דיסליפופרוטאינמיה: גורמים, תסמינים וטיפול

דיסליפופרוטאינמיה מתרחשת כאשר היחס בין מסוימים חלבונים (חלבונים) ב דם הסרום מופרע. קיימים גם צורה גנטית (ראשונית) וגם גרסה משנית, המתרחשת כחלק ממחלה בסיסית אחרת. באחרון, טיפול בדיסליפופרוטאינמיה דורש בדרך כלל גם תרפיה למחלה הבסיסית; במקרים רבים, מותאם דיאטה ואולי טיפולים תרופתיים תורמים לטיפול.

מהי דיסליפופרוטאינמיה?

דיסליפופרוטאינמיה היא הפרעה בהרכב החלבון של דם נַסיוֹב. לעתים קרובות, גדל ריכוז of חלבונים אחראי ליחס שגוי זה - א מצב המכונה היפר ליפופרוטאינמיה. עם זאת, דיסליפופרוטאינמיה מתייחסת לכללית יותר מצב, כיחס של חלבונים ב דם סרום יכול להיות גם בגלל הפרעות אחרות. רופאים מבחינים בין צורות שונות של dyslipoproteinemia: dyslipoproteinemia ראשוני או תורשתי נובע מסיבות גנטיות, ובתורו, יכול להתבטא גם בתתי צורות שונות. לעומת זאת, דיסליפופרוטאינמיה משנית או נרכשת מופיעה בדרך כלל בשיתוף עם מחלות אחרות (למשל, מחלות מטבוליות).

סיבות

דיסליפופרוטאינמיה ראשונית מבוססת על פגם גנטי בגנום של אנשים מושפעים. לכן רופאים מכנים זאת גם כדיסליפופרוטאינמיה תורשתית או תורשתית. במקרה זה, מחלה תורשתית אוטוזומלית אחראית להפרעת יחס החלבון, שההורים יכולים להעביר לילדיהם. אופן הירושה הוא דומיננטי: אלל מושפע אחד כבר מספיק בכדי שהמחלה תתבטא באדם הפגוע. אם אחד ההורים סובל מדיסליפופרוטאינמיה ראשונית, לא כל הילדים לוקים בהכרח גם במחלה, מכיוון שבני אדם יש סט כפול של הכרומוזומים ובנוסף לאלל נושא המחלות, גרסה בריאה של גֵן יכול להתרחש גם בקבוצת הכרומוזומים. בניגוד לצורה הראשונית של המחלה, דיסליפופרוטאינמיה משנית נגרמת בדרך כלל על ידי מחלה בסיסית אחרת. לכן רופאים מכנים אותה לעיתים כדיסליפופרוטאינמיה נרכשת. מחלה בסיסית אופיינית היא סוכרת, לדוגמה. זוהי מחלה מטבולית המאופיינת בהפרעה בדם גלוקוז רגולציה ועשויה לנבוע בין היתר מקבע תת תזונה.

תסמינים, תלונות וסימנים

דיסליפופרוטאינמיה לא תמיד מתבטאת בתסמינים ספציפיים; בנסיבות מסוימות, זה כמעט ללא תסמינים, אבל זה עדיין יכול עוֹפֶרֶת ליקוי גופני מבלי לשים לב. דיסליפופרוטאינמיה גנטית ראשונית מובילה במקרים מסוימים להתפתחות קסנתומות ב עור, בעלי צבע כתום-צהוב ועשויים להופיע כגושים קטנים בחלקים שונים של הגוף. אם לא מטפלים בדיסליפופרוטאינמיה, למשל מכיוון שהיא חסרת תסמינים ולכן היא אינה מטופלת, עלולות להיווצר מחלות לב וכלי דם, בין היתר. בנוסף, במיוחד בטווח הארוך, דיסליפופרוטאינמיה עלולה לגרום למחלות שונות אחרות, למשל, טרשת עורקים.

אִבחוּן

כדי לאבחן דיסליפופרוטאינמיה והפרעות שומניות אחרות, רופאים רשאים להזמין א בדיקת דם. זה כולל מדידה של ערכי שומנים בדם שונים במעבדה, כולל גילוי כולסטרול רמות; סטיות משמעותיות בטווחי מדידה מסוימים מספקות עדות לדיסליפופרוטאינמיה או למצבים רפואיים אחרים. ניתן להבחין בהם במהלך בדיקות שגרתיות, במהלך בדיקות בהקשר של מחלה בסיסית כגון סוכרת, או אם הסימפטומים מצביעים על חשד לדיסליפופרוטאינמיה. מהלך הדיסליפופרוטאינמיה תלוי במידה רבה בגילוי מוקדם. אם לא מטפלים בה, המחלה יכולה עוֹפֶרֶת לסיבוכים שונים, אך עם אבחון בזמן, חולים יכולים לעתים קרובות לשלוט היטב בדיסליפופרוטאינמיה.

סיבוכים

סיבוכים שונים יכולים להתרחש עם dyslipoproteinemia, תלוי בעיקר במחלה הבסיסית. ברוב המקרים, טיפול באמצעות תרופות או על ידי הקפדה דיאטה אפשרי ומוביל למהלך חיובי של המחלה מבלי להגביל את תוחלת החיים. תסמינים אינם מופיעים בכל החולים. מסיבה זו, dyslipoproteinemia מאובחן לעיתים קרובות מאוחר מדי. רק במקרים נדירים אנשים מושפעים סובלים מצהבהב. עור וגושים. גושים אלו יכולים להופיע במקומות שונים ולעתים קרובות אינם קשורים ישירות לדיסליפופרוטאינמיה. במקרה הגרוע, המחלה עלולה לגרום גם לבעיות עם מערכת לב וכלי דם, שיכול עוֹפֶרֶת כדי לֵב לתקוף או טרשת עורקים. הסימפטומים של dyslipoproteinemia יכולים להיות מוגבלים על ידי שינוי דיאטה ואורח חיים בריא כללי. מטופלים עשויים גם להזדקק להפחתת משקלם העודף כדי להפחית ולמנוע תסמיני לב. במקרים מסוימים, טיפול בעזרת תרופות עשוי להתרחש גם. בדרך כלל אין מגבלות פיזיות נוספות או סיבוכים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם נוצרים שוב ושוב קסנטומות כתומות-צהבהבות עור, זה מצביע על דיסליפופרוטאינמיה. טיפול רפואי נחוץ אם משקעי השומן מופיעים בחלקים שונים בגוף ואינם נעלמים מעצמם לאחר מספר ימים. אם מחלות לב וכלי דם מתגלות לאחר מכן, יש לפנות לרופא. אם יש סימנים של טרשת עורקים, הדיסליפופרוטאינמיה כבר עשויה להיות רחוקה מאוד - במקרה זה, פנה מיד לרופא כללי והבהיר את הגורם לתסמינים. במקרה של א לֵב התקפה, חייבים להתקשר לרופא החירום. אנשים שכבר סובלים ממחלה קשה כמו סוכרת נמצאים בסיכון מיוחד לפתח dyslipoproteinemia. השלכות חמורות, כמו א לֵב לתקוף, משפיעים בעיקר על אנשים שכן עודף משקל ואלה שבדרך כלל מנהלים אורח חיים לא בריא. כל מי שיש לו כאלה גורמי סיכון צריך לדבר לרופא המשפחה שלהם מיד אם הם מראים סימנים לדיסליפופרוטאינמיה. אנשי קשר אחרים הם המומחה בתחום המטולוגיה או - במקרה חירום רפואי - שירות החירום הרפואי.

טיפול וטיפול

הטיפול בדיסליפופרוטאינמיה תלוי במצבי ההדק המסוימים ובגורמי המחלה האישיים. רופאים אינם יכולים לטפל בדיסליפופרוטאינמיה ראשונית באופן סיבתי מכיוון שהיא נובעת מפגם גנטי. אולם במקרים רבים, חולים יכולים לשלוט לפחות באופן חלקי במחלה באמצעות תזונה מיוחדת ובדרך זו גם להפחית את הסיכון למחלות וסיבוכים משניים. על המטופלים לא רק לאכול תזונה המודעת לקלוריות, אלא גם לשים לב למזונות ותכשירים דלים בשומן ו כולסטרול. רופאים ממליצים לעתים קרובות לחולים להפחית את המשקל העודף שיש להם. אורח חיים פעיל והימנעות מ טבק, כּוֹהֶל ולחומרים דומים יכולה להיות השפעה חיובית גם על התפתחות דיסליפופרוטאינמיה. בנוסף, שונים תרופות יכול להשתתף ב תרפיה של דיסליפופרוטאינמיה, השייכים לקבוצה של כולסטרול מעכבי סינתזה (מעכבי CSE). מעכבי ספיגת כולסטרול, חומצה ניקוטינית, מָרָה ניתן לשקול גם חומרים המורכבים מחומצה, סיבים ואחרים. עם זאת, רק הרופא המטפל יכול להחליט איזה טיפול מתאים. השונים אמצעים מטרתם לאזן מחדש את ההרכב המופרע של סרום הדם; הורדת דם שומנים עשוי לתרום לכך.

תחזית ופרוגנוזה

דיסליפופרוטאינמיה היא מחלה שאינה נחשבת לריפוי. ניתן לטפל בסימפטומים הן בצורות הנרכשות והן בגנטיות של דיסליפופרוטאינמיה, אך החלמה מוחלטת אינה מתרחשת עם אפשרויות רפואיות קיימות. המטופל יכול לתרום רבות לשלו בריאות על ידי תזונה מיוחדת. דיאטה עשירה במיוחד בחלבון וגם נמוכה קלוריות מוביל להקלה על התסמינים הקיימים. התוכנית התזונתית עובדת בדרך כלל עם המטופל ומותאמת במיוחד לצרכי האורגניזם. בהתאם לעוצמת הסימפטומים, השינוי בתזונה מספיק עבור חלק מהחולים בטווח הארוך בכדי להשיג שיפור ברווחתם. טיפול רפואי נוסף אינו הכרחי עבורם. אולם ברוב המקרים נקבע בנוסף טיפול תרופתי ארוך טווח. זה מבטיח כי חוסר האיזון מתוקן במהירות ולא מתרחשות תלונות נוספות. הפרוגנוזה מחמירה ברגע שהחולה סובל גם מ- מחלה כרונית. במקרה של סוכרת, למשל, שלב המחלה הבסיסית מכריע להמשך המחלה. עם גישה ממושמעת להנחיות רפואיות ואורח חיים בריא, ניתן לשמור על איכות חיים טובה לאורך תקופה ארוכה של זְמַן. עם זאת, אם לא ניתן להכיל את התקדמות המחלה, המטופל נמצא בסיכון למוות בטרם עת. מחלות לב וכלי דם נוספות אינן חיוביות.

מניעה

מניעת דיסליפופרוטאינמיה חשובה במיוחד עבור אנשים הנמצאים בסיכון מוגבר לפתח צורה משנית. זה כולל, למשל, אנשים הסובלים מסוכרת. טיפול יעיל במחלה הבסיסית חיוני בכדי למנוע מחלות וסיבוכים משניים, הכוללים דיסליפופרוטאינמיה. בפרט, צריכת מצפון של תרופות נחוצות ויישום המלצות תזונה ממלאות תפקיד חשוב. תזונה בריאה ומאוזנת ופעילות גופנית מספקת יכולים לתרום למניעת דיסליפופרוטאינמיה. בנוסף, הימנעות מ כּוֹהֶל ו טבק נראה שיש להם השפעה חיובית על הפחתת הסיכון למחלות.

מעקב

מכיוון שדיסליפופרוטאינמיה היא מחלה קשה וקשה, עליה להיות מטופלת בעיקר על ידי רופא. ככלל, זה גם לא יכול לגרום לריפוי עצמי, ולכן ההתמקדות במחלה זו היא בהחלט באבחון מוקדם עם טיפול שלאחר מכן. לא ניתן לחזות בדרך כלל אם דיסליפופרוטאינמיה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם במחלה זו כדי למנוע ירושה של המחלה לצאצאים. בכל מקרה, אלו הסובלים מדיסליפופרוטאינמיה תלויים באורח חיים בריא עם תזונה בריאה. כחוק, כּוֹהֶל ו עישון יש להימנע. לפעילות ספורטיבית יש השפעה חיובית על המשך הדיסליפופרוטאינמיה. אולם במקרים רבים, המושפעים תלויים גם בנטילת תרופות. חשוב להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי התרופות נלקחות באופן קבוע. יתר על כן, ערכי הדם צריכים להיבדק על ידי רופא באופן קבוע על מנת לאתר סטיות אפשריות בשלב מוקדם.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

דיסליפופרוטאינמיה יכולה להיות גנטית או תוצאה של מחלה בסיסית אחרת. המחלה לא תמיד מלווה בתופעות לוואי ניכרות, אך אם היא לא מטופלת, היא עלולה להוביל לסיבוכים חמורים בטווח הארוך, במיוחד הפרעות לב וכלי דם או טרשת עורקים. לכן על המושפעים לנקוט באמצעי נגד נאותים בכל מקרה. לא ניתן לטפל בדיסליפופרוטאינמיה גנטית באופן סיבתי. עם זאת, ללא קשר לסיבת המחלה, חולים יכולים לתרום תרומה משמעותית לשיפור מצבם בריאות על ידי אימוץ אורח חיים בריא, בפרט על ידי ביצוע תזונה ספציפית. הצעד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא פיתוח ויישום תוכנית תזונה המותאמת לדרישות המחלה. מעל לכל, דיאטה דלת שומנים וכולסטרול חשובה. מזונות שומניים, מזונות עם אחוז כולסטרול גבוה כמו בשר ונקניקים, חמאה, שמנת, אך גם את מרבית המאכלים המתוקים והחטיפים יש להימנע באופן עקבי. במקום זאת, יש לאכול מוצרים מדגנים מלאים ושפע של פירות וירקות טריים. שיטות דלות שומן כגון מַיִם בישול או אידוי צריך להיות מועדף גם כאשר הכנת אוכל. מטופלים צריכים תמיד לבקש ייעוץ מאקוטרופולוג ולערוך תוכנית תזונה. עודף משקל מומלץ גם לחולים להתחיל בדיאטת הפחתה בהקדם האפשרי. גם כאן תזונאי יכול לספק תמיכה מוכשרת.