תסמונת ברנרד-סולייה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ברנרד-סולייה, הידועה גם בשם ניוון טסיות דם hemorrhagic או BSS, היא הפרעת דימום נדירה ביותר. BSS עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. התסמונת עצמה מסווגת כאחת כביכול טסיות הדם. עד היום תועדו רק מאה תיקים; עם זאת, מהלך המחלה חיובי.

מהי תסמונת ברנרד-סולייה?

תסמונת ברנרד-סולייה - בקיצור BSS - היא הפרעת דימום אוטוזומלי רצסיבי שהיא טרומבוציטופתיה תורשתית. BSS מכונה בחיבה גם תסמונת טסיות דם ענקיות; אנשים שנפגעו מ- BSS סובלים לא רק מדימומים אלא גם מוגדלים ביותר טסיות. השם - תסמונת ברנרד סולייה - מגיע משני המטולוגים צרפתים. ז'אן-פייר סולייר וז'אן ברנרד גילו את התסמונת וכתבו את ההערות הראשונות המתארות את הסימפטומים של תסמונת ברנרד-סולייר כבר בשנת 1948. מתוכם, לדבר הוא בעיקר של הענק טסיות ודימום ממושך.

סיבות

BSS היא סוג של ניוון טסיות הדם. באיזה גיל התופעות הראשונות אינן ידועות. תמיד יש אינדיקציות שונות; יתר על כן, כל כך מעט אנשים מושפעים מתסמונת ברנרד-סולייה, עד כי ישנם כמאה מקרים שתועדו בפועל. הגורם לתסמונת ברנרד-סולייה הוא הפרעת הידבקות בטסיות הדם. זהו מום תורשתי של מה שנקרא קולטן קרום, אשר מפעיל לאחר מכן את התסמונת. מסיבה זו, רופאים מדברים על מוטציה נקודתית, שאפשר לכנותה גם כמוטציה של שטויות. המוטציה ממוקמת על הגליקופרוטאין Ib או על ה- GPIb המקודד. עם זאת, שיבוש פונקציונליות טסיות הדם גורם לדימום. בכך מפריעים או מונעים את צמיחת הטסיות. זאת בשל העובדה שחסרים בקולטנים הדרושים דם מִתקַרֵשׁ. עם זאת, ישנן 30 מוטציות ידועות או שונות של מה שמכונה גליקופרוטאינים, הגורמות לאחר מכן לתסמונת ברנרד-סולייה. עם זאת, לכל הצורות יש במשותף את העובדה שיש תפקוד לקוי של טסיות הדם.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים קלאסיים כוללים דיאתזה דימומית, כמו גם נטייה חבורה. בדיאטזה דימומית מקצוע הרפואה מתייחס לחזק מאוד נטיית דימום. דימום יכול להיות כה קשה וממושך ללא שום סיבה מיוחדת. מסיבה זו הטיפול מתרכז בתגובה מראש לכל אחד דם אובדן (למשל במהלך הניתוח). כתוצאה נוספת, המטומות נוצרים באופן טבעי במהירות יחסית. תסמינים ותכונות נוספים האופייניים לתסמונת ברנרד-סולייה כוללים: ללא שם: Nosebleeds, פורפורה, דימום במערכת העיכול, וגם דימום ספונטני (בעיקר על הריריות) ודימום וסת ממושך באופן ניכר אצל נשים.

אבחון ומהלך המחלה

הרופא מבצע אבחנה של תסמונת ברנרד-סולייה בהקשר של המטופל היסטוריה רפואית, דם ערכים מהמעבדה, וממצאים חזותיים. חשוב לרופא, למשל, באיזו תדירות נוצרות המטומות או באיזו תדירות האדם שנפגע מדמם ללא סיבה ומשך הדימום. מריחת דם נלקחת מהמטופל למעבדה. הרופא מתמקד בעיקר במקרוטרומבוציטוזה. אלה הענקיים האלה טסיות שלפעמים מביאים וודאות שהאדם הפגוע באמת סובל מתסמונת ברנרד-סולייה. מומחים בודקים גם את מספר הטסיות הדם כחלק מההשלמה ספירת דם. אנשים מושפעים מראים כאן מספר מופחת משמעותית. לאנשים שנפגעים מתסמונת ברנרד-סולייה יש פחות מ -30,000 טסיות (נמדדות למיקרוליטר); הערך הרגיל הוא בין 150,000 ל -400,000 טסיות. גודל הטסיות הוא בין ארבעה לעשרה מיקרומטר; עם זאת, טסיות דם רגילות או בריאות בגודל של עד ארבעה מיקרומטר לכל היותר. יתר על כן, האדם המושפע מבחין גם כי משך הדימומים מכפיל את עצמו שוב ושוב. זו סיבה נוספת לכך שהרופא יהיה בטוח שמדובר בתסמונת ברנרד-סולייה. באמצעות אבחון קרישה, הרופא המטפל מקבל אישור על אבחנתו החשודה. עם זאת, אם לוקחים בחשבון את כל מקרי המחלה ואת מהלכיהם, ניתן להניח כי הפרוגנוזה חיובית.

סיבוכים

ברוב המקרים ניתן לטפל טוב יחסית בתסמונת ברנרד-סולייה, וכתוצאה מכך אין סיבוכים נוספים אצל המטופל. דימום מוגבר מופיע אצל המטופל, שבמקרים רבים קשה לעצור אותו. מסיבה זו, יש להקפיד תמיד במהלך תאונות או הליכים כירורגיים להתחשב בתסמונת ברנרד-סולייה ולהפסיק את הדימום במידת הצורך. ללא שם: Nosebleeds או דימום במערכת העיכול מופיעים לעיתים קרובות באופן בלתי צפוי. נשים סובלות גם מהמחזור החודשי הארוך והכבד יותר בגלל תסמונת ברנרד-סולייר. המטופל מוגבל בחיי היומיום שלו בגלל הדימום הכבד. בדרך כלל, אין סיבוכים מסוימים אם מטפלים בדימום כראוי ועוצרים בזמן. טיפול סיבתי אינו אפשרי בתסמונת ברנרד-סולייה, מכיוון שהתסמונת עדיין אינה נחקרת ברובה. אם יש איבוד דם חמור, יש לפצות אותו. ניתן להגביל את הדימום בעזרת תרופות. תסמונת ברנרד-סולייה בדרך כלל לא מקטינה את תוחלת החיים של המטופל. עם זאת, יש ליידע את הרופאים אם קיימת תסמונת ברנרד-סולייה, אחרת עלול להופיע דימום חמור ובלתי צפוי במהלך הליכים כירורגיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

בתסמונת ברנרד-סולייה, בכל מקרה יש לפנות לרופא. זה יכול להפחית באופן משמעותי אי נוחות וסיבוכים נוספים, מה שמגדיל משמעותית גם את תוחלת החיים של האדם המושפע. ככלל, יש לפנות לרופא בתסמונת ברנרד-סולייה כאשר האדם המושפע מבחין בנטייה מוגברת לדימום. דימום יכול להתרחש גם באופן ספונטני. אפילו פציעות או חתכים קלים עוֹפֶרֶת לדימום קשה שלא ניתן לעצור בקלות. במקרי חירום חריפים, יש להתקשר לרופא חירום או לבקר בבית חולים. עם זאת, יש ליידע את הרופא גם לגבי תסמונת ברנרד-סולייה לפני התערבות כירורגית, כך שניתן יהיה להימנע ישירות מדימומים אלו. כמו כן, תכופים דימום מהאף או דימום ספונטני אצל נשים מעיד על תסמונת ברנרד-סולייה, ולכן יש לבצע בדיקה אצל רופא. תסמונת ברנרד-סולייה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא כללי. במקרה זה ניתן לזהות את התסמונת על ידי בדיקת דם. הטיפול עצמו נעשה בעזרת תרופות. בהליכים כירורגיים יש להזהיר רופאים כדי למנוע סיבוכים.

טיפול וטיפול

בדרך כלל, רופאים מכוונים לסימפטומטי תרפיה. משמעות הדבר היא שאנשי מקצוע רפואיים אינם יכולים לטפל בסיבה, אך בעיקר רק בתסמינים. במקרים מסוימים, רופאים יתערבו ישירות גם באורגניזם של המטופל באמצעות תרכיזי טסיות. עם זאת, מקרים והתערבות חריפים אלה מתרחשים רק כאשר איבוד דם גדול כבר אפשרי או קרוב. זה המקרה, למשל, לפני התערבויות כירורגיות. כאן נותנים למטופל עירוי טסיות. אחרת, רופאים מנסים לעצב את תרפיה באופן שהאורגניזם נחסך בעיקר. אולם לעיתים, הרופאים מתערבים באמצעות מיוחד תרופות, גם אם זהו מדד תוך ניתוחי. טיפול נוסף יכול לפעמים להיות תוך לידה או טרום לידה. המשמעות היא שטיפולים מתבצעים עוד לפני הלידה. עם זאת, לפעמים קורה שיש גם דימום ארוך יותר וגם כבד יותר. במיוחד, דימום מחזור (מחזור) כמו גם פציעות הם דוגמאות קלאסיות מדוע הסובלים מדממים יותר ויותר.

תחזית ופרוגנוזה

אין תרופה לתסמונת ברנרד-סולייה. המחלה מבוססת על מום גנטי שלא ניתן לתקן באמצעות אפשרויות רפואיות וטיפוליות קיימות. בנוסף, התערבות ושינויים של בני אדם גנטיקה אינם מורשים מסיבות משפטיות. לכן המחלה איננה נחשבת לריפוי עד כה. בטיפול הרפואי רופאים מתרכזים בהקלה על התסמינים. זה עובד טוב מאוד עבור רוב החולים ריכוז בדם נמדד בבדיקות בקרה קבועות. אם הוא נמוך מדי, מגדילים את הטסיות באמצעות a עירוי דם. הליך זה הוא שגרתי ומושלם תוך טיפול אחד. עם זאת, מכיוון ששיטה זו אינה בת קיימא, נדרשים עירויים קבועים. ללא שימוש בעירויים, המטופל מסתכן בדימומים קשים שלא ניתן לעצור. במקרים חמורים קיים סיכון לאובדן דם חמור שעלול לגרום לתוצאה קטלנית ללא טיפול רפואי. כאמצעי זהירות, אנשים עם תסמונת ברנרד-סולייה צריכים לעבור עירויי דם מספקים לפני הליכים כירורגיים. אם הם מאבדים יותר מדי דם במהלך ניתוח מכיוון שלא ניתן לעצור את הדימום, הם נמצאים בסיכון מוגבר לסיבוכים. באופן כללי, אם נמנעים ממצבים מסוכנים עם המחלות, הסובלים יכולים להשיג איכות חיים טובה.

מניעה

אין מניעה. מכיוון שתסמונת ברנרד-סולייה תורשתית, לא אמצעים ניתן לקחת כדי למנוע תסמונת ברנרד-סולייה. עם זאת, רק כ- 100 מקרים תועדו עד היום; לכן, הסבירות להידבק בתסמונת ברנרד-סולייה נמוכה ביותר או מאוד לא סבירה.

מעקב

תסמונת תורשתית ברנרד-סולייר (BSS) תורשתית מאופיינת בתפקוד לקוי של טסיות הדם. זה דורש טיפול קבוע מכיוון שדימום יכול להתרחש בקלות. במצבים כמו ניוון טסיות דם המורגי, קיימות הפרעות בקרישה. אלה עשויים לבוא לידי ביטוי בחבורות תכופות או בנטייה לדמם, אפילו מסיבות של מה בכך. טיפול חריף ומעקב בדרך כלל מתמזגים בגלל אופי המחלה. בשל המרכיב התורשתי של תסמונת ברנרד-סולייה, אין תרופה מהתסמינים. הטיפול במעקב כל כך חשוב מכיוון שעל המטופל להימנע מטעויות המגבירות את הנטייה לדימום. למשל, הוא לא צריך לקחת חומצה אצטילסליצילית הכנות ו משככי כאבים. עליו להימנע גם ממאכלים כגון שום. אלה מדללים את הדם ויכולים להגדיל את נטיית דימום. לכן הטיפול במעקב לאחר האבחון צריך לכלול ייעוץ תזונתי. הסיכון לדימום עם אבחנה של תסמונת ברנרד-סולייה עולה כאשר כוח קהה או טראומה מקרית משפיעים על הגוף. במקרים הגרועים ביותר, איבוד דם מאסיבי והיפובולמיקה שלאחר מכן הלם יכול להתרחש לאחר השפעות כאלה. לכן על הסובלים לוודא שרופאי החירום יידעו מיד על קיומה של תסמונת ברנרד-סולייה. עם זאת, בהשוואה להפרעות דימום אחרות בעלות אופי דומה, אנשים עם תסמונת ברנרד-סולייה אינם נמצאים בסכנת מוות מיידית. ניתן לתת תכשירים לטסיות במקרים של דימום חמור לאחר תאונה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהוכח כי תסמונת ברנרד-סולייה נובעת מפגם גנטי, אין סיכוי לריפוי. עם זאת, אנשים מושפעים המקבלים טיפול רפואי מצליחים להשיג איכות חיים טובה ותוחלת חיים תקינה. חשוב שיהיה לך ריכוז טסיות הדם הנמדדות בבדיקות סדירות. אם זה נמוך מדי, הוא מוגבר בעזרת עירויי דם. לפני הניתוחים הקרובים או לפני הלידה, על המטופלים לעבור עירויים כדי למנוע סיבוכים. בחיי היומיום, חשוב להימנע ממצבים מסוכנים. ספורט אתגרי מיואש מאוד בגלל הסיכון הגבוה לפציעה. אבל ספורט קבוצתי ויצירת קשר תמיד טומן בחובו את הסיכון לפציעות קלות וקשות, שיכולות להגיע במהירות עוֹפֶרֶת לדימום מוגזם אצל הנפגעים. לנשים הסובלות מדימום וסת מוגבר עקב מצב, השוק מציע מוצרי היגיינה חזקים ובטוחים מספיק בעוצמות שונות. עם זאת, בדיקות רפואיות ומעבדות קבועות הן, מעל לכל האחרות, המפתח לניהול פחות לחוץ של תסמונת ברנרד-סולייר בחיי היומיום. חולים המקבלים טיפול טיפולי טוב, לעומת זאת, יכולים לנהל את חיי היומיום שלהם בדרך כלל עם מגבלות וכללי התנהגות אלה.