Arthrogryposis multiplex congenita הוא (AMC) המאופיין בכיווץ מולד של יחיד או מרובה המפרקים. במקרה זה, קיימת תמונה קלינית לא עקבית. המחלה אינה ניתנת לריפוי, אך היא גם אינה מתקדמת.
מהי ארתרופריפוסיס מולטיפלקס קוגניטה?
המאפיין העיקרי של מולדת מפרקים מורכבת הוא נוקשות מפרקים מולדת של שונים המפרקים בדרגות שונות. Arthrogryposis multiplex congenita הוא מונח קיבוצי לתנאים עם גורמים שונים המתרחשים לפני הלידה. בעבר, ה מצב נקראה גם תסמונת גארין-שטרן. AMC מסווג למספר סוגים:
- בסוג 1 מעורבים רק הגפיים. יחד עם זאת, סוג 1 מחולק עוד לשתי קבוצות משנה, סוג 1a וסוג 1b. בסוג 1 א, רק הידיים והרגליים מושפעות בעיקר מההתכווצויות. אם כל הגפיים כולל כתפיים וירך המפרקים הם נוקשים, זה נקרא סוג 1b.
- ב- arthrogryposis multiplex congenita סוג 2, בנוסף להקשחת המפרק, יש כמה איברים בצורה לא נכונה. זה משפיע, למשל, על דופן הבטן, על השתן שלפוחית שתן, עמוד השדרה או ראש.
- סוג 3, בנוסף למומים שכבר הוזכרו, עדיין מאופיין בליקויים הקשים ביותר בעמוד השדרה וב- מערכת העצבים.
סיבות
הגורמים ל- arthrogryposis multiplex congenita הם מגוונים. ביניהם, המחלה היא תוצאה של תהליכים לפני הלידה. בחלק מהמקרים יש חשד להשפעה גנטית. לדוגמא, מוטציה נקודתית ב- ZC4H2 גֵן (אבץ אצבע גֵן) זוהה בצורות מסוימות של AMC. זֶה גֵן אחראי לסינתזה של אבץ אצבע חלבונים, אשר מתקשרים עם DNA או RNA באמצעות אבץ אטומים ובכך יכולים לשלוט בתהליכי סינתזת חלבונים.
תהליכי סינתזת חלבונים. השפעות אחרות לפני הלידה כוללות וירוסים או רעלים הפוגעים בשרירים או ברקמת העצבים המגרה את השרירים. כתוצאה מכך, לא ניתן להניח את השרירים כראוי. הסכום של רקמת חיבור בשרירים ו כמוסה משותפת הוא גבוה מדי, ולכן צמיחת האורך של המיתרים נפגעת. זה מוביל לעיוות בחלקים המושפעים של הגוף, וכתוצאה מכך הניידות מוגבלת מאוד. בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן, כבר מורגש המחסור בתנועת ילדים. נותר להבהיר עד כמה חוסר ניידות זה הוא תוצאה או, בחלקה, גורם לחוסר התפתחות שרירים. בכל מקרה, ארתריופוזיס מולטיפלקס מולדת הוא רב-פקטורי.
תסמינים, תלונות וסימנים
Arthrogryposis multiplex congenita מתבטא במראה רב גוני ולעיתים מורכב. ב -11 אחוז מהמקרים, רק הזרועות מושפעות. 43 אחוזים נוספים מהמטופלים התקשחו רגל מפרקים בלבד. כל ארבע הגפיים מושפעות בקרב 46 אחוז מהנפגעים. המגבלות המשותפות גדלות משמעותית כלפי הידיים והרגליים. לעתים קרובות, לשרירי תא המטען עדיין יש ניידות טובה. התפתחות גופנית ונפשית אחרת היא בדרך כלל תקינה. ללא קשר למספר המפרקים הנגועים, עם זאת, איברים אחרים עשויים להיות מושפעים. במקרה הקיצוני של סוג 3 arthrogryposis multiplex congenita, המומים הקשים ביותר הקשורים ל- מערכת העצבים נוכחים.
אִבחוּן
נעשים הליכי הדמיה שונים לאבחון מולדת מפרקים ארתרופוזיס. לדוגמא, בדיקות רדיוגרפיות מספקות הדמיה טובה של דיספלסיה ועקירה. הדמיה בתהודה מגנטית ושריר ביופסיה לגלות חריגות מבניות בשרירים. אלקטרומגיאוגרפיה (EMG) יכול לשמש כ- אבחנה מבדלת להוציא מחלה מיוגנית כגורם.
סיבוכים
Arthrogryposis multiplex congenita מציג מגוון סיבוכים ותסמינים. ברוב המקרים הידיים והרגליים מושפעות ומציגות התקשות יחסית של המפרקים. כמו כן, ההקשחה מתרחשת גם בכפות הרגליים והידיים ויכולה עוֹפֶרֶת להגבלות תנועה משמעותיות של המטופל. חיי היומיום של האדם המושפע מוגבלים במידה ניכרת על ידי ארתרופריפוסיס מולטיפלקס מולד. יתר על כן, לא מתרחשים סיבוכים, המחלה גם לא מתקדמת ואינה מעכבת את המשך התפתחותו של המטופל. כמו כן, אין השפעה שלילית על התפתחותו הנפשית של האדם המושפע. במקרים מסוימים, עם זאת, ארתרופריפוסיס מולטיפלקס מולדת עלול לגרום למומים באיברים מערכת העצבים, יתכן וכתוצאה מכך שיתוק ותסמינים אחרים. עם זאת, ההתפתחות הנפשית עדיין אינה מושפעת. סיבתי תרפיה של arthrogryposis multiplex congenita אינו אפשרי. מסיבה זו מטפלים ומוגבלים בעיקר בסימפטומים בעזרת טיפולים. תוחלת החיים אינה מוגבלת כל עוד אין נזק או מום באיברים. בחלק מהמקרים, המושפעים תלויים בעזרת אנשים אחרים להתמודד עם חיי היומיום.
מתי עליך לפנות לרופא?
ברוב המקרים מאבחנים ארתרוגריפוסיס מולטיפלקס מולדים ממש לפני הלידה או לאחר לידת הילד. מסיבה זו, אין צורך לבצע אבחנה של מולדת ארתרופריפוסיס מולטיפלקס בנפרד. עם זאת, אלה שנפגעו ממחלה זו תלויים בטיפול מקיף מאוד כך שניתן יהיה להגביל את הסימפטומים. יש להתייעץ עם רופא במיוחד אם יש מגבלות בחיי היומיום ואם ההתפתחות של הילד מוגבלת. ככלל, arthrogryposis multiplex congenita מאובחן על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף ב- arthrogryposis multiplex congenita מתבצע לבסוף על ידי אורטופד או על ידי מטפל. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מאי נוחות נפשית ונפשית בנוסף לסימפטומים הגופניים. גם ההורים או קרובי המשפחה של הילדים שנפגעו עלולים לסבול מתלונות אלו ודורשים טיפול פסיכולוגי. יש לחפש זאת במיוחד אם עלולים להטריד או להקניט את המטופלים.
טיפול וטיפול
אל האני תרפיה של ארתרופריפוסיס מולטיפלקס קוגניטה מבוסס על כמה עמודים. המקסימום הוא שתפקוד חייב להיות עדיף על פני אסתטיקה. הטיפול צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר כדי לעזור לילד להגיע להתפתחות המתאימה לגיל. יש למצוא מהלך אמצעי בין יותר מדי למעט מדי תרפיה. יש לזכור כי יותר מדי טיפול, בדיוק כמו הליקוי הגופני, יכול להעמיס באותה מידה על נפש הילד. לאחר האבחנה, הטיפול השמרני צריך להתחיל מיד לאחר הלידה. טיפול שמרני זה כולל מיקום נכון של התינוק, טיפולים ידניים ופרוצדורות נוירופיזיולוגיות. ישנן בסך הכל ארבע אפשרויות טיפול כולל פיזיותרפיה, רפוי בעסוק, מכשירים אורטופדיים, וניתוחים. אילו צורות טיפול או אילו שילובים של טיפולים משמשים תלויה בפרטים של המקרה האישי ובחומרת הטיפול מצב. פיזיותרפיה צריך להתחיל מיד כי זה מאוד מצליח בטיפול ב- AMC. בתהליך זה משתמשים בטיפולים ידניים לשחרור הדרגתי של המפרקים הנוקשים. טיפולים המבוססים על נוירופיזיולוגיה נועדו לעורר פעילויות נוירו-שריריות שעדיין קיימות. בהתחלה, עוצמת הטיפול הזה היא באופן טבעי גבוהה מאוד. עם זאת, בהמשך ניתן לצמצם אותה לתוכנית בסיסית ללא חסרונות. רפוי בעסוק צריך להתבצע במקביל פיסיותרפיה. בעזרתם מאפשרים לילדים שנפגעו להתמודד טוב יותר עם חיי היומיום שלהם במשפחה, גן ילדים או בית ספר. טיפול זה כולל בין היתר שיפור רצפי תנועה, יישום ועיבוד רשמים חושיים, שיפור תפיסת הגוף, פיתוח סבולת ו ריכוז, שיפור התקשורת עם אנשים אחרים ופיתוח מוטיבציות. אוֹרְתוֹפֵּדִי איידס משמשים כאשר פיזיותרפיה לבדו לא מספיק כדי לאפשר לילד ללכת. ייתכן שיהיה צורך בניתוחים מתקנים ללקויות קשות.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה למולדת ארתריופוזיס מולטיפלקס אינה אופטימית במיוחד. למרות ההתקדמות הרפואית, לא ניתן לרפא את המחלה בהינתן אפשרויות מדעיות עדכניות. ללא קשר לצורת הביטוי, לא ניתן לרפא עד כה את שלושת סוגי המחלה האפשריים. היעדר התרופה הנוכחי יכול לנבוע מהגורם הלא ברור למחלה. חשד לנטייה גנטית. הנחה זו כרגע אינה ודאית. טיפולים מכוונים להתמודד היטב עם המגבלות בחיי היומיום. בשלב מוקדם ביותר, הילד לומד כיצד לייעל את רצפי התנועה עבור עצמו. בנוסף, תמיכה רגשית ו פסיכותרפיה דרושים. שיתוף הפעולה של המטופל חשוב גם על מנת להתקדם מספיק ולחיות חיים המתאימים לגיל ככל האפשר. למרות שהמחלה אינה ניתנת לריפוי, היא לא מתקדמת. לכן, אין לצפות לעלייה בסימפטומים. בתוך תהליך הצמיחה וההתפתחות, חשוב להתאים את אורח החיים לצרכים ולאפשרויות של המטופל. הפעילויות הניתנות ליישום מעודדות ומוטבות. זה עוזר להשיג איכות חיים טובה גם כמבוגר. במקרים מסוימים ובהתאם למפרט האישי, מתבצעת התערבות כירורגית כדי לשפר בנוסף את האפשרויות הקיימות.
מניעה
לא ניתן למנוע באופן סיבתי מולדת ארתרופוזיס מולטיפלקס. המחלה מולדת ותוצאה של הפרעות התפתחותיות במהלך הֵרָיוֹן. עם זאת, השפעות מזיקות כגון עישוןהאם, שתייה ושימוש בסמים צריכה להימנע מהאם הצפויה במהלך הֵרָיוֹן. יש לעשות כל מאמץ גם למניעת זיהום נגיפי.
טִפּוּל עוֹקֵב
ברוב המקרים של arthrogryposis multiplex congenita, ה אמצעים הטיפול במעקב מוגבל מאוד. במקרה זה, האדם המושפע תלוי בעיקר בזיהוי מהיר ובטיפול במחלה זו, אם כי לרוב אין אפשרות לרפא לחלוטין. המסלול הנוסף של ארתרוגריפוסיס מולטיפלקס קוגניטה תלוי מאוד גם באופי המדויק ובחומרת הסימפטומים, כך שלא ניתן לחזות כללית. הטיפול מתבצע בעזרת טיפולים שונים. במקרים רבים, המושפעים יכולים לבצע תרגילים שונים מ- פיסיותרפיה or פיזיותרפיה בבתיהם שלהם בכדי להקל על התסמינים. עם זאת, חולים רבים הסובלים מ- arthrogryposis multiplex congenita תלויים גם הם בעזרתם של חבריהם ובני משפחתם בכדי להקל על חיי היומיום. לא פעם, יש צורך בעזרה פסיכולוגית גם בכדי למנוע הפרעות פסיכולוגיות דכאון. במקרים רבים, יש צורך גם להשתמש במגוון איידס שיכולים להקל על חיי היומיום של האדם המושפע. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ארתרופוזיס מולטיפלקס מולדת מקטין את תוחלת החיים של המטופל.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון ש- Arthrogryposis multiplex congenita היא מחלה מולדת, הצעד הראשון הוא שהמיילדות והורי המטופל ובני משפחתו יפעלו. ככל שהמחלה מוכרת ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסבירות שהילד יוכל להתפתח באופן המתאים לגיל. בסימנים הראשונים של נוקשות מפרקים מולדת, הורים לילדים שנפגעו צריכים לפנות מיד למומחה. הם יכולים לקבל מידע על רופאים ומרפאות מתאימים מההסתדרות הרפואית, שלהם בריאות חברת ביטוח או קבוצות עזרה עצמית הפעילות במקום ובאינטרנט. אם תרצה, קבוצות עזרה עצמית אלו גם יביאו אותך בקשר עם משפחות עם ילדים באותו גיל בערך, כך שההורים יוכלו להחליף רעיונות ולהפיק תועלת מחוויות זה. קבוצות העזרה העצמית עונות גם על כל השאלות אודות המחלה ונותנות טיפים כיצד להתמודד עם בעיות ספציפיות בחיי היומיום. עם העלייה בגיל, חולים יכולים גם לתרום לשיפור שלהם מצב עצמם. תרומה חשובה לשיפור המצב ניתנת על ידי פיסיותרפיה, שיש להתחיל בהקדם האפשרי. טיפול ידני יכול לשחרר את המפרקים הנוקשים. טיפולים המבוססים על נוירופיזיולוגיה מכוונים לעורר פעילות עצבית-שרירית. אוֹרְתוֹפֵּדִי איידס כמו סדים או מכשירי תמיכה ושימוש בעזרי הליכה או בכיסאות גלגלים יכולים גם לסייע בשיפור הניידות של המטופל ולהבטיח חיים בעלי הגדרה עצמית במידה רבה.
