תסמונת מנקס: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת מנקס היא הפרעה רצסיבית כרומוזומלית X נחושת מטבוליזם בו המעי אינו סופג את יסוד העקבות בצורה מספקת. ההיצע התחתון של נחושת מתבטא בשרירים, מערכת העצבים, ושלד. המחלה טרם ניתנת לריפוי ולא חיובית מבחינה פרוגנוסטית.

מהי תסמונת מנקס?

תסמונת מנקס ידועה גם בשם מחלת מנקס. מחלה זו תואמת הפרעה מטבולית תורשתית. המחלה כוללת בעיקר הפרעה של נחושת חילוף חומרים. נחושת היא יסוד העקבות השלישי בשכיחותו בגוף האדם. השלד והשרירים כמו גם מוֹחַ ו כבד מכילים נחושת. בנוסף, החומר מעורב ביצירת רקמת חיבור. כמרכיב של אנזימים כגון סופראוקסיד דיסמוטאז, יסוד העקבות מגן גם על הגוף מפני רדיקלים חופשיים ומחמצון לחץ. מלבד פונקציות אלה, נחושת ממלאת תפקיד גם בייצור אנרגיה. בהתאם, למחסור בנחושת יש השפעה שלילית על הגוף. מחסור כרוני בנחושת קיים במחלת מנקס. התסמונת נקראת על שם המתאר הראשון שלה, JH Menkes, שתיעד את המחלה במאה ה -20. הפרעות אחרות עם מחסור בנחושת כתסמין מוביל כוללות מחלות כגון מחלת וילסון, אשר קשור לתסמינים דומים. עם שכיחות של אחד מכל 100,000, מחלת מנקס שכיחה מעט פחות ממחלת וילסון.

סיבות

הגורם למחלת מנקס הוא פגם גנטי הנגרם על ידי מוטציה ב- ATP7A גֵן. ה- ATP7A גֵן עושה קידוד לחלבון תוך-תאי להובלת נחושת. במקרה של נחושת רגילה קליטה, כך המוטציה מובילה לפגיעה בשחרור הנחושת. ה קליטה של נחושת במעי נפגע ואלמנט העקבות מופץ בצורה שגויה. ריכוזים מופחתים קיימים ב כבד ו מוֹחַבעוד שריכוזים מוגברים בתאי המעי, לֵב, לבלב וכליות. מחלת מנקס קיימת גנטית באתר X 13.3 ולכן היא פוגעת רק בבנים. בנות יכולות לשאת את הפגם ללא בעיות. בניגוד לבנים, הם ניחנים בכרומוזום X שני. ה גֵן תוצר הכרומוזום הבריא השני יכול לפיכך לבטל את ליקוייו של הראשון. ירושה של תסמונת מנקס הינה רצסיבית כרומוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

במהלך שמונה עד עשרה השבועות הראשונים לחייהם, תינוקות עם תסמונת מנקס הם בדרך כלל ללא תסמינים. חולשת שרירים קשה לא נכנסת רק לגיל כחודשיים. בעיות האכלה ובעיות התפתחותיות מתרחשות. המחסור בנחושת ב מוֹחַ יכול לבוא לידי ביטוי בהתקפים אפילפטיים ובהגבלת תנועה. פריחות קשקשות מופיעות לעתים קרובות על פחות אלסטי של החולים עור. ה שער, ריסים ו גבות להיות עקום, שביר ולקבל לבן לבן כסף-צבע אפור. הפנים בדרך כלל נראים חסרי הבעה ושקועים. בנוסף, שינויים בשלד כגון משפך חזה יכול להתרחש. בקע מפשעתי ובקע טבורי לעיתים קרובות מלווים את התמונה הקלינית. בהתאם למהלך, שברים חמורים בעצמות ושינויים בכלי הדם עשויים להתרחש כבר בשלב זה.

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד למחלת מנקס, הרופא נוטל דגימת שתן ופלסמה. המעבדה בודקת את הפלזמה לגבי חלבון אחסון הנחושת caeruloplasmin. רמת הנחושת הכללית נקבעת גם בשתי הדגימות. צילומי רנטגן מאשרים את החשד למחלת מנקס עם חריגות חוליות ומיתוג עצמות. מקרי מוות מתאיים ב התלמוס or מוֹחַ מְאוּרָך יכול גם לאשר את החשד. במידת הצורך ניתן לצפות בתופעות אלו באמצעות MRI. בדיקה גנטית מולקולרית של הגן ATP7A יכולה לספק ראיות חותכות למוטציה. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת מנקס היא לרוב לא טובה. האנשים הנפגעים ביותר אינם מגיעים לבגרות. במקרים חמורים במיוחד, חולים מתים מינקות. לסוג ולוקליזציה של המוטציה הגנטית יש את ההשפעה הגדולה ביותר על הפרוגנוזה. לגילוי מוקדם של המחלה יכולה להיות השפעה פרוגנוסטית חיובית.

סיבוכים

במקרים רבים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת מנקס אינם מופיעים רק לאחר מספר חודשים לאחר הלידה, ולכן טיפול ישיר ומוקדם בתלונה זו אינו אפשרי. במקרה זה, החולים סובלים בעיקר מחולשת שרירים בולטת באופן חמור ובכך מיכולת ירידה במשקל. במיוחד אצל ילדים, חולשת שרירים זו יכולה עוֹפֶרֶת להגבלות משמעותיות בהתפתחות וכך גם להפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. יתר על כן, זה לא נדיר כי התקפים אפילפטיים להתרחש, אשר יכול עוֹפֶרֶת לחמור כְּאֵב. ה עור של האדם המושפע הוא בדרך כלל אדמדם וקשקשי. כמו כן, בקושי ניתן להזיז את השרירים בפנים, כך שהאנשים שנפגעו לעיתים קרובות נראים אדישים וחסרי רוח. לא פעם, הורים מושפעים גם מתסמונת מנקס וסובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. למרבה הצער, טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת אינו אפשרי, כך שהטיפול מכוון רק להגבלת התלונות השונות. עם זאת, זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. הנפגעים תלויים בתרופות. כמו כן, טיפולים שונים יכולים להקל על הסימפטומים. ככלל, תסמונת מנקס אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם חריגות מתרחשות אצל ילד שזה עתה נולד בחודש השני או השלישי לחייו, יש לערוך ביקור אצל הרופא. תסמונת מנקס מאופיינת בחולשת שרירים קשה, ויש גם בעיות בהאכלה. הסימפטומים אינם קיימים בימים הראשונים לאחר הלידה, אלא מתבררים בשמונת השבועות הראשונים לחיים. אם הורים מבחינים בירידה בשרירים כוח בצאצאיהם, יש להתייעץ עם רופא בהקדם האפשרי. מגבלות בתנועתיות או חריגות בדפוסי התנועה הם סימנים נוספים להפרעה הנוכחית. יש להעריך אותם מיד על ידי רופא ילדים. אם הילד סובל מהתקפים אפילפטיים, יש לנקוט בזהירות הגדולה ביותר. יש להתייעץ עם רופא לאחר כל הפרעת התקף כדי שניתן יהיה לבצע בדיקה רפואית מקיפה. אם יש הפרעות גדילה או אי סדרים בהתפתחות הילד, יש לפנות לרופא. שברים בעצמות תכופות או שינויים במערכת השלד מעידים על חוסר עקביות ויש לחקור אותם. הפרעות של עור מראה, קנה המידה של העור או המוזרויות של שער, גבות כמו כן יש להציג ריסים לרופא. מכיוון שהמחלה יש פרוגנוזה גרועה, מומלץ לבקר אצל הרופא בהקדם האפשרי במקרה של שינויים. ככל שמטפלים במוקדם יותר, כך אנשי מקצוע רפואיים אופטימליים יותר יכולים להפוך את איכות חייו של הילד לאפשרויות הנתונות.

טיפול וטיפול

תסמונת מנקס אינה ניתנת לריפוי. רק טיפולים סימפטומטיים זמינים עד כה. המחלה מונעת את קליטה של נחושת במעי. לכן, שום דבר לא יכול להיות מכוון טיפולית באמצעות נחושת דרך הפה מנהל. במקום זאת יש לתת נחושת באופן פרנטרלי מכיוון שבאופן זה החומר אינו צריך לעבור דרך מערכת העיכול. היסטידינט נחושת מנוהל בדרך כלל. חומר זה הוכיח את עצמו כצורה הנסבלת ביותר ובה בעת הצורה היעילה ביותר של תרפיה. היסטידינאט נחושת מוזרק לתת עורית רקמה שומנית. כחלבון הובלת נחושת, כך הוא קיים ב דם וחודר ל מחסום דם מוח להגיע למוח. באופן אידיאלי, הטיפול מתחיל לפני ה מערכת העצבים מושפע מנזק. אם תרפיה לא מתחילים רק מאוחר יותר, החומר בדרך כלל כבר לא יכול לעכב את מהלך המחלה המתקדם. ההתפתחות הנוירולוגית של המושפעים מושפעת באופן חיובי מהראשונים מנהל של היסטידינט נחושת ברוב המקרים. עם זאת, הביטוי של המחלה ב רקמת חיבור לא יכול להיות מושפע מצורה זו של תרפיה. טיפול סיבתי עדיין אינו זמין. בעתיד, הרפואה עשויה לפתח טיפול מקורי על ידי החלפת הגן המוטציה. בניסויים בבעלי חיים, ריפוי כבר הושג על ידי תוספת גן ATP7A.

סיכוי ופרוגנוזה

לתסמונת מנקס יש פרוגנוזה שלילית. החולה סובל מהפרעה מטבולית תורשתית. מאז שינויים ב גנטיקה אינם אפשריים, רופאים יכולים להתייחס רק לסימפטומים המופיעים כמיטב יכולתם. המאפיין את המחלה הוא הפרעות התפתחותיות והפרעת התקפים. בחודשי החיים הראשונים, בדרך כלל אין בריאות ליקויים. זה מוביל לעובדה שהמחלה התורשתית מופיעה וניתנת לאבחון רק לאחר כמה שנים. התרופות ניתנות מכיוון שספיגת הנחושת במעי מונעת. ללא טיפול רפואי, קשה בריאות ניתן לצפות בליקויים. חולשת שרירים, כְּאֵב, מופחתת איכות חיים והפרעות משניות רבות מתרחשות. כדי להקל על התסמינים, האדם המושפע תלוי בתרופות למשך שארית חייו. ברגע שנקבע תרופות מופסקות, יש לתעד מיד רגרסיות של אי-הסדירות. הפרוגנוזה גרועה משמעותית אם מערכת העצבים כבר מושפע מנזק. זה נכון במיוחד אם האבחנה נעשית בשלב מתקדם. במקרים אלה, לא ניתן עוד להשפיע על התפתחות נוירולוגית. אם האבחנה נעשית בשלב מוקדם, ניתן לתמוך באופן חיובי במהלך המחלה. עם זאת, אין כיום אפשרות טיפול לטיפול הולם במחלה רקמת חיבור.

מניעה

מכיוון שתסמונת מנקס תואמת למוטציה גנטית תורשתית, לא ניתן למנוע עד כה את המחלה. ניתן להעריך את הסיכון לילד חולה במהלך תכנון הילד על ידי ניתוח רצף גנטי מולקולרי.

מעקב

מכיוון שהטיפול בתסמונת מנקס הוא יחסית מורכב וארוך, הטיפול במעקב מתמקד בניהול המחלה בביטחון. אנשים מושפעים צריכים לנסות לשמור על גישה חיובית למרות המצוקה. כדי לבנות את זה, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. תסמונת מנקס קשורה לסיבוכים ואי נוחות חמורים שונים, שלכולם יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על איכות החיים וגם על חיי היומיום של האדם המושפע. לכן, יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה כדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. חולשת השרירים המתמשכת וההפרעות בהתפתחות הילד עלולות להוביל לבריונות או להקנטות בחיי היומיום. אם מתגלים תחושות פסיכולוגיות שנמשכות זמן רב יותר, יש לפנות לפסיכולוג כדי להבהיר זאת. לפעמים טיפול יכול לעזור לקבל טוב יותר את המחלה ואת תהליך הטיפול.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אין תרופה לתסמונת מנקס עד כה. הטיפול מתמקד בטיפול בתסמינים ובאי הנוחות. הורים שמבחינים בבעיות התפתחותיות ובסימפטומים של חולשת שרירים אצל ילדם צריכים קודם לדבר לרופא. בהתייעצות עם הרופא ניתן להתחיל טיפול פרטני. הצעד הראשון הוא להקל על התסמינים באמצעות אורתופדיה ופיזיותרפיה אמצעים. הילדים שנפגעו זקוקים לתמיכה וחיבה רבה, במיוחד בשנים הראשונות לחייהם. בנוסף, יש להקפיד על הסובל מהפעילות הגופנית בשפע ויאכל בריא דיאטה. למרות שזה לא מקל על הסימפטומים, זה כן משפר את רווחתו ואיכות חייו של הילד. זה צריך להיות מלווה בשיחה עם הילד על המחלה. באופן זה, הילד לומד להבין את הסימפטומים ואת השפעותיהם, וברוב המקרים הוא מסוגל יותר להתמודד איתם. אם מהלך המחלה חמור, מצוין תמיכה טיפולית, שכן ברוב המקרים הילדים שנפגעו מתים לפני שהגיעו לבגרות. הפרטים של מה אמצעים צריך לקחת צריך להיקבע לאור הילד מצב ובהתייעצות עם הרופא המתאים.