הומוציסטאין

הומוציסטאין נוצר במהלך פירוק חומצת האמינו החיונית מתיונין ומוסב מיד נוסף אצל אנשים בריאים, כך שהוא קיים רק בכמויות קטנות בגוף. בהקשר של היפרהומוציסטינמיה (שם נרדף: הומוציסטינמיה), ה דם ריכוז של הומוציסטאין (Hcy) גדל. הומוציסטינמיה גורמת נזק ל אנדותל (שכבה דקה של תאי אנדותל המצפה את החלק הפנימי של דם כלי) והפעלת חלבון C (→ פקקת ופקקת תסחיף סיכון ↑). יחד עם זאת, יש הפעלה של גורם V (proaccelerin), שמקדם דם מִתקַרֵשׁ. היפרומוציסטינמיה יכול להיות, בין היתר, נקבע גנטית. זה המקרה בפולימורפיזם של רדוקטאז מתילנטטרהידרופולאט (MTHFR): אופן הירושה הוא רצסיבי אוטוזומלי; מוטציה נקודתית; פעילות האנזים MTHFR מופחתת ב- 35-90% בקרב אנשים שנפגעו:

"סוג פרא" - (רגיל, לא מוטציה גֵן גרסה = בריאה); שכיחות: 40-50% באוכלוסיות ממוצא אירופי.
נושא תכונות הטרוזיגוטי; קבוצת אללים: CT (35% הגבלה של חומצה פולית חילוף חומרים); תדירות: 45-47% (רמות הומוציסטאין של 11.9 ± 2.0 מיקרומול / ליטר)
נושא תכונות הומוזיגוטי; קבוצת אללים: TT (80-90% הגבלה של חומצה פולית חילוף חומרים); תדירות: 12-15% (רמות הומוציסטאין של 14.4 ± 2.9 מיקרומול / ליטר)

יתר על כן, פגמים באנזים גנטי המשפיעים על ציסטתיונין-β סינתזה (CBS), ציסטתיונין ליאז (CL), הומוציסטאין מתיל טרנספרז (HMT) או בטאין הומוציסטאין מתיל טרנספרז (BHMT) יכולים להשפיע לעיתים קרובות על רמות ההומוציסטאין. מתפתחת הומוציסטנמיה מתונה (רמות הומוציסטאין> 30-100 מיקרומול / ליטר) והומוציסטינמיה חמורה (רמות הומוציסטאין> 100 מיקרול / ליטר).

התהליך

חומר נחוץ

פלזמה EDTA מייצבת ציטראט
סרום אפשרי

גורמים מפריעים

הירידה צריכה להיות בצום, מכיוון שמתיונין הקיים בתזונה מוביל לעלייה בריכוז ההומוציסטאין
מאז הומוציסטאין מסונתז על ידי אריתרוציטים (כדוריות דם אדומות), יש לאחסן את הפלזמה בנפרד מתאי הדם בהקדם האפשרי.

ערכים סטנדרטיים

	ערכים סטנדרטיים ב- µmol / l	השלכות טיפוליות
מועדף	<10	לא נדרשת כל פעולה
נסבל (אצל אנשים בריאים)	10-12	תרפים הכרחי לחולים בסיכון מוגבר למחלות טרשת עורקים! לפרטים ראה היפרהומוציסטינמיה/אַחֵר תרפיה לְהַלָן.

אינדיקציות (תחומי יישום)

טרומבופיליה אבחון (מחפש מוטציות ב- MTHFR גֵן); חולים במחלות טרומבואמבוליות.
טרשת עורקים מסכנת ריבוד.
חשד לחסר של חומצה פולית, ויטמין B6 או B12 ויטמין.
אבחון הומוציסטנמיה בנוכחות מחלות כלי דם (אוטם שריר הלב / לֵב התקפה, apoplexy / שבץ, וכו ').
אינדיקטור לחומצה פולית נרכשת (חומצה פולית) או מחסור בוויטמין B6 ו- B12.
חשד להומוציסטינוריה * - טעות מולדת של חילוף החומרים.
אבחון של hyperhomocysteinemia טרום תפיסה (לפני עיצובכלומר בדיקה בהקשר לתכנון המשפחה / לידה, מכיוון שההומוציסטינמיה היא גורם סיכון למומים בצינור העצבי (ספינה ביפידה/ גב פתוח) וכו '.

* שתיים מולקולות של הומוציסטאין (Hcy) יכול להשתלב באמצעות גשר דיסולפיד ליצירת הומוציסטין. עם עלייה ברמות ההומוציסטאין בדם (= הומוציטינמיה) הומוציסטין מופרש בשתן (הומוציסטינוריה).

פרשנות

פרשנות של ערכים מוגבהים

צורות של הומוציסטינמיה	רמות סרום במיקרומול / ליטר	השלכות טיפוליות
הומוציסטינמיה קלה (בעיקר מחסור חיוני בחומרים: B6, B12, חומצה פולית).	> 12-30	טיפול הכרחי לכל (אנשים בריאים וחולים)
הומוציסטינמיה מתונה	> 30-100	טיפול הכרחי!
הומוציסטינמיה חמורה	> 100	טיפול הכרחי!

הודעה:

לנשים יש ריכוזי הומוציסטאין סדירים נמוכים יותר מגברים.
עם הגיל, רמות ההומוציסטאין עולות, אצל גברים כבר מגיל 45, אצל נשים אחרי גיל המעבר (= המחזור החודשי האחרון בחיי האישה, ללא הסרת המחזור רֶחֶם).
היפרומוציסטנמיה שכיחה בכרונית כשל כלייתי (כליה חוּלשָׁה). הגורמים הם חוסר הפרשה של הומוציסטאין, המצב הקטבולי והסמוי מחסור בויטמינים.

לפרטים אודות תרפיה, ראה להלן Hyperhomcysteinemia / טיפול נוסף. הערות נוספות

הומוציסטינמיה היא גורם סיכון עצמאי למחלות כלי דם (מחלות כלי דם), במיוחד אוטם שריר הלב (לֵב התקפה) ואפופולקסיה (שבץ), אך גם למחלות חסימת עורקים היקפיים (PAVD).
על פי מאמר קונצנזוס שנכתב על ידי מומחים, ניתן למנוע כ- 25 אחוז מהאירועים הלב וכלי הדם - אוטם שריר הלב (לֵב התקפה) או apoplexy (שבץ) - על ידי הורדת רמות ההומוציסטאין.
אם רמת ההומוציסטאין עולה ב 0.5 µmol / l בלבד, הסיכון לאוטם שריר הלב גדל פי 2.5 והסיכון לאפופלקסיה (שבץ מוחי) ומחלת סגר עורקי עולה אפילו פי 5.
מחקרים חדשים מצביעים גם על כך שההומוציסטנמיה היא גורם סיכון עצמאי לכלי דם (קשור לכלי דם). דמנציה כמו גם מחלת אלצהיימר.

אבחון נוסף

אם מדובר בהומוציסטנמיה נרכשת, ניתן לבצע קביעה נוספת של ויטמינים:
- ויטמין B6 (פירידוקסין)
- ויטמין B12 (קובאלמין)
- חומצה פולית