דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה: גורמים, תסמינים וטיפול

דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה מולדת מתורגמת לגרמנית בערך כ- "מום מולד בצינורי הארוך עצמות וגופי חוליות "ומתאר צורה של גמדות הנגרמת גנטית. מילים נרדפות אחרות לדיספלזיה מולדת של ספונדילופיפיזה הם SEDC ו- SED מולד. המחלה תוארה לראשונה על ידי רופאי הילדים הגרמנים יורגן וו. ספרינגר והנס-רודולף וידמן בשנת 1966, ומסיבה זו, SEDC מכונה גם סוג SED ספרינגר-וידמן.

מהי דיספלסיה מולדת של spondyloepiphyseal?

דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה היא דיספלסיה שלדית ומוגדרת על ידי התפתחות חריגה של גופי החוליות ואפיפיזה של הארוך. עצמות. הוא מייצג צורה נדירה של SED והוא עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי.

סיבות

הגורם למחלה הוא מוטציה ב- COL2A1- גֵן, שאחראי על קידוד החלבון קולגן סוג II. המוטציה גורמת להחלפה שגויה של חומצת האמינו האחראית, מה שמוביל לתמונה הקלינית הנוכחית. המוטציה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. לפיכך, אלל מושפע אחד מספיק בכדי לגרום ל- SED מולד. במקרה של אחד ההורים שנפגע הטרוזיגית, כלומר עם אלל אחד, קצב ההעברה לצאצאים הוא 50 אחוז. במקרה של שני הורים שנפגעו בהטרוזיגוטים, מדובר ב 75 אחוז. במקרה של אחד ההורים שנפגעו בהומוזיגוזים או שניהם, העברת המחלה היא 100 אחוז.

תסמינים, תלונות וסימנים

קולגן סוג II הוא חלבון מבני חשוב להיאלין ולאלסטי סָחוּס אצל יונקים, ולכן מוטציה מביאה לתסמינים נרחבים. הסימפטומטולוגיה האורטופדית נמצאת בתחילה בחזית:

אנשים הסובלים מדיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה הם בעלי מעמד קטן מלידה. בולט במיוחד פלג גוף עליון מקוצר וגפיים קצרות. לעומת זאת, הידיים, הרגליים והפנים אינם מראים פגמי גדילה בולטים. לעמוד השדרה יש גודל נורמלי ביחס ל- ירך עצמות. אנשים עם SED מולד לגדול להיות גובה של 0.9 עד 1.4 מטר. עקמומיות פתולוגית של עמוד השדרה קיימת ומתפתחת מגב חלול ראשוני (היפרלורדוזיס) לא גיבן (קיפוזיס) ו / או טוויסט לרוחב (סטייה רוחבית /עקממת) של עמוד השדרה. השטחה של עצמות החוליות ועיוותים אחרים, במיוחד ב צוואר, להגדיל את הסיכון ל חוט השדרה נֵזֶק. עיוותים אורתופדיים אחרים כגון קוקסה ורה, כיוון עצם הירך או כף רגל נפוצים גם הם. ירידה בתנועתיות הגפיים מתפתחת לעיתים קרובות מוקדם ילדות. בנוסף, לעיתים קרובות קיימות תלונות על דלקת מפרקים. העיוות של עצמות הפנים לא אושר, אך לעיתים קרובות מתארים את עצמות הלחיים כשטוחות. עם זאת, לא ניתן היה לבסס תצפית זו על ידי סטטיסטיקה. חוסר יציבות של ציר המאורות, עמוד השדרה של השני חוליה צוואר הרחם, עלול להתרחש ולהמשיך לגרום לתלונות חוץ-שלד. זה יכול עוֹפֶרֶת להפרעות נשימה לאחר הלידה כמו גם במהלך המשך של ילדות, המתבטאים בהפסקות קצרות ב נשימה עד לדום נשימה. קולגן סוג II נדרש לא רק להיווצרות עצם אלא גם בגוף הזגוגי של העין, ולכן גם כאן קיימות תכופות תלונות. קוצר ראייה (קוצר ראיה) ו ניתוק רשתית (ניתוק רשתית) הם אפוא השלכות נוספות של המוטציה COL2A1. אזור מושפע נוסף הוא האוזן הפנימית, ולכן הנפגעים נוטים לסבול ממנה אובדן שמיעה. קיים גם סיכון מוגבר לשסע שפה וחיך. לפיכך, בשל המוטציה, הסובלים ממושפעים לא רק מבחינה אורתופדית אלא גם מחוץ לאדמה.

אבחון ומהלך המחלה

האבחון נעשה על ידי בדיקות גנטיות אנושיות. חיפוש מוטציה ממוקד ב- COL2A1 גֵן מאפשר בדיקות מעבדה כדי לאשר את החשד. כל 54 האקסונים של ה- COL2A1 גֵן, כולל אתרי אחוי, הם ברצף מ- DNA גנומי. הסכמה מדעת בכתב להליך זה נדרשת מהמטופל או מהוריו של המטופל, בהתאמה, מכיוון שההנחיות של חוק האבחון הגנטי חלות.

סיבוכים

מחלה זו גורמת למומים שונים ולעיוותים בגופו של המטופל. החולים סובלים מגמדות חזקה וגם מהפרעות גדילה באזורי הגוף האחרים. גם עיוותים בפנים או בידיים ובאוזניים עלולים להופיע. גם הגב מעוקל קשות ומה שנקרא כף רגל מתפתח. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. כמו כן, עיוותי הפנים יכולים עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות קשים או לדימוי עצמי מופחת. כמו כן, חולים רבים לעיתים רחוקות סובלים מבעיות נשימה, ובמקרה הגרוע ביותר יכול להופיע כשל נשימתי מוחלט. העיניים מושפעות גם ממחלה זו, וכתוצאה מכך קשיים בראייה או שלמות עיוורון. האוזניים מושפעות גם מ אובדן שמיעה. לעיתים קרובות, הנפגעים אינם יכולים יותר להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם ותלויים בעזרת אנשים אחרים. הטיפול יכול להתבצע בעזרת טיפולים או באמצעות התערבויות שונות. עם זאת, לא ניתן להקל על כל התלונות. במידת הצורך תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת. יתר על כן, לא נדיר כי הורי המטופל נדרשים לטיפול פסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

CSD הוא תורשתי ולכן הוא מאובחן בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הורים שמבחינים נמוך קומה, הפרעות גדילה או תקלות אצל ילדיהם צריכות לערב את רופא הילדים. תלונות על דלקת מפרקים או תחושה כללית של מחלה הם גם סימני אזהרה ברורים שיש לברר מיד. הטיפול מתקיים לרוב בקליניקה מיוחדת וכולל תרופות רפואיות וכירורגיות שונות אמצעים. במהלך הטיפול יש לעקוב מקרוב אחר המטופל על ידי רופא ולבדוק אותו באופן קבוע. אם לא ניתן טיפול רפואי, KSD עובר קורס רציני. כדי למנוע את המומים והפרעות בתפקוד האיברים באופן משמעותי באיכות החיים, יש לטפל במחלה בשלב מוקדם. אם מופיעים תסמינים של דיספלסיה מולדת של spondyloepiphyseal בשלב מאוחר יותר בחיים, מומלץ לבקר אצל הרופא. במקרה זה, הבסיסי מצב עשוי להיות CSD קל בלבד, אשר, עם זאת, דורש גם טיפול רפואי. איש הקשר הנכון הוא רופא המשפחה, אורטופד ומתמחים שונים. הסימפטומים האישיים מטופלים על ידי מטפלים בדיבור, מומחים ומטפלים באוזניים ובעיניים.

טיפול וטיפול

בעיות אורטופדיות הן המוקד העיקרי לטיפול בסובלים. אימונים קבועים בצורה של פיסיותרפיה מומלץ לייצב את עמוד השדרה. אין להזניח את הסימפטומים האחרים מחוץ לשלד, מכיוון שהם עלולים לגרום לנזק תוצאתי חמור. במיוחד מכיוון שניתן לצפות להחמרת הסימפטומים החוץ-שלדיים לאורך זמן, בדיקות עיניים רגילות ובדיקות אף אוזן גרון הן חלק חשוב בטיפול בילדים עם SEDC. צילומי עמוד שדרה צוואר הרחם כדי לאמת או לשלול חשד ל- SED נחוצים בדחיפות בששת החודשים הראשונים לחיי התינוק. יתר על כן, הדמיה פונקציונלית, במיוחד MRI של צומת הגולגולת הרחם, כלומר הצומת של חוליות צוואר הרחם העליונות אל גולגולת, מומלץ. במקרה של ניתוחי חירום וטראומה, יש ליידע את הרופא המרדים מוקדם ככל האפשר על חוסר יציבות אטלנטו-צירית, כלומר חוסר יציבות בין שתי חוליות צוואר הרחם הראשונות, אטלס וציר. מכיוון שסיבוכים קשים יכולים להופיע, במיוחד במהלך צִנרוּר בקרב חולי SED מולדים, יש צורך בייעוץ מראש.

תחזית ופרוגנוזה

דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה מאופיינת בפרוגנוזה שלילית. המחלה מתפתחת בגלל מוטציה גנטית בתהליך ההתפתחות האנושית. תקנות משפטיות מונעות מרופאים ורופאים לשנות את החומר הגנטי של האורגניזם האנושי. לכן, המוקד העיקרי של החוקרים הוא בפיתוח שיטות טיפול ש עוֹפֶרֶת להקלת הסימפטומים. המומים מתוקנים על ידי רופאים בהתערבויות כירורגיות בצורה הטובה ביותר. למרות כל המאמצים והתיקונים המרובים, מצב טבעי של בריאות של המטופל לא ניתן להשיג. המטרה היא להקל על אי הנוחות ולהחזיר את התפקוד האופטימלי של הגוף. כל פעולה קשורה לסיכונים ותופעות לוואי שונות. יש לקחת אותם בחשבון בעת ​​ביצוע תחזית. בנוסף, דיספלסיה מובילה לנטל רגשי חזק אצל אנשים רבים. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, זה יכול להוביל להתפתחות מחלות נפש. אלה מחמירים עוד יותר את איכות החיים כמו גם את הכלל בריאות של האדם המושפע. הסימפטומים של דיספלזיה מתבטאים בעוצמה שונה אצל כל מטופל. ככל שמופיעים יותר תסמינים, כך הפרוגנוזה גרועה יותר. בנוסף, במקרים חמורים עלול להתרחש כשל נשימתי, המוביל למוות מוקדם של המטופל. במקרים של שלם עיוורון, אנשים מושפעים תלויים בסיוע יומיומי של אנשים אחרים.

מניעה

מכיוון שמתרחשת אי נוחות אורטופדית משמעותית במהלך המחלה, טיפול רפואי קבוע הוא חיוני. בפרט, לעתים קרובות ניתן להתמודד עם אי-התאמה חמורה של עמוד השדרה עם מיומנים פיסיותרפיה. הדרכה בעזרה עצמית, כלומר תרגילי התעמלות קבועים ונכונים, היא הכרחית לחייו של האדם החולה. בתחומי טיפול אחרים, כגון אובדן שמיעה ו קוצר ראיההיקף המחלה משתנה מאוד. לכן יש לשקול באופן אינדיבידואלי את המטופלים לטיפול שוטף או להגביל את חייו של המטופל.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לחולים במחלה זו אין טיפול או מעט מאוד טיפול אחר אמצעים זמין להם. בראש ובראשונה יש להתייעץ עם רופא ולאבחן מוקדם במהלך מחלה זו, מכיוון שגם זה עלול לא לגרום לריפוי עצמאי. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית. בשל המחלה, רוב הנפגעים תלויים ב אמצעים of פיסיותרפיה or פיזיותרפיה. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים בבית, מה שמאיץ את הטיפול. בדיקות סדירות של רופא הן גם מאוד שימושיות וחשובות על מנת לאתר ולטפל בנזק אחר בשלב מוקדם. חלק מהנפגעים תלויים גם בעזרה ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם, לפיה לשיחות אוהבות יכולה להיות השפעה חיובית גם על מהלך המחלה וגם על מצבו הפסיכולוגי של האדם שנפגע. ככלל, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מופחתת על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם דיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה עובדים יחד עם הרופאים המטפלים שלהם לפיתוח תוכנית לעזור לעצמם בחיי היומיום. בשל הגמדות שלהם, החולים סובלים ממגבלות ביכולתם לנוע, מה שמקשה על ביצוע פעילויות יומיומיות מסוימות. ניתן לשנות את בתי החולים כך שיענו על צרכיהם ודרישותיהם כך שלא יסבלו ממגבלות תנועה קשות, לפחות בבית. בגלל העיוותים בעמוד השדרה והמתח הקשור לגב, חשוב מאוד שהנפגעים יבצעו תרגילים פיזיותרפיים עם פיזיותרפיסט. ניתן לבצע מפגשי אימון מסוימים גם בבית אם המטופל מעוניין בכך. באופן זה האדם המושפע מחזק את השרירים ובמקרה הטוב מנוגד להידרדרות נוספת ביכולת התנועה. חולים משתתפים בקביעות בבדיקות רפואיות שגרתיות, גם אם לא מתעוררות תלונות חדשות. הסיבה לכך היא שסובלים מנטייה למחלות עיניים ולירידה בשמיעה. ה דרכי הנשימה עלול להיות מושפע מדיספלסיה מולדת של ספונדילופיפיזה, מה שמצריך בדיקות. ישנם מטופלים הסובלים מתחמי נחיתות שצריכים להיות מנוהלים על ידי פסיכולוג. הורים עשויים להזדקק גם לטיפול פסיכותרפי במקרים מסוימים.