ים תיכוני משפחתי חום היא הפרעה גנטית הקשורה להתקפי חום תכופים. המחלה מסווגת כמחלה אוטו-דלקתית מכיוון שה- המערכת החיסונית מופעל ללא תלות בפתוגן ומפעיל דלקת. בסך הכל, ים תיכוני משפחתי חום היא מחלה נדירה, אך היא שכיחה יותר באופן משמעותי באזורים מסוימים ובקבוצות אוכלוסייה. זה גם מעניק למחלה את שמה, שכן האזורים הנגועים הם בעיקר טורקיה, ארמניה, איטליה ואמירויות ערב. ים תיכוני משפחתי חום הוא מחלה כרונית.
סיבות
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. לכל אדם יש שתי גרסאות של כל גן. אחת מהאם ואחת מהאב.
הגן המקודד לקדחת ים תיכונית משפחתית אינו גן אחד. גנים רבים ושונים כבר נמצאו. עם זאת, גן חולה אחד אינו מספיק בכדי לגרום להתפרצות המחלה, מכיוון שלנשאים יש עדיין גן בריא.
עם זאת, אם שני ההורים הם נשאים של המוטציה, סטטיסטית זה קורה בכל ילד רביעי ששני הגנים מושפעים. אצל ילדים אלה המחלה פורצת. זה בלתי תלוי לחלוטין במין הילדים, מכיוון שמדובר במחלה אוטוזומלית ולגברים וגם לנשים יש כל שכפול של גן.
באזורים מסוימים יש מספר גדול במיוחד של נשאי גנים. בטורקיה, למשל, כל אדם עשירי נושא מוטציה לחום ים תיכוני משפחתי. כתוצאה מכך, אחד מכל 400 ילדים סובל מקדחת ים תיכונית משפחתית. המוטציות גורמות ל המערכת החיסונית להיות מופעל באופן קבוע וכך לעורר דלקות והתקפי חום. הדלקות משפיעות במיוחד על צפק, אֶדֶר, קרום הלב ו המפרקים.
אִבחוּן
לרוב לוקח מספר חודשים עד שנים עד לאבחון קדחת הים התיכון המשפחתית. הנפגעים מגיעים לעתים קרובות למרפאה בגלל חריפה כאב בטן והתקפי חום. לאחר שנשללו גורמים אחרים לחום, ניתן לבצע בדיקת סקר, בה נבדקות המוטציות הגנטיות הנפוצות ביותר. עם זאת, אם תוצאת הבדיקה היא שלילית, לא ניתן לשלול קדחת ים תיכונית משפחתית, שכן רק כ- 80 אחוז מהנפגעים מגיבים בחיוב.
