קדחת ים תיכונית משפחתית: גורמים, תסמינים וטיפול

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה תורשתית המופיעה במיוחד באזור מזרח הים התיכון. זוהי מחלה נדירה אך שכיחה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות. המחלה, עם פרקים ספורדיים של חום, עלול לגרום לעמילואידוזיס.

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF).

במיוחד באזור מזרח הים התיכון, מה שמכונה קדחת ים תיכונית משפחתית לפעמים מתרחשת. כפי שהשם מרמז, מקרים רבים של המחלה מתרחשים בתדירות גבוהה יותר בתוך המשפחה. בדרך כלל, מחלה זו נדירה מאוד. עם זאת, היא מופיעה בתדירות גבוהה יותר באזור מזרח הים התיכון. זה כבר מרמז על רקע גנטי. לפיכך, בעיקר יהודי צפון אפריקה, קבוצות אתניות ארמניות וחלקים מהאוכלוסייה הטורקית מושפעים ממחלה זו. בסך הכל, כ- 0.1 עד 0.2 אחוז מקבוצות אוכלוסייה אלו סובלות ממחלה זו. קדחת ים תיכונית משפחתית הוא מחלה כרונית מאופיין בפרקים ספורדיים של חום ו דלקת של הטוניקה סרוזה. בכ -30 עד 60 אחוז מהחולים עלולה להתפתח עמילואידוזיס. זה יכול להפחית את תוחלת החיים של אלה שנפגעו מהתפתחות נזק לאיברים, במיוחד לכליות. אם ניתן למנוע עמילואידוזיס, תוחלת החיים היא בטווח הנורמלי. ישנן עדויות לכך שלא מדובר במחלה אחידה.

סיבות

הגורם לים תיכוני משפחתי חום זוהה כשינוי גנטי ב- גֵן של כרומוזום 16 עם לוקוס גנים 16p13.3 (MEFV גֵן). זה גֵן מקודד חלבון המכונה פירין או מרנוסטרין. הפונקציה המדויקת של חלבון זה עדיין לא ידועה. אפשר רק לשער כאן. בכל מקרה, הוא מורכב מ 781 חומצות אמינו. יתר על כן, הוא מיוצר רק ב דם תאים. למרות שהוא נודד לגרעין התא, אין לו תחומי קשירה מיוחדים ל- DNA. לפיכך, הוא חשב שיש תפקיד בוויסות תהליכים דלקתיים (דלקתיים) על ידי הפעלת גורמי שעתוק מסוימים. בהקשר זה, החלבון נחשב גם להשפעה מקדמת על ייצור האינטרלוקין-1β. אינטרלוקין-1β הוא גורם חשוב בתגובות דלקתיות. מכיוון שאינטרלוקין -1β מיוצר ככל הנראה יותר על ידי השפעת פירין, ישנה זרם מוגבר של גרנולוציטים עם עלייה בתגובות דלקתיות. כי אינטרלוקין-1β ממלא תפקיד הוכר על ידי שיפור הסימפטומים לאחר טיפול באנטגוניסטים של Il-1β. עם זאת, לא מדובר בתהליך מחלה אחיד. מוטציות רבות של הגן MEFV יכולות עוֹפֶרֶת לתסמינים דומים. ישנם מקרים של מחלה עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית. עם זאת, נמצאו מקרים של FMF עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה שחוזרת על עצמה. המרווחים בין ההישנות יכולים להימשך ימים, חודשים או אפילו שנים. ככל שאפיזודה מתרחשת בתדירות נמוכה יותר, כך התחזית הופכת להיות טובה יותר ביחס להתפתחות עמילואידוזיס. במהלך הישנות, דלקת של הטוניקה סרוזה מתרחשת. הטוניקה סרוזה מייצגת את רירית חלל החזה, חלל הצפק, ה קרום הלב והמפרק קפסולות. בהתאם, בשלב החריף, המחלה מתבטאת כ חזה, בטן, ו כאבי מפרקים. דלקות אלו מלוות בחום. בדרך כלל ההתקפים הראשונים מתרחשים לפני גיל 20. ההתקפות נמשכות מספר ימים. בין ההתקפות האישיות, הנפגעים מרגישים בריאים. במהלך התהליכים הדלקתיים, מה שנקרא שלב אקוטי חלבונים נוצרים, אשר לאחר מכן מופקדים במרחב הבין-תאי. לאחר מכן כבר אי אפשר להגיע לתאים חיסוניים ולהצטבר. ככל שיש יותר הישנות במהלך מחלה כרונית, יותר חלבונים מופקדים. תהליך זה נקרא עמילואידוזיס. בשל המשקעים מבנה האיברים נפגע אט אט. הסיבוך העיקרי הוא התפתחות חמורה כשל כלייתי, שיכול עוֹפֶרֶת למוות.

אִבחוּן

מבחינה אבחנתית, פרמטרים דלקתיים נקבעים במהלך התקף חום. עם זאת, בדיקה זו תחילה אינה ספציפית מכיוון שמחלות דלקתיות רבות מראות תוצאות אלו. מובהק יותר הוא בדיקה גנטית של הגן ה- MEFV המקביל. עם זאת, אפילו תוצאה שלילית אינה יכולה בהכרח להוציא קדחת ים תיכונית משפחתית מכיוון שמוטציות אחרות עשויות גם הן למלא תפקיד. התרופה metaraminol יכולה לשמש כדי לעורר פרק דלקתי בנוכחות FMF. זה מבדיל את המחלה מתסמונות אפשריות אחרות.

מתי עליך לפנות לרופא?

זֶה מצב צריך להיות מוערך על ידי רופא. למרות שזה לעתים רחוקות מוביל לסיבוכים או למהלך רציני, במקרה הגרוע ביותר זה יכול עוֹפֶרֶת ל אי ספיקת כליות וכך למותו של האדם המושפע. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מאירועי חום קבועים. לרוב זה כולל אדמומיות של עור ו כְּאֵב בבטן או חזה. כמו כן, האדם המושפע סובל לעיתים קרובות מגנרל עייפות ותשישות ויתרה מכך גם מ כְּאֵב ב המפרקים. סיבוכים עשויים להיווצר, במיוחד במקרה של תלונות קבועות או תכופות, כך שיש צורך בבדיקה אצל רופא. אם ה דם ערכים מראים חריגות בכליות במהלך בדיקה נוספת, יש לבחון את הכליות. אבחון המחלה יכול להתבצע בדרך כלל על ידי רופא פנימי או על ידי רופא כללי. עם זאת, החולים תלויים בנטילת תרופות לטיפול. יתר על כן, בדיקות ובדיקות סדירות רצויות גם לאתר ולמנוע נזק ל איברים פנימיים בשלב מוקדם.

טיפול וטיפול

מכיוון שקדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה גנטית, ניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי. סִבָּתִי תרפיה אינו זמין כרגע. גם במהלך התקפות חריפות אופיואידים כמו מורפיום או נוגד דלקת תרופות כמו חומצה אצטילסליצילית or דיקלופנק מנוהלים כמשככי כאבים. כדי למנוע התפתחות עמילואידוזיס, יש להפחית את מספר ההישנות. ניתן להשיג זאת על ידי מנהל of קולכיצין. קולכיצין מעכב גרנולוציטים נויטרופילים וכך מסייע במניעת תהליכים דלקתיים. לפיכך, ניתן להאריך באופן דרסטי את המרווחים בין התקפות. לאחרונה הושגה הצלחות עם מנהל של התרופה anakinra. anakinra הוא אנטגוניסט של אינטרלוקין -1 על ידי קשירה לקולטן שלו.

סיכוי ופרוגנוזה

מחלת גנים מטופלת באופן סימפטומטי על ידי רופאים. לא ניתן לשנות את הגנים המוטציה מסיבות משפטיות. למרות שהמחלה מופיעה בעיקר אצל אנשים מאזור הים התיכון, רופאים גרמנים אינם יכולים לבצע גן תרפיה בגלל תקנות משפטיות. לכן, על פי מצב המדע הנוכחי, אין סיכוי לריפוי למטופל. הסימפטומים המופיעים בפרקים מנוהלים באופן סימפטומטי על ידי הרופא המטפל. על ידי מתן תרופות ניתן לשלוט ולהכיל את האי-סדרים הקיימים. הקלה בתסמינים מתרחשת תוך פרק זמן קצר עד שהם שככו לחלוטין לאחר מספר ימים או שבועות. המטרה של תרפיה הוא גם לצמצם את מספר הפרקים המתרחשים לאורך חיים. מכיוון שתמיד ישנם שלבים נטולי סימפטומים במהלך החיים, המטופל חווה תקופות החלמה. זה משפר את הרווחה ומקדם את איכות החיים. עם זאת, יש להקפיד על טיפול ארוך טווח, אחרת הסימפטומים יחזרו. אם מסרבים לטיפול רפואי, הפרוגנוזה גרועה יותר. ההישנות מתרחשת במרווחים קצרים יותר. בנוסף, השלבים האישיים נמשכים זמן רב יותר או נעשים אינטנסיביים יותר. מכיוון שנזק לאיברים עלול להתרחש, תוחלת החיים הממוצעת יורדת במחלה זו.

מניעה

ניתן לבצע בדיקות גנטיות אנושיות כדי למנוע העברה קדימה לצאצאים. אם התרחשו מקרים של קדחת ים תיכונית משפחתית בקרב המשפחה או הקרובים, קיים סיכון כלשהו להעברה קדימה. אם FMF קיים, יש למנוע עמילואידוזיס. ניתן להשיג זאת על ידי טיפול מתמשך עם קולכיצין. אפשרות נוספת היא טיפול באמצעות anakinra.

מעקב

ברוב המקרים של קדחת ים תיכונית, לא מיוחד אמצעים או כי יש צורך באפשרויות מעקב. ככלל, המיקוד הוא על גילוי מהיר וטיפול לאחר מכן במחלה, כך שאין סיבוכים או החמרת תסמינים מסוימים. ככל שמזהים קדחת ים תיכונית מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. לכן, יש להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. חום ים תיכוני מטופל בדרך כלל בעזרת תרופות. האנשים המושפעים תלויים בנטילת תרופות באופן קבוע ובעיקר נכון, כדי להקל על התלונות באופן מתמשך, מכיוון שלא ניתן להתרחש ריפוי עצמאי. ברוב המקרים ניתן לפתור את הסימפטומים לחלוטין על ידי נטילת התרופות. אם יש אי וודאות כלשהי, יש לפנות לרופא תמיד. באופן כללי, מי שנפגע מקדחת הים התיכון צריך לנוח ולהקל על הגוף. יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות. יש להמשיך ולהמנע כמובן מהדק של קדחת הים התיכון, כדי שלא יחזור להתפרצות המחלה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

קדחת ים תיכונית משפחתית תורשתית שייכת לקבוצת תסמונות החום התקופתיות. ההפרעה מקובצת בקרב תושבי אזור מזרח הים התיכון. אין כיום שיטות קונבנציונליות ולא חלופיות המטפלות במחלה באופן סיבתי. עזרה עצמית אמצעים במקרה הטוב ניתן לכוון למניעה או לטיפול בתסמינים. מכיוון שהמחלה יכולה להיות מלווה בסיבוכים מסוכנים אם היא לא מטופלת באופן מקצועי, יש להתייעץ עם מומחה במחלה די נדירה זו בסימנים הראשונים. זוגות שקרוביהם התרחשה קדחת ים תיכונית משפחתית עשויים לפנות לייעוץ הומאנטי. במהלך הייעוץ הזה, זוגות צעירים המתכננים משפחה לומדים על הסיכון שצאצאיהם יחלו בהפרעה והעומס שעומד בפניהם. המדד הטוב ביותר לעזרה עצמית עבור אנשים שמגלים סימפטומים של קדחת ים תיכונית משפחתית כשלעצמם, הוא לפנות לרופא מיד. אדמינסטרציה של התרופה קולכיצין יכול להאריך משמעותית את המרווח בין פרקי חום, מה שמפחית משמעותית את הסיכון לעמילואידוזיס. חומצה אצטילסליצילית משמש באופן קבוע למאבק בתהליכים דלקתיים במהלך התקפי חום חריפים. חומר זה נמצא גם ב עֲרָבָה לִנְבּוּחַ. חולים המעדיפים טיפול נטורופתי יכולים, לאחר התייעצות עם הרופא שלהם, ליטול תכשירים על בסיס עֲרָבָה לנבוח במקום או בנוסף לתרופות אלופתיות.