במחלת וילסון - נקרא בשפה המקומית נחושת מחלת אחסון - (מילים נרדפות: תסמונת אמיוסטטית; coeruloplasmin מחסור ב; דמנציה בניוון hepatolenticular; דמנציה במחלת וילסון; ניוון hepatolenticular; ניוון hepatolenticular, נחושת מחלת אחסון, מחלת וילסון, דלקת עורקים ווסטפאל); קינקי שער מַחֲלָה; מחלת שיער קינקי; תסמונת שיער קינקי; תסמונת שיער קינקי; נְחוֹשֶׁת הפרעה מטבולית; ניוון עדשות; מחלת מנקס II [הפרעה מטבולית נחושת]; תסמונת מנקס II [הפרעה מטבולית נחושת]; תסמונת עדשה מתקדמת; פיאלונפריטיס במחלת וילסון; פַּלדִי-שער תסמונת - תסמונת sa Menkes II; Trichopoliodystrophy - ראה גם תסמונת Menkes II; Tubulointerstitial כליה מחלה במחלת וילסון; הפרעת tubulointerstitial במחלת וילסון; דלקת עורקים ווסטפאל-פון-שטרומפל; תסמונת וילסון הראשון; מחלת וילסון [ניוון hepatolenticular]; ניוון עדשות של וילסון; ICD-10-GM E 83. 0: הפרעות בחילוף החומרים של נחושת) היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית בה אחת או יותר גֵן מוטציות משבשות את חילוף החומרים בנחושת ב כבד. המושפעים גֵן ממוקם על כרומוזום 13. כתוצאה מכך, נחושת מצטברת ומופקדת במערכות האיברים השונות, במיוחד באזור כבד ו מוֹחַ.
If מחלת וילסון פועל במשפחות, יש לאבחן אותו מגיל 4 עד 5 שנים.
ניתן להבחין בין שני סוגים בהתאם למהלך המחלה:
- סוג נעורים (סוג וילסון) - מוביל למוות תוך מספר שנים אם לא מטפלים בו.
- סוג מבוגר (דלקת עורקים ווסטפאל-סטרומפל) - מתקדם לאט יותר.
שיא תדירות: המחלה באה לידי ביטוי (הופכת לעין) בין הגילאים 5 עד 45. סוג הצעיר (סוג וילסון) מתחיל בדרך כלל עד גיל 20. הסוג הבוגר מתחיל בין הגילאים 20 עד 40
השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא כ15-30 מקרים לכל 1,000,000 תושבים בשנה (בגרמניה).
מהלך ופרוגנוזה: מבחינים בין קורס אסימפטומטי (פרה-קליני) וסימפטומטי (קליני) (כבד ונוירולוגי). באחרון, חולף כבד תסמינים מופיעים בדרך כלל בין השנה החמישית לעשירית החיים, כלומר עלייה בטרנסמינזות בכבד, ביצועים מופחתים, עייפות ו צַהֶבֶת. בסופו של דבר, כשל בכבד יכול להתרחש. ביטויים נוירולוגיים מופיעים בדרך כלל לאחר גיל 10. עם מוקדם ועקבי תרפיה, התחזית טובה ואין לצפות להגבלה על תוחלת החיים. במקרים מסוימים, ההשלכות של מטבוליזם נחושת לקוי הן הפיכות. מה שעשוי להישאר הוא פיברוזיס בכבד (רקמת חיבור שיפוץ כבד עם ליקוי תפקודי) או שחמת כבד (הצטמקות כבד). אם המחלה לא תטופל בזמן או בצורה מספקת, שחמת הכבד תתקדם. מֶשֶׁך כֹּל הָחַיִים ניטור של מטבוליזם נחושת כמו גם תסמיני כבד, טסיותנדרשים ערכי כליות וממצאים נוירולוגיים (בערך כל שנה עד שנתיים).
