Xeroderma Pigmentosum: גורם, תסמינים וטיפול

Xeroderma pigmentosum, המכונה גם מחלת ירח, מובן על ידי הרופאים כ- עור מחלה הנגרמת על ידי מום גנטי. אנשים מושפעים מגלים אי סבילות UV בולטת ולכן בדרך כלל עליהם להימנע מאור שמש לחלוטין. המחלה עדיין אינה ניתנת לריפוי. Xeroderma pigmentosum היא מחלה גנטית נדירה מאוד של עור וריריות, המאופיינות בעיקר ברגישות יתר לאור אולטרה סגול (אור UV). א xeroderma pigmentosum יש קורס ידוע לשמצה (שלילי), המאופיין בדרך כלל ב עור סרטן.

מהו Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum היא מחלת עור קשה המאופיינת בחסר נוירולוגי, והכי חשוב, חוסר סובלנות UV ניכר. דלקות עור כואבות מתרחשות, שמתפתחות מאוחר יותר לכיבים ממאירים. מכיוון שהמחלה לא פעם מובילה למוות מוקדם כבר בעשור הראשון לחייהם, הנפגעים הם בעיקר ילדים, אשר נקראים בדרך כלל גם ילדים לאור הירח. עם זאת, ידועים מקרים שבהם אנשים מושפעים הגיעו לגיל 40. Xeroderma pigmentosum מופיע לעתים רחוקות מאוד; עם זאת, ניתן להבחין בהבדלים אזוריים חזקים. בגרמניה כ- 50 ילדים נפגעים מהפגם הגנטי, בארצות הברית ישנם כ- 250. לפיכך, מחלת ירח היא מחלה שנקבעה גנטית המתבטאת כבר ב ילדות על ידי רגישות יתר של העור והקרום הרירי לאור UV. בהתאם לכך, תסמינים אופייניים של Xeroderma pigmentosum הם מוגזמים כוויית שמש תגובות בצורת דלקות כבר לאחר מגע קצר מאוד עם אור השמש (במיוחד פנים, ידיים, זרועות), בטרם עת הזדקנות העור מקומט ובעל פיגמנטציה חומה-אדמדם או נמש, כמו גם גידולים על העור והעיניים העלולים להתנוון בצורה ממאירה במהלך המשך המחלה (קרצינומות של תאי קשקש, מלנומות, בזליומות). יתר על כן, Xeroderma pigmentosum גורם לטלנגיאקטזיה (התרחבות הקטנים דם כלי), קרטיטיס (דלקת בקרנית), וכחמישית מהנפגעים, הפרעות נוירולוגיות (הפרעות חושיות, הפרעות תנועה, אובדן שמיעה). בהתאם לביטוי הספציפי של הפגם הגנטי הנוכחי, ניתן להבדיל בסך הכל שבע או שמונה צורות של זירודרמה פיגמנטוזום (A עד G ו- V).

סיבות

הגורמים ל- xeroderma pigmentosum נעוצים במום גנטי שעובר בירושה באופן רצסיבי. מה שנקרא תיקון אנזימים של ה- DNA נפגעים במקרה זה ואינם יכולים לתקן נזק לעור נגרם על ידי קרינת UV כמו אצל אנשים בריאים. Xeroderma pigmentosum נובע מתורשה אוטוזומלית באופן רצסיבי גֵן פגם במערכת תיקון ה- DNA, וכתוצאה מכך לא ניתן עוד לתקן את נזקי ה- DNA הנגרמים על ידי אור UV על ידי תאי העור והריריות. קרני ה- UV-B, שאינן מסוננות על ידי האטמוספירה של כדור הארץ, גורמות לסינתזה של דימרים של תימידין בתאי העור, שהם תרכובת של שני אבני בניין של תימידין. באורגניזם בריא, תרכובות אלה, המזיקות לתאים, מוכרות על ידי מערכת תיקון DNA המורכבת מ אנזימים ומשתחררים מה- DNA. ב xeroderma pigmentosum, מערכת תיקונים זו מופרעת מפגם גנטי ויש מחסור בתיקון ה- DNA. אנזימים או דנו-גרעינים של DNA המעורבים בתהליך זה.

אנדונוקליזות DNA המעורבות בתהליך זה, קשרים אלה אינם מומסים, כך שהעור המושפע או תאי הממברנה הרירית יכולים למות או להתדרדר ל סרטן תאים. לפיכך, Xeroderma pigmentosum מלווה לעיתים קרובות בעור סרטן כבר בפנים ילדות. לכן כל חשיפה לאור השמש מובילה לדלקות כואבות, שאינן יכולות להתחדש מעצמן. רופאים מחלקים את המחלה לסוגים שונים, תלוי איפה בדיוק הפגום גֵן ממוקם. חלק מסוגי המחלה הללו אינם מאופיינים רק ברגישות יתר שכבר הוזכרה לאור השמש, אלא קשורים גם להפרעות נוירולוגיות כגון אובדן שמיעה, הפרעות בתנועה או אפילו צמצום משמעותי באינטליגנציה. כדי שילד ייוולד עם Xeroderma pigmentosum, על שני ההורים להיות בעלי נטייה.

תסמינים, תלונות וסימנים

Xeroderma pigmentosum מתבטא בתסמינים כאלה כמו קיצוניים רגישות, שינויים פיגמנטריים על העור, הפרעות עיניים, בעיות נוירולוגיות, והיווצרות מתמדת של גידולי עור חדשים. רגישות לאור מורגש כבר בינקות. כך, לאחר חשיפה קצרה לאור, העור לעיתים קרובות מתפתח קשה כוויית שמש עם שלפוחיות שקשה לרפא. זה משפיע במיוחד על הפנים, הידיים או הרגליים. אצל חלק מהחולים, לעומת זאת, העור נותר בתחילה לא בולט לאחר החשיפה לשמש. עם זאת, אצל כל הנפגעים מתפתחים מאוחר יותר מספר גדול של שומות כביכול המאובחנות כגידולי עור שפירים וממאירים כאחד. רוב הגידולים הממאירים הם בסאליומות, ואחריהן ספינליומות ומלנומות. בסליומות בדרך כלל אינן גרורות. עם זאת, הם לעתים קרובות עוֹפֶרֶת לעיצוב פנים ואזורים מושפעים. מלנומות במיוחד לגדול בתוקפנות רבה ולעיתים קרובות הם הגורם למוות בטרם עת בחולים. לפעמים הסימפטום הראשון של Xeroderma pigmentosum הוא גם רגישות לאור של העיניים. בתחילה המטופל מגיב מאוד פוטופובי. מאוחר יותר, הקרנית הלחמית והלחמית דלקת מתרחשת. חדות הראייה פוחתת. מאוחר יותר, קיים אפילו איום של אובדן ראייה מוחלט. גידולים יכולים להתפתח גם בעיניים. לרוב נצפים שם ספינליומות. במהלך המחלה, חלק מהמטופלים חווים גם תסמינים נוירולוגיים מתקדמים, העלולים להתבטא כהפרעות אינטליגנציה, שיתוק והפרעות בתנועה.

אבחון ומהלך

Xeroderma pigmentosum מאובחן בדרך כלל על בסיס הצגת תסמינים. אם קיים חשד ל xeroderma pigmentosum, הרופא המטפל יכול לבצע בדיקת DNA כדי לקבוע את סוג המחלה המדויק ואז לטפל בה כראוי. דם ו / או ניתוח עור יכול לשמש בכדי לקבוע עד כמה תאי העור מסוגלים לתקן נזקי DNA לאחר חשיפה לאור UV. גֵן ניתוח יכול גם לקבוע איזו צורה של Xeroderma pigmentosum קיימת אצל האדם המושפע. ל- Xeroderma pigmentosum יש פרוגנוזה שלילית, שכן גידולים ממאירים מופיעים בדרך כלל במהלך המתקדם של המחלה וכבר לפני גיל 20. עם זאת, עם אבחון מוקדם ושימוש עקבי במגן. אמצעים כנגד אור UV, ניתן להשפיע על כך באופן חיובי ויותר משני שלישים מהנפגעים מ- Xeroderma pigmentosum מגיעים לגיל 40. הסימנים הראשונים ל- Xeroderma pigmentosum הם כוויות שמש או דלקות קשות מהירות מאוד. העור משתבש, מתייבש ומזדקן במהירות. מהדלקות, שאינן מתרפאות כראוי, נוצרים במהלך הגידולים גידולים ממאירים של העור, אך גם של העיניים. בשל היווצרות מהירה זו של סרטן תאים, תוחלת החיים של המושפעים נמוכה למדי. עם זאת, הפרוגנוזה המדויקת תלויה באיזה סוג מחלה מדובר והאם היא מתגלה בזמן.

סיבוכים

המחלה xeroderma pigmentosum יכולה להגביל באופן משמעותי את חיי היומיום של האדם הפגוע ובכך גם להפחית את איכות החיים. הנפגעים סובלים בעיקר מרגישות גבוהה מאוד לאור השמש, כך שאפילו חשיפה קצרה לאור השמש גורמת כוויות ושינוי צבע על העור. נוצרים כתמים ואדמומיות על העור שיכולים להיות מלווים גם בגרד. העור עצמו נראה מצומק על ידי Xeroderma pigmentosum ועשוי להיות מכוסה על ידי צלקות. במקרים רבים המטופלים מתביישים בתסמינים, כך שזה יכול לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות ובכך להפחתה משמעותית של ההערכה העצמית אצל המטופל. במיוחד אצל ילדים, התלונות יכולות גם עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, מה שגורם להם לסבול מתסמינים פסיכולוגיים. העור יכול גם להיות מודלק. גם המושפעים סובלים מ כוויית שמש לעתים קרובות מאוד בגלל המחלה, ולכן הם תמיד תלויים ב קרם הגנה או בגדי מגן. מכיוון שלא ניתן לרפא את זירודרמה פיגמנטוזום באופן סיבתי, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. אין סיבוכים מסוימים, אם כי מהלך חיובי של המחלה אינו מתרחש. יתכן שהמחלה מקטינה גם את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אנשים שנחשפים לאור שמש עז לעיתים קרובות סובלים מכוויות שמש. לא תמיד יש צורך להתייעץ עם רופא לשם כך. ברוב המקרים, עזרה עצמית אמצעים מספיקים להשגת הקלה מהירה ביותר. בנוסף, יש לבדוק האם ניתן לבצע שינויים ואופטימיזציות בהתמודדות עם אור שמש ישיר על העור. קרם הגנה משחות ניתן ליישם כאמצעי מניעה ויש למזער את הזמן המושקע באור UV ישיר. אם, למרות כל המאמצים, כוויות or כְּאֵב להתרחש במהירות בלתי מידתית כאשר העור נחשף לשמש, יש צורך בביקור אצל הרופא. רגישות לאור, מגבלות ראייה או שינויים בפיגמנטציה על העור הם סימנים למחלה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לקבוע את הגורמים ולקבל אבחנה. נסיגה מחיי חברה, בעיות התנהגות או שינויים במצב הרוח הם אינדיקציות לא בריאות הפרעה.

טיפול וטיפול

אם Xeroderma pigmentosum נותר ללא טיפול, תוחלת החיים של אנשים מושפעים היא שנים ספורות בלבד. לכן, חיוני להתייעץ עם איש מקצוע רפואי בחשד הראשון, ואם האבחנה תתבצע, לנקוט בצעדים מתאימים. Xeroderma pigmentosum לא ניתן לרפא; עם זאת, טיפול מתאים יכול לעיתים קרובות להגדיל משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים. זה כולל הימנעות עקבית מאור השמש. לסובלים אסור לצאת מהבית כלל במהלך היום או ללבוש בגדים דוחי UV מיוחדים. כמו כן יש להחשיך חלונות בהתאם ולכסות אותם בסרט דוחה UV. רְפוּאִי אמצעים במקרה של xeroderma pigmentosum הוגבלו עד כה למינימום התסמינים ומניעה סרטן העור באמצעות אמצעי הגנה עקביים מפני אור UV ובדיקות קבועות על ידי רופא העור (רופא העור). אלה כוללים בעיקר הימנעות מאור יום (ילדי ירח), לבישת בגדי מגן מתאימים, במיוחד על הידיים, צוואר ופנים, כמו גם UV משקפיים ושמש משחות עם גבוה מאוד מקדם הגנה מפני השמש. בנוסף, מומלץ שיהיו חלונות של חדרים שבהם אנשים מושפעים מבלים יותר ויותר תקופות ארוכות במהלך היום מצופים בסרט הגנה מפני אור UV מיוחד. תוצאות מבטיחות הושגו בבדיקות קליניות עם תחליב ליפוזום המונח על העור ובאמצעותן מסופקים אנזימים לתיקון DNA באופן מקומי מבחוץ. הפחתה משמעותית של תכולת דימר דימר ולכן של נזק לעור הנגרמת על ידי זה ניתן היה להבחין באנשים שנפגעו מ- xeroderma pigmentosum, אם כי לא ניתן היה להשיג נורמליזציה מלאה ביחס לרגישות לאור UV. עם זאת, בדיקות בגישה טיפולית זו עבור Xeroderma pigmentosum הופסקו לעת עתה בגלל מחסור בכספים. בנוסף נעשים ניסיונות במסגרת הנדסה גנטית הליכים להחלפת אזורי עור חולים בתאי עור בריאים (למשל מאזור הישבן) אשר סופקו להם מנגנוני תיקון DNA פונקציונליים או עותק רגיל של הגן הפגום. עם זאת, הליך טיפולי זה עבור Xeroderma pigmentosum נמצא עדיין בשלב מחקר מוקדם. הצורך בצעדים דרסטיים אלה כרוך בדרך כלל בבידוד חברתי חזק, לא מעט בגלל חוסר ההבנה של החברה. ביקורים קבועים אצל הרופא עם בדיקות מקיפות של העור והעיניים יכולים למנוע התפתחות כיבים ממאירים. מכיוון שעורם של המושפעים בדרך כלל רגיש מאוד, יש לקרם אותו לעיתים קרובות ולקבל טיפול מיוחד. אם כוויות שמש או דלקת קרה, משככי כאבים ניתן לנהל באופן זמני. סוג הטיפול המדויק, לעומת זאת, תלוי תמיד בסוג המחלה ובביטוי האישי.

מניעה

מכיוון ש xeroderma pigmentosum היא מחלה תורשתית, מניעה במובן האמיתי אינה אפשרית. אם הפגם הגנטי קיים אצל הורים פוטנציאליים, עליהם לפנות לקבלת ייעוץ מפורט אצל רופא הנשים לפני הכניסה להריון. אם המחלה מאובחנת אצל ילד, יש לנקוט בצעדים רפואיים מתאימים בהקדם האפשרי, כדי שהאדם המושפע יוכל לחיות חיים ארוכים וחסרי תסמינים ככל האפשר.

טיפול מעקב

Xeroderma pigmentosum היא מחלה חשוכת מרפא.אין טיפול למחלה. אנשים מושפעים צריכים להימנע מכל מגע עם קרני UV או לפחות להפחית אותו במידה ניכרת. אסור להשתמש בשמשות בשום פנים ואופן. חשיפה לקרינה שם רק תחמיר עוד יותר את הסימפטומים ובדרך כלל את מצב המחלה של הנפגעים. יש להימנע גם מחשיפה לאור השמש. חיי היומיום של הנפגעים מוגבלים במידה ניכרת על ידי החולים. כל פעילות כמו גם עיסוק חייבת להיות מותאמת למחלה. אסור לאנשים שנפגעו לצאת החוצה בלי הגנה מתאימה מפני השמש. במיוחד בקיץ, אנשים מושפעים חייבים להיות זהירים ביותר ואסור להם לקבל שום החלטות פריחה. על אנשים מושפעים להגן על הגנת UV מיוחדת, המונעת את חדירת הקרניים לאורגניזם. יש להתאים לבוש גם למחלה. יש לכסות את הגוף לחלוטין. לדוגמא, כובעים מגנים על הפנים מפני חדירת קרני UV. חובה לכסות את הגוף במכנסיים ארוכים ובגופיות ארוכות. המחלה מהווה נטל גבוה עבור הנפגעים. לעיתים מומלץ לעבור ייעוץ פסיכולוגי קבוע להתמודדות עם המחלה. אנשים מושפעים צריכים לבקש עזרה ותמיכה של בני המשפחה במידת האפשר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במחלה זו על האדם המושפע להפחית קרינת UV למינימום או להימנע מכך לחלוטין. כתוצאה מכך אורח החיים נפגע קשות. לכן יש לקחת אור טבעי כמו גם מלאכותי רק על פי האפשרויות והתנאים של האורגניזם. יש להימנע לחלוטין מהצעות כמו סולריום. אור ה- UV שם יוביל לעלייה מהירה בבעיות. כמו כן, יש להימנע מחשיפה ישירה לאור השמש. בחיי היומיום יש להתאים את תכנון פעילויות הפנאי או הפעילות המקצועית. על החולה לעולם לא לצאת מהבית ללא הגנה מתאימה לשמש. במיוחד בחודשי הקיץ, אין לבצע פעולות פריחה. יש להגן על העור באמצעות משחות שמפחיתים או חוסמים את חדירת קרני ה- UV לאורגניזם. בנוסף, יש להתאים בגדים. רצוי לכסות את הגוף כמעט לחלוטין בבדים או אביזרי מגן. כובעים או שמשיה עוזרים להימנע מחשיפת הפנים ל קרינת UV. את חלקי הגוף האחרים ניתן לכסות היטב על ידי לבישת מכנסיים ארוכים או חולצות ארוכות. יחד עם זאת, יש לדאוג לכך שהבגדים יהיו חדירים לאוויר ואינם גורמים לתחושה מכווצת. מכיוון שהמחלה היא נטל רגשי כבד, נפשי כוח צריך להיות נתמך על ידי אימונים קוגניטיביים.