תסמונת מוביוס היא תסמונת מום מולדת המאופיינת בחוסר יכולת להזיז את העיניים לרוחב ולשיתוק פנים. זה נגרם על ידי התפתחויות קלות בתקופה העוברית, שהגורמים לכך לא נקבעו סופית. שְׁרִיר הַשׁתָלָה יכול לעזור לחולים להשיג הבעת פנים.
מהי תסמונת מוביוס?
קבוצת תסמונות מום מולדות עם מעורבות בולטת של הפנים כוללת הפרעות שונות שהגורם שלה הוא בחומר הגנטי או בהתפתחות עוברית. מחלה אחת מקבוצת מחלות זו היא תסמונת מוביוס שתוארה לראשונה בשנת 1888. הנוירולוג הגרמני פול יוליוס מוביוס, שהעניק לתסמונת את שמה, נחשב למתאר הראשון. התסמינים המובילים לנדירים מצב הם שיתוק פנים וחוסר היכולת להזיז את העיניים לרוחב. בגלל הסימפטומים הללו, מצב מכונה לעיתים פרזיס אוקולופציאלי. השכיחות המדויקת של ההפרעה המולדת עדיין לא ידועה. עד כה תועדו רק 300 מקרים. קשר זה מעיד על נדירות קיצונית. מטופלים רבים מאובחנים מאוחר בגלל הנדירות, אם כי התסמונת כבר באה לידי ביטוי בבירור אצל היילוד. ככל הנראה, יש מספר גבוה יחסית של מקרים לא מדווחים של חולים שאינם מאובחנים לכל החיים.
סיבות
תסמונת מוביוס מתרחשת באופן ספורדי ברוב המקרים. עם זאת, אשכולות משפחתיים נצפו במקרים מסוימים ונראה כי הם מבוססים על תורשה דומיננטית אוטוזומלית. נראה כי הסיבה למכלול הסימפטומים היא התפתחות לא טובה של הגולגולת השישית והשביעית עצבים. עצב הגולגולת השישי ידוע גם כעצב החטוף. עצב זה מעורב בתנועה רוחבית של העיניים. עצב הגולגולת השביעי הוא עצב הפנים ושולט בהבעות פנים. לפיכך, תסמונת מוביוס תואמת התפתחות עוברית, שגורמיה עדיין לא אופיינו באופן סופי. במקרה של תורשה דומיננטית אוטוזומלית, גורמים גנטיים כנראה ממלאים תפקיד. עם זאת, ספקולציות מציעות כי איסכמיה לפני הלידה של מוֹחַ עלול גם לגרום להתפתחות לא טובה. איסכמיות כאלה ממלאות תפקיד בעיקר במקרים הספורדיים ויכולות להיות מופעלות, למשל, על ידי הֵרָיוֹן טראומה או במקרים של שימוש בסמים במהלך ההריון.
תסמינים, תלונות וסימנים
ילודים עם תסמונת מוביוס לובשים פנים דמויי מסכה למראה מכיוון ששרירי המחק שלהם משותקים. כתוצאה מכך, הפנים נראות חסרות הבעה ומעוררות קשיי האכלה. לדוגמא, החולים בקושי יכולים לשתות בשד האימהי. אנשים מושפעים אינם יכולים לעקוב אחר עצמים נעים בעיניהם מכיוון שהם אינם מסוגלים לתנועות עיניים לרוחב. בגלל הבעות הפנים שלהם, חולים עם תסמונת מוביוס נחשבים לעיתים קרובות לא ידידותיים או מעוכבים. עם זאת, ברוב המקרים יש להם אינטליגנציה רגילה. במקרים מסוימים, תסמונת מוביוס קשורה בנוסף למומים. ככזה, למשל, חסרות אצבעות רגליים או אצבעות רגליים עלולות להתבטא. מומים של פלג הגוף העליון נפוצים גם כן. לעתים קרובות, לאנשים שנפגעו יש גם פזילה. במקרים בודדים, גם עיניהם יבשות ביותר, מה שמקשה עליהם למצמץ. בשל היובש, מחלות עיניים משניות עשויות להתפתח מאוחר יותר. התסמונת מעוגלת על ידי תסמינים כמו קשיי דיבור, קשיי בליעה וירידות ריר, שלעתים קרובות נובעות ממום של לשון.
אבחון ומהלך המחלה
קשה לאבחן את תסמונת מוביוס. אם הרופא מכיר את הסימפטומטולוגיה של התסמונת, חשד ראשוני יגיע אליו לאחר אבחנה חזותית, במידת הצורך. עם זאת, מכיוון שניתן לבלבל בין תסמונת המום לבין תסמונות רבות אחרות בקבוצה זו, אבחון מוטעה הוא שכיח. מכיוון שנראה שלתסמונת אין סיבה גנטית הניתנת לזיהוי ברור, אפילו ניתוח גנטי מולקולרי אינו יכול לאשר את האבחנה החשודה. זה משאיר לרופא מעט משאבים לאבחון מהימן ללא ספק.
סיבוכים
ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים משיתוק של השרירים בפנים כתוצאה מתסמונת מוביוס. הפנים עצמן נראות נוקשות מאוד והמטופלים אינם מסוגלים להביע את רגשותיהם והבעותיהם בעזרת הבעות פנים. יתכן ופניו של האדם המושפע נראים מוזרים או טבעיים מבחוץ. כמו כן, חולים סובלים מתסמונת מוביוס בגלל אי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים ולא לעתים רחוקות נדרשים לסיוע בכך. יתר על כן, לא ניתן עוד להזיז את העיניים לרוחב, כך שיש מגבלות ניכרות בחיי היומיום של האדם המושפע. לא נדיר כי הבעת פניו של המטופל נתפסת כלא ידידותית, כך שעלולים להיווצר קשיים חברתיים, דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. קשיי דיבור או בעיות בליעה עלולים להתרחש גם כתוצאה מתסמונת מוביוס, מה שמפחית עוד יותר את איכות החיים של המטופל. לא נדיר שהעיניים מתייבשות ומתרחשת פזילה. למרבה הצער, טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. הסובלים תלויים בשרירים הַשׁתָלָה עקב תסמונת מוביוס. יתר על כן, אי הנוחות החברתית יכולה עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם מבחינים במומים או פגמים חזותיים בילודים, רופאי המיילדות יזמו בחקירות ראשוניות כדי לקבוע את הסיבה. ניתן להבחין בהיעדר אצבעות או בהונות במהלך תהליך הלידה ונבדק מיד על ידי רופא. עיוות של לשון מאפיין את תסמונת מוביוס ומבחינים בו גם במהלך הבדיקה הראשונה של היילוד. אם ישנה תפקוד לקוי של העיניים, הפרעות התנהגות או סימני שיתוק, היילוד דורש טיפול רפואי. הפרעה בהבעת הפנים נחשבת לסימן למחלה שיש לברר. אם יש בעיות בהאכלה או בתפקוד לקוי כללי, יש צורך ברופא. אם יש עיכובים או מגבלות חמורות במהלך ההתפתחות והגדילה הנוספים, יש צורך בביקור אצל הרופא. הפרעות דיבור, בעיות בבליעה או חוסר יכולת להחזיק רוק ב פה הם סימנים לאי סדירות שיש צורך בטיפול בה. למידה יש לדון עם רופא על עיכובים כמו גם על היעדר אינטראקציה חברתית. תסמונת מוביוס מטילה עומס כבד על כל בני המשפחה. מסיבה זו, עליהם להיות מודעים כראוי לגבי מהלך המחלה ואפשרויות המטופל. אם מתחילים את הטיפול מוקדם, ניתן לרשום את ההצלחה וההתקדמות הטובים ביותר עבור המטופל בתנאים אופטימליים.
טיפול וטיפול
אין טיפולים סיבתיים לחולים עם תסמונת מוביוס. התסמונת מטופלת באופן סימפטומטי בלבד. במהלך תקופת הילוד, זה סימפטומטי תרפיה מתמקד בעיקר בהבטחת תזונה. ניתן לקבל בקבוקים מיוחדים למטרה זו. אם לא ניתן להבטיח תזונה באמצעות אלה איידס, הרופא נוקט בצינורות הזנה. ברוב המקרים, השתתפות מוקדמת ב פיזיותרפיה ו טיפולי תקשורת הוא גם חלק מהטיפול של המטופל. אלה אמצעים, בנוסף למוטוריקה הגסה ו תאום, לשפר את הדיבור ואת היכולת של האדם המושפע לקלוט מזון. כִּירוּרגִי פתרונות זמינים לתיקון פזילה. הליכים כירורגיים יכולים גם לתקן את חריגות הגפיים, ואם יש צורך, את הלסת. בנסיבות מסוימות, שריר נוסף השתלת ניתן לבצע כדי להעניק למטופלים יותר ניידות פנים. חיים ללא יכולת לנוע פנים קשורים לדחייה והדרה חברתית. דחייה זו יכולה לקדם מחלות פסיכולוגיות משניות. כדי להימנע מהשלכות כאלה, שרירים הַשׁתָלָה צריך לחפש מוקדם ככל האפשר. בנוסף, ניתן להמליץ על תמיכה פסיכותרפויטית לחולים. תומך זה תרפיה שלב אידיאלי עוזר למטופלים להתמודד עם דחייה חברתית ובכך משפר את איכות חייהם. כתסמינים מלווים נדירים למדי של התסמונת, אובדן שמיעה או ניתן לטפל בחירשות באופן סימפטומטי. לדוגמה, חולים עשויים לקבל שתלים או שמיעה אחרת איידס.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת מוביוס קשורה לשיתוק בפנים. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת, אך הרווחה פוחתת מאוד בגלל חוסר הבעת הפנים. אנשים מושפעים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. בתנאי שהם מקבלים טיפול רפואי, בדרך כלל אין תלונות פיזיות נוספות. עם זאת, במקרים בודדים תסמונת מוביוס קשורה למומים באצבעות הידיים או אובדן שמיעה ומומים באוזניים. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בחומרת התסמונת. בנוסף, מחלות נלוות אפשריות כמו תסמונת פולין או תסמונת קלמן משחקות תפקיד. תסמונת מוביוס מקשה על יכולת החיברות ויכולה עוֹפֶרֶת לחוסר הערכה עצמית ובעיות אחרות אצל אנשים מושפעים. לאחר מכן חלק מהחולים מפתחים מחלות נפש כגון דכאון or הפרעת חרדה. כתוצאה מכך, איכות החיים מופחתת באופן מאסיבי. הפרוגנוזה המדויקת יכולה להיקבע על ידי מומחה למחלות מולדות. בנוסף לחומרת המחלה ולכל הפרעה נלווית כמו נגעים או הפרעות בשרירי העין, יש לקחת בחשבון גם את סביבתו של המטופל. ככל שהמטופל נתמך טוב יותר על ידי חברים ובני משפחה, כך טוב יותר הסיכוי לחיים נטולי תסמינים.
מניעה
תסמונת מוביוס נגרמת על ידי התפתחות לקויה של הגולגולת עצבים. עם זאת, מה בדיוק מעורר התפתחות לקויה בשלב העוברי טרם הובהר סופית. לכן, למעט כללי הֵרָיוֹן המלצות כגון הימנעות מחומרים מזיקים, ללא מניעה אמצעים זמינים עבור תסמין הסימפטומים.
מעקב
אנשים מושפעים בדרך כלל אינם מיוחדים או ישירים אמצעים טיפול לאחר טיפול זמין לתסמונת מוביוס. מלכתחילה יש לפנות לרופא בשלב מוקדם בכדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים ובכך למנוע התרחשות של סיבוכים אחרים. בשל האופי הגנטי של המחלה, על המושפעים בכל מקרה לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם ברצונם להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את הישנות התסמונת. לאבחון מוקדם השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. הנפגעים תלויים בתמיכה מקיפה בחיי היומיום שלהם, כאשר הטיפול והעזרה של משפחתם משפיעים בצורה חיובית מאוד על המשך המחלה. כמו כן, שיחות אוהבות ואינטנסיביות נחוצות על מנת להרגיז פסיכולוגי או אפילו דכאון ניתן למנוע. אם הנפגעים סובלים מקשיי שמיעה, שמיעה איידס שיכולים להקל על אלה יש להשתמש בכל מקרה. תמיכה אינטנסיבית בילדים שנפגעו נחוצה גם בבית הספר עקב תסמונת מוביוס. המחלה אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם הפגוע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
עדיין לא ניתן לטפל בתסמונת מוביוס באופן סיבתי. בהתאם, אמצעי עזרה עצמית מתמקדים בתמיכה סימפטומטית תרפיה. הורים לילדים שנפגעו חייבים קודם כל להבטיח צריכת מזון קבועה. ניתן להשיג זאת באמצעות בקבוקים מיוחדים, אך גם על ידי נקיטת אמצעים לעידוד הילד לאכול. רופא הילדים יכול לספק להורים טיפים ועזרים להבטחת תזונה. בליווי זה, הילד בדרך כלל גם זקוק טיפולי תקשורת. אימון דיבור ממוקד תומך באמצעים הרפואיים ובמקרים רבים מסייע גם ליכולת של הילד לספוג מזון. אם קיים פזילה, יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר מכן, הילד צריך לנוח ולהקל בזה. בהתאם לחומרת הסימפטומים, ניתן לציין טיפול תומך. האמצעים שההורים יכולים לנקוט כדי להקל על הפרעות הראייה תלויים גם בחומרת התסמונת. באופן עקרוני, אין לחשוף את הילד לגירויים חזקים כמו אור שמש ישיר או חומרים מזיקים כלשהם. במיוחד בימים ובשבועות שלאחר הניתוח יש להגן על העיניים. אחרת, עלולים להתפתח זיהומים וסיבוכים אחרים. למרות כל האמצעים שננקטו, תסמונת מוביוס היא מחלה קשה שלעתים קרובות קשורה לאי נוחות נפשית. אם הילד יפתח מתחמי נחיתות או יראה חריגות אחרות כתוצאה מהמחלה, מומלץ לייעץ טיפולי.
