פקקת: אבחון, מוטציות גנטיות

להלן רק גורמי הסיכון המולדים לטרומבופיליה, שכיחים מאוד:

גורם V מוטציה של ליידן (התנגדות APC)

גורם V הוא מרכיב במה שמכונה מפל הקרישה של דםכלומר בתהליך קרישת דם. מוטציה של גֵן שכן גורם V גורם למה שמכונה התנגדות APC. מוטציה זו גורמת לעלייה המוסטאזיס (דם קרישה) ובכך מגדיל את הסיכון ל פקקת.

כאשר גורם V מופעל, זה מבטיח כי התהליך עבור דם קרישה מתרחשת. חלבון C מופעל (APC) נדרש כדי לעצור את קרישת הדם. APC נקשר לאתר ספציפי של גורם V ומבקע אותו. בגורם V המוטציה של ליידן, לעומת זאת, יש פגם ב גֵן בדיוק באתר שבו APC בדרך כלל נקשר ומפסיק את קרישת הדם.

ה- APC אינו יכול להיקשר לגורם V, וכתוצאה מכך קרישת דם מוגברת.

המוטציה של גורם V ליידן מתרחשת בכ -5% מהאוכלוסייה באירופה. אם מוטציה זו עוברת בירושה מהורה אחד בלבד (הטרוזיגוט), הסיכון פקקת עולה פי 5 עד 10 בהשוואה לאנשים ללא מוטציה. עם זאת, אם המוטציה עוברת בתורשה משני ההורים (הומוזיגוטים), הסיכון ל פקקת גבוה פי 50-100 מאשר אצל אנשים ללא נטייה תורשתית לפקקת.

מוטציה של פקטור II (מוטציה פרוטרומבין G20210A)

פרוטרומבין הוא מרכיב בקרישת הדם. זה נוצר ב כבד ומומר על ידי מפעיל לתרומבין, הרלוונטי לקרישת הדם. טרומבין מבטיח כי הדם טסיות (תרומבוציטים) משתחררים ויכולים ליצור סגירת פצע (צבירת טסיות דם). יתר על כן, טרומבין הופך פיברינוגן לתוך הפיברין, שהוא מרכיב בקרישי דם.

במקרה של מוטציה של הגנים המווסתים את גורם II (מוטציה של פרותרומבין G20210A), יש יותר מדי פרוטרומבין בדם. כ -2% מהאוכלוסייה מושפעים ממוטציה כזו. זה מגדיל את הסיכון לפקקת בגורם של כ -3.

נשים בהריון עם מוטציה של גורם II אף נמצאות בסיכון מוגבר פי 15 לפקקת.

היפרומוציסטינמיה

היפרומוציסטינמיה (ראה הומוציסטאין) - רמות גבוהות עשויות לקדם נטיית פקקת: סיבה גנטית: תורשה אוטוזומלית רצסיבית; מוטציה נקודתית; פעילות האנזים מופחתת בכ- 70% בקרב אנשים מושפעים:

• "טיפוס בר" - בריא: בערך 40%.
• נושא תכונות הטרוזיגוטי: 45-47% (הומוציסטאין רמות של 13.8 ± 1.0 מיקרומול / ליטר)
• נושא תכונות הומוזיגוטיות: 12-15% (הומוציסטאין רמות של 22.4 ± 2.9 מיקרומול / ליטר)