תסמונת ג'ייקובסן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ג'ייקובסן היא הפרעה גנטית נדירה. ה מצב קשור לצמיחה פיגור, פיגור שכלי, לֵב פגמים, וחריגות בגפיים.

מהי תסמונת ג'ייקובסן?

תסמונת ג'ייקובסן היא הפרעה כרומוזומלית נדירה והיא נקראת גם תסמונת מחיקה דיסטלית 11q. קטע חסר בכרומוזום מספר 11. המחלה נדירה מאוד. מעט ידוע על התסמונת, שהתגלתה על ידי הרופאה הדנית פטרה ג'ייקובסן. עד כה תועדו כ -80 מקרים. התדירות ניתנת כמקרה אחד של המחלה לכל 100,000 ילודים. בנות מושפעות לעיתים קרובות יותר מאשר בנים. היחס הוא בערך 2: 1. התפתחות פיזית ונפשית מופרעת. ניתן לזהות ויזואלית אנשים מושפעים על ידי מומים חיצוניים. בין היתר קמט מונגולי בעיניים, קצר צוואר, קצר רחב אף, תחתון שמוט שפה וצורת וי פה נוכחים. אנשים מושפעים מגלים מוגבלות שכלית קלה (מנת משכל פחות מ 80) עד בינונית (מנת משכל פחות מ 50). צמצום אינטליגנציה זה מוביל ליקויים בשפה ובקוגניציה. במיוחד ביטוי מילולי נמצא בהרבה מתחת לילדים באותו גיל.

סיבות

הגורם לתסמונת ג'ייקובסן הוא אובדן קטע כרומוזומלי של הכרומוזום האחד עשר. מוטציה (מחיקה) התרחשה בזרוע q של כרומוזום מספר 11. הרבה גֵן מידע אבד כתוצאה מכך. על פי הממצאים המדעיים האחרונים, מחיקה זו עוברת בירושה מאב אצל 15 אחוזים מהלוקים במחלה. הסיבה היא העברה לא מוצלחת של הגנים ההוריים. בכ- 85 אחוז מהמקרים המוטציה הגנטית מתרחשת באופן ספונטני, כלומר ללא נטייה תורשתית. כתוצאה משינוי גנטי זה מיוצר חלבון פגום. מדוע שינויים גנטיים אלה יכולים לקרות עדיין לא ברור.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים מופיעים מלידה ומשפיעים על כל הגוף. בדרך כלל, יש עיוותים ב ראש אזור, כגון קצר צוואר, חיך גבוה, או עפעפיים צנוחים. ניתן לזהות את דיסמורפיה הפנים על ידי צורה משולשת קטנה ראש עם מצח בולט. לאנשים מושפעים יש לעיתים חריגות בעיניים (למשל, ברקית, קטרקט, פזילה). לֵב פגמים מתרחשים אצל כמחצית מהלוקים במחלה. ביצועים קוגניטיביים משתנים בין הסובלים. ברוב המקרים, הסיווג הוא מנטלי קל עד בינוני פיגור. לעתים רחוקות נתקלים בהתפתחות נפשית רגילה. בעיקר יכולות קוגניטיביות ולשוניות מוגבלות. אנשים מושפעים יכולים לבטא את עצמם בצורה מילולית גרועה, ולעומתם להבין טוב יותר את השפה. מגבלות ביכולות מוטוריות עדינות וגסות שכיחות. ביותר מ 90 אחוזים, יש ירידה ב דם טסיות (תרומבוציטים). כתוצאה מכך, לחולים במחלה יש נטייה מוגברת לדמם. ניתן לראות שינויים בידיים וברגליים, כמו אצבע פטיש, לא מפותחת ציפורניים, אצבעות או חגורה על-מספרים. לעיתים נדירות, אנשים מושפעים סובלים מהפרעות גדילה, חריגות באיברי המין, בקע ושינויים בכליות.

אבחון ומהלך המחלה

רוב הילדים שנפגעו נולדים תקינים והתסמונת מתגלה בחודשי החיים הראשונים. במקרים כאלה, לֵב פגם ו דם ספירה עם רכיבי דם ששונה מתגלה תחילה. בשל נדירות הפגם הכרומוזומלי, רופאים מבולבלים לעיתים קרובות. הורים לילדים שנפגעו מדווחים על צרה רפואית שנמשכת חודשים או שנים עד לאבחון. תוחלת החיים מוגבלת. כחמישית מהילדים שנפגעו נפטרים בשנתיים הראשונות לחייהם. דימום או המולד מום בלב חיוניים למוות מוקדם. בנוסף, נטייה לזיהומים חוזרים משפיעה לרעה. אם הילד הפגוע עובר ניתוח לב, הוא מקבל באופן קבוע דם עירויים ו התערבות מוקדמת, ניתן לשפר את איכות החיים. תוחלת החיים של אותם ילדים ששורדים מעבר לשנתיים אינה ידועה בגלל הנדירות של תסמונת ג'ייקובסן.

סיבוכים

תסמונת ג'ייקובסן גורמת לחולה לחוות מספר הפרעות ותלונות שונות שבדרך כלל מסבכות את חיי היומיום ומפחיתות משמעותית את איכות החיים. ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים מהפרעות גדילה ונפש פיגור בתהליך. כתוצאה מכך הם אינם תלויים לעתים רחוקות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. מופיעים גם מומי לב. אם הם לא מטופלים, אלה יכולים עוֹפֶרֶת למוות האדם שנפגע במקרה של מוות לב פתאומי. לא נדיר כי גם הגפיים מושפעות, וכתוצאה מכך מומים וחריגות שונות. במיוחד אצל ילדים, תסמונת ג'ייקובסן יכולה לפיכך עוֹפֶרֶת להקנטה או להצקה וליצור קשה דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. לא נדיר שגם הורי הילדים סובלים ממצוקה פסיכולוגית. לא ניתן לטפל בתסמונת ג'ייקובסן באופן סיבתי. לכן הטיפול מבוסס בעיקר על הסימפטומים ומטרתו להגדיל את תוחלת החיים. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים נוספים. עם זאת, האדם המושפע תלוי בבדיקות סדירות.

מתי צריך ללכת לרופא?

ברוב המקרים הילודים נבדקים בהרחבה על ידי רופאי מיילדים כמו גם רופאי ילדים מיד לאחר הלידה ובחודשים הבאים. מכיוון שכבר ניתן להבחין ולאבחן אי סדירות אפשרית של תסמונת ג'ייקובסן בבדיקות אלו, הורי הילד אינם חייבים בהכרח להיות פעילים במקרה של חריגות ואי סדרים. אם לא מתבצעות בדיקות אוטומטיות או אם לא מופיעים סימפטומים ראשוניים במהלך הבדיקה, יש צורך בביקור אצל הרופא ברגע שמתגלה חידוש פיזי או חריגות בחודשי החיים הראשונים. אם האכלה מסורבת, התינוק כמעט לא מגיב לגירויים חיצוניים או שתנוחת העין אינה רגילה, יש לפנות לרופא. אם יש מבט קבוע או קבוע פְּזִילָה, יש מצב שצריך לאבחן. דפורמציות של ראש, קצר צוואר או מראה יוצא דופן של המצח הם אינדיקציות שצריך לברר על ידי רופא. אם הפרעות נפשיות, עיכובים התפתחותיים בדיבור או תנועות מוטוריות גסות מתגלים במהלך המשך ההתפתחות, מומלץ לבקר אצל הרופא. נטייה מוגברת לדימום ושינויים חזותיים בגפיים הם סימנים נוספים לתסמונת ג'ייקובסן שיש לחקור רפואית. האבחנה נעשית על ידי איתור שינוי גנטי. לכן, אם הסימפטומים כוללים הפרעות בקצב הלב או אי סדירות של פעילות לב, יש צורך בבדיקה נוספת כדי להבהיר את הסיבה.

טיפול וטיפול

התסמונת מוכרת בדרך כלל בגיל צעיר אצל אנשים מושפעים. אצל חלק מהמטופלות וחולות, יש לבצע ניתוח. התערבויות על ליבם של ילדים מושפעים מבוצעות לרוב זמן קצר לאחר הלידה. בדיקות דם ועירויים קבועים נחוצים לאורך כל החיים. יש צורך בביקורים תכופים אצל מומחים. אנשים מושפעים עם מגבלות של המערכת האופטית דורשים טיפול עיניים צמוד. בדיקות רפואה פנימית מבוצעות בגלל הנזק האורגני. אורטופדים מתייעצים לגבי עיוותים בכף הרגל והיד. ניתן לשפר את איכות החיים על ידי טיפולי תקשורת. קידום דיבור משפר את יכולת ההבעה של הילדים החולים. זה הגיוני להתחיל התערבות מוקדמת ו פיסיותרפיה בְּהֶקְדֵם הַאֶפְשַׁרִי. התערבות מוקדמת הוא מונח קיבוצי לחינוך וטיפול אמצעים לילדים עם מוגבלות. באמצעות שיטות שובבות, יש לתמוך בפיתוח כבר בשנים הראשונות לחיים. לא ניתן להפחית באופן משמעותי את מידת הנכות הנפשית, אך ניתן לשפר את איכות החיים. העבודה נעשית גם עם ההורים כדי שיוכלו לפרנס את הילד היטב בבית. פיסיותרפיה מומלץ לשיפור מיומנויות מוטוריות עדינות וגסות. ילדים הסובלים מהתסמונת ככל הנראה לא יוכלו להתחיל את הלימודים כרגיל. תומך אמצעים מתאימים כדי לאפשר קריירה בית ספרית רגילה ככל האפשר. טיפולים וטיפולים בתסמונת ג'ייקובסן יכולים לשפר את הסימפטומים אך לא לרפא אותם. הסובלים תלויים במהלך חייהם בעזרה רפואית וטיפולית.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת ג'ייקובסן אינה טובה. זו מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן מלא באמצעות אפשרויות רפואיות ומשפטיות עכשוויות. בגלל החוקים הקיימים, שום שינוי באנושי גנטיקה מותר. לכן, סימפטומטי תרפיה מהתלונות המתרחשות באופן אינדיבידואלי. אם לא מבקשים טיפול רפואי, איכות החיים הפגועה כבר מופחתת עוד יותר. בנוסף, תוחלת החיים המופחתת כבר מצטמצמת משמעותית באחרת. בשל ריבוי התלונות, הטיפול נחוץ בהחלט למחלה זו. בדרך כלל, שונה תרפיה ננקטות גישות במקביל במטרה לשפר את איכות חייו של המטופל וכן להאריך את תוחלת החיים הקיימת. כמה שיותר מוקדם תרפיה הוא התחיל, כך התוצאות מוצלחות יותר. למרות כל המאמצים, לא ניתן להשיג ריפוי מוחלט במחלה זו. שינויים או עיוותים אופטיים מתוקנים על ידי התערבויות כירורגיות במידת הצורך. מטרת ההתערבויות היא תמיד ייעול הרווחה ושיפור ה בריאות ליקויים. מספר גדול של חולים מתים בשנתיים הראשונות לחייהם. המחלה מביאה ללידה מולדת מום בלב. אצל תינוקות רבים זה בלתי הפיך או בגלל מצב מוחלש בדרך כלל של בריאות, לא ניתן לבצע התערבות כירורגית שהחולה ישרוד.

מניעה

לפעמים מתגלה תסמונת ג'ייקובסן אולטרסאונד לפני הלידה. למרות ללא בעיות הֵרָיוֹןהתינוק שטרם נולד עשוי להיות קטן ו תת משקל. האם רשאית להסכים לבדיקה לפני הלידה. במהלך בחינה של מי שפיר, חומר גנטי נלקח. אם ההסתברות למום גנטי גבוהה, הֵרָיוֹן ניתן לסיים. קיימת אפשרות שתסמונת ג'ייקובסן תועבר לילדים נוספים. מוֹנֵעַ אמצעים נגד א גֵן מוטציה אינה ידועה. זה חשוב בכל הֵרָיוֹן כדי לקדם את בריאות של הילד דרך אורח חיים בריא.

מעקב

ילדים עם תסמונת ג'ייקובסן דורשים טיפול רפואי וניהול על ידי תחום רב תחומי בתקופת המעקב לאחר האבחון. סיבוכים ומצבי סכנת חיים נגרמים על ידי מומי לב קשים של הילדים ויכולים להשפיע מאוד על יכולתם לחיות. בנוסף, תמונת הדם משתנה בצורה כזו שיש רגישות גבוהה ומסכנת חיים לזיהומים בחיי היומיום. הגירעון המולד בייצור תרומבוציטים מוביל לצמיתות לסיכון מוגבר לדימום. בשל המוגבלות הנפשית, הילדים תלויים באופן קבוע בתמיכה וסיוע בחיי היומיום. ברוב המקרים, מגורים עצמאיים אינם אפשריים. עם זאת, בדיקות מעקב קבועות יכולות לעשות זאת עוֹפֶרֶת לצורך ועזרה בטיפולים רפואיים מתאימים המשפרים משמעותית את איכות חייו ואת תוחלת החיים של הילד (למשל, ניתוח לב, עירויי דם). באמצעות טיפולים פיזיותרפיים ותעסוקתיים והתערבות מוקדמת, ניתן להקל מעט על סבלו של הילד ולהשתמש ולשמר את משאבי המצב ההתפתחותי. ארומתרפיה, טיפול בסאונד, טיפול במוזיקה ו טיפול באור ניתן להשתמש בהם כדי לעורר את חושי הילד. נקודה חשובה בטיפול המעקב בילדים הסובלים מתסמונת ג'ייקובסן היא העבודה, הייעוץ והתמיכה של המשפחות בהתמודדות והתמודדות עם ילד חולה. באופן זה ניתן לזהות את יכולותיו וכישוריו של הילד, להשתמש בו, לתחזק אותו ולתמוך בו יחד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בדיקות סדירות אצל רופא המשפחה ומומחים כמו הקרדיולוג או האורטופד חיוניות אם קיימת תסמונת ג'ייקובסן. אם המחלה מושפעת מהעיניים, על ההורים לבקר גם ב רופא עיניים עם ילדם במרווחים קצרים. בנוסף, הנפגעים יכולים לנקוט באמצעים מסוימים לשיפור איכות חיי ילדם. אלה כוללים ביקורים אצל מטפל בדיבור. המטפל בדיבור יכול לקדם ביעילות את יכולתו של הילד להתבטא באמצעות תרגילים מיוחדים לקידום הדיבור. פיזיותרפיה שימושי גם כדי לעזור לילד לפתח מיומנויות מוטוריות ועדינות. כל האמצעים הטיפוליים והחינוכיים לילדים עם מוגבלות פיזית ו / או נפשית מסוכמים תחת המונח התערבות מוקדמת. מכיוון שהתסמינים של תסמונת ג'ייקובסן משתנים מאוד, על ההורים לפנות לדיון עם רופא הילדים שלהם כדי להבהיר אילו צורות טיפול הכי מומלצות לילד שלהם. במיוחד בשנים הראשונות לחיים, ההורים יכולים גם לפרנס את ילדם בשיטות שובבות. זה לא מפחית את דרגת הנכות - אך עדיין ניתן לשפר את איכות החיים. מכיוון שחיים עם ילד הסובל מתסמונת ג'ייקובסן מהווים נטל רגשי גדול, גם ההורים לא צריכים לחשוש לפנות לעזרה במקרה של ספק - בין אם מדובר ברופאים, פסיכולוגים או אנשי חינוך.