תסמונת טרייר קולינס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת טרייר-קולינס היא השם שניתן להפרעה תורשתית הגורמת לעיוותים בפנים. ה מצב מכונה כיום לעתים קרובות תסמונת פרנצ'שטי-זווהלן, תסמונת ברי או דיסוסטוזיס מנדולופופיזיאליס. תצורות המומים הנגרמות על ידי התסמונת משתנות מאוד, אך לעתים קרובות הן כרוכות בסנטר, בעיניים, באוזניים, בחיך או עצם הלחי.

מהי תסמונת טרייר-קולינס?

תסמונת טרייר קולינס מתייחסת לתורשה מצב המתרחשת בממוצע אצל אחד מכל 50,000 ילודים, מה שהופך אותו לנדיר יחסית. הוא התגלה בשנת 1900 על ידי הרופא האנגלי אדוארד טרשר קולינס. באותה תקופה, ה רופא עיניים היה הראשון שתיאר את המופע המשולב והנפוץ והתכונות האופייניות לתסמונת ולסימפטומים שלה. עבודתו נמשכה בשנת 1949 על ידי אדולף פרנצ'סטי ודייויד קליין. בסופו של דבר הם הציגו גם את המונח הרפואי המומחה "dysostosis mandibulofacialis", המייצג את תסביך הסימפטומים (מכלול התלונות והתסמינים) של המחלה. בנוסף לתסמונת Treacher-Collins בפועל, כמה דומים גֵן מוטציות ידועות כיום, כגון תסמונת אלשניג, שתמיד משפיעה רק על העפעפיים. לפעמים אלה מתרחשים יחד עם תסמונת טרייר קולינס. אם אחד ההורים כבר סובל מהתסמונת, קיים סיכון מוגבר שילד גם יפתח אותה.

סיבות

התסמונת היא מחלה תורשתית שעוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שכבר אלל אחד פגום ומוטציה (א גֵן צורה) בחלק התורשתי הדומיננטי מספיק בכדי לגרום לביטוי של מאפייני המחלה. מכיוון שהמידע ממוקם על אחד מ -22 זוגות האוטוסומים ולא על המין הכרומוזומים, תסמונת טריישר קולינס עוברת בתורשה ללא תלות במין. אם, למשל, אחד ההורים כבר סובל מהתסמונת, לילד יש סיכון של 50 אחוז לפתח גם את המחלה. אם שני ההורים סובלים מהתסמונת, הסיכון עולה ל -75 עד 100 אחוז. כאן זה תלוי אם ההורים הם הטרוזיגוטים או הומוזיגוטים - במילים אחרות, האם ישנם אללים זהים או שונים. אגב, התסמונת יכולה לדלג גם על דורות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והתכונות של התסמונת יכולים להשתנות במידה ניכרת ולעתים נדירות הם מתגלים באופן צפוי או דומה, גם אצל הורים שכבר סובלים מהמחלה. כיום, יתר על כן, ידועים קורסים קלים למדי כמו גם מקרים מסכני חיים. הסיבה לכך היא שתסמונת טרייר קולינס לא רק גורמת לעיוותים בחלק הגלוי של הפנים, אלא גם יכולה להשפיע על דרכי הנשימה או צינורות עצם. עם זאת, התסמונת מאופיינת לעיתים קרובות בתסמינים דו-צדדיים. אלה מתבטאים, למשל, במום של עצם הלחי (נקרא Os zygomaticum), היווצרות לקויה של הלסת התחתונה (נקראת מנדיבולה) או האפרכסת (הנקראת אוריקולה). בנוסף, עם זאת, מומים כמו חך שסוע, עפעפיים מעוותים, תנוחות עיניים לקויות, הפרעות ראייה, הפרעות שמיעה ובעיות נשימה עקב חסימה של דרכי הנשימה יכולות להיות גם השלכות של התסמונת.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת טרייר קולינס מתבצע בדרך כלל על ידי ממצאים קליניים: לאחר הלידה או אחרת ברחם. לדוגמא, שיטה נפוצה לאבחון התסמונת כיום היא סיווג ה- OMENS. זה מעריך את חומרת הסימפטומים ביחס למסלול, הלסת התחתונה, האוזן, עצב הפנים ורקמה רכה של הפנים. אולם בנוסף, כדי להיות בטוחים, יש לבצע תמיד בדיקות רדיולוגיות שונות. לעתים קרובות ניתן להשתמש באלה כדי להעריך את חומרת המחלה והיקפה. אולם לבסוף, אבחון גנטי המבוצע ברמה המולקולרית יכול לאשר גם את האבחנה - ולספק בהירות.

סיבוכים

בתסמונת טרייר-קולינס, סיבוכים נובעים מכל מום. המחלה התורשתית יכולה לבוא לידי ביטוי, למשל, בהיווצרות לקויה של לסת תחתונה עֶצֶם. אם קיים מום כזה, עלולות להופיע בעיות בהאכלה. אצל תינוקות תזונה לקויה יכולה במהירות עוֹפֶרֶת יתר על כן, מום באפרכסת עשוי להיות קיים בהקשר של תסמונת טרייר קולינס, העלולה להיות קשורה להפרעות שמיעה. מומים אחרים כמו חך שסוע או עפעפיים מעוותים קשורים לסיבוכים בודדים. השלכות אופייניות הן בעיות נשימה, הפרעות ראייה וחוסר תפקוד של תחושת ריח, אך גם מחלות בצינורות העצם. עיוותים אסתטיים מהווים נטל פסיכולוגי עבור מרבית הנפגעים. אם לא ניתן ייעוץ טיפולי בשלב מוקדם, עלולות להתפתח פוביות חברתיות ומתחמי נחיתות, הנמשכות לעתים קרובות לכל החיים. סיבוכים יכולים להיווצר גם בטיפול בתסמונת טרייר קולינס. פרוצדורות כירורגיות תמיד טומנות בחובה סיכון כלשהו לטעויות כירורגיות, העלולות לגרום לבעיות שונות בהתאם למיקום ההליך. פגיעות ב עצבים, כלי או מבני רקמות אופייניים, העלולים לגרום להפרעות תחושתיות ו הפרעות תפקודיות, לדוגמה. טיפול תרופתי בילדים צעירים קשור תמיד לסיכונים מסוימים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בתסמונת טרייר קולינס, האדם המושפע תלוי בטיפול רפואי ובבדיקה כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. בהקשר זה, אבחון מוקדם עם טיפול עוקב תמיד משפיע לטובה על המשך המחלה ויכול למנוע החמרה נוספת בתסמינים. יש להתייעץ עם רופא לגבי תסמונת טרייכר קולינס אם האדם הפגוע סובל ממומים קשים או מומים. אלה מתרחשים בכל הגוף ומשפיעים לרעה מאוד על איכות החיים של האדם המושפע. בעיות ראייה או שמיעה עשויות להעיד גם על התסמונת ויש להעריך אותן גם על ידי רופא. רוב הסובלים מתסמונת טרייר קולינס סובלים מתסמינים נשימתיים, ולכן יש לבדוק רופאים גם על תסמינים אלו. ניתן ליצור קשר עם רופא כללי בגלל תסמונת טרייר קולינס. המשך הטיפול תלוי מאוד בסוג ובביטוי המדויק של התלונות, כך שלא ניתן לתת קורס כללי. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם.

טיפול וטיפול

סוג הטיפול והצלחתו בתסמונת טריישר קולינס תלויים תמיד במורכבותם ובחומרתם של הסימפטומים. כיום, לעתים קרובות ניתן לטפל במומים אסתטיים בלבד על ידי ניתוחים פלסטיים מודרניים. זה נכון גם לגבי מומים רבים הנגרמים על ידי התסמונת שישפיעו על איכות חייו של התינוק, אך אינם מאיימים על חייו - כגון מום בעפעפיים, חיך שסוע קל או מומים מינימליים באוזניים. המצב שונה עבור ביטויים מסכני חיים של התסמונת, כגון מום בדרכי הנשימה. בביטויים כמו אלה ניתן לטפל לעיתים קרובות על ידי התערבות כירורגית. עם זאת, חשוב כאן שהטיפול יקרה בהקדם האפשרי - לפעמים אפילו ברחם. בנוסף, אין זה נדיר כי יש צורך לטפל בתסמינים כמו לקות שמיעה או ראייה, העלולים להיגרם גם כתוצאה מהתסמונת. לעיתים קרובות הדבר מחייב שיתוף פעולה הדוק בין המומחים המטפלים השונים והמומחים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת טרייר קולינס. לכל היותר ניתן לאמוד מראש את רמת הסיכון שהילד יפתח אותו. וגם: לעתים קרובות ניתן לטפל בביטויים ותסמינים רבים, אם הדבר נעשה בזמן ואם יש בכך צורך. מסיבה זו, הורים הסובלים מהתסמונת, או הורים שבמשפחותיהם תסמונת טרייר קולינס כבר התרחשו, צריכים בהחלט ליידע את רופא הנשים המטפל בהם - על מנת שהוא או היא יוכלו ליצור קשר עם מומחים מוקדם ככל האפשר. אלה בדרך כלל ילוו את הֵרָיוֹן עם אבחנות שונות והתערבות במידת הצורך: אולם לכל המאוחר לאחר הלידה, על מנת לטפל אפילו בביטויים קלים של התסמונת בצורה הטובה ביותר ולשפר את איכות חייו של הילד המושפע.

טִפּוּל עוֹקֵב

טיפול מעקב בתסמונת טרייר קולינס תלוי בכמה חמורות המומים בפנים ובאילו תסמינים נוספים קיימים. חלק מהמעקב הוא תמיד א בדיקה גופנית ודיון עם המטופל בדיקה גופנית, נבדק מהלך המומים. אם סיבוכים כגון דלקת או שההפרעות החושיות מתגלות, נדרש טיפול נוסף. במהלך היסטוריה רפואית, תופעות לוואי ו יחסי גומלין מהתרופות שנקבעו נבדקות. בנוסף, בירור שאלות פתוחות מהמטופל. אם לא מתרחשים סיבוכים, ניתן לשחרר את המטופל. עם זאת, מכיוון שתסמונת טרייר קולינס היא א מחלה כרונית, יש לטפל באופן קבוע בתסמינים האישיים. יש צורך בבדיקות סדירות על ידי הרופא על מנת שתוכל לתקן במהירות תלונות העלולות להופיע במהלך המחלה ולהימנע מסיבוכים חמורים. ככלל, יש לבקר במרפאת מומחים למטרה זו. לעומת זאת, ניתן לבצע בדיקות שגרתיות על ידי רופא המשפחה. עם זאת, זה תמיד תלוי בחומרת המחלה. בהתאם לתסמינים, הטיפול במעקב של תסמונת טרייר קולינס ניתן על ידי רופא כללי, מומחה לאוזן, רופא פנימי או כירורג. בילדים בדרך כלל מעורב גם רופא הילדים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת טרייר קולינס מאופיינת במומים מורכבים ובמגבלות גופניות. עזרה עצמית אמצעים מבוססים על תסמינים פרטניים. לאחר ניתוח מתקן, כללי אמצעים כמו מנוחה, שקט ודבקות בהוראות הרופא חלים. כל פצעים or צלקות יש לטפל בהתייעצות עם רופא עור כדי למזער שינויים בעור. אנשים מושפעים חייבים ליצור קשר עם מומחה אף אוזן גרון וכן עם רופא עיניים בשלב מוקדם, כך שניתן יהיה לטפל בתנאים שלהם. תרפים ל אובדן שמיעה ניתן להיעזר בלבישת מכשיר שמיעה. תסמונת טריישר קולינס פירושה תמיד נטל פסיכולוגי עבור הנפגעים. לעיוותים יכולה להיות השפעה עצומה על ההערכה העצמית ולגרום לחמורות מחלת נפש. מסיבה זו, קשר עם אנשים מושפעים אחרים וכן עם מומחים שיכולים להצביע על נקודות מבט טיפוליות הוא אחד העזרה העצמית החשובה ביותר. אמצעים. מומלץ לחולים הסובלים מתסמונת טרייר קולינס לפנות למרפאת מומחים או ליצור קשר עם מטופלים אחרים באינטרנט. ה- ACHSE e. עמותת V. תומכת באנשים הסובלים ממחלות נדירות ומספקת להם טיפים נוספים ונקודות קשר שבעזרתם ניתן לספק תמיכה ממוקדת לרפואה תרפיה.