תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber היא השם שניתן למום מולד של כלי. בחודש זה מצב, אנשים מושפעים סובלים מגידולים ענקיים בגפיים.

מהי תסמונת קליפל-טרנונאי-ובר?

תסמונת קליפל-טרנונאי-וובר היא תסמין מורכב שהוא מולד. מומים במערכת כלי הדם מופיעים. מאפיין נוסף הוא הפרעות גדילה משמעותיות בידיים וברגליים. המחלה ידועה גם בשם תסמונת קליפל-טרנונאי, ג'יגנטיזם אנגיקטטי או תסמונת אנגיו-אוסטאו-היפרטרופית. תסמונת קליפל-טרנונה-וובר היא מולדת ולעתים נדירות מתבטאת. לפיכך, רק כ -1000 מקרים של המחלה תועדו עד כה. התסמונת נקראה על שם הרופאים הצרפתים מוריס קליפל (1858-1942) ופול טרנונאי (1875-1938), שתיארו לראשונה את המחלה. לרופא האנגלי פרדריק פארקס וובר (1863-1962) היה חלק גם בתיאור זה.

סיבות

לא ניתן היה לברר את הגורמים המדויקים לתסמונת קליפל-טרנונאי-ובר. מה שידוע הוא שבמהלך החודשיים הראשונים של הֵרָיוֹן, יש הפרעה בהתפתחות כלי הדם המשפיעה על דם ו לִימפָה כלי. זה מוביל להתפתחות של כלי שהם לא בשלים ולא מתפקדים לחלוטין. היקף ההתפתחות הלקויה משתנה מאדם לאדם. לפיכך, תמיד מדובר בתמונות קליניות ייחודיות. הפרעות של דם תפוצה כמו גם זרימת הדם עלולה לגרום להפרעות גדילה בחלקי הגוף הפגועים. בנוסף, מחלות נלוות שונות כגון עקיפת האגן, עקממת, פגיעה תפקודית במסתמי האגן או מפרק הברך ארתרוזיס אפשריים גם אצל ילדים. לא ניתן היה לקבוע בבירור אם היווצרות יתר של כלי הדם היא הסיבה לצמיחה הענקית של תסמונת קליפל-טרנונאי-ובר. לפיכך, ניתן לשקול גם סיבות אחרות, שעדיין אינן ידועות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים אופייניים לתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber כוללים מומים בכלי הדם. זה מתבטא גם כקומה ענקית, שהיא בדרך כלל חד צדדית. אולם במקרים מסוימים ההשפעה ההפוכה, כלומר נמוך קומה, נראה גם. העיוותים של הכלים ניכרים דרך לימפנגיומות. אלה גידולים שפירים ב כלי הלימפה. יתר על כן, כתמי יין פורט נוצרים על עור ולהגיע לגודל בולט. הצמיחה הענקית גורמת גם להיפופלזיה או לאפלסיה של רגל ורידים והתפתחות ורידים בולטים. יתר על כן, רקמות רכות היפרטרופיה מתרחשת. פיסטולות עורקיות עלולות להופיע גם על הידיים והרגליים של אנשים מסוימים שנפגעו. מכיוון שרגלי החולים משתנות באורכן, אין זה נדיר שהנפגעים סובלים מהפרעות בהליכה. עם זאת, בעיות אחרות הנגרמות על ידי תסמונת קליפל-טרנונאי-וובר הן בתחום האפשרות. אלה כוללים דימום. בעוד שהם מופיעים בילדים רק בגלל פציעות, שיכולות להיות גם קלות, אנשים מבוגרים סובלים מדימום ספונטני מכלי מורחב. עקב א דם קריש (פקקת), קיים סיכון לנפיחות כואבת בגפיים. במקרה הגרוע ביותר, פקקת גורם לריאה מסכנת חיים תסחיף. כאשר הגפיים המושפעות חוו מילוי דם מוגבר, הזעה מוגברת עשויה להתרחש שם. חולים לעתים קרובות מוצאים את זה מאוד לא נעים. תסמין שכיח נוסף הוא כְּאֵב בזרוע המושפעת או רגל. יש חשד כי אי הנוחות נגרמת כתוצאה מהצטברות דם. לפיכך, הוא מפעיל לחץ על המפרק קפסולות, שרירים או עצבים.

אבחון וטיפול

אבחון תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מורכב. לדוגמא, יש צורך לבחון את כל כלי הגוף כדי לקבוע את מידת המחלה המדויקת. מסיבה זו, סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה), מדידת לחץ ו אנגיוגרפיה מבוצעות על העורקים. An אולטרסאונד בדיקה מתבצעת גם על הוורידים. בנוסף, ריאוגרפיה של רפלקס אור, פלוגרפיה ו סְפִיגָה מתבצעת בהם פלטיסמוגרפיה. לימפוגרפיה ישירה ו לִימפָה סקרטיגרפיה עשוי לשמש לבחינת ה - כלי הלימפה. הרופא בודק עצמות ורקמות רכות באמצעות צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או א הדמיה בתהודה מגנטית (MRI). איזו בדיקה מתרחשת בסופו של דבר בין מטופל לחולה. בשל המורכבות של המומים בכלי הדם, לא ניתן להשיג תרופה לתסמונת קליפל-טרנונאי-ובר. בנוסף, נורמליזציה מוחלטת של הכלים נחשבת בלתי אפשרית.

סיבוכים

ברוב המקרים תסמונת קליפל-טרנונאי-וובר גורמת למומים שונים, המופיעים בעיקר בכלי האנשים המושפעים. לא נדיר שמתרחשת צמיחה ענקית, המשפיעה בעיקר על גפי המטופל. עם זאת, האדם המושפע עצמו יכול גם לסבול נמוך קומה. הכלים מעוותים ונוצרים עליהם גידולים. ככלל, עם זאת, הגידולים שפירים, אם כי כתמי יין פורט עשויים להמשיך ולהיווצר מתחת ל עור. לא נדיר שחולים סובלים מהפרעות בהליכה או מתלונות אחרות בעת הליכה או ריצה. הרגליים עשויות גם להיות שונות באורכן. תסמונת קליפל-טרנונה-וובר גורמת לדימומים מוגברים וגם לקרישי דם. עם התקדמות המחלה, המטופל עלול לפתח ריאות תסחיף, שיכול עוֹפֶרֶת למוות של המטופל אם לא מטפלים בו. ה המפרקים מושפעים מ כְּאֵב ויש בדרך כלל יכולת מופחתת של המטופל לשאת משקל. הטיפול בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber מתרחש עם התערבות כירורגית ויכול להגביל תסמינים רבים. במקרים מסוימים יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי, אם כי אין סיבוכים מיוחדים.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת קליפל-טרנונה-וובר מאובחנת לעיתים קרובות מיד לאחר לידת הילד. אם זה לא המקרה, על ההורים ליידע את הרופא ברגע שמבחינים בתסמינים או בתלונות חריגות. לדוגמא, סימנים של נמוך קומה או תמיד צריך לברר על ידי מומחה קומת ענק. פיסטולות, הפרעות בהליכה או דימום הם גם סימני אזהרה ברורים. הורים לילדים שנפגעו צריכים לדבר לרופא הילדים שלהם מיד אם מופיע אחד או יותר מהתופעות הנ"ל. רופא הילדים יכול לבדוק את הילד ולשלול או לאבחן את תסמונת קליפל-טרנונאי-ובר. אם KTWS הוא הגורם הבסיסי, הוא או היא יפנו את ההורים למרפאה מומחית להפרעות גנטיות. הסימפטומים האישיים חייבים להיבחן ולטפל על ידי מומחים שונים. לדוגמה, הפרעות הליכה דורשים ביקור אצל אורטופד, תוך כדי שינויים בעור יש להציג בפני רופא עור. הנפגעים בדרך כלל פחות מסוגלים לשאת משקל ורגישים יותר לדימום וקרישי דם. סגור רפואי ניטור מונע מצבי חירום רפואיים ותורם להחלמה מהירה של הילד. רְפוּאִי תרפיה ניתן לתמוך בייעוץ טיפולי.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber אינו קל. לפיכך, לא ניתן להשיג טיפול או שחזור של מערכת כלי הדם. עם זאת, גילוי מוקדם בשנים הראשונות לחיים ממלא תפקיד חשוב. לפיכך, ניתן להימנע ממהלך חמור של המחלה או מהשלכות מאוחרות על ידי טיפול בזמן. בחלק מהמקרים מבצעים פעולות להסרת חלקים נוצרים מדי של מערכת כלי הדם. לרוב מדובר במנגיומות גדולות יותר (ספוגי דם) או ורידים בולטים. יש גם אפשרות להשפיע על צמיחת האורך של זרוע או רגל. ניתן לסגור כלים בודדים באמצעות קטטר. אפשר גם לסלק באופן סלקטיבי ורידים או עורקים גדולים מדי. לצורך כך מוזרק תקע מלאכותי קטן או פלסטיק נוזלי. בנוסף, ניתן להשתמש בלייזרים שונים לסגירת כלים על פני השטח או באזורים עמוקים יותר. פיזיותרפיה אמצעים כמו ניקוז לימפטי או תרגילים פיזיותרפיים הם אפשרות טיפולית נוספת. הם שימושיים לשיפור ניידות מפרקים או ניידות בגפיים. הרמת עקב לרגליים מקוצרות או גרבי דחיסה או שרוולי דחיסה עוזרים לשפר את איכות החיים. פסיכותרפיה יכול להיות גם חשוב מכיוון שהוא מסייע לחולים להתמודד טוב יותר עם המטופלים שלהם מצב.

תחזית ופרוגנוזה

הגורם לתסמונת קליפל-טרנונאי-וובר לא הוסבר עד היום במלואו. אמצעים הם אינדיבידואליים ואינם אחידים תרפיה מוחל. למרות שחוקרים ומדענים עדיין פועלים באופן אינטנסיבי למציאת הסיבה, פריצת הדרך המכריעה טרם נעשתה. הרופאים מקבלים את הממצאים האחרונים מהקהילה הרפואית ומנסים לשלב אותם כמה שיותר טוב בעת עריכת תוכנית הטיפול. מומים של כלי הדם מטופלים על פי התנאים המתאימים ולעתים קרובות מטרתם להקל על הסימפטומים. התאוששות מוחלטת לעיתים קרובות אינה מושגת. תחילתו של הראשון תרפיה תלוי באבחון והוא מכריע להמשך המחלה. כמה שיותר מוקדם אמצעים ניתן לקחת, כך התוצאות לטווח הארוך טובות יותר. חלק מהחולים יעברו ניתוח אחד או יותר. אלה קשורים לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות. אם לא מתרחשים סיבוכים נוספים, המצב הכללי משתפר לרוב לאחר הניתוח. חולים עם תסמונת קליפל-טרנונאי-ובר חייבים לעבור טיפול ארוך טווח לאורך חייהם. יש צורך בבדיקות סדירות כדי לאתר שינויים בשלב מוקדם ולהיות מסוגלים להגיב בהתאם. הלחצים השונים הנגרמים על ידי המחלה עוֹפֶרֶת להשלכות פסיכולוגיות אצל חלק מהסובלים. אלה מחמירים עוד יותר את המצב הכללי ויש לקחת אותם בחשבון בעת ​​ביצוע תחזית.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת קליפל-טרנונה-וובר. למשל, מדובר בהפרעה מולדת. בנוסף, לא ניתן היה לקבוע את הגורמים המדויקים לתסמונת.

מעקב

בתסמונת Klippel-Trenaunay-Weber, העדיפות הראשונה צריכה להיות אבחון המחלה בשלב מוקדם כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. לאבחון מוקדם בדרך כלל תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה, כך שהאדם הפגוע צריך לפנות לרופא בסימנים הראשונים של המחלה. מכיוון שתסמונת זו היא מחלה גנטית, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את הישנות התסמונת. מרבית האנשים שנפגעו תלויים באמצעים של פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה. ניתן לחזור על חלק מהתרגילים מטיפולים אלה בבית המטופל עצמו, וכך להאיץ את תהליך הריפוי. כמו כן, התמיכה והעזרה של אנשים אחרים או ההורים בחיי היומיום של האדם המושפע חשובים מאוד. זה יכול גם למנוע תלונות פסיכולוגיות אפשריות או דכאון. עם תסמונת Klippel-Trenaunay-Weber, בדיקות סדירות על ידי רופא ממשיכות להיות חשובות מאוד, כך שניתן יהיה לאתר נזק נוסף לכלי השיט מוקדם. ככלל, מחלה זו אינה מקטינה את תוחלת החיים של הנפגעים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית מוגבלות מאוד בתסמונת קליפל-טרנונאי-ובר. נקודה חשובה כאן היא גילוי מוקדם ואבחון התסמונת, מכיוון שהדבר יכול למנוע סיבוכים נוספים ותלונות חמורות. לכן, טיפול צריך להתחיל כבר בשנים הראשונות לחיים. לרוב התלונות מתוקנות ומוקלות על ידי התערבויות כירורגיות. לאחר ההתערבויות הכירורגיות, החולים תלויים במדדים של פיסיותרפיה ופיזיותרפיה להחזרת תנועתיות הגפיים. את התרגילים השונים ניתן לבצע בדרך כלל בבית המטופל עצמו, מה שיכול להאיץ את תהליך הריפוי. יתר על כן, לובש גרבי דחיסה יכולה להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולהקל על המגבלות האפשריות בחיי היומיום. אולם באופן כללי, חולים תלויים בעזרה בחיי היומיום. בהקשר זה, לעזרה מחברים קרובים או מההורים והקרובים של עצמך יש השפעה חיובית במיוחד על מהלך המחלה. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, שיחות אמפתיות עם אנשים מוכרים מועילות גם כן. לעתים קרובות, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מתסמונת קליפל-טרנונאי-ובר יכול להיות מועיל, מכיוון שהדבר מוביל לחילופי מידע שיכולים לשפר את איכות החיים. עם זאת, הגילוי המוקדם של המחלה עדיין נמצא בחזית.