לעיתים קרובות סובל מהפרעות קרטין. יש מטופלים שמאבדים את תחושתם ריח, סובלים מחוסר יציבות בהליכה, או מאבדים את תחושת האוריינטציה המרחבית שלהם. מַטָרָה רעד ו אובדן שמיעה לעיתים מלווים את התסמינים הנ"ל. ביטויים אופייניים לא פחות להפרעה המטבולית הם כשלים בגיד רפלקס או נזק למערכת העצבים ההיקפית. מערכת השלד מושפעת לעיתים מעיוותים, כגון עיוותים של הבוהן או עקמומיות רגליים בולטות. בנוסף, הפרעות בקצב הלב or שלפוחית ​​שתן עלולים להתרחש פגמים.

אבחון ומהלך המחלה

רופאים מאבחנים את תסמונת רפסום על ידי איתור חומצה פיטאנית בשתן ובפלזמה. המחלה חוזרת ומתקדמת. לאחר פרק עשויה להיות תקופה של היעדר יחסי של תסמינים. ככלל, עם זאת, הסימפטומים אינם נעלמים לחלוטין. ניתן להעלות על הדעת רק הפסקות חלקיות. החמרה חריפה של המחלה מתרחשת, למשל, בהקשר של חילוף החומרים לחץ. החמרה ניכרת עשויה להתרחש גם במהלך זיהומים, בתקופות של צריכת קלוריות מופחתת או במהלך הֵרָיוֹן.

סיבוכים

סיבוכים שונים ותופעות מאוחרות מתרחשים במהלך מחלת רפסום. ניוון של תאי רשתית קשור לאובדן שדה הראייה, להפרעות ראייה, ובהמשך, לעיתים קרובות להשלים עיוורון. הפרעות בקרנידות עלולות להתרחש ב עור. יש חולים הסובלים מחוסר יציבות בהליכה תאום הפרעות - שתיהן עלולות לגרום לתאונות ונפילות. יתר על כן, אובדן תחושת ריח ו אובדן שמיעה יכול להתרחש. במהלך נוסף, ההפרעה המטבולית גורמת לפגיעה במערכת העצבים ההיקפית ולכשלים בגיד רפלקסבמקרים חמורים מתרחשות עיוותים במערכת השלד. האדם הפגוע סובל, למשל, מקימורי כף הרגל המובהקים בצורה פתולוגית או מעיוותים של הבוהן. הפרעות בקצב הלב ו שלפוחית ​​שתן ליקויים הם גם סיבוכים אופייניים. תרפים של תסמונת הרפסום כרוך בסיכון לתופעות לוואי ו יחסי גומלין בשל מנוהל תרופות. אם יש לטפל בחולה באמצעות דם כביסה, זה יכול להיות מלווה בזיהומים, נזק ל כלי ו לֵב המחלה. כליות לא ניתן לשלול נזק. אם מטפלים בהפרעה מטבולית בניתוח, דבר הכרחי במיוחד במקרה של מומים, דלקת, דימום, דימום משני ופגיעה עצבית עלולים להתרחש. אחרי ניתוח, ריפוי פצע הפרעות עלולות להתפתח או צלקות עשוי להיווצר.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת רפסום תמיד צריכה להיות מטופלת על ידי רופא. אין ריפוי עצמי במחלה זו וברוב המקרים גם הידרדרות של הכלל מצב של האדם המושפע, אם לא מתחיל טיפול. אמצעי העזרה העצמית מוגבלים יחסית גם במקרה זה. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת הרפסום אם האדם הפגוע סובל מפגמים שונים בשדה הראייה. במקרה הגרוע, זה יכול גם עוֹפֶרֶת לעיוורון. אובדן שמיעה יכול להיות גם אינדיקציה לתסמונת ויש לבחון אותו על ידי רופא אם היא מתרחשת לאורך זמן ולא נעלמת מעצמה. מאז תסמונת refsum קשורה גם עם לֵב בעיות, על האדם המושפע לעבור בדיקות סדירות. אבחון וטיפול בתסמונת Refsum יכולים להיעשות על ידי רופא כללי או על ידי רופא עיניים. סיבוכים מיוחדים בדרך כלל אינם מתרחשים.

טיפול וטיפול

בשלב אקוטי מטפלים בדרך כלל בתסמונת הרפסום באמצעות פלסמפרזיס. בתהליך זה מכונה דומה ל- דיאליזה המכונה מסננת את החומרים הלא תקינים מה- דם ואז מחזיר את הדם של המטופל עצמו למטופל. אם כרגע אין הישנות, חומצה פיטאנית נמוכה דיאטה משמש לעיכוב ההישנות. ברוב המקרים זה דיאטה מביא את המחלה לקיפאון וירטואלי. בני אדם צורכים בממוצע 100 מיליגרם של חומצה פיטאנית מדי יום. תחת הדיאטה, חולי סנידרום של רפסום צורכים רק כעשרה מיליגרם של חומצה פיטאנית ביום. בדרך כלל מסלקים לחלוטין מוצרי חלב ובשר של גידולין, מכיוון שהם מכילים את החומצה הפיטאנית ביותר. כדי לחסום את ההתגייסות מרקמות השומן, חשוב קלוריות מאוזנת. לעתים קרובות התזונה המיוחדת של המטופלים משולבת עם מנהל of ויטמינים A, C ו- E. בדרך כלל אלה אמצעים להתיר שינויים בעור לרפא וניואופתיה לנסיגה חלקית או מלאה. שינויים בחוש הראייה ו ריח עלול שלא להיעלם כתוצאה מהתזונה. מצד שני, לעתים קרובות הם לא מתקדמים בתזונה אמצעים. הרופא בודק באופן קבוע את החומצה הפיטאנית ריכוז ב דם. אם ריכוז לא ניתן להפחית על ידי האמור לעיל אמצעים, לפעמים ניתן לציין פלסמפרזיס אפילו בשלבים שאינם חריפים. תסמונת רפסום עדיין לא ניתנת לריפוי, מכיוון שאין טיפולים סיבתיים אלא רק סימפטומטיים. בהתאם לסימפטומים, הרופא עשוי לבצע אמצעים טיפוליים נוספים. במקרה של נגעים בעור, למשל, ניתן להשתמש במוצרים דרמטולוגיים כדי להקל על התסמינים.

מניעה

לא ניתן למנוע עד היום מחלת שיקום. או שאדם נושא את הפגם הגנטי או שאינו נושא אותו. עם זאת, לא כל פגם חייב לגרום להתפרצות המחלה. ניתן למנוע לפחות פרקים חמורים של מחלת רפסום. לדוגמא, נשאים של הפגם צריכים להימנע מחילוף חומרים לחץ.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאנשים מושפעים הסובלים מתסמונת רפסום לרוב עומדים לרשותם אמצעים מעטים מאוד ומוגבלים מאוד של טיפול ישיר לאחר מכן, ולכן באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בשלב מוקדם ולהתחיל בטיפול במחלה זו. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין תרופה עצמאית. במקרה של רצון מחודש להביא ילדים לעולם, יש לבצע גם בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע הישנות של תסמונת רפסום אצל הצאצאים. הטיפול בתסמונת רפסום נעשה בעיקר על ידי מדדים של א פיסיותרפיה או פיזיותרפיה. סובלים יכולים לחזור על תרגילים רבים בבית וכך להאיץ את תהליך הריפוי. מרבית הנפגעים מתסמונת רפסום תלויים בנטילת תרופות. יש לבצע את כל הוראות הרופא. כמו כן, יש להקפיד על המינון שנקבע וגם על הצריכה הרגילה. במקרים רבים המחלה גם מקטינה משמעותית את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בראש ובראשונה יש להקפיד על תזונה עקבית דלה בחומצה פיטאנית לצורך תסמונת הרפסום. אנשים מושפעים אינם צריכים לצרוך יותר מ -10 מיליגרם של חומצה פיטאנית ליום. ניתן להשיג זאת על ידי ביצוע דיאטה דלה בבשר בקר ובמוצרי חלב ובמקום זאת כוללת מזון עשיר ב ויטמינים וסיבים. יחד עם זאת, יש להקפיד על צריכת קלוריות מספקת. זה מונע ניוד בלתי מבוקר של חומצה פיטאנית בתאי השומן. בנוסף, אמצעים כלליים כגון פעילות גופנית מספקת והימנעות מ לחץ להגיש מועמדות. אנשים מושפעים חייבים לשים לב לאותות האזהרה הפיזיים. אם מופיעים תסמינים חריגים למרות הדיאטה, מומלץ לבקר אצל הרופא. מכיוון שתסמונת הרפסום היא מחלה מטבולית, תזונה מבוקרת היא הדרך הטובה ביותר לטפל במחלה. עם זאת, תמיד יש ליטול גם תרופות. יש ליידע את הרופא על כל תופעות הלוואי של הקבוע תרופות. לאחר plasmapheresis, מנוחה ומנוחה במיטה חלים. חילופי פלזמה בדם מהווים עומס עצום על הגוף ולכן דורשים טיפול לאחר טיפול טוב. חולים עם תסמינים קלים עשויים גם לנקוט תרופות הומיאופתיות אם נחוץ.